一例t(15q;Yq)的家系调查分析

本文报道一例遗传性t(15q;Yq)的家族遗传病。经外周血淋巴细胞培养,进行G-显带、C-显带、Q-荧光显带、Ag-NOR、X小体、Y小体等项检查,其染色体除先证者具有正常女性核型外,多余出Y长臂的荧光区部分,核型为46,XX,—15+t(15q;Yq)。家族中的5名主要成员中,3名男性均有一条与先证者相同的衍生染色体,核型为46,XY,—15+t(15q;Yq)为Y长臂部分二体型,其表型正常,并有生育能力。现将调查分析结果报道如下。     

一例特殊inv(Y)形成机理的研究

应用双色荧光原位杂交的方法,国内首次报道一例特殊inv(Y)异常的性质,探讨Y染色体倒位结构异常的形成机理以及与习惯性流产临床表型的关系。应用 Biotin-11-dUTP标记的Y染色体短臂断裂点Yp11.3探针（编号889）和CY3标记的Y染色体长臂断裂点Yq12远端异染色质区探针(编号PY3.4),对1例G显带核型分析为[46, XY(90%) / 46, X, inv(Y)(p11.3;q12)]的平衡易位携带者进行双色荧光原位杂交研究。双色FISH结果显示,该易位携带者异常核型比例为22%,稍高于G显带分析中确定的比例。而且,除G显带检测出的倒位类型外,又有两种类型的倒位,其中涉及到常规显带技术难以检测出的染色单体型倒位。3种倒位类型的存在说明该患者inv(Y)断裂点呈不均一性。FISH技术是一种能准确可靠检测出染色体倒位形成的重要手段。      

一例涉及六条染色体有三个易位的畸变

本文报道了一例极为罕见的、涉及六条染色体有三个易位的染色体结构畸变。患者为10个月龄的幼儿,智力明显低下。取外周血淋巴细胞作G显带染色体标本,核型分析60个中期细胞的结果,每个核型均具有涉及2、3;6、15;7、14号六条染色体的三个易位,其核型按国际体制可表示为46,XY,t(2;3)(q37;q25),t(6;15)(q13;p11),t(7;14)(q11;q13)。     

遗传性平衡易位t(3; 22) (p21; q13）家系

本文报道一例t(3; 22) (p21; q13）平衡 相互易位的家系。先证者，男性，一岁半，淋巴 细胞及皮肤成纤维细胞G带分析结果：核型均 为46, XY, t(3; 22)(p21；q13）或46, XY,t(3; 22)(3gter” 3p21：：22813” 22gter；2 2 pter” 22gl3::3p21” 3 pter )；先证者母亲（图1）与 外祖母核型均为46, XX, t(3; 22)(p21; q13) 或46, XX, t(3; 22)(3gter、3p21：:22813一 22gter; 22pter～ 22813：:3p21一3pter)。经银 染与G带复合显示技术，先证者及母亲的22der 可见清晰的AgNOR区。先证者的父亲与舅父 G带分析核型正常。在此情况下，有生育正常 婴儿的可能，但必须作产前诊断。     

一例带有t(4;13)染色体易位的4q部分三体型(4q25→4qter)男孩

本文报告一例带有t(4;13)染色体易位的4q部分三体型男孩,主诉间歇性肢体痉挛,并有多指畸形,双耳低位及上腭高尖,经外周血淋巴细胞G显带染色体分析,核型为46,XY,-13, der(13),t(4;13)(13pter→13q34∷4q25→4qter)。其母亲核型正常,父亲和伯父核型均为46,XY,t(1;4)(1pter→1q43∷4q25→4qter;4pter→4q25∷1q43→1qter),认为患儿的4q部分三体片段(4q25→4qter)得自父亲。     

一例带有两条9号染色体次缢痕丢失的患者及其家系的细胞遗传学研究

本文报道了一例两条9号染色体次缢痕缺失的女性病例,临床表现为严重智力低下和语言障碍。经外周血淋巴细胞染色体G、C显带分析,确定其核型为46,XX,del(9)del(9)(pter→q11∷q13→qter)。又对其父母及妹妹进行了染色体分析,患者之父与两个妹妹的核型均正常,其母是46,XX,del(9)(pter→q11∷q13→qter)核型的携带者。     

一例t（Y;15）并t（14;21）复合易位的细胞与分子遗传学研究

本文对一便生育过先天愚型儿的个体刊进行了细胞与分子遗传学研究。发现先证者拥有ｔ（１４;２１）用一个短臂增大变异为１５号标记染色体。通过Ｇ－显带、Ｃ－显带、Ｑ－显带、硝酸银染色及Ｙ染色体长臂异染色质区特异控针ｐＹ３．４对先证者基因组ＤＮＡ的斑点杂交和中期染色体的原位杂交,证实变异部分由Ｙ染色体长臂异染色质区易位所形成,从而排除了巨大随体的存在或其他染色体参与重排形成变的可能性,结果表明,常规显带与染     

一对同卵双生克氏综合征的研究

本文报道了一对克氏综合征的双生兄弟,经血型鉴定提示为同卵双生。患者外周血淋巴细胞2n=47,性染色体为XXY;G显带和C显带标本中发现第1和第16对同源染色体的两个成员之间异染色质区的大小有显著差异,而且Y染色体长臂的异染色质区很大,这种多态性变异,在两个患者之间是相同的。据此进一步证实为同卵双生的克氏综合征,他们的核型为47,XXY,var(1)(q12,CBG30),var(16)(q11,CBG10),var(Y)(q12,CBG30)。     

等臂Xq伴有5,6号平衡易位一例

先证者,女,19岁,蒙族,因原发闭经、身材矮小来院就诊。患者足月顺产,第11胎,生后一般情况尚可。体查：身高132cm,高拱窄愕,发际低,颈部至后背有20*30cm²,咖啡色素沉着,盾状胸,乳房未发育,乳距宽,无阴毛、腋毛,外阴呈幼女型,子宫发育不良,卵巢条索状。染色体核型为46, X, i(X_q),t(5;6)(q13;p21.3),经湖南医学细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报。家族中无类似患者,先证者父母经检查,染色体正常,患者同胞共13人,有一名于婴儿期患病死亡,余6男、6女,均健康,其中一男结婚多年未育,一男智力迟钝,染色体检查,核型正常,其他人未做染色体检查。     

131例原发性闭经女性的细胞遗传学分析(含世界首报异常核型3例)

原发性闭经是一种原因复杂的疾病, 染色体异常则是发病的主要原因。通过对131例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体的G带核型分析, 发现其中83例为正常女性核型, 占63.36%; 各种异常核型48例,占36.64%, 其中包括3例世界首次报道的异常核型[46,X,t(X;1)(q22;p34); 46,X,t(X;5;6)(p11.2;q35;q16); 46,XX,t(4; 9)(q21;p22),t(6;10)(p25;q25),t(11;14)(q23;q32)]。另外, 将33例Turner’s综合征患者的主要异常体征及核型分布分别与Elsheikh等的报道进行比较, 发现矮身材、蹼颈、后发迹低和肘外翻的发生率与文献资料存在显著差异, 说明东西方Turner’s综合征患者临床体征的表现可能存在差异。通过对2例X-常染色体易位携带者的分析, 认为Xp11.2和Xq22区域可能与原发性闭经有关。     

4 号染色体部分重复和缺失一例

本文报道一例4号染色体部分重复和缺失的男婴。患儿发育迟缓,智力低下,体查多种畸形。其G显带核型为46,XY,rec(4),dupq,inv(4)(p16q31)。患儿父亲及祖母均为inv(4)(p16q31)的携带者,重复一缺失染色体源自患儿父亲的减数分裂重组。     

一例t(1;5)相互易位并伴inv(12)臂内倒位的报告

人类染色体平衡易位携带者多为表型正常,其最显著的遗传效应是流产及生出染色体异常的子女。我们在男性不孕症的研究中发现一例核型为46,XY,t(1;5)(p12;q31),inv(12)(q15 q2405)的平衡易位携带者并伴一条12号染色体臂内倒位。现报告如下。     

新近发现的自然流产夫妇的几种染色体异常

本文对218对自然流产夫妇进行了染色体分析,发现17种异常核型,其中46,XY,t(13;14)(q14;q32)、46,XX,t(11;18)(q25;q21)、46,XY,t(4;10)(q31;q11)、 46,XX,t(15;21)(q24;q11)和46,XY,t(6;16)(p24;q13)为世界首报核型。作者同时报道了7例单个细胞染色体异常病例。对染色体异常与流产的关系进行了讨论。 Abstract:Chontaneous abortions and 17 kinds of abnormal karyotypes were discovered.Among which,five abnormal karyotypes were first reported in the world.They are 46,XY,t (13;14)(q14;q32);46,XX;t(11;18)(q25;q21);46,XY,t (4;10) (q31;q11); 46,XX,t (15;21) (q24;q11) and 46,XY,t (6;16) (p24;q13). The chromosome abnormalitics and spontaneous abortious was discussed.     

9;21相互易位携带者生育多例9p部分三体患者细胞遗传学分析

在河南南阳收集到一个家系4代23人, 其中6人患先天性智力障碍, 具有轻度的面部和小母指畸形等特点, 先证者伴随有癫痫的发生。采用常规的外周血培养染色体G带分析, 发现先证者的核型为：46, XY, der(21) t(9; 21) (9p22.2; 21q22.3)pat, 是部分9p三体。对该家系其他成员的染色体进行分析, 发现所有患者均为部分9p三体, 异常染色体均来自9号与21号染色体平衡易位携带者染色体相互易位的异常分离, 因此这是一个部分9p三体综合征家系。而重复区段发生在9号染色体短臂远端一半区域(9pter→9p21)内, 该区是关键区, 导致智力障碍和面容轻微畸形。     

一例t(1; 5）相互易位并伴inv(12)臂内倒位的报告

人类染色体平衡易位携带者多为表型正常，其 最显著的遗传效应是流产及生出染色体异常的子女。 我们在男性不孕症的研究中发现一例核型为46, X介 t(l; 5)(p12; q3l), inv(12) (q15 82405）的平衡易 位携带者并伴一条12号染色体臂内倒位。现报告如 下。     

一例新生的平衡易位t(12;16)的细胞遗传学研究

报告一例智力低下及头小等多发畸形的4岁女孩,经G、Q及C显带证实,外周血淋巴细胞核型为46,XX,t(12;16)(p12;q24),无嵌合现象,其父母的核型均正常。结合临床及病史分析,认为患儿的主要临床表现与该染色体易位有关。本例新生的染色体平衡易位可能来源于双亲之一配子发生过程中的突变或性腺内存在该易位的嵌合体。如属后一情况亦可能形成异常的、不平衡的配子。     

罕见的45,X/46,XX/47,XX, t(Y;Y)的两性畸形一例报告

由性染色体异常引起的性畸形较为常见。无论是性染色体数目异常、结构异常,纯一的、还是嵌合体,核型多样,临床变异很大。1977年Jean de Grouchy在其总结的人类染色体异常中,罗列有47,XX,i(Yq)/46,XX/45,X的真两性畸形,但与本例45,X/46,XX/47,XX, t(Y;Y)核型和临床表现均不相同。现将其临床和细胞遗传学研究以及病理检查结果报告如下。     

罕见的异常核型6例报告

ReportofSixRareCasesofAbnormalKaryotypesLiGuixinSongGuangjiangSongXingjun(BiologyDepartment,TaishanMedicalCollege,Taiah,Shandong271000)我定在对外遗传咨询并进行染色体检查时,发现6例异常核型,经医学细胞遗传学国家培训中心夏家辉等专家鉴定,为世界首报枝型．现报告如下：例1女,26岁,表型正常．妊娠4次,均于3个月自然流产．无任何诱因．常规染色体检查,核型为46,XX但有两条异常染色体．经G显带分析,异常核型为46,XX,t（1;8）（lqter-1p32：：8q22-8qter;8pier-8q22：：1p32－1pter）（图1）．例2女,25岁…     

习惯性流产伴罕见Rob(13;21)的异常核型分析

病例　　患者,女,29岁,汉族,身高156cm,体重52kg;职业农民表型无异常,非近亲婚配,否认家族遗传史。孕期及孕前期无毒物、化学、放射物的接触史,无特殊病史。因连续流产4次而就诊。细胞遗传学检查　　外周血染色体分析,普通核型计数,分析50个分裂相,均为45条,D、G组各少一条,多一条衍生染色体。经G带技术分析了20个核型均为45,XX,der(13;21)(q10;q10)。其丈夫核型正常,其他家庭成员拒绝检查。患者的13号、21号染色体分别在着丝粒区发生断裂,两者的长臂在着丝粒区附近彼此连接,形成了一条新的染色体,两者的短臂也可能连接成一条小染色体…     

六例性腺发育不全症的实验室及临床研究

自1973年1月至1978年6月用G式显带技术共诊断了6例,其中4例核型为45,XO(其中1例陆××曾于1974年作过报道);1例为45,XO/46,XX;1例为46,X,dcl(X)(pter→q21∶)。为了查明病例46,X,del(X)(pter→q21∶)这一异常X染色体的起源,取其父母的外周血细胞作了显带分析,并用姊妹染色单体互换技术研究了本患者及其母亲的外周血细胞的姊妹染色单体互换的频率,结果查明其父母X染色体的结构均属正常,患者及其母亲的姊妹染色单体互换频率均在正常值以内。据此,我们推论这条结构异