48例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

本文报告对48例原发闭经患者的临床和细胞遣传学分析,共发现染色体异常17例,占35.4%,其中包括45,X,7例;45,X/46,XX,2例;X染色体结构异常5例;核型中有Y染色体3例。讨论了原发闭经的细胞遗传学病因及异常核型与表型的关系。     

9号染色体臂间倒位21例分析

在2 703例遗传咨询门诊病例中检出9号染色体臂间倒位21例,将本组inv(9)的频率与普通群体inv(9)的频率作比较,并通过对伴有其它性状的inv(9)家系的分析,讨论了inv(9)的遗传效应问题。 Abstract:　Twenty one cases of pericentric inversion of chromosome 9 were found in 2703 patients asking genetic counseling. The percentage of inv(9) in this group was compared with that in normal population. Two special pedigrees with inv(9) were analyzed and the genetic effects of inv(9) were discussed.     

无精和严重少精症患者的遗传缺陷分析——-附2例世界首报染色体异常核型

对217例无精和严重少精症患者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析,并采用聚合酶链反应对7例Y染色体结构异常患者的AZFc区进行检测。发现187例无精症患者中检出异常核型77例（41.18%）（其中46,XY,t(6;14)(p21;p13),46,XY,t(8;12)(p21;q24)为世界首报核型）,主要涉及染色体异常（数目异常和结构异常）;染色体异态（Y染色体异态和9号染色体臂间倒位）及46,XX性反转;30例严重少精症患者中检出异常核型4例（13.33%）（结构异常和46,XX性反转）。由此可见,性染色体数目和结构异常是精子发生障碍的主要原因,其次常染色体的某些断裂点也可能影响精子发生。AZFc区的缺失与否与精子发生也有直接关系。     

9号染色体臂间倒位21例分析

在２ ７０３ 例遗传咨询门诊病例中检出９ 号染色体臂间倒位２１ 例,将本组ｉｎｖ（９）的频率与普通群体ｉｎｖ（９）的频率作比较,并通过对伴有其它性状的ｉｎｖ（９）家系的分析,讨论了ｉｎｖ（９）的遗传效应问题。     

新近发现的自然流产夫妇的几种染色体异常

本文对218对自然流产夫妇进行了染色体分析,发现17种异常核型,其中46,XY,t(13;14)(q14;q32)、46,XX,t(11;18)(q25;q21)、46,XY,t(4;10)(q31;q11)、 46,XX,t(15;21)(q24;q11)和46,XY,t(6;16)(p24;q13)为世界首报核型。作者同时报道了7例单个细胞染色体异常病例。对染色体异常与流产的关系进行了讨论。 Abstract:Chontaneous abortions and 17 kinds of abnormal karyotypes were discovered.Among which,five abnormal karyotypes were first reported in the world.They are 46,XY,t (13;14)(q14;q32);46,XX;t(11;18)(q25;q21);46,XY,t (4;10) (q31;q11); 46,XX,t (15;21) (q24;q11) and 46,XY,t (6;16) (p24;q13). The chromosome abnormalitics and spontaneous abortious was discussed.     

9种新的人类染色体异常核型报告

发现9种新的人类染色体异常核型,分别为: 46, XX, t(2; 10)(q33; q11); 46, XY, t(10; 12)(q26; q22); 46, XY, t(6; 15)(p23; q23); 46, XY, t(1; 6)(p36; q21); 46, XY, t(1; 19)(p32; p13); 46, XY, t(16; 18)(q22; q21); 46, XY, inv(1)(p36q25); 46, XY, t(13; 17)(q12; q25); 46, XY, t(15; 21)(q26; q11)。异常核型是导致自然流产和不育的原因。 Abstract　Nine new kinds of human chromosomal abnormal karyotypes were reported. They were46, XX, t(2; 10)(q33; q11); 46, XY, t(10; 12)(q26; q22); 46, XY, t(6; 15)(p23; q23); 46, XY, t(1; 6)(p36; q21); 46, XY , t(1; 19)(p32; p13); 46, XY, t(16; 18)(q22; q21); 46, XY, inv(1)(p36q25); 46, XY, t(13; 17)(q12; q25) and 46, XY, t(15; 21)(q26; q11). The chromosomal anomalies were the causes of spontaneous abortions and infertilities.     

135例无精症患者的细胞遗传学分析:附一例世界首报染色体异常核型 Cytogenetic Studies of 135 Cases with Azoospermia

本文对来我室咨询的135例无精症患者进行了细胞遗传学分析,发现异常核型38例,其中47.XXY,t(6;9)(p21;p22)为世界首报核型。本文对异常核型与无精症之间的关系进行探讨。 Abstract:Cytogenetic studies have been done on 135 cases with azoospermia,and 38 cases of abnormal karyotypes were discovered.Among which,one abnormal karyotype was the first reported in the world.It is 47,XXY,t(6;9)(p21;q22).The relationship between abnormal karyotypes and azoospermia is discussed.     

135例无精症患者的细胞遗传学分析：附1例世界首报染色体异常核型

本文对来我室咨询的１３５例无精症患者进行了细胞遗传学分析,发现异常核型３８例,其中４７,ＸＸＹ,ｔ（６;９）（ｐ２１;ｑ２２）为世界首报核型。本文对异常核型与无精症之间的关系进行探讨     

遗传多代的13/21罗伯逊易位家系的调查研究

一个13/21染色体罗伯逊易位家系中, 易位染色体携带者4人,易位型先天愚 型患者3人,易位染色体至少已经遗传了4代。该家系中有同性双生子的聚集现象。讨论 了罗伯逊易位的遗传机理。 Abstract:A pedigree with 13/21 robertsonian translocation was reported.There were four carriers and three patients with Downs syndrome in the padigree.The Robertsonian chromosome translocation had been transmitted at leart for four generations.A family aggregation of monozygotic twines was found in this pedigree too.The inheritance principle of robertsonian translocation was discussed and that the origin of monozygotic twins may be genetically involved were considered.     

人体淋巴细胞和中国仓鼠杂种细胞FD1的建立和鉴定

本文以中国仓鼠肺细胞Wg3-h(HGPRT~-)和正常人的淋巴细胞作为亲本,借助仙台病毒促融,HAT培养液选择得到FD1杂种细胞。通过观察细胞形态、Giemsa-11分化染色,G-分带、G-6-PD和LDH同工酶的电泳等一系列鉴定指标,以及细胞周期的研究,证实FD1细胞是包含全套中国仓鼠染色体组和少数几条人的染色体(5、11、12、21、22、xq~-、Y等)的杂种,其中还存在中国仓鼠和人体染色体的易位。FD1等杂种细胞的建立将有助于进行人类基因制图以及人体基因的结构功能和表达调控的研究。