一例带有两条9号染色体次缢痕丢失的患者及其家系的细胞遗传学研究 |
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引用本文: | 何小轩,夏家辉,李麓云,戴和平,卢惠霖.一例带有两条9号染色体次缢痕丢失的患者及其家系的细胞遗传学研究[J].遗传学报,1982(4). |
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作者姓名: | 何小轩 夏家辉 李麓云 戴和平 卢惠霖 |
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作者单位: | 湖南医学院遗传研究室 长沙
(何小轩,夏家辉,李麓云,戴和平),湖南医学院遗传研究室 长沙(卢惠霖) |
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摘 要: | 本文报道了一例两条9号染色体次缢痕缺失的女性病例,临床表现为严重智力低下和语言障碍。经外周血淋巴细胞染色体G、C显带分析,确定其核型为46,XX,del(9)del(9)(pter→q11∷q13→qter)。又对其父母及妹妹进行了染色体分析,患者之父与两个妹妹的核型均正常,其母是46,XX,del(9)(pter→q11∷q13→qter)核型的携带者。
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