六例性腺发育不全症的实验室及临床研究

腾那(Turner)在1938年描写了一种综合征,包括女性表型、性发育不良、原发性闭经、矮身材、颈蹼和肘外翻。Wilkins等在1944年发现这种病人具有条索状性腺。条索状性腺主要为结缔组织,并无卵巢滤泡,故称性腺发育不全症。Polani等在1954年证明这个综合征的大多数病例的x小体为阴性。Ford在1959年描述其核型为45,X0。由于上述的工作,使之对该病有了一个初步完整的概念。在国内吴曼等、湖南医学院遗传组     

碳酸锂处理糖尿病中国地鼠疗效观察

本文报道小剂量碳酸锂对自发的遗传性糖尿病模型中国地鼠（ＮＩＤＤＭ）三个月处理疗效观察。采用胰岛素敏感性指数——空腹血浆胰岛素与血糖乘积的倒数,判断药物疗效。结果显示：碳酸锂使糖尿病鼠血糖降低,血胰岛素无变化,胰岛素敏感性增强。     

医学遗传学的一个重要问题——两性畸形

本文报告各种类型的两性畸形19例,其中包括46,XX女性假两性畸形10例,46,XY/45,XO男性假两性畸形2例,46,XY完全型睾丸女性化2例,46,XY不完全型睾丸女性化2例,假阴道会阴囊尿道下裂综合症工例,46,XY无性腺症1例,和46,XX/46,XY真两性畸形1例。两性畸形的正确诊断要依靠临床检查、内分泌检查和染色体检查,综合而作出诊断。本文对于两性畸形的分类、诊断、鉴别诊断和治疗进行了讨论。     

六例性腺发育不全症的实验室及临床研究

自1973年1月至1978年6月用G式显带技术共诊断了6例,其中4例核型为45,XO(其中1例陆××曾于1974年作过报道);1例为45,XO/46,XX;1例为46,X,dcl(X)(pter→q21∶)。为了查明病例46,X,del(X)(pter→q21∶)这一异常X染色体的起源,取其父母的外周血细胞作了显带分析,并用姊妹染色单体互换技术研究了本患者及其母亲的外周血细胞的姊妹染色单体互换的频率,结果查明其父母X染色体的结构均属正常,患者及其母亲的姊妹染色单体互换频率均在正常值以内。据此,我们推论这条结构异     

罕见的45,X/46,XX/47,XX, t(Y;Y)的两性畸形一例报告

由性染色体异常引起的性畸形较为常见。无论是性染色体数目异常、结构异常,纯一的、还是嵌合体,核型多样,临床变异很大。1977年Jean de Grouchy在其总结的人类染色体异常中,罗列有47,XX,i(Yq)/46,XX/45,X的真两性畸形,但与本例45,X/46,XX/47,XX, t(Y;Y)核型和临床表现均不相同。现将其临床和细胞遗传学研究以及病理检查结果报告如下。     

Noonan综合征一例报告

Noonan 综合征由U11rich于1930年首次 报告川，此后国外陆续出现了一些报告。在国 内由冉金彦等于1980年报告了一例女性患 者[21，但至今尚未见男性患者的报告。故现将 我们遇到的一例男性患者报告如下。