一例带有两条9号染色体次缢痕丢失的患者及其家系的细胞遗传学研究

本文报道了一例两条9号染色体次缢痕缺失的女性病例,临床表现为严重智力低下和语言障碍。经外周血淋巴细胞染色体G、C显带分析,确定其核型为46,XX,del(9)del(9)(pter→q11∷q13→qter)。又对其父母及妹妹进行了染色体分析,患者之父与两个妹妹的核型均正常,其母是46,XX,del(9)(pter→q11∷q13→qter)核型的携带者。     

一例12号染色体臂间倒位的细胞遗传学研究

染色体臂间倒位是染色体结构畸变的一种 较为多见的类型。据文献报道,目前人类第1,2, 3, 4, 5, 7, 8, 9, 10, 11、13, 14, 15, 16, 17, 18, 19号染色体以及X与Y染色体均存在臂 间倒位L2,3, 5-7,10,12-147。但12号染色体臂间倒位 尚未见正式报道。现将我室发现的一例核型为 46,XY,inv(12)(p11g13）的患儿的细胞遗 传学研究报道如下。     

中国人体细胞姬式（GTG法）显带染色体的鉴别及其模式图

随着人类染色体显带技术的发现^[6,7]和在 人类细胞遗传学研究中的应用,1971年巴黎会 议t幻制定了人类显带染色体的带型模式图和命 名标准;1975年^[9]又对巴黎会议模式图和命名 法作了补充规定。     

罕见的45,X/46,XX/47,XX, t(Y;Y)的两性畸形一例报告

由性染色体异常引起的性畸形较为常见。无论是性染色体数目异常、结构异常,纯一的、还是嵌合体,核型多样,临床变异很大。1977年Jean de Grouchy在其总结的人类染色体异常中,罗列有47,XX,i(Yq)/46,XX/45,X的真两性畸形,但与本例45,X/46,XX/47,XX, t(Y;Y)核型和临床表现均不相同。现将其临床和细胞遗传学研究以及病理检查结果报告如下。