一个Hunter综合征家系粘多糖电泳分析

CT所见肝脏肿大占据左右上腹,纠正了既往把肝左叶当做脾大的结论;B超发现前所没有报道的二尖瓣赘生物将给患者终生致残;标准品DS行双向电泳,首次发现其分离为DS1与GS2两个斑点;杂合子、患者尿GAG均出现DS1斑点,而正常人则不出现。实验显示,DS1的出现在杂合子检出和患者确诊上有重要意义。     

罕见的异常核型6例报告

ReportofSixRareCasesofAbnormalKaryotypesLiGuixinSongGuangjiangSongXingjun(BiologyDepartment,TaishanMedicalCollege,Taiah,Shandong271000)我定在对外遗传咨询并进行染色体检查时,发现6例异常核型,经医学细胞遗传学国家培训中心夏家辉等专家鉴定,为世界首报枝型．现报告如下：例1女,26岁,表型正常．妊娠4次,均于3个月自然流产．无任何诱因．常规染色体检查,核型为46,XX但有两条异常染色体．经G显带分析,异常核型为46,XX,t（1;8）（lqter-1p32：：8q22-8qter;8pier-8q22：：1p32－1pter）（图1）．例2女,25岁…     

反复流产夫妇的染色体分析

本文汇总分析了2326对反复流产夫妇的染色体变化,发现207例异常,占受检人数的4.44肠。平 衡易位159例,倒位30例,缺失3例,重复5例,性染色体异常10例。并报告一例世界首报核型。本文 结果表明：0）流产次数与具平衡易位携带者的可能性之间存有平行关系;(2）同源罗伯逊易位携带者 妊娠的结局表现为流产;(3）染色体不平衡程度大,流产次数多。     

Hunter综合征家系调查

Hunter综合征属粘多糖沉积病（Mucopo1- Ysaccharidosis) II型NPs II型）。本病由于 硫酸艾杜糖醛酸硫酸醋酶缺乏所致山,故称为 硫酸艾杜糖醛酸硫酸In'酶缺乏症。根据病情及 寿命又分为MPS 11-A和MPS II-B重、轻两种 亚型。作者发现一家系为MPS 11-B型,调查 结果如下。     

13/13易位致18次流产一例

患者 女,32岁。农民。结婚10年,妊娠17次,均于80天左右自然流产。于1989年1月来我室检查染色体时,又怀孕且已过50天,经信访获知,患者至95天又流产。其父母非近亲婚配,母亲无流产史。