一例特殊inv(Y)形成机理的研究

应用双色荧光原位杂交的方法,国内首次报道一例特殊inv(Y)异常的性质,探讨Y染色体倒位结构异常的形成机理以及与习惯性流产临床表型的关系。应用 Biotin-11-dUTP标记的Y染色体短臂断裂点Yp11.3探针（编号889）和CY3标记的Y染色体长臂断裂点Yq12远端异染色质区探针(编号PY3.4),对1例G显带核型分析为[46, XY(90%) / 46, X, inv(Y)(p11.3;q12)]的平衡易位携带者进行双色荧光原位杂交研究。双色FISH结果显示,该易位携带者异常核型比例为22%,稍高于G显带分析中确定的比例。而且,除G显带检测出的倒位类型外,又有两种类型的倒位,其中涉及到常规显带技术难以检测出的染色单体型倒位。3种倒位类型的存在说明该患者inv(Y)断裂点呈不均一性。FISH技术是一种能准确可靠检测出染色体倒位形成的重要手段。      

长江中游地区野生百合资源调查及利用前景

通过对长江中游地区野生百合资源进行调查,发现长江中游地区有野生百合资源14个种和3个变种即野百合(Lilium brownii F. E. Brown ex Miellez var. brownii)、百合(L. brownii F. E. Brown ex Miellez var. viridulum Baker)、宜昌百合(L. leucanthum (Baker) Baker)、渥丹(L. concolor Salisb. var. concolor)、有斑百合(L. concolor Sali sb. var. pulchellum (Fisch.)Regel)、滇百合(L. baberianum Coll.et Hemsl)、大理百合(L.taliense Franch.)、药百合(L.speciosum Thunb. var. gloriosoides Baker)、湖北百合(L.henryi Baker)、南川百合(L. rosthornii Diels)、宝兴百合(L. duchartrei Franch.)、山丹(L. pumilum DC.)、川百合(L. davidii Duchartre)、条叶百合(L. callosum Sieb. et Zucc.)、乳头百合(L. papilliferum Franch.)、绿花百合(L. fargesii Franch.)和卷丹(L. tigrinum Ker Gawler)。对野生百合在长江中游地区分布现状、观赏特性及开发利用价值进行了分析,为百合新品种培育奠定基础。同时对长江中游地区野生百合资源的保护和合理开发利用提出建议。     

t(14;21)平衡易位携带者体细胞和生殖细胞的细胞遗传学研究

15%-20%的妊娠因为自发流产而中止,其中约50%是因为染色体异常所致.夫妇中的一方为平衡的染色体异常携带者时,即可能产生不平衡的配子和胚胎,临床症状可以有不同程度的变化：如不育、反复流产、甚至产出染色体综合症的患儿.以临床接诊的一对具有反复自然流产史夫妇为研究对象,常规进行精液、激素水平检测.取患者外周血淋巴细胞用RPMI 1640培养基进行短期培养,经低渗、固定处理制备染色体标本片,对染色体数目和结构进行核型分析.选用特异的21qter和14qter DNA标记作为探针,对患者外周血淋巴细胞中期染色体进行FISH分析.运用FISH技术对患者精子细胞进行研究,配合流式细胞分析技术对精细胞DNA组份进行检测,分析配子中遗传物质的组成及各种类型配子的比例.结果发现女方核型正常为46,XX,男方核型为罗伯逊易位的携带者45,XY-14,-21,＋t（14;21）.患者外周血体细胞的分裂相染色体FISH显示一个细胞中分别存在1个红色的21qter和1个绿色的14qter杂交信号,另外有1个红色和1个绿色信号共同存在于一条由易位形成的亚中着丝粒染色体上.在患者精液样本的精细胞FISH研究中,可以观察到5种不同类型的杂交信号,异常的配子的种类与理论推断相同,但各型所占的比例有其特点,结合精液中精细胞流式细胞术的分析表明,平衡的单倍体配子占71%,不平衡的配子占29%.通过国内外文献资料统计,对罗伯逊易位染色体的常见和罕见类型进行综述,为其生育的临床治疗方案提供建议.