一例带有两条9号染色体次缢痕丢失的患者及其家系的细胞遗传学研究

本文报道了一例两条9号染色体次缢痕缺失的女性病例,临床表现为严重智力低下和语言障碍。经外周血淋巴细胞染色体G、C显带分析,确定其核型为46,XX,del(9)del(9)(pter→q11∷q13→qter)。又对其父母及妹妹进行了染色体分析,患者之父与两个妹妹的核型均正常,其母是46,XX,del(9)(pter→q11∷q13→qter)核型的携带者。     

六例性腺发育不全症的实验室及临床研究

腾那(Turner)在1938年描写了一种综合征,包括女性表型、性发育不良、原发性闭经、矮身材、颈蹼和肘外翻。Wilkins等在1944年发现这种病人具有条索状性腺。条索状性腺主要为结缔组织,并无卵巢滤泡,故称性腺发育不全症。Polani等在1954年证明这个综合征的大多数病例的x小体为阴性。Ford在1959年描述其核型为45,X0。由于上述的工作,使之对该病有了一个初步完整的概念。在国内吴曼等、湖南医学院遗传组     

中国人体细胞G式显带染色体的鉴别及模式图

本文提出“中国人体细胞G式显带染色体的鉴别及模式图”。 (一)显带方法 1.湖南医学院医学遗传研究室所用的方法(1973):用外周血和骨髓标本按常规方法培养和滴制染色体玻片标本后,立即置70一80℃烤箱内烤2一3小时,关闭烤箱,让其自然冷却后,按下列程序进行显带:(1)在无菌条件下,用0.8,%NaCI溶液配制0.25多胰蛋白酶溶液,玻璃滤菌器过滤,冰箱保存。(2)将上述0.25铸胰蛋白酶溶液倒人染色缸中,用1 MNaOH调pH至7.0左右,用水浴加温至37℃。(3)将玻片标本投人胰蛋白酶溶液中,不断轻轻地摆动2一3分钟左右。(D取出玻片标本,直立于吸水纸上数秒钟,…     

小鼠胚胎核移植实验的初步报告

Abstract:Oocytes recovered from Fallopian tubes of female mice of Kun-Ming-Bai strain were enucleated by microsurgery and a single blastomere aspirated from 2-cell stage embryo derived from C57 was injected into the perivitelline space of earh enucleated oocyte.Then those coupled cells were exposed to PEG solution and cultured in an atmosphere of 5% Co2 at 37℃ for four hours.After that,couples which had been fused to one cell were transferred to the oviducts of pseudopregnant foster mothers.Six offsprings were obtained from this transplantation. Key words:Mouse,Embryo,Nuclear transplantation     

1200条带阶段的人类染色体高分辨带性模式图

本文分析了来自10名正常个体的20个处于1200条带阶段的高分辨G带分裂相。根据显微镜下和照片的观察测量结果,在ISCN（1985）850条带染色体模式图基础上绘制了1200条带阶段的人类染色体高分辨带型模式图。     

一例带有t(4;13)染色体易位的4q部分三体型(4q25→4qter)男孩

本文报告一例带有t(4;13)染色体易位的4q部分三体型男孩,主诉间歇性肢体痉挛,并有多指畸形,双耳低位及上腭高尖,经外周血淋巴细胞G显带染色体分析,核型为46,XY,-13, der(13),t(4;13)(13pter→13q34∷4q25→4qter)。其母亲核型正常,父亲和伯父核型均为46,XY,t(1;4)(1pter→1q43∷4q25→4qter;4pter→4q25∷1q43→1qter),认为患儿的4q部分三体片段(4q25→4qter)得自父亲。     

一条与人体鼻咽癌相关的标记染色体及其由来的初步探讨

鼻咽癌和鼻咽癌细胞株的标记染色体尚未见报道。1976年冬在广州召开的全国鼻咽癌协作组会议上,我们作报告了。1975年以来在两株鼻咽癌类淋巴母细胞株(CSN_3和CSN_7)中观察到一条巨大亚中部着丝点标记染色体,并用姬式显带法证明了这条染色体的由来。在这次会议上中山医学院肿瘤研究所病因研究室也报告了用常规染色体研究     

医学遗传学的一个重要问题——两性畸形

本文报告各种类型的两性畸形19例,其中包括46,XX女性假两性畸形10例,46,XY/45,XO男性假两性畸形2例,46,XY完全型睾丸女性化2例,46,XY不完全型睾丸女性化2例,假阴道会阴囊尿道下裂综合症工例,46,XY无性腺症1例,和46,XX/46,XY真两性畸形1例。两性畸形的正确诊断要依靠临床检查、内分泌检查和染色体检查,综合而作出诊断。本文对于两性畸形的分类、诊断、鉴别诊断和治疗进行了讨论。     

一例12号染色体臂间倒位的细胞遗传学研究

染色体臂间倒位是染色体结构畸变的一种 较为多见的类型。据文献报道,目前人类第1,2, 3, 4, 5, 7, 8, 9, 10, 11、13, 14, 15, 16, 17, 18, 19号染色体以及X与Y染色体均存在臂 间倒位L2,3, 5-7,10,12-147。但12号染色体臂间倒位 尚未见正式报道。现将我室发现的一例核型为 46,XY,inv(12)(p11g13）的患儿的细胞遗 传学研究报道如下。     

显微注射法制备转基因小鼠模型的研究

将外源基因ＭＴ０ＬＭＰ,ｐＺｉｐＮｅｏＳＶ（Ｘ１）－ＬＭＰ及ＨＬＡ－ＤＲα分别注入昆明小鼠受精卵雄原核中,结果得到有这三种外源基因整合的三个转基因小鼠系,导入基因的整合率分别为８％,８０％骸６６．７％,它们的子一代及子二代（Ｆ２）基因中也均有外源基因整合,并且导入ｐＺｉｐ－ＮｅｏＳＶ９Ｘ１）－ＬＭＰ基因后经反转录聚合酶链反应,检测ｍＲＮＡ发现有该基因的表达,说明本法制备转基因小鼠是可行的。应用荧光