围产儿出生缺陷分析及干预措施

摘要目的：掌握围产儿出生缺陷的发生情况,探讨引起围产儿出生缺陷的相关因素,为制订及完善出生缺陷预防对策及干预措施提供科学依据。方法：按照全国出生缺陷监测中心制定的监测方案,对2010年10月1日～2011年9月30日在湘潭市县级及以上医疗保健机构住院分娩的围生儿出生缺陷监测资料进行分析。结果：5年出生缺陷的平均发生率为93．30／万,出生缺陷的发生率无明显趋势（x2=0．114,P=0．736）乡村的出生缺陷发生率明显高于城镇（X2=24．638,P〈O．001）,男性围产儿的出生缺陷发生率显著高于女性（XZ=6．693,P=0．010）,出生缺陷的发生率与季节无关（x2=3．852,P=0．278）,出生缺陷的围产儿死亡率大大高于非出生缺陷）L（X2=2904．583,P〈0．001）,先天性心脏病、肢体畸形（并指／趾、多指／趾、肢体短缩、马蹄内翻足）、唇裂及唇腭裂是高发的出生缺陷。结论：减少出生缺陷的发生是一项长期工程,需要采取综合措施,从各个环节入手,以预防为主,加强优生优育健康教育,落实婚前及围产期保健,推行新生儿疾病筛查,可有效降低出生缺陷的发病率,提高出生人口素质。     

利用模式动物探讨出生缺陷的发生机理

出生缺陷一般是指婴儿先天性畸形,因胚胎不正常发育而引起,表现为新生儿在形态、结构、代谢、功能等方面的异常。根据2004年全国妇幼卫生监测结果,围产期的出生缺陷总发生率128.38/万,主要畸形发生率顺位为先天性心脏病(18.53/万)、总唇裂(14.85/万)、多指(趾)(14.61/万)、神经     

出生缺陷与优生研究进展分析

目的:对导致新生儿出生缺陷的原因及干预措施进行分析,为优生研究提供参考;方法:以我院附属医院2011年6月——2012年6月分娩存在出生缺陷的38例新生儿为研究对象,对其导致出生缺陷的原因进行分析,根据分析结果进行优生干预,并对研究的进展进行总结;结果:导致新生儿出生缺陷主要有遗传因素、环境因素及两者综合作用,通过病因干预、诊断干预和治疗干预可以降低出生缺陷,提高优生率;结论对出生缺陷进行有针对性的干预,能够显著改善新生儿的质量,对优生具有重要的价值。     

物理因素与出生缺陷

随着我国新生儿出生缺陷率的逐年上升，出生缺陷已成为突出的公共卫生问题。环境中的电离辐射、非电离辐射、噪声、高温等物理因素对生殖细胞的形成以及胚胎发育的潜在威胁均可导致出生缺陷。为提高人口素质，深入了解环境中对生殖及胚胎不利的物理因素，可有效干预出生缺陷，对减少缺陷儿的出生以及采取正确的防护措施具有指导意义。     

出生缺陷与细胞再生专栏导读

<正>预防出生缺陷是提高人口质量的重要手段。出生缺陷是新生儿先天机体或功能的异常,表现在身体、智力或对社会的影响。中国儿童人口基数庞大,随着国家生育政策的调整,预防出生缺陷显得尤为重要。多数出生缺陷的致病原因及发病机制还没有明晰,有效的治疗和干预策略更亟待研究与开发。     

利用孕早期人胚绒毛组织进行先天性巨细胞病毒感染诊断的研究

新生儿出生缺陷已成为影响人口素质的重要因素。在引起出生缺陷的诸因素中,宫内病毒感染是一个重要原因。风疹病毒等对胎儿的影响早巳为人们所熟悉,而巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)对胎儿的危害,近年来已受到人们的重视。据国内外调查,在新生儿中先天性CMV感染的发生率在0.5—2.0％之间。目前对先天性CMV感染的研究主要用新生儿尿样和脐带血作为研究材料。从产前诊断的角度考虑,     

215 例出生缺陷围生儿临床分析

目的:探讨近几年出生缺陷发生率的变化,反思出生缺陷的发生与干预措施之间的关系。方法:收集1999年1月至2010年12月在我院分娩的围生儿7875例,回顾分析十二年我院检查及分娩的胎儿出生缺陷变化情况,分析其出生缺陷的种类及发生率的变化。结果:有出生缺陷的围产儿215例,发生率为27.30‰,行产前诊断确诊后在孕妇知情同意下选择治疗性引产的88例,纠正足月活产婴儿的出生缺陷率为16.13‰,差异有显著意义(x2=22.16,P<0.01)。结论:有效的产前诊断技术能及早作出出生缺陷的宫内诊断,对优生优育、提高人口素质及疾病控制有很大帮助。     

染色体微阵列分析技术在先天性心脏病产前诊断中的应用

正先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)是最常见的一种出生缺陷类型,指胎儿期出现的心脏和大血管发育异常.在世界范围内,活产新生儿中CHD的发生率约为4‰～10‰[1～3].根据国家卫生部(现国家卫生健康委员会)公布的《中国出生缺陷防治报告》[4],我国2011年围产期CHD的发生率为40.95/万,是我国排名第一位的出生缺陷类型,也是新生儿死亡的重要原因之一.引起CHD的原因有环境因素、遗传因素以及两者的相互作用,单一已知的某种遗传或环境因素可以解释大约20%～30%的CHD,还有很大一部分CHD病因未明[5～7].随着遗传学技术的快速发展,尤其是染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术的出现,一系列研究表明,拷贝数变异(copy number variation, CNV)是引起包括CHD在内的多种重大出生缺陷的主要原因之一.目前, CMA已经成为临床上诊断未知病因的智力障碍(intellectual disability,ID)/发育迟滞(developmental delay, DD)和多发性先天畸形(multiple congenital anomalies, MCA)的一线方法[8],其用于CHD的产前诊断也多有报道.本文将围绕CMA在CHD临床产前诊断中的应用进行综述,旨在为该领域的科研人员提供参考.     

215例出生缺陷围生儿临床分析

目的：探讨近几年出生缺陷发生率的变化,反思出生缺陷的发生与干预措施之间的关系。方法：收集1999年1月至2010年12月在我院分娩的围生儿7875例,回顾分析十二年我院检查及分娩的胎儿出生缺陷变化情况,分析其出生缺陷的种类及发生率的变化、结果：有出生缺陷的围产几215例,发生率为27．30‰。行产前诊断确诊后在孕妇知情同意下选择治疗性引产的88例,纠正足月活产婴儿的出生缺陷率为16．13‰,差异有显著意义（X2=22．16,P〈0．01）。结论：有效的产前诊断技术能及早作出出生缺陷的宫内诊断,对优生优育、提高人口素质及疾病控制有很大帮助。     

三维超声在高海拔地区出生缺陷筛查中的应用

本研究的目的是探讨产前系统超声检查在胎儿出生缺陷早期筛查过程中应用价值及意义,为胎儿出生缺陷的早期筛查提供参考依据。我们选取2016年1~4月来青海省红十字医院行产前系统超声检查的403例孕妇为研究对象,记录胎儿异常情况。研究发现青海省红十字医院对出生缺陷的阳性筛查率为1.8%;筛查的出生缺陷时间分布以孕中期为主,占62.5%。本研究认为产前系统超声筛查可有效地筛查出孕中期胎儿异常情况,可为临床诊断胎儿出生缺陷提供参考依据,降低出生缺陷发生率,把孕中期的结构筛查提前到孕早期,使一些畸形或严重畸形在孕早期早发现、早诊断、早干预,具有重要临床意义及社会意义,值得临床推广和进一步研究。     

《柳叶刀》:新生儿先天性心脏病筛查研究

新生儿先天性心脏病(简称"先心病")是严重危害儿童和人口健康的常见疾病,已经成为我国最常见的出生缺陷。并且,在国际范围内,该病筛查的时机、方法、标准等都尚未明确。国际顶尖医学期刊《柳叶刀》日前在线刊登了复旦大学附属儿科医院黄国英教授领衔的课题组关于新生儿先天性心脏病筛查的研究成果。这是目前为止全球范围内样本量最大的研究,筛查了129523名新生儿,首次在发展中国家证明了开展新生儿先心病筛查的可行性和可靠性,也为在全球范围内进一步推广开展新生儿先心病筛查     

早期新生儿低血糖监测与护理干预研究进展

<正>早期新生儿低血糖是新生儿常见病之一,危害大,可引起新生儿脑组织不可逆损伤。研究表明,低血糖持续30min可造成脑细胞坏死[1]。目前对已发生的低血糖脑病尚无有效处理方法,且早期新生儿低血糖多无明显症状,护理人员及时发现、纠正新生儿低血糖成为避免神经系统后遗症的重要举措。因此,规范早期新生儿低血糖监测的流程,早期发现新生儿低血糖,提供安全、有效的早期新生儿低血糖     

B族链球菌感染妊娠妇女产时 抗生素治疗临床效果评价

目的探讨沈阳地区孕晚期妊娠妇女B族链球菌(group B Streptococcus,GBS)的定植率及其耐药性,评估GBS感染妊娠妇女分娩期给予产时抗生素预防(intrapartum antibiotic prophylaxis,IAP)的临床效果。方法选择2017年9月至2017年12月在沈阳市妇婴医院行GBS筛查的691例怀孕35～37周的妊娠妇女为研究对象,将GBS筛查阳性妊娠妇女中采用顺产方式分娩的38例妊娠妇女作为研究组,638例GBS筛查阴性妊娠妇女作为对照组。研究组妊娠妇女给予IAP,对照组妊娠妇女不作处理。分析两组妊娠妇女GBS定植情况、GBS菌株耐药情况及给予IAP后新生儿不良事件发生率。结果 691例妊娠妇女中有53例GBS培养阳性,GBS定植率为7.67%。全部GBS菌株对青霉素、头孢唑林及万古霉素的敏感率均为100.00%;对红霉素、克林霉素耐药率分别为81.48%和73.95%。研究组中新生儿黄疸发生率为7.89%,新生儿窒息发生率为2.63%,脑膜炎、肺炎、败血症的发生率均为0.00%。对照组中新生儿黄疸发生率为3.13%,新生儿窒息发生率为0.63%,肺炎发生率为0.16%,新生儿脑膜炎及败血症发生率均为0.00%。两组新生儿在新生儿黄疸、新生儿窒息、脑膜炎、肺炎和败血症发生率方面比较差异无统计学意义(均P0.05)。结论沈阳地区妊娠妇女GBS带菌率较高,青霉素可作为治疗的首选药物。预防性使用抗生素治疗可以改善新生儿结局。     

新生儿静脉输液致静脉炎的原因分析及防治

目的 探讨新生儿静脉输液致静脉炎的防治措施,以减少静脉炎的发生.方法 通过对新生儿静脉输液致静脉炎的原因分析,比较护士培训前后新生儿静脉炎的发生情况.结果 护士经过培训后采用一系列的预防及治疗措施,明显减少了新生儿静脉炎的发生率.结论 提高护士防治静脉炎的意识并实施各项防治措施,可降低新生儿静脉输液所致静脉炎的发生率,提高治愈率.     

新生儿低血糖症的高危因素及临床防治探讨

目的：探讨新生儿低血糖症的高危因素及临床防治。方法：对2010年1月．2012年8月我院收治的有低血糖高危因素的267例新生儿的临床资料进行回顾性分析。结果：检出低血糖83例,无特异性临床症状;惠有新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、早产儿及小于胎龄儿及糖尿病母亲娩出的新生儿发生低血糖症的发生率较高。早产儿、低出生体重儿、巨大儿低血糖症的发生率显著高于正常胎儿,P〈0．05。结论：对于有低血糖症的高危因素的患儿应严密监测血糖情况,尽早进行防治,避免因低血糖造成脑损伤。     

中国出生缺陷遗传学研究的回顾与展望

减少出生缺陷是我国“健康中国2030”规划中的重要组成部分。遗传因素单独或协同作用导致了超过80%的出生缺陷疾病。与出生缺陷相关的遗传学研究可为临床筛查、诊断和治疗提供精准的分子靶标。我国的出生缺陷遗传学研究自20世纪60年代以来取得了长足的发展。同时,随着相关研究成果的不断涌现,以遗传咨询和检测为核心的临床转化工作也在不断深化和完善。基础研究与临床应用的紧密结合,将为我国孕育“健康孩”提供可靠的技术保障。本文首先回顾了我国出生缺陷遗传学研究的历史,继而介绍当前国内外出生缺陷遗传学研究的现状和热点,最后对未来的研究方向及相关的临床应用趋势进行展望和讨论,旨在为读者提供了一个全局性的视角来认知我国的出生缺陷遗传学研究发展之路。     

手托法用于新生儿出生后早期处理的临床观察

目的:观察运用手托法对阴道分娩的新生儿出生后早期进行处理的临床效果。方法:将2008年1月至2010年1月在我院分娩的3460例新生儿随机分成手托法组、常规组。手托法组新生儿出生后采用手托法进行处理,常规组新生儿出生后按新生儿常规处理。比较两组新生儿胃食管返流误吸(GER-A)以及轻度窒息的发生率。结果:手托法组1680例中无一例发生GER-A,常规组1780例中有6例发生GER-A,P<0.05,差异有统计学意义;手托法组新生儿轻度窒息的发生率为2.86%,常规组新生儿轻度窒息的发生率为4.10%,P<0.05,差异有统计学意义。结论:新生儿出生后采用手托法进行即时处理可以有效预防GER-A的发生,可以明显降低新生儿轻度窒息的发生率,是有效治疗新生儿轻度窒息的一种手段。操作简单易行,安全有效,易于推广。     

彩色多普勒超声用于评估妊娠高血压缺氧程度的临床价值

目的:探讨彩色多普勒超声用于评估妊娠高血压缺氧程度的临床价值。方法:将我院自2017年6月至2019年6月收治的妊娠高血压患者106例作为研究组及同期产检正常孕妇103例作为对照组,采用彩色多普勒超声检查仪监测两组孕妇的子宫动脉血流动力学情况,并分析新生儿的缺氧程度。结果:研究组孕妇脐血流搏动指数(pulsatility index,PI)、脐血流阻力指数(resistance index,RI)和脐动脉血流收缩期/舒张期(S/D)水平均明显高于对照组(P0.05),舒张早期切迹发生率为47.17%,亦明显高于对照组8.74%(P0.05)。研究组孕妇平均孕周、新生儿体重和体重指数均明显少于对照组(P0.05),其早产率为19.81%、剖宫产率为64.15%、胎儿窘迫发生率为15.09%,均明显高于对照组(5.83%、19.42%、4.85%,P0.05)。研究组中切迹组孕周、新生儿体重均明显小于非切迹组(P0.05)。研究组羊水异常发生率为16.00%,早产率为40.00%,新生儿窒息率为14.00%,胎儿窘迫发生率为26.00%,均明显高于对照组(5.36%、1.79%、1.79%、5.38%,P0.05)。结论:采用彩色多普勒超声仪检测孕妇子宫动脉血流频谱可作为了解子宫-胎盘-胎儿循环的检查方式,评估妊娠并发症的发生风险,监测胎儿宫内生长发育。     

胎膜早破后羊水残余量与宫内感染和新生儿发病率的相关性分析

目的：探讨胎膜早破后残余羊水量与宫内感染和新生儿发病率的相关性。方法：根据产妇胎膜早破后残余羊水指数（Amnitic Fluid Index,AFI）的监测结果,将本组120例产妇分为三组：羊水量正常组82例;羊水量较少组20例;羊水量过少组18例。所有产妇入院后行胎膜早破常规处理,回顾分析并统计三组产妇宫内感染率,胎儿窘迫率和新生儿发病率。结果：在宫内感染发生率上,三组比较,差异具有显著性,羊水量较少组、羊水量过少组宫内感染的发生率明显高于羊水量正常组（P〈0．01）。在胎儿窘迫发生率上,三组比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。在新生儿发病率上,三组比较,差异具有显著性,羊水量较少组、羊水量过少组新生儿的发病率明显高于正常纽（P〈0．01）。Logistic回归分析发现羊水量、产妇基础性疾病和分娩孕周为孕产妇宫内感染和新生儿发病的关键影响因素。结论：胎膜早破后残余羊水量过少与宫内感染和新生儿发病=翠的升高密切相关,产妇于胎膜早破后应加强残余羊水量的监测,以采取有效措施降低宫内感染和新生儿发病的发生率。     

急诊危重孕产妇5分钟紧急剖宫产的临床效果及新生儿不良结局的危险因素分析

摘要 目的：探讨急诊危重孕产妇5分钟紧急剖宫产的临床效果,并分析新生儿不良结局的危险因素。方法：回顾性分析2018年1月~2022年6月在河北省儿童医院妇产科收治的急诊危重孕产妇139例的临床资料。根据急诊剖宫产流程分为对照组（n=68,常规紧急剖宫产流程下进行手术）及观察组（n=71,5分钟紧急剖宫产）。观察两组孕产妇的手术情况、手术反应时间、孕产妇并发症、新生儿不良结局发生率。采用多因素Logistic回归模型分析新生儿不良结局的危险因素。结果：两组住院时间、术中出血量、术中输血情况组间对比,未见统计学差异（P>0.05）。与对照组相比,观察组进手术室至手术开始时间、决定手术至胎儿娩出的时间间隔（DDI）、决定手术至进手术室时间、手术开始至胎儿娩出时间均更短,新生儿不良结局发生率、并发症发生率更低（P<0.05）。根据新生儿不良结局将孕产妇分为不良组（n=38）、良好组（n=101）。单因素分析结果显示：新生儿不良结局与受教育程度、新生儿体重、孕周、剖宫产类型、DDI、妊娠合并症、采用辅助生殖技术有关（P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示,受教育程度为小学及其以下、新生儿体重偏低、剖宫产类型为I类剖宫产、孕周偏短、DDI偏长均是新生儿不良结局的危险因素（P<0.05）。结论：急诊危重孕产妇5分钟紧急剖宫产可缩短各项手术反应时间,降低孕产妇并发症和新生儿不良结局发生率。此外,新生儿不良结局的发生与受教育程度、新生儿体重、剖宫产类型、孕周、DDI等因素有关。