常染色体显性遗传非综合征性耳聋致病基因定位研究

耳聋具有高度的遗传异质性, 迄今已定位了51个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(autosomal dominant non-syndromic sensorineural hearing loss, DFNA)基因位点, 20个DFNA相关基因被克隆。文章收集了一个DFNA巨大家系, 家系中有血缘关系的家族成员共170人, 对73名家族成员进行了详细的病史调查、全身检查和耳科学检查, 提示39人有不同程度的迟发性感音神经性听力下降, 未见前庭及其他系统的异常。应用ABI公司382个常染色体微卫星多态标记进行全基因组扫描连锁分析, 将该家系致聋基因定位于14q12-13处D14S1021-D14S70之间约7.6 cM (3.18 Mb)的区域, 最大LOD值为6.69 (D14S1040), 与已知DFNA9位点有4.7 cM (2.57 Mb)的重叠区, DFNA9致病基因COCH位于重叠区域内。下一步拟进行COCH基因的突变筛查, 以揭示该家系耳聋的分子致病机制。     

Tau蛋白——Alzheimer病研究的新热点

Ｔａｕ蛋白——Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病研究的新热点顾琪贺林（上海生命科学研究中心,上海２０００３１）关键词Ｔａｕ蛋白Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病Ｔａｕ蛋白是一种神经原微管相关蛋白。处于异常磷酸化状态的Ｔａｕ蛋白集合成双股螺旋纤丝（ｐａｉｒｅｄｈｅｌｉｃａｌｆｉｌ...     

中国人线粒体DNA的八种限制酶图及其电镜结构

尽管Anderson等人(1981)已测定了人mtDNA的全部序列,但还不能全面地反映整个人类mtDNA核苷酸序列的情况。因此,在具有代表特征的中国人mtDNA序列被测定之前,为了开展对中国人mtDNA的遗传学研究,笔者构建了中国人mtDNA的8种限制酶图。并通过电镜技术对mtDNA进行了研究,发现了一种周长为2μm的小环状DNA,推测它可能在核DNA和mtDNA之间的信息传递或衰老发生中起到某些作用。     

长寿和衰老基因及相关基因研究进展

简要介绍了长寿和衰老基因及相关基因在酵母、线虫、果蝇和哺乳动物中的最新遗传学研究进展;概述了“生物钟”、端粒和端粒酶在人类长寿和衰老进程中的重要作用。相信随着人类遗传学和分子生物学研究的深入,将有更多的长寿和衰老基因及相关基因被发现,为揭示衰老机制和延年益寿提供依据。     

一成骨不全家系的COL1A1基因突变检测

成骨不全(Osteogenesisimperfecta,OI)是一种由于Ⅰ型胶原形成障碍,导致骨脆性增强为主要症状的 常染色体显性遗传性疾病。临床上主要表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋和中等程度的关节畸形等症状。成骨不全 基因分别定位于17q21.31 q22和7q22.1,其致病基因分别为COL1A1和COL1A2。对一常染色体显性遗传的 成骨不全家系进行连锁分析,在COL1A1遗传位点发现紧密连锁(LOD=9.31;θ=.00)。突变检测发现在 COL1A1基因第26内含子5′端剪接位点处存在一由GT转换为AT的致病突变,该突变引起的异常剪接是导致成 骨不全的致病原因之一。     

SNP-为人类基因组描绘新的蓝图

几乎所有的慢性疾病都或多或少与遗传因素有关。在过去的二十年中,对人类遗传学的研究使人们认识到,理清各种疾病中遗传因素所起的作用将对诊断学、治疗学以及预防医学等各个领域带来革命。同时,了解遗传因素在疾病病因学中所占的地位也有利于人们对非遗传的环境因素对...     

湖南汉族、侗族16对遗传性状的调查

本文对湖南汉族、侗族的16对遗传性状进行了调查.计算出了每对性状的出现率及除扣手和交叉臂外的14对遗传性状的基因频率,分析了民族间和性别间的差异,同时还分析了惯用手、扣手、交叉臂之间的关系。 Abstract:Sixteen genetic traits were investigated in Han and Dong nationalities of Hunan Province.The frequencies of all the sixteen genetic traits and the gene frequencies of fourteen genetic traits except hand-clasping and arm-folding were calculated.The differences between two nationalities and those between male and female were ana-lyzed.The relations among handedness,hand-clasping and arm-folding were also analyzed.     

中国人群中抗结核药物引发肝损伤的易感基因标记研究

为系统性研究中国人群中抗结核药物引发肝损伤的易感基因标记,本研究以41例抗结核药物引发肝损伤的病人和39例健康对照为研究对象,采用Haloplex捕获测序的方法对其基因组中药物代谢、转运和免疫相关通路的109个基因进行靶向测序。用Plink软件对DNA突变位点与肝损伤的发生进行关联分析,以千人基因组计划东亚人群作为对照组,对显著性位点进行验证,并用SIFT和Polyphen2软件对预测显著关联的位点进行功能预测。结果发现UGT1A4 rs2011404(X^2=4.6809,P=0.0305)是抗结核药物引发的肝损伤的易感基因标记,且rs2011404突变可能引起UGT1A4蛋白的功能障碍。本研究为临床上对抗结核药物的合理用药提供了有益的参考。     

糖尿病肾病遗传学研究进展

糖尿病肾病是糖尿病最严重的慢性并发症之一,不同种族的发病率分析和家族聚集性研究显示遗传因素是糖尿病肾病发生、发展的重要因素。文章从3个方面对糖尿病肾病的遗传学研究进展进行综述:"候选基因"的关联研究、连锁分析和全基因组关联研究。关联研究及荟萃分析显示一些候选基因与糖尿病肾病显著相关,包括ACE、AGT和PPARG等基因;连锁分析及全基因组连锁分析发现多个糖尿病肾病的易感染色体位点;随着高通量测序技术和芯片技术的发展,全基因组关联研究已成为糖尿病肾病遗传学研究的重要途径。虽然遗传因素在糖尿病肾病发病中占据重要的位置,但还不能完全解释糖尿病肾病的发病原因,因为糖尿病肾病的发生还受环境因素的影响,然而糖尿病肾病的遗传学研究可为糖尿病肾病发病机制研究以及药物治疗靶点研究提供一定的理论依据。