围产儿出生缺陷分析及干预措施

摘要目的：掌握围产儿出生缺陷的发生情况,探讨引起围产儿出生缺陷的相关因素,为制订及完善出生缺陷预防对策及干预措施提供科学依据。方法：按照全国出生缺陷监测中心制定的监测方案,对2010年10月1日～2011年9月30日在湘潭市县级及以上医疗保健机构住院分娩的围生儿出生缺陷监测资料进行分析。结果：5年出生缺陷的平均发生率为93．30／万,出生缺陷的发生率无明显趋势（x2=0．114,P=0．736）乡村的出生缺陷发生率明显高于城镇（X2=24．638,P〈O．001）,男性围产儿的出生缺陷发生率显著高于女性（XZ=6．693,P=0．010）,出生缺陷的发生率与季节无关（x2=3．852,P=0．278）,出生缺陷的围产儿死亡率大大高于非出生缺陷）L（X2=2904．583,P〈0．001）,先天性心脏病、肢体畸形（并指／趾、多指／趾、肢体短缩、马蹄内翻足）、唇裂及唇腭裂是高发的出生缺陷。结论：减少出生缺陷的发生是一项长期工程,需要采取综合措施,从各个环节入手,以预防为主,加强优生优育健康教育,落实婚前及围产期保健,推行新生儿疾病筛查,可有效降低出生缺陷的发病率,提高出生人口素质。     

计算机辅助设计修复先天性手部畸形的临床报告

目的:探讨计算机辅助设计修复先天性手部畸形的临床效果。方法:2015年2月到2019年4月选择在本院进行住院治疗的先天性手部畸形患者72例,根据随机数字表法分为研究组与对照组,各36例,对照组给予腹部带蒂复合组织瓣修复治疗,研究组在对照组修复的基础上给予基于3D打印技术的计算机辅助设计修复治疗,记录与报告两组预后。结果:所有患者都皮瓣修复成功,成功率为100.0%。研究组术后3个月的拇指侧偏、虎口挛缩、感染、血管危象等并发症发生率为5.6%,显著低于对照组的30.6%(P0.05)。研究组术后3个月的手部旋转功能优良率为97.2%,显著高于对照组的80.6%(P0.05)。研究组术后3个月的手部疼痛、功能活动和自我感受评分显著高于对照组(P0.05)。结论:基于3D打印技术的计算机辅助设计修复先天性手部畸形成功率高,能减少患者并发症的发生,提高患者的手部旋转功能优良率与手部综合功能。     

利用PCR技术检测孕早期先天性沙眼衣原体感染

先天性感染已成为引起出生缺陷的重要原因,据调查,约有２—８％的新生儿受到先天性感染的影响〔１〕。由风疹病毒等感染引起的先天性感染已逐步为人们所重视,但由沙眼衣原体（Ｃｈｌａｍｙｄｉａｔｒａｃｈｏｍａｔｉｓ,Ｃｔ）引起的先天性感染尚鲜为人知。本研究利用...     

染色体微阵列分析技术在先天性心脏病产前诊断中的应用

正先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)是最常见的一种出生缺陷类型,指胎儿期出现的心脏和大血管发育异常.在世界范围内,活产新生儿中CHD的发生率约为4‰～10‰[1～3].根据国家卫生部(现国家卫生健康委员会)公布的《中国出生缺陷防治报告》[4],我国2011年围产期CHD的发生率为40.95/万,是我国排名第一位的出生缺陷类型,也是新生儿死亡的重要原因之一.引起CHD的原因有环境因素、遗传因素以及两者的相互作用,单一已知的某种遗传或环境因素可以解释大约20%～30%的CHD,还有很大一部分CHD病因未明[5～7].随着遗传学技术的快速发展,尤其是染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术的出现,一系列研究表明,拷贝数变异(copy number variation, CNV)是引起包括CHD在内的多种重大出生缺陷的主要原因之一.目前, CMA已经成为临床上诊断未知病因的智力障碍(intellectual disability,ID)/发育迟滞(developmental delay, DD)和多发性先天畸形(multiple congenital anomalies, MCA)的一线方法[8],其用于CHD的产前诊断也多有报道.本文将围绕CMA在CHD临床产前诊断中的应用进行综述,旨在为该领域的科研人员提供参考.     

Goosecoid基因突变与先天性小耳畸形的关系

目的:对收集的43例先天性小耳畸形患者进行遗传因素分析,对Goosecoid(GSC)基因测序,探讨GSC基因与先天性小耳畸形的关系。方法:采集43例小耳畸形患者的外周血提取基因组DNA,对GSC基因的三个外显子分别设计引物,经PCR扩增纯化后直接测序。结果:6例患者在第二外显子的第197bp处发生了C→T的同义突变,编码氨基酸仍为酪氨酸;2例患者在第三外显子的第125bp处发生了A→G的错义突变,编码氨基酸由谷氨酸变成谷氨酰胺。结论:在先天性小耳畸形的患者中发现了GSC基因的突变。     

利用孕早期人胚绒毛组织进行先天性巨细胞病毒感染诊断的研究

新生儿出生缺陷已成为影响人口素质的重要因素。在引起出生缺陷的诸因素中,宫内病毒感染是一个重要原因。风疹病毒等对胎儿的影响早巳为人们所熟悉,而巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)对胎儿的危害,近年来已受到人们的重视。据国内外调查,在新生儿中先天性CMV感染的发生率在0.5—2.0％之间。目前对先天性CMV感染的研究主要用新生儿尿样和脐带血作为研究材料。从产前诊断的角度考虑,     

四川短尾鼩六趾畸形一例

多指(趾)畸形为常见的手足先天性畸形,六指(趾)畸形属多指(趾)畸形中占多数的一种。已有的文献对人类多指(趾)畸形有诸多报道,并从不同的角度进行了探讨。但是,人类以外的哺乳动物六趾畸形尤其四川短尾鼩(Anourosorcx sguamipes Milne-Edwards)六趾畸形未见报道。笔者于2004年6月10日15点左右在西南师范大学校园大门处采到一食虫目动物。采集时天降小雨,该动物沿着有浅积水的墙边行走,四肢运动频繁但速度缓慢。带回实验室经鉴定为四川短尾鼩(见封3图版,1),照相时发现前脚异常,     

流感病毒影响大鼠胚胎心脏发育机制的初步探究

先天性心脏病(先心病)是新生儿第一大出生缺陷,其中主因素有遗传因素、环境因素,但更多的是两者的相互作用。诱发先心病发生的环境因素复杂多样,但是具体的致病机制还有待阐明。研究表明孕母体早期感染流感病毒后,胎儿出现心血管畸形的概率显著增加,但其分子机制尚不明确。为了揭示流感病毒宫内感染和先天性心脏缺陷之间的关系,本实验利用F344大鼠建立了流感病毒宫内感染的动物模型,观察了感染流感病毒后孕鼠胚胎的发育,并利用荧光定量PCR检测了调控大鼠胚胎心脏发育的关键基因的表达。结果表明,流感病毒感染孕鼠后延迟鼠的胚胎发育,导致胚胎心脏发育异常。同时,胚胎心脏发育的关键基因骨形成蛋白4 (bone morphogenetic protein 4, BMP4)、成纤维细胞生长因子12 (fibroblast growth factor 12, FGF12)、包含氧化还原酶的WW域(WW domain-containing oxidoreductase, WWOX)、盘状结构域受体2 (discoidin domain-containing receptor 2, DDR2)和乙型肾上腺素受体3 (Ephrin type-B receptor 3, EPHB3)的表达下调,且均具有统计学差异。本研究初步证明流感病毒可能通过抑制胚胎心脏发育相关基因的表达,影响胚胎心脏发育过程,致使先心病的发生。     

NIPT:产前诊断发展史上的里程碑

正无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)是针对孕妇外周血浆中来自母体和胚胎的游离DNA片段,利用新一代的高通量测序技术测序检测及特定的数模计算,分析胎儿是否发生染色体非整倍体变异的一项检测技术.目前,该技术已在全球范围内得到了广泛的临床应用与推广.1 NIPT技术的发展历程出生缺陷是危害人类健康的三大疾病之一[1],据世界卫生组织的最新数据(http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/),全球的出生缺陷发生率约为3%-6%,每年就有近800万的出生缺陷儿     

提上睑肌缩短术与额肌瓣悬吊术对不同程度先天性上睑下垂的疗效观察

目的:对比提上睑肌缩短术和额肌瓣悬吊术对不同程度先天性上睑下垂患者的疗效,为临床上选取合适的术式提供依据。方法:选取2014年8月至2015年12月我院收治的64例先天性上睑下垂患者为研究对象,按随机数字表法分为A组和B组各32例。A组行提上睑肌缩短术,B组行额肌瓣悬吊术。术后定期回访3-12个月,评价两种术式的临床疗效、并发症发生率及术后满意率。结果:A组总有效率为68.75%,低于B组的84.38%,差异有统计学意义(P0.05),A组轻度患者的总有效率高于B组,中、重度患者的总有效率低于B组,差异有统计学意义(P0.05)。A组并发症发生率为15.63%,低于B组的31.25%,差异有统计学意义(P0.05)。A组的术后满意率为37.50%,低于B组的78.13%,差异有统计学意义(P0.05),且A组轻度患者术后满意率高于B组,中、重度患者术后满意率低于B组,差异有统计学意义(P0.05)。结论:提上睑肌缩短术对轻度先天性上睑下垂患者疗效较好,额肌瓣悬吊术对中、重度先天性上睑下垂患者疗效较好,临床应根据患者病情程度选择合适的治疗术式。     

腹腔镜下先天性巨结肠根治术围手术期的护理

先天性巨结肠在消化道先天性畸形中仅次于肛门直肠畸形,位居第二。我院2005-2010年对33例先天性巨结肠的患儿行腹腔镜下先天性巨结肠根治术,取得了较满意的治疗效果。现将围手术期的护理体会报告如下。     

人体胚胎发育概况与新进展(五)——先天性畸形的发生与预防

人体胚胎在发育过程中受某些不利因素的影响而导致胎儿外形或内部结构的异常,称为先天性畸形。先天性畸形的发生率,可因检查方法、受检婴幼儿的年龄、种族和地区等条件的差异而有很大出入,但国际上一般认为先天性畸形的发生率为2.7％。早期流产的胚胎,畸形率可达50％,围产期胚儿或婴儿死亡的约有20％属于先天性畸形。当前由于环境污染日趋严重,畸形率有上升趋势。研究致畸因子的类型和作用机制,以及如何预防畸形的发生,做到优生优育,已是现代医学主要问题之一,而我国对这个问题更应高度重视。     

三维超声在高海拔地区出生缺陷筛查中的应用

本研究的目的是探讨产前系统超声检查在胎儿出生缺陷早期筛查过程中应用价值及意义,为胎儿出生缺陷的早期筛查提供参考依据。我们选取2016年1~4月来青海省红十字医院行产前系统超声检查的403例孕妇为研究对象,记录胎儿异常情况。研究发现青海省红十字医院对出生缺陷的阳性筛查率为1.8%;筛查的出生缺陷时间分布以孕中期为主,占62.5%。本研究认为产前系统超声筛查可有效地筛查出孕中期胎儿异常情况,可为临床诊断胎儿出生缺陷提供参考依据,降低出生缺陷发生率,把孕中期的结构筛查提前到孕早期,使一些畸形或严重畸形在孕早期早发现、早诊断、早干预,具有重要临床意义及社会意义,值得临床推广和进一步研究。     

双向凝胶电泳在先天性肛门直肠畸形中的初步应用

目的：寻找先天性肛门直肠畸形患儿直肠末端组织中异常表达的蛋白质。方法：通过二维凝胶电泳分离先天性肛门直肠畸形患儿直肠末端组织及正常新生儿直肠末端组织,用Image Master2D Platium6．0软件比较电泳图谱中的异常蛋白质点。结果：筛选出19个表达差异的蛋白质点,其中有12个蛋白质点表达上调,7个蛋白质点表达下调,差异具有统计学意义。结论：先天性肛门直肠畸形可以导致血清中多种蛋白的异常表达。这些差异表达的蛋白可以为先天性肛门直肠畸形的进一步研究提供了依据。     

先天性小耳畸形手术治疗的研究进展

先天性小耳畸形是发病率较高的头面部畸形之一,常为耳廓及中耳腔同时存在,内耳发育不良相对少见,这一疾病所致的缺陷不仅影响到患者的容貌,更重要的是导致患者听觉功能的障碍,严重影响到患者的日常工作学习和生活。部分患者还伴有或多或少的心理影响,这在双侧小耳畸形的患者中更多见。手术是其主要的治疗方法,要求不仅重建外形正常的耳廓,同时还拥有正常或接近正常的听力。外耳廓再造和听力重建手术不仅使先天性小耳畸形患者的耳部外观明显改善,还能使其听觉功能进一步提高。本文主要综述了先天性小耳畸形的病因和流行病学、分类、手术时机和方式的选择、听力重建、耳廓再造的方法及组织工程学耳再造技术,重点介绍了耳廓再造材料的选择及手术注意点,以期为先天性小耳畸形的临床治疗提供更多理论依据。     

3D打印聚醚醚酮在先天性缺牙患者修复中的应用价值

目的:探讨3D打印聚醚醚酮在先天性缺牙患者修复中的应用价值。方法:2013年5月至2019年10月选择在本院诊治的先天性缺牙患者72例,根据随机数字表法把患者分为观察组与对照组各36例。对照组给予传统口腔修复治疗,观察组在对照组治疗的基础上给予3D打印聚醚醚酮修复治疗,记录与随访两组预后情况。结果:所有患者都顺利完成修复,治疗3个月观察组的总有效率为100.0%,显著高于对照组的88.9%(P<0.05)。两组治疗3个月的牙龈指数都低于治疗前,观察组也低于对照组(P<0.05)。治疗后3个月观察组的感染、刺激痛、出血、修复体脱落等并发症发生率为5.6%,显著低于对照组的27.8%(P<0.05)。治疗后3个月与4个月,观察组的美学评分都显著高于对照组(P<0.05)。结论:3D打印聚醚醚酮在先天性缺牙患者修复中的应用能够促进牙周清洁,减少并发症的发生,从而提高临床疗效与美学效果。     

200例先天性尿道下裂患儿的临床特征及其危险因素分析

目的:研究200例先天性尿道下裂患儿的临床特征及其危险因素。方法:选择2016年1月~2019年12月我院收治的先天性尿道下裂患儿200例进行研究,记作观察组,另取同期于我院接受体检的健康儿童200例作为对照组,分析观察组患儿的临床分型情况,比较两组儿童父母的一般情况、儿童出生情况,并采用多因素Logistic回归分析先天性尿道下裂的影响因素。结果:200例先天性尿道下裂患儿临床分型按照占比从高到低的顺序依次为阴茎体型46.50%(93/200)、阴茎阴囊型28.00%(56/200)、冠状沟型17.00%(34/200)、阴囊型4.50%(9/200)、阴茎头型3.00%(6/200)、会阴型1.00%(2/200)。观察组父亲生活性接触化学物、母亲流产史、母亲孕期饮食缺乏肉类、母亲孕期饮食缺乏鱼类、母亲孕期应用保胎药、母亲孕期吸烟或被动吸烟人数占比均高于对照组(均P<0.05)。观察组早产、低出生体重人数占比高于对照组(均P<0.05)。经多因素Logistic回归分析显示,父亲生活性接触化学物、母亲流产史、母亲孕期饮食缺乏肉类、母亲孕期饮食缺乏鱼类、母亲孕期应用保胎药、母亲孕期吸烟或被动吸烟、早产、低出生体重均是先天性尿道下裂的危险因素(均P<0.05)。结论:先天性尿道下裂患儿临床分型以阴茎体型为主,双亲不良生活习惯、化学物接触史以及早产、低出生体重均是先天性尿道下裂的危险因素,值得临床重点关注。     

先天性聋哑遗传规律的探讨

在上海市闸北区通过483611例的人群调查,发现先天性聋哑285例。群体患病率为0.059％(1:1697)。通过分析,确定为遗传性者占84.83％。遗传方式为常染色体隐性遗传,外显完全,有遗传异质性(有5个不同位点)。适合度为77.63％,选择系数为0.2237,突变率为1.119×10~(-4)突变/配子,不具有杂合子优势。根据本组资料,讨论了先天性聋哑的遗传咨询与优生措施。     

215 例出生缺陷围生儿临床分析

目的:探讨近几年出生缺陷发生率的变化,反思出生缺陷的发生与干预措施之间的关系。方法:收集1999年1月至2010年12月在我院分娩的围生儿7875例,回顾分析十二年我院检查及分娩的胎儿出生缺陷变化情况,分析其出生缺陷的种类及发生率的变化。结果:有出生缺陷的围产儿215例,发生率为27.30‰,行产前诊断确诊后在孕妇知情同意下选择治疗性引产的88例,纠正足月活产婴儿的出生缺陷率为16.13‰,差异有显著意义(x2=22.16,P<0.01)。结论:有效的产前诊断技术能及早作出出生缺陷的宫内诊断,对优生优育、提高人口素质及疾病控制有很大帮助。     

成人先天性食管与支气管瘘治疗体会( 附4 例报告)

食管先天性畸形，多伴有食管与气管瘘，这是因为食管与气管在胎生时共同生自原始前肠，以后自两侧向内生嵴，至5—6周时二者完全分开，各自发育成食管和气管。倘若分化不全，则发生食管闭锁或食管与气管支气管畸形，所以先天性食管气管畸形多数是并存的。