人染色体的银染与G带的复合显示方法

自Goodpastur。等^[3]建立染色体的银染色方 法以来,该技术已在细胞遗传学的各个领域得 到广泛的应用,被认为是研究18S-28S rDNA 的分布与转录的一种简易而有效的方法^[4]。银 染技术可以特异性地使核仁组织者区（NOR) 着色（称之Ag-NOR),其银染位置与染色体上 核糖体基因(rDNA）的分布相一致^[10]     

利用早孕绒毛组织和PCR技术检测先天性人巨细胞病毒感染

人的巨细胞病毒(Human cytomegalovirus,HCMV)已成为引起宫内感染的重要原因。在新生儿中先天性HCMV的感染率为0.2-2.2％。为了建立一种可行的先天性HCMV感染产前诊断技术,我们利用早孕绒毛组织和聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)技术对孕早期的先天性HCMV感染进行了研究。现简报如下:     

利用PCR技术检测孕早期先天性沙眼衣原体感染

先天性感染已成为引起出生缺陷的重要原因,据调查,约有２—８％的新生儿受到先天性感染的影响〔１〕。由风疹病毒等感染引起的先天性感染已逐步为人们所重视,但由沙眼衣原体（Ｃｈｌａｍｙｄｉａｔｒａｃｈｏｍａｔｉｓ,Ｃｔ）引起的先天性感染尚鲜为人知。本研究利用...     

关于额外小染色体起源的研究

在群体细胞遗传学的调查中发现了一例带有额外小染色体的家族。在该家族调查的3代人中有6名成员带有相同的额外小染色体,先证者与携带者的表型均正常。应用多种染色体显带技术对额外小染色体的性质做了深入研究,实验证明额外小染色体是具有双随体与双着丝粒的亚中部着丝粒染色体。依据研究结果对额外小染色体的起源做了分析,提出可能起源于D/G染色体短臂的罗伯逊易位。     

利用孕早期人胚绒毛组织进行先天性巨细胞病毒感染诊断的研究

新生儿出生缺陷已成为影响人口素质的重要因素。在引起出生缺陷的诸因素中,宫内病毒感染是一个重要原因。风疹病毒等对胎儿的影响早巳为人们所熟悉,而巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)对胎儿的危害,近年来已受到人们的重视。据国内外调查,在新生儿中先天性CMV感染的发生率在0.5—2.0％之间。目前对先天性CMV感染的研究主要用新生儿尿样和脐带血作为研究材料。从产前诊断的角度考虑,     

绝经后健康妇女甲状旁腺激素基因多态性与骨密度的关系

利用限制性片段长度多态性分析（RFLP）研究北京地区绝经后妇女甲状旁腺激素（PTH）基因多态性与骨密度的关系。筛选健康、无亲缘关系的绝经后妇女185例, 应用双能X射线骨密度仪（DEXA）检测腰椎等部位的骨密度,用PCR-RFLP方法检测绝经后妇女的PTH基因型。绝经后健康妇女中bb、Bb、BB三种基因型的分布频率分别为7.56%、28.11%和64.32%。方差分析显示前臂部位骨密度与PTH基因相关。除华氏三角区外,BB基因型各部位的骨密度值均高于Bb、bb基因型。Logistic回归分析结果显示,bb基因型组骨质疏松与正常妇女存在显著差异（P＜0.001）。 PTH基因中B基因型可能对维持骨量具有一定的作用。     

中国苗族人群中细胞色素P450 2C19基因多态性的研究

为研究细胞色素P45 0 2C19在中国苗族人群中的基因型 ,采用聚合酶链式反应与限制性内切核酸酶片段长度多态性技术分析了 98例无血缘关系苗族人群的基因型。结果显示 5 0人为CYP2C19野生型纯合子 (wt/wt) ;39人为CYP2C19m1杂合子 (wt/m1) ;9人为CYP2C19m1突变型纯合子 (m1/m1)。与国内外相关报道比较 ,本实验得出的CYP2C19m1突变频率与文献报道相符     

中国苗族人群中细胞色素P450 2C19基因多态性的研究

为研究细胞色素P4502C19在中国苗族人群中的基因型,采用聚合酶链式反应与限制性内切核酸酶片段长度多态性技术分析了98例无血缘关系苗族人群的基因型。结果显示50人为CYP2C19野生型纯合子（wt/wt）;39人为CYP2C19m1杂合子（wt/m1）;9人为CYP2C19m1突变型纯合子（m1/m1）。与国内外相关报道比较,本实验得出的CYP2C19m1突变频率与文献报道相符。 Abstract：In order to study the cytochrome P450 2C19 gene polymorphism in Miao population, the genotypes of ninety-eight unrelated Miao subjects were studied by polymera se chain reaction and restricted fragment length polymorphism (RFLP). The result s showed that fifty were homozygous for wild-type (wt/wt); thirty-nine wer e heterozygous for the CYP2C19m1 (wt/m1);nine were homozygou s for CYP2C19m1(m1/m1).The frequency of CYP2C19m1 was in agreement with that of other published data.     

一个带有大Y染色体家族的细胞遗传学研究

在人类细胞遗传学的研究中,Y染色体长 臂的变异是人们熟知的事实。一些学者对Y染 色体长度的变异与种族、犯罪行为、身高间的关 系等问题进行了研究[4,7,1170但至今对Y染色体 长度变异的生物学意义未能取得满意的解释。 近年来随着基因定位研究的发展,人的攀丸决 定因子（testis determining factor, TDF） 基因 为H-Y抗原（Y-histocom-patibility antigen）基 因已定位在Y染色体＿尸l。这一进展促使人们 对Y染色体的研究发生了新的兴趣。     

104名藏族志愿者中细胞色素P450 2C19m1的基因多态性

细胞色素P450 2C19（CYP2C19）参与临床上许多重要药物的代谢。根据其代谢S－美芬妥英或其他CYP2C19底物的能力不同,有强代谢者（EMs）和弱代谢者（PMs）之分。PMs表型的频发率存在明显的种族差异。在本文中,我们主要报道了细胞色素P450 2C19 m1在中国藏族人群中的多态性分布。在104例无血缘关系藏族人群中,49人（47.1%）为CYP2C19野生型纯合子（wt/wt）,46人（44.2%）为CYP2C19m1杂合子（wt/m1）,9人（8.7%）为CYP2C19m1突变型纯合子（m1/m1）。CYP2C19野生型等位基因频率为0.692,CYP2C19m1等位基因频率为0.308。该结果与国内外报道的中国其余民族的CYP2C19m1等位基因频率相比具有一定可比性。 关键词：细胞色素P450 2C19;基因型;藏族;聚合酶链反应;限制性内切核酸酶片段长度多态（RFLP）Abstract: Cytochrome P 450 2C19（CYP2C19） is involved in the metabolism of a number of clinically used drugs. Individuals can be characterized as extensive metabolizers （EMs）or poor metabolizers（PMs）, according to the drugs-metabolized ability of CYP2C19 in population studies. The incidence of poor metabolizer phenotype shows marked interracial differences. In this article we report the gene polymorphism of CYP2C19 in Zang population. There were 49 wild-type homozygotes（wt/wt）, 46 were heterozygotes（wt/m1） and 9 were homozygotes（m1/m1） among 104 unrelated Zang subjects. The frequency of CYP2C19m1 allele was 0.308, which was in agreement with that in other published data.