45,X/46,X,idic(X)/47,X,idic(X),idic(X)嵌合体核型的研究

最常见的人类X染色体的结构异常是长臂等臂X染色体,以及X染色体与常染色体之间的易位。关于idic(X)染色体结构异常的病例较为罕见。国外Chapella等曾有研究,国内周氏等首次报道了有关idic(X)染色体结构异常的病例。     

14例闭经患者的细胞遗传研究

运用数种细胞遗传学技术研究了14例闭经患者的病因,发现11例(占78.6％)具有异常核型。包括45,Ⅹ(3例);45,Ⅹ/46,Ⅹ,i(Xq)(2例);45,Ⅹ/46,ⅩⅩ/47,ⅩⅩⅩ(1例);45,X/46,Ⅹ,idlc(X)(1例);16,X,idic(X)(1例);46,X,del(X)(q24)(1例);15,X/46,X,del(X)(p11.3)(1例)和46,XY(1例)。其中6例(54.5％)涉及X染色体结构异常。对闭经患者的细胞遗传病因、核型与表型之间的可能关系以及失活X染色体的迟复制区段进行了讨论。     

迷果芹（Sphallerocarpus gracilis）和红三叶（Trifolium pratense）的核型分析

对迷果芹（Sphallerocarpus gracilis(Bess.)K-Pol)和红三叶（Trifolium pratense L.)进行了染色体计数及核型分析。迷果芹的染色体数目为2n=20,核型公式为K（2n)＝2x=20=14m 4sm 2st(SAT);核型类型为2A,为较对称核型,该种植物的染色体数目及核型均为首次报道。红三叶的染色体数目有2n=14、16、28、32等类型,本研究首次报道了2n=14的核型公式为K（2n)=2x=14=2M 12m,核型类型为1B,为较原始的对称核型。     

罕见的46，X，inv(Xq)伴原发闭经一例

X染色体数目及结构异常是原发性闭经的重要原因。在各类X染色体结构异常中,未见有关X染色体长臂的臂内倒位方面的报道。我室在1555例(男832例,女723例)染色体检查的患者中发现了一例,现予报告。     

罕见的45,X/46,XX/47,XX, t(Y;Y)的两性畸形一例报告

由性染色体异常引起的性畸形较为常见。无论是性染色体数目异常、结构异常,纯一的、还是嵌合体,核型多样,临床变异很大。1977年Jean de Grouchy在其总结的人类染色体异常中,罗列有47,XX,i(Yq)/46,XX/45,X的真两性畸形,但与本例45,X/46,XX/47,XX, t(Y;Y)核型和临床表现均不相同。现将其临床和细胞遗传学研究以及病理检查结果报告如下。     

五种蝽科昆虫的细胞分类学研究（半翅目：异翅亚目）

研究了5种中国蝽科昆虫的核型和染色体的减数分裂行为,并采用核型分析软件对第一次减数分裂中期的染色体进行核型分析。结果表明：驼蝽Brachycerocoris camalus Costa、滴蝽Dybowskyia reticulata(Dallas）和红玉蝽Hoplistodera pulchra Yang3个种的染色体组成均为2n（♂）＝14,具有X－Y性别决定机制;减数分裂行为比较一致,但在中期－Ⅰ时,常染色体和性染色体的排列方式各不相同,可为蝽科昆虫的形态分类及系统发育提供有用的证据。二星蝽Eysarcoris guttiger(Thunberg）的染色体组成为2n（♂）＝15,具有X1X2Y性别决定机制,进一步证明了在半翅目昆虫的性染色体进化中碎片化过程起着很重要的作用;黑斑二星蝽Eysarcoris fabricii(Kirkaldy）的染色体组成为2n（♂）＝16,具有X－Y性别决定机制。后2种的核型结果,可为二星蝽属分类的进一步研究提供参考。     

无精和严重少精症患者的遗传缺陷分析——-附2例世界首报染色体异常核型

对217例无精和严重少精症患者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析,并采用聚合酶链反应对7例Y染色体结构异常患者的AZFc区进行检测。发现187例无精症患者中检出异常核型77例（41.18%）（其中46,XY,t(6;14)(p21;p13),46,XY,t(8;12)(p21;q24)为世界首报核型）,主要涉及染色体异常（数目异常和结构异常）;染色体异态（Y染色体异态和9号染色体臂间倒位）及46,XX性反转;30例严重少精症患者中检出异常核型4例（13.33%）（结构异常和46,XX性反转）。由此可见,性染色体数目和结构异常是精子发生障碍的主要原因,其次常染色体的某些断裂点也可能影响精子发生。AZFc区的缺失与否与精子发生也有直接关系。     

48例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

本文报告对48例原发闭经患者的临床和细胞遣传学分析,共发现染色体异常17例,占35.4%,其中包括45,X,7例;45,X/46,XX,2例;X染色体结构异常5例;核型中有Y染色体3例。讨论了原发闭经的细胞遗传学病因及异常核型与表型的关系。     

中国穿山甲有丝分裂染色体和减数分裂联会复合体（SC）的研究

中国穿山甲（Manis pentadactyla）的细胞遗传学分析表明,染色体数目2n=40。除着丝粒C带外,还有染色体端部C带和插入性C带。两对小的端着丝粒染色体的随体部位有银染核仁组织者（Ag-NORs）。本文对穿山甲核型的多态性以及减数分裂联会复合体的结构,性染色（X,Y）在减数分裂前期的行为进行了分析和讨论。     

孕早期产前诊断46，XX，rec(4)和46，XY,inv(4)和及其家系的细胞遗传学研究

本文报道了用绒毛细胞直接制备染色体的方法，诊断出一个家系中3例染色体异常胎儿。一例核型为：46,XX,rec(4),dup p, inv(4)(P12 q35)另外两例核型为：46, XY, inv(4)(p12 q35)pat。对此家系2代中8人进行了染色体检查。其中3人核型为46, XY, inv(4)(p12q35)。3例胎儿的异常染色体是来自他们的父亲（4号染色体臂间倒位携带者）。并讨论了臂间倒位染色提携带者对后代的影响。     

黑龙江地区466例孕妇羊水穿刺产前诊断结果分析

目的:探讨羊水细胞染色体异常核型与各产前诊断之间的关系。方法:466例高危孕妇行羊膜腔穿刺术后羊水细胞培养及染色体核型分析。结果:异常核型66例,异常率14.16%,包括染色体数目异常27例,三体综合征22例(21-三体15例、18-三体6例、13-三体1例),占异常染色体核型的33.33%,占染色体数目异常的81.48%;染色体结构异常39例,主要包括染色体多态性、平衡易位、倒位和衍生等,占染色体异常核型的59.10%。异常核型检出率中血清学筛查高危组(14.44%)要高于高龄妊娠组(10.89%)和有不良孕产史组(11.11%)(P0.05);超声提示胎儿发育异常组(23.26%)要高于血清筛查高危组(P0.05)。结论:血清筛查高危和超声提示胎儿发育异常是黑龙江地区最主要的产前诊断指征,异常核型以21-三体综合征检出率最高。通过对高危孕妇羊水细胞染色体的核型分析可发现部分染色体疾病,从而避免此类出生缺陷儿的出生。     

大麻染色体行为分析

以大麻不同性别的植株为材料,常规压片法观察细胞染色体行为规律。核型分析结果表明:大麻雌雄株的体细胞染色体数目均为2n=20,核型公式分别为雌株2n=2x=20=18m 2sm,雄株2n=2x=20=18m 2sm(1SAT)。雌株体细胞中有2条X染色体,而雄株只有一条X染色体和一条具有大随体的Y染色体。雌雄株核型均为2A型,为较对称核型。这一结果可为进一步研究大麻性别的分化机制提供细胞遗传学理论依据。     

桑属（Morus L.）3个种的核型分析

采用火焰干燥涂片法制备染色体标本。对桑属(Morus L.)的广东桑(M. atropurpurea Roxb.)、鲁桑(M. muticaulis Perr.)、瑞穗桑(M. mizuho Hotta.)进行了核型分析。结果表明,广东桑、鲁桑的核型公式是2n=2x=28=24m+4sm,瑞穗桑的核型公式是2n=2x=28=26m+2sm。广东桑与鲁桑的核型相近,可归为同一类,而瑞穗桑核型与之不同。     

纯合等臂假双着丝粒X染色体致性腺发育不良1例病例报告与文献复习

目的提高对纯合等臂假双着丝粒X染色体特纳综合征的鉴别诊断和临床特征的认识。方法用染色体核型分析技术,对1例14岁女性发育迟缓、先天子宫及双侧卵巢缺如患者的外周血细胞做细胞遗传学检查;用荧光原位杂交(FISH)和染色体微阵列芯片技术(chromosome microarray assay, CMA)进行验证。结果:发现该患者染色体核型为纯合等臂假双着丝粒X染色体;FISH检测在间期细胞中确认有3个X染色体着丝粒,在中期细胞中确认了其中2个着丝粒位于同一条染色体;CMA检测确认了Xpter-Xq22.1的片段重复及Xq22.1-Xqter的片段缺失。结论确诊患者为特纳综合征;纯合等臂双着丝粒X染色体的TS患者比较罕见,染色体核型分析、FISH及CMA技术的合理组合应用,有助于鉴别诊断并可能指导早期治疗。     

长鼻？细胞株（PTK1）有丝分裂观察及染色体组型分析

本文对长鼻兼(PTKI）细胞有丝分裂过程 及染色体进行了光学显微镜观察。PTK,细胞 具有两个核仁,在有丝分裂过程中细胞基本上 保持扁平。核型简单,11条染色体中,有两条 染色体具有次溢痕结构。根据染色体大小,着 丝点位置,有无次Ira痕等特点排列了染色体组 型。     

番木瓜核型和减数分裂研究

对番木瓜核型和花粉母细胞减数分裂行为的研究表明,番木瓜染色体数目为2n=18,由9对中部着丝粒染色体组成。核型公式为2n=2x=18m。花粉母细胞减数分裂正常,在终变期和中期Ⅰ观察到9个二价体,未观察到染色体结构变异和行为异常。     

一例t(1; 5）相互易位并伴inv(12)臂内倒位的报告

人类染色体平衡易位携带者多为表型正常，其 最显著的遗传效应是流产及生出染色体异常的子女。 我们在男性不孕症的研究中发现一例核型为46, X介 t(l; 5)(p12; q3l), inv(12) (q15 82405）的平衡易 位携带者并伴一条12号染色体臂内倒位。现报告如 下。     

294对自然流产夫妇的染色体分析

通过对294自然流产夫妇外周血染色体的检查,探讨了习惯性流产与染色体异常的关系。结果表明,异常核型24例中,染色体数目异常1例,结构异常22例,多太变异1例。染色体异常发生率是受检夫妇的8.16%（24/294）,是收件人群的4.1%（24/588）,高于一般人群染色体异常频率（0.5%）的8倍。并且发现10例世界首报核型。     

294对自然流产夫妇的染色体分析Chromosomes Analysis in 294 Couples with Spontaneous Abortion

通过对294自然流产夫妇外周血染色体的检查,探讨了习惯性流产与染色体异常的关系。结果表明,异常核型24例中,染色体数目异常1例,结构异常22例,多太变异1例。染色体异常发生率是受检夫妇的8.16%（24/294）,是收件人群的4.1%（24/588）,高于一般人群染色体异常频率（0.5%）的8倍。并且发现10例世界首报核型。     

130例智力低下儿童脆性X检测报告

本文采用脆性 X检测技术对130例先天性智力低下儿童进行了细胞遗传学研究,结果共发现27例具有染色体异常。其中t(5;15)及t(8;12),inv(9)两例核型,经鉴定为世界首报核型;检出5例脆性X综合征,检出率为3.77%,占异常核型的18.5%。 Abstract:The cytogenetic study was made on 130 mentally retarded children with the technique of Fra(X) detection.Among the 27 mentally retarded children with chromosomal abnormalities found in the study,the two karyotypes of t (5;15) and t (8;21),inv(9) were first reported in the literature.of the 130 mentally retarded cases,5 had fragile (X) syndrome (3.77%).The syndrome accounted for 18.5% in the abnormal karyotypes.