九种罕见的人类染色体异常核型报告

ReportonNineRareSpeciesofHumanChromosomalAbnormalKaryotypesHanWeitian;QuOu;YuPing;JiangMiao(LiaoningResearchInstituteofFamilyPlanning,Shenyang110031)自1983年以来,我们对数千例不育及胚胎丢失等生殖异常患者进行细胞遗传学研究,发现大量异常染色体核型,而且异常种类繁多,已报道世界首报人类异常核型25种[1]。最近,在不良妊娠患者中又发现9种异常核型,经湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心鉴定,为世界首次报道．现报告如下。1病例摘要及核型例1男,30岁,表型及智力正常,其妻子妊娠两次,均在无任何诱因情…     

294对自然流产夫妇的染色体分析

通过对294自然流产夫妇外周血染色体的检查,探讨了习惯性流产与染色体异常的关系。结果表明,异常核型24例中,染色体数目异常1例,结构异常22例,多太变异1例。染色体异常发生率是受检夫妇的8.16%（24/294）,是收件人群的4.1%（24/588）,高于一般人群染色体异常频率（0.5%）的8倍。并且发现10例世界首报核型。