排序方式: 共有31条查询结果,搜索用时 78 毫秒
1.
2.
耳聋具有高度的遗传异质性, 迄今已定位了51个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(autosomal dominant non-syndromic sensorineural hearing loss, DFNA)基因位点, 20个DFNA相关基因被克隆。文章收集了一个DFNA巨大家系, 家系中有血缘关系的家族成员共170人, 对73名家族成员进行了详细的病史调查、全身检查和耳科学检查, 提示39人有不同程度的迟发性感音神经性听力下降, 未见前庭及其他系统的异常。应用ABI公司382个常染色体微卫星多态标记进行全基因组扫描连锁分析, 将该家系致聋基因定位于14q12-13处D14S1021-D14S70之间约7.6 cM (3.18 Mb)的区域, 最大LOD值为6.69 (D14S1040), 与已知DFNA9位点有4.7 cM (2.57 Mb)的重叠区, DFNA9致病基因COCH位于重叠区域内。下一步拟进行COCH基因的突变筛查, 以揭示该家系耳聋的分子致病机制。 相似文献
3.
4.
以金鱼pTgf2-EF1α-EGFP转座子为基础,构建含有多克隆位点(Multiple cloning sites,MCS)序列以及外源目的基因肌醇-3-磷酸合成酶(Myo-inositol-3-phosphate synthase,MIPS)的重组表达载体并注射到斑马鱼1-2期受精卵,检测重组表达载体pTgf2-EF1α-MCS-EGFP和pTgf2-EF1α-MCS-MIPS-EGFP在斑马鱼中绿色荧光蛋白基因(EGFP)的表达情况以及外源基因MIPS在斑马鱼体内的整合情况。荧光观察结果显示,两个重组载体均不影响EGFP的表达,只是表达强度存在一定差异,表明对Tgf2转座子的改造是有效的。转基因斑马鱼PCR检测结果显示,靶基因MIPS的编码区能够完整地整合到斑马鱼基因组中,整合效率达31.4%。重组表达载体的成功构建显示金鱼Tgf2转座子可以介导外源基因在斑马鱼中的表达,为以后Tgf2转座子在鱼类基因功能研究方面奠定了基础。 相似文献
5.
目的:利用表达载体p NSGro E2His构建104M∶Omp19过表达株,以增强现有布鲁菌疫苗104M株免疫保护效果。方法:以布鲁菌疫苗104M株基因组为模板,通过PCR扩增得到Omp19基因;将经过Bam HⅠ和XbaⅠ双酶切的Omp19基因连接到经同样双酶切处理的p NSGro E2His载体上,构建Omp19-p NSGro E2His过表达质粒;将构建的过表达质粒转化布鲁菌104M株感受态细胞,利用氯霉素抗性筛选构建成功的104M∶Omp19过表达株;通过皮下免疫BALB/c小鼠,从激发的抗体水平、细胞因子水平以及对抗布鲁菌A19株攻毒后的保护作用等方面评价104M∶Omp19过表达株的免疫保护效力。结果:PCR及Western印迹验证表明获得了104M∶Omp19过表达突变株;免疫评价实验显示104M∶Omp19在抗体水平、细胞因子水平与攻毒保护性方面均优于104M,低剂量免疫即可达到较好的保护效果。结论:布鲁菌疫苗104M株过表达Omp19抗原后,免疫保护效果显著增强,可作为一种新的布鲁菌疫苗候选菌株进行后续研究。 相似文献
6.
摘要 目的:分析miR-599、sMR联合Hsp90α检测对早期原发性肝癌的诊断价值。方法:收集2020年6月至2022年6月于我院收治的原发性肝癌患者76例为PHC组,慢性乙型病毒性肝炎患者82例为CHB组,选择同期于我院查体的健康人群45例为HC组。采用荧光定量PCR检测miR-599表达量,采用ELISA法定量测定可溶性甘露糖受体(sMR)、血热休克蛋白 90α(Hsp90α)。比较分析三组研究对象血清miR-599、sMR及Hsp90α表达水平的差异,分析肝癌患者血清miR-599、sMR及Hsp90α与肿瘤临床病理相关性,采用受试者工作特征(ROC)曲线评估血清miR-599、sMR联合Hsp90α对原发性肝癌及早期原发性肝癌的诊断效能。结果:PHC组和CHB组患者miR-599表达量明显低于对照组,sMR和Hsp90α水平显著高于对照, PHC组和CHB组各项指标差异具有统计学意义(P<0.05)。PHC组患者血清miR-599和sMR表达量与Child-Pugh分级、门静脉癌栓、淋巴结转移及CNLC分期具有相关性(P<0.05);PHC组患者血Hsp90α表达量与Child-Pugh分级、肿瘤个数、肿瘤直径、门静脉癌栓、淋巴结转移及CNLC分期存在一定关系(P<0.05)。以非肝癌组(HC+CH患者)为对照组,PHC患者为病例组,进行ROC曲线分析,miR-599、sMR及Hsp90α单独及联合检测诊断PHC的AUC分别为0.728、 0.782、0.765和0.867。以非肝癌组(HC+CH患者)为对照组,PHC患者BCLC分期A级为病例组,进行ROC曲线分析,miR-599、sMR及Hsp90α单独及联合检测诊断早期原发性肝癌的AUC为0.728、0.782、0.706及0.856。结论:血清miR-599、sMR及Hsp90α在原发性肝癌中差异表达,血清miR-599、sMR联合Hsp90α检测诊断原发性肝癌甚至早期原发性肝癌具有较高的价值。 相似文献
7.
【目的】研究乙酸合成途径阻断及NADH氧化酶表达对于谷氨酸棒杆菌生产乙偶姻的影响。【方法】在谷氨酸棒杆菌CGF2中异源表达als SD操纵子构建乙偶姻生产菌株CGT1,考察敲除乙酸生成途径cat和pqo对乙偶姻的影响。然后引入短乳杆菌的NADH氧化酶,在优化的溶氧条件下研究其对乙偶姻产量的影响。【结果】CGT1在摇瓶发酵中可积累6.27 g/L乙偶姻,敲除cat使乙偶姻产量显著提高30.94%,达到8.21 g/L;双敲除cat和pqo没有进一步提高产量。通过优化发酵的溶氧水平,乙偶姻产量达到10.06 g/L。在高溶氧水平下引入NADH氧化酶导致菌株的生长和糖代谢速率提高,但乙偶姻产量略有降低。在分批补料发酵中,重组菌株乙偶姻产量达到40.51 g/L,产率为0.51 g/(L?h)。【结论】在谷氨酸棒杆菌中阻断乙酸合成途径cat能够有效提高乙偶姻产量,NADH氧化酶在高溶氧水平下表达不利于乙偶姻的合成,需要进一步调节表达水平以确定其效果。 相似文献
8.
目的:比较运用前路锁定钢板联合加压螺钉与单用锁定钢板行踝关节融合的临床疗效。方法:选择2012年4月至2015年7月收治并符合纳入标准的52例终末期踝关节炎患者,按照不同的手术固定方式分为锁定钢板联合加压螺钉组(A:n=27)和锁定钢板组(B:n=25),记录并比较两组手术时间、关节融合时间、AOFAS评分、术中及术后并发症。结果:两组手术时间比较无明显差异;所有关节最终都获得骨性融合,A组平均骨愈合时间为(13.0±2.1)周,B组为(16.0±4.6)周,较A组明显缩短(P0.01);A组末次随访时平均AOFAS评分为(81.8±5.19)分,B组为(78.3±6.94)分,较A组明显升高(P0.05)。结论:与单用锁定钢板相比,锁定钢板联合加压螺钉用于踝关节融合术可获得更加坚强的固定,有利于患肢早期功能锻炼、负重,缩短骨愈合时间。 相似文献
9.
采用自然曝气生物滤床工艺对二级污水处理厂尾水进行深度处理。结果表明该工艺可在净化过程中创造良好的好氧环境,对尾水中悬浮颗粒物(SS)、化学需要氧量(COD)和氨氮(NH4+)的去除效率分别可达76%、45%和77%。尾水中可检出不同程度的酚类内分泌干扰物,其中双酚A(BPA)、壬基酚(4-NP)、辛基酚(4-t-OP)、三氯生(TCS)和雌酮(E1)的浓度在1~1639ng/L之间,未检出雌二醇(E2)和炔雌醇(EE2)。该工艺可显著削减上述有机微污染物的含量,去除效率分别可达49%、63%、78%、80%和46%。4-NP、4-t-OP和TCS的去除效率随水力负荷(HLR)减小而升高,E1的去除效率不随HLR变化而变化,BPA的去除效率随HLR减小而下降,主要因为强疏水性有机物可在吸附竞争中降低疏水性较弱的有机物在系统中的吸附能力。 相似文献
10.
两步串联层析法纯化鼠抗人CD80单克隆抗体4E5 总被引:1,自引:0,他引:1
采用阴离子交换与凝胶过滤两步串联层析法,纯化了小鼠腹水来源的CD80阻断型单克隆抗体4E5。腹水样品经离心、过滤预处理后,在Tris-HCl缓冲溶液(pH8.0, 50mmol/L)条件下上阴离子交换柱对目的单抗进行捕集,采用0-0.5 mol/L NaCl浓度分步洗脱;含目的单抗的洗脱馏分再上凝胶过滤柱纯化,用PB缓冲溶液(pH7.2, 20mmol/L)洗脱,获得目的单抗4E5,其生物学活性高、纯度大于95%,抗体总回收率达61%。 相似文献