几种杀虫剂对桔小实蝇引诱剂诱杀效果的影响

使用桔小实蝇引诱剂(甲基丁香酚Methyl eugenol,简称Me),按体积比10∶1分别与四种杀虫剂混合,进行了桔小实蝇诱杀效果试验。试验结果表明:四种杀虫剂中,敌敌畏的诱杀效果最佳;马拉硫磷诱杀效果明显优于氯氰菊酯和功夫两种杀虫剂。试验提出了与桔小实蝇引诱剂混合的杀虫剂选择以及换药时间。     

常染色体显性遗传非综合征性耳聋致病基因定位研究

耳聋具有高度的遗传异质性, 迄今已定位了51个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(autosomal dominant non-syndromic sensorineural hearing loss, DFNA)基因位点, 20个DFNA相关基因被克隆。文章收集了一个DFNA巨大家系, 家系中有血缘关系的家族成员共170人, 对73名家族成员进行了详细的病史调查、全身检查和耳科学检查, 提示39人有不同程度的迟发性感音神经性听力下降, 未见前庭及其他系统的异常。应用ABI公司382个常染色体微卫星多态标记进行全基因组扫描连锁分析, 将该家系致聋基因定位于14q12-13处D14S1021-D14S70之间约7.6 cM (3.18 Mb)的区域, 最大LOD值为6.69 (D14S1040), 与已知DFNA9位点有4.7 cM (2.57 Mb)的重叠区, DFNA9致病基因COCH位于重叠区域内。下一步拟进行COCH基因的突变筛查, 以揭示该家系耳聋的分子致病机制。     

湖南汉族、侗族16对遗传性状的调查

本文对湖南汉族、侗族的16对遗传性状进行了调查.计算出了每对性状的出现率及除扣手和交叉臂外的14对遗传性状的基因频率,分析了民族间和性别间的差异,同时还分析了惯用手、扣手、交叉臂之间的关系。 Abstract:Sixteen genetic traits were investigated in Han and Dong nationalities of Hunan Province.The frequencies of all the sixteen genetic traits and the gene frequencies of fourteen genetic traits except hand-clasping and arm-folding were calculated.The differences between two nationalities and those between male and female were ana-lyzed.The relations among handedness,hand-clasping and arm-folding were also analyzed.     

糖尿病肾病遗传学研究进展

糖尿病肾病是糖尿病最严重的慢性并发症之一, 不同种族的发病率分析和家族聚集性研究显示遗传因素是糖尿病肾病发生、发展的重要因素。文章从3个方面对糖尿病肾病的遗传学研究进展进行综述：“候选基因”的关联研究、连锁分析和全基因组关联研究。关联研究及荟萃分析显示一些候选基因与糖尿病肾病显著相关, 包括ACE、AGT和PPARG等基因; 连锁分析及全基因组连锁分析发现多个糖尿病肾病的易感染色体位点; 随着高通量测序技术和芯片技术的发展, 全基因组关联研究已成为糖尿病肾病遗传学研究的重要途径。虽然遗传因素在糖尿病肾病发病中占据重要的位置, 但还不能完全解释糖尿病肾病的发病原因, 因为糖尿病肾病的发生还受环境因素的影响, 然而糖尿病肾病的遗传学研究可为糖尿病肾病发病机制研究以及药物治疗靶点研究提供一定的理论依据。     

青紫蓝鼠的染色体核型分析

青紫蓝鼠(Chinchilla laniger),别名绒鼠或毛丝鼠,原产南美洲,是一种珍贵的小型毛皮动物。Makino曾报道了青紫蓝鼠的染色体数目2n=64;Galton的论文也图示了各条染色体的照片。我们运用人类淋巴细胞短期培养技术,对青紫蓝鼠染色体的核型进行了分析,现报告如下。     

一先天性并指中国家系的遗传学研究

先天性并指(syndactyly)是一种以手脚发育异常为主要症状的常染色体显性遗传性疾病。I临床症状主要为手指间由蹼相连。其中I、Ⅱ、Ⅲ型先天性并指分别定位于2q34～36、2q31～q32和6q21～23．2。并指多指(synpoly-dactyly;SPD)为Ⅱ型并指(syndactyly,typeⅡ),通常情况下多为第3、4手指和第4、5脚趾受累,两指(趾)间由蹼相连接,不能分离。目前认为本病致病基因为HOXD13,定位于2q31～q32。HOXD13位于HOXD基因簇中。HOXD基因簇中的9个同源基因(HOXD1,-D3,-D4,-D8,-D9,-D10,-D11,-D12,-D13)根据其距着丝粒的远近,按由远到近的顺序在染色体上依次排列。HOXD基因簇中不同基因或其上游调控因子的重复或缺失都可能影响手指关节的发育,从而造成指(趾)数目或形态的异常。作者对湖南怀化地区一出生后即发现双手并指,双足并趾畸形患儿的常染色体显性先天性并指多指家系进行了连锁分析。结果显示,在SPD遗传基因座2q31～q32发现紧密连锁(两点间最大LOD：6．78;θ=0．00)。多点连锁分析最大LOD值为7．02。本家系单倍型分析遗传区间从D2s2302到D2s315之间,间距为20．61cM。我们对HOXD13基因的编码区,内含子-外显子交接区,和部分启动子区域进行序列分析未发现突变。结果证明了在中国人群中存在Ⅱ型并指的遗传位点,并表明该家系致病基因有可能为HOXD13基因相临近的其他基因。     

安徽省宁国县畲族群体HLA抗原分布

对安徽宁国县畲族 118人进行了HLA- A、B位点分型。检出A位点抗原 9型 ,B位点抗原 13型。A1 、A3、B5、B7、B12 、B13、B17、B22 基因频率分别为:0.0084、 0.0170、 0.0708、0.0041、0.0284、0.1670、 0 .0494、0.0922。结果表明 ,宁国县畲族HLA基因分布基本上符合我国南方人群的特征。     

泛肽相关蛋白基因UBAP1单核苷酸多态及与鼻咽癌的相关研究

UBAP1基因是在鼻咽癌9p最小共同缺失区内新克隆的鼻咽癌候选抑瘤基因,通过采用病例-对照研究方法,对105例鼻咽癌患者和183例正常人UBAP1基因的5个单核苷酸多态(SNPs)用测序法进行了分型,在实验过程中,偶然发现了一个新的SNP位点,并已登录至dbSNP（登录号：rs3135929）.经相关分析发现,位于UBAP1基因第6外显子中的SNP rs1049557与鼻咽癌发病存在显著相关性,基因型GG和GC的相对危险度分别为1.64和1.31.实验结果进一步支持了UBAP1基因与鼻咽癌的发生发展可能存在密切关系,SNP rs1049557由于处在UBAP1基因下游3′非翻译区,其多态类型可能在某种程度上影响UBAP1基因的表达调控,从而与鼻咽癌发病相关.     

一中国脑海绵状血管瘤家系中发现krit1基因新的缺失突变

脑海绵状血管瘤（CCM）是多定位于中枢神经系统的一种脑部血管异常,少数在皮肤和视网膜处有并发症。依据致病基因在染色体上的不同位置分为CCM1、CCM2和CCM33种类型。目前,CCM1、CCM2和CCM3的致病基因已经被克隆,分别为krit1、MGC4607和细胞程序性死亡10基因（PDCD10）。利用连锁分析发现内蒙古的一个家系属于CCM1,突变检测发现患者CCM1基因（krit1）第9内含子和第10外显子拼接位点处存在一“GTA”缺失,该突变导致终止密码子提前出现,产生截短蛋白。实验结果支持krit1为CCM1致病基因。     

中国人群5-羟色胺2A受体基因中T102C多态性与精神分裂症的联系 Analysis of Association Between T102C Polymorphism in theSerotonin 2A Receptor Gene and Schizophrenia in Chinese Population

在研究5-羟色胺2A受体基因多态性与精神分裂症的关联分析中,调查了20 2例精神分裂症患者及202例正常对照。各相匹配组间比较未发现基因型和等位基因频率的显著性差异。结果提示,在中国人群中5-羟色胺2A受体的静态T102C突变与精神分裂症之间不存在关联。 Abstract:Association study between in the T102C polymorphism serotonin 2A receptor gene and schizoprenia was performed in 202 schizophrenics and 202 normal controls.No significant differences of genotype and allele frequencies between the matched groups were found.Our results,which are different from some other studies,excluded the association between a silent T102C change and schizophrenia in the Chinese population.