| 常染色体显性遗传非综合征性耳聋致病基因定位研究 |
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| 引用本文： | 孙悍军,陶 然,程 静,杨淑芝,曹菊阳,于黎明,洪梦迪,冯国鄞,戴 朴,袁慧军,韩东一,贺 林
.常染色体显性遗传非综合征性耳聋致病基因定位研究[J].遗传,2006,28(12):1489. |
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| 作者姓名： | 孙悍军 陶 然 程 静 杨淑芝 曹菊阳 于黎明 洪梦迪 冯国鄞 戴 朴 袁慧军 韩东一 贺 林
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| 作者单位： | (1. 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科, 解放军总医院耳鼻咽喉研究所, 北京 100853; 2. 上海交通大学Bio-X生命科学研究中心,
上海 200030; 3. 武警总医院耳鼻咽喉头颈外科, 北京 100039; 4. 四川大学生命科学学院, 成都 610064)
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| 摘 要： | 耳聋具有高度的遗传异质性, 迄今已定位了51个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(autosomal dominant non-syndromic sensorineural hearing loss, DFNA)基因位点, 20个DFNA相关基因被克隆。文章收集了一个DFNA巨大家系, 家系中有血缘关系的家族成员共170人, 对73名家族成员进行了详细的病史调查、全身检查和耳科学检查, 提示39人有不同程度的迟发性感音神经性听力下降, 未见前庭及其他系统的异常。应用ABI公司382个常染色体微卫星多态标记进行全基因组扫描连锁分析, 将该家系致聋基因定位于14q12-13处D14S1021-D14S70之间约7.6 cM (3.18 Mb)的区域, 最大LOD值为6.69 (D14S1040), 与已知DFNA9位点有4.7 cM (2.57 Mb)的重叠区, DFNA9致病基因COCH位于重叠区域内。下一步拟进行COCH基因的突变筛查, 以揭示该家系耳聋的分子致病机制。
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| 关 键 词： | 耳聋 DFNA9 连锁分析 基因定位 |
| 收稿时间： | 2006-07-25 |
| 修稿时间： | 2006-09-08 |
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