c-myb基因启动子表观遗传修饰对该基因表达的影响

已有研究表明c-myb基因在白血病等癌症中发挥重要的作用,但是目前关于c-myb基因的调控机制尚不清楚。为了探究c-myb基因启动子区域表观修饰对该基因表达调控的作用,我们利用CRISPR-dCas9系统,在融合了p300和DNMT3A蛋白后,分别和靶向c-myb启动子的引导RNA (guide RNA, gRNA)共转染到小鼠急性髓系白血病M1细胞(mouse myeloid leukemia, M1)中,ChIP-qPCR结果显示dCas9-p300和dCas9-DNMT3A分别成功结合到c-myb基因启动子区域,并伴随有启动子区域组蛋白修饰H3K27乙酰化或DNA甲基化5-mC的显著增高。Western blotting及RT-qPCR结果表明d Cas9-p300使M1细胞中c-myb表达明显上调(p0.001),而d Cas9-DNMT3A使c-myb表达明显下调(p0.05)。进一步研究证明dCas9-p300可以对抗白细胞介素6 (interleukelin-6, IL-6)引起的c-myb基因表达下调。本研究结果证明c-myb基因启动子的表观遗传修饰可以影响该基因的表达,为研究白血病等癌症提供了新的治疗思路和方案。     

纳米管和镉对蚕豆幼苗根系的毒害效应

以蚕豆幼苗为实验材料,采用水培法研究不同浓度(0、2、4、8、16 mg·L~(-1))羟基化多壁碳纳米管(MWCNTs-OH)与10μmol·L~(-1)镉(Cd)单一和联合作用对蚕豆幼苗根系生长、生理及Cd含量的影响。结果表明:(1)单一MWCNTs-OH处理下,随着MWCNTs-OH浓度(2～8 mg·L~(-1))的增加,蚕豆的根长度增加,且■产生速率增加的同时会伴随着SOD、POD活性升高。(2)单一Cd处理的幼苗根系MDA含量和■产生速率均高于对照,其中■产生速率较对照增加了1.98倍。(3)MWCNTs-OH联合处理诱导了蚕豆根■的产生和MDA含量增加,16 mg·L~(-1) MWCNTs-OH和Cd共同作用对蚕豆幼苗根的损伤最大,会促使部分根尖细胞受损脱落,Cd含量明显下降。研究发现,低浓度MWCNTs-OH可促进蚕豆的根生长,降低Cd的毒性;高浓度MWCNTs-OH(16 mg·L~(-1))和Cd对蚕豆幼苗根的致毒性表现为协同效应。     

DIO基因多态性与有氧耐力的相关性研究

目的:研究碘代甲状腺氨酸脱碘酶(DIO)基因多态性与有氧耐力的相关性,寻找与有氧耐力表型相关的分子标记。方法:应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱检测技术,对123名中国北方汉族优秀长跑运动员(EEA)与127名中国北方汉族普通大学生(CG)DIO1基因C785T位点及DIO2基因的Thr92Ala和Gly3Asp位点进行解析并分析比较,其中优秀运动员又根据运动等级和运动项目分为国际健将与健将组(43vs80),及5/10km和马拉松组(92vs31)。结果:在DIO1的C785T位点及DIO2的Thr92Ala位点,各组间基因型和等位基因频率均无显著性差异(P>0.05);在DIO2的Gly3Asp位点,三种基因型在CG组与国际健将组、CG组与马拉松组间的分布均差异显著(P<0.05),其中TT基因型在CG组中不表达,仅存在于EEA组,但频率很低。DIO2的Thr92Ala及Gly3Asp位点处于强连锁不平衡,CT单体型在男CG组与女CG组、男CG组与男EEA组间分布均差异显著(P<0.05),在男CG组与男健将组、男马拉松组间的分布也均差异显著(P<0.05),TC单体型则在女CG组与女国际健将组、女5000m和10000m组间的分布差异显著(P<0.05)。结论:DIO2基因Thr92Ala及Gly3Asp位点的CT单体型分布具有性别差异,是男子EEA有氧耐力素质的分子标记,可用于男子长跑健将级运动员及马拉松运动员的分子选材,TC单体型则是女子长跑国际健将运动员和5000m、10000m运动员有氧耐力素质的分子标记。     

基于COⅠ基因探讨北京及其周边地区跳钩虾种群遗传结构

跳钩虾Platorchestia japonica栖息于湖泊、河流岸边,是重要的环境指示生物。本研究以线粒体COⅠ基因片段为分子标记,对北京及其周边地区22个采样点的128个样本进行种群遗传多样性和遗传结构研究。结果显示,623 bp的COⅠ基因序列中有567个保守位点、56个变异位点和38个简约信息位点。128个样本检测到43个单倍型,单倍型多样性为0.938,核苷酸多样性为0.011 72。最大似然法和贝叶斯法构建的系统发育树以及单倍型网络图表明,研究区域跳钩虾没有明显的地理种群结构,但所有单倍型形成2个遗传进化支。分子变异分析结果证实,跳钩虾2个进化支间的遗传变异显著高于进化支内的,进化支间固定系数为0.852 19,表明2个进化支遗传分化明显。本研究为进一步研究中国区域跳钩虾的遗传结构提供了有意义的基础数据。     

优秀长跑运动员NADPH氧化酶p22phox亚基基因多态性分子标记的探讨*

目的:解析NADPH 氧化酶p22^phox(NADPH Oxidase p22phox, CYBA)基因的C242T、A930G和A675T多态位点,探讨用于我国北方汉族优秀长跑运动员分子选材标记的可行性。方法:选取优秀长跑运动员123人作为运动员组,127名中国北方汉族普通大学生为对照组,采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱检测技术,对CYBA基因的C242T、A930G和A675T位点进行解析并分析比较。结果:与对照组相比,运动员组A930G和A675T位点的基因型和等位基因频率均无显著性差异(P＞0.05),而C242T位点的TC基因型在5 km/10 km运动员组的分布频率存在显著性差异(P＜0.05)。结论:C242T位点的TC基因型可作为5 km/10 km优秀运动员选材的分子标记。     

环境因子对新疆鹅喉羚群体遗传多样性的影响

环境因素在物种进化和遗传变异过程中起着非常重要的作用。为探讨新疆鹅喉羚遗传多样性与环境因子的关系,本研究采用聚合酶链式反应（PCR）和直接测序的方法,测定了新疆鹅喉羚11个群体84份样本的线粒体DNA Cyt b基因（1140 bp）和D-loop区（1100 bp）序列,分析各群体遗传多样性及环境因子对遗传多样性的影响。结果显示新疆鹅喉羚具有较高的单倍型多样性,较低的核苷酸多样性,表明其遗传多样性处于较低水平。环境因子与群体遗传多样性的相关性分析结果表明,海拔、年均降水量、年均气温、人口数量是影响新疆鹅喉羚遗传多样性的主要环境因子,其中海拔是最关键的环境因子。本研究结论为新疆鹅喉羚群体有效合理的保护与管理提供理论依据。     

基因治疗在临床应用中的研究进展

20世纪60年代,科学家首次提出利用基因治疗治愈遗传疾病的概念。这一全新的概念性策略旨在通过将外源性遗传物质引入患者体内来获得长期的治疗效果。五十年的风雨沉浮,21世纪取得的里程碑式突破为基因治疗开启了新的篇章。文中回顾和总结了基因治疗的发展历程和重大突破,包括一些重要的临床试验和已批准上市的基因疗法,以及新兴的基因编辑技术。相对于传统疗法的独特优势,基因疗法将会成为治疗遗传疾病的重要手段,必将造福全人类。     

中国圈养林麝微卫星DNA多样性研究

本文利用13对微卫星标记,对我国3个核心种源地（巴山、秦岭、川西高原）圈养林麝种群进行遗传多样性和遗传结构分析。在167份样品中共检测到142个等位基因（Na）,每个位点等位基因数介于7~16,均值为10.92,平均有效等位基因数（Ne）为6.3730,期望杂合度（He）和观测杂合度（Ho）均值分别为0.8302和0.3897。这些圈养林麝种群遗传多样性水平较高,但较低的观测杂合度表明圈养群体存在近交现象。两两群体间的Fst 值和AMOVA分析结果均表明种群之间分化程度不明显。群体遗传结构分析显示,全部样本聚为3个遗传簇（最佳K值=3）,其主体与3个地理来源相符,但种群间存在基因渗透现象。本研究中的秦岭种群遗传变异最为丰富,可以作为种质改良的基因池。     

青鱼野生与养殖群体遗传变异的微卫星分析

研究利用自主开发的12个微卫星标记, 对来自于长江水系4个野生群体(湖北石首、湖南湘江、江苏邗江、浙江嘉兴)和1个养殖群体(江苏吴江)青鱼(Mylopharyngodon piceus)进行遗传多样性和遗传结构分析。遗传多样性分析结果显示这12个位点多态信息含量(PIC)介于0.660—0.923, 表明这12个位点均具有高度多态性(PIC>0.5)。5个群体的平均等位基因数(N_a)介于7.917—11.667, 平均有效等位基因数(N_e)介于4.837—6.035; 平均观测杂合度介于0.713—0.861; 平均期望杂合度介于0.749—0.819; 平均多态信息含量介于0.711—0.788, 表明这5个群体均具有较高的遗传多样性。遗传距离分析结果表明4个野生群体之间遗传距离较近, 养殖群体与这4个野生群体遗传距离均较远。UPGMA系统进化树显示, 湘江群体和石首群体首先聚为一支, 然后与邗江群体和嘉兴群体聚为一支, 最后与吴江养殖群体聚为一支。这12个微卫星位点具有较为丰富的遗传多样性特征, 可以用于青鱼不同群体的种质资源的评估和遗传多样性的分析。