植入前遗传学诊断的原理、方法及适应症

植入前遗传学诊断是一种非常早的产前诊断,指在胚胎着床之前即对配子或胚胎的遗传物质进行分析,检测配子或胚胎是否有遗传物质异常,选择正常胚胎进行移植。与传统的产前诊断相比,能避免选择性流产异常妊娠给妇女带来的心身痛苦。本文就该领域的发展及现状和其诊断原理、方法及适应症进行了总结和综述。 Abstract:Preimplatation genetic diagnosis (PGD) is a very early form of prenatal diagnosis.Gametes or embryos are biopsied and a genetic diagnosis is carried out on the biopsied cells to investigate if the gametes or embryos is free of genetic disease.And the normal embryos is transferred to the mother.Comparing to the traditional prenatal diagnosis,PGD is a method that can avoid aborting a abnormal pregnant and reduce pains of women.In this review,we introduce the history of development and statues in quo,principle,method and application of PGD.     

医用硅橡胶长期肌肉内植入的方法学探讨

选用三种医用硅橡胶材料进行长期肉内植入试验。从方法学角对植入体形状,植入途径,包埋与切片方向,实验观察期,纤维包膜成分,评价指标等方面作了实验性探讨。     

RNA聚合酶与转录及转录调控研究的回顾——2006年诺贝尔化学奖随感

日本科学家最近通过转基因技术,培育出能抗疟疾的按蚊。 日本自治医科大学和茨城大学的联合研究小组注意到海参体液中古一种能溶解人血的蛋白质。他们把编码合成这种蛋白质的基因植入传播疟原虫的按蚊体内,这种被改造的按蚊所吸食的人血。会被蛋白质溶解,疟原虫将因此死亡。     

单个植入前胚胎mRNA差异显示方法的建立

在已有的研究基础上,优化和建立了单个植入前胚胎的mRNA差异显示（single preimplantation embryo differential display polymerase chain raction,SPEDDRT-PCR）.以小鼠单个成熟的卵母细胞和单个的2细胞期胚胎作为起始材料,比较二者之间基因的表达差异.选择在卵母细胞中不表达而在2细胞期表达的差异片段.进行GenBank检索和表达序列标签(EST)库电子克隆.与多胚研究方法一样,由线粒体编码的和2细胞特异表达的NADH脱氢酶亚单位2和ATPase 6证实了SPEDDRT-PCR方法是可行而且可靠的,是一种需要材料极少、应用广泛而有效的基因分离方法.     

Cell Research:科学家揭示胚胎发育新机制

<正>中科院动物所段恩奎和王海滨实验室首次通过小鼠遗传学模型,揭示了植入初期胚胎-子宫轴向建立对胚胎发育的重要性,并首次证实了子宫信号可指导胚胎植入时的正确定向。相关成果日前在线发表于《细胞研究》杂志。早在100多年前,解剖学家就发现在哺乳动物的囊胚进入子宫后,其植入时建立的胚胎轴向与子宫轴向保持高度一致,并且把此现象称作胚胎定向。然而,胚胎在植入时的定向对后续发育的重要性尚缺乏直接的实验证据。     

永久心脏起搏器植入常见并发症临床分析

目的:分析永久心脏起搏器植入术出现并发症的原因、相关因素及预防措施。方法:回顾分析2009年1月~2011年12月321例永久心脏起搏器植入患者的临床资料。其中男172例,女149例,平均年龄56.7±18.4岁。其中病态窦房结综合征136例,三度房室阻滞97例;二度II型房室阻滞76例,起搏器更换35例。结果:321例植入永久心脏起搏器患者中发生并发症17例,发生率为5.29%。其中与囊袋相关并发症4例,电极导线相关并发症4例、起搏器相关并发症2例,术中操作所致并发症3例。结论:深化对起搏器常见临床并发症的了解,进一步完善术前准备,重视术中规范操作并加强术后管理,可降低其并发症的发生率。     

A PGD Pregnancy Achieved by Embryo Copy Number Variation Sequencing with Confirmation by Non-Invasive Prenatal Diagnosis

Aneuploidy rates in embryos produced by assisted reproduc- tive technologies commonly exceed 50%, particularly in couples where the woman is of advanced maternal age or has experienced repeated implantation failure （Harper et al., 2012）. Pre-implantation genetic diagnosis （PGD） conducted at many fertility clinics worldwide is now a frontline treatment for infertile couples with a poor prognosis for pregnancy as well as couples where one partner is a carrier of a balanced translocation （Munne, 2012）.     

2014植入介入器材创新与发展研讨会召开

上海医疗器械行业协会植入介入器材专业委员会于2014年6月13日在中国浦东干部学院隆重召开“2014植入介入器材创新与发展研讨会”。应邀出席会议的嘉宾40余人,其中有：上海市医保办、上海市食品药品监督管理局、上海市食品药品监督管理局认证审评中心、上海市医保事业管理中心、上海市申康医院发展中心、上海市医疗器械检测所等政府有关部门、直属机构的领导,中国医学装备协会、上海医学会临床医工分会、上海生物医学工程学会等的领导、同仁与医学界代表以及上海医疗器械行业相关企业100余家170余位代表。     

荧光原位杂交探针应用于平衡易位t（1，6）（q42；p23）胚胎植入前诊断的研究

背景：染色体相互易位在人群中比较常见,下一代常常产生相同或不同的易位,易导致容易流产,而植入前诊断方法之一的CGH难以检测到相互易位,因此原位杂交（FISH）依然是解决诊断相互易位的有力手段。目的：通过设计个体化的FISH探针,制备探针,并在卵裂球单细胞水平进一步验证探针的准确性,为筛选正常核型的囊胚进行植入奠定技术基础,为个体化的FISH探针植入前诊断提供应用研究基础。方法：通过设计1 q和6p平衡易位探针,进行探针标记,再采用患者和正常人核型验证探针质量,通过荧光原位杂交技术进一步检测正常人受精后的卵裂球中1q 和6p平衡易位对易位染色体状态。结果：3个卵接球裂均呈现单个完整细胞核,荧光原位杂交中各细胞核均有清晰明亮的杂交信号。信号数分别为2。均为正常胚胎,可以考虑进一步对该易位患者进行卵裂球进行诊断,上述研究对个体化的易位探针的应用研究提供了研究基础。     

人类21号染色体转录调节相关基因作为早期分子诊断标记物的可行性研究

目的分析与转录调节相关的人类21号染色体(HC21)基因在小鼠植入前胚胎发育过程中的表达模式,初步阐明这些基因与早期胚胎发育的关系,发现这些基因作为分子诊断标记物的可行性。方法应用植入前胚胎的GlobalRT-PCR方法,对BACH1、RUNX1、SIM-2、ERG、KIAA0136、GCFC、SON、PKNOX1、HSF2BP和NRIP1小鼠同源基因在植入前发育阶段的表达模式进行研究。结果RUNX1、ERG和SON在整个植入前发育过程中都未见表达。其他基因的表达呈现出阶段特异性表达的特点:BACH1几乎在整个发育过程中都有表达,但是存在着胚胎个体之间的差异,不适于作为分子标记物;SIM-2只在1和2细胞期表达;Kiaa0136在2、4细胞期以外的各个阶段均表达;除了1-和2-细胞期,GCFC在其它阶段普遍表达;PKNOX1只在1、8细胞以及桑椹期表达;而HSF2BP和NRIP1的表达仅见于成熟的卵母细胞和1细胞期胚胎。结论与转录相关的小鼠HC21同源基因大部分参与了早期胚胎发育的转录调节,这些基因的阶段特异性表达说明他们参与了早期胚胎发育的不同转录调节环节,对这些基因的深入研究是认识唐氏综合症发生的分子机制和发现早期分子诊断标记的基础。