人类21号染色体转录调节相关基因作为早期分子诊断标记物的可行性研究

目的分析与转录调节相关的人类21号染色体(HC21)基因在小鼠植入前胚胎发育过程中的表达模式,初步阐明这些基因与早期胚胎发育的关系,发现这些基因作为分子诊断标记物的可行性。方法应用植入前胚胎的GlobalRT-PCR方法,对BACH1、RUNX1、SIM-2、ERG、KIAA0136、GCFC、SON、PKNOX1、HSF2BP和NRIP1小鼠同源基因在植入前发育阶段的表达模式进行研究。结果RUNX1、ERG和SON在整个植入前发育过程中都未见表达。其他基因的表达呈现出阶段特异性表达的特点:BACH1几乎在整个发育过程中都有表达,但是存在着胚胎个体之间的差异,不适于作为分子标记物;SIM-2只在1和2细胞期表达;Kiaa0136在2、4细胞期以外的各个阶段均表达;除了1-和2-细胞期,GCFC在其它阶段普遍表达;PKNOX1只在1、8细胞以及桑椹期表达;而HSF2BP和NRIP1的表达仅见于成熟的卵母细胞和1细胞期胚胎。结论与转录相关的小鼠HC21同源基因大部分参与了早期胚胎发育的转录调节,这些基因的阶段特异性表达说明他们参与了早期胚胎发育的不同转录调节环节,对这些基因的深入研究是认识唐氏综合症发生的分子机制和发现早期分子诊断标记的基础。