遗传性先天无虹膜患者的PAX6基因新突变(c.1286delC)

摘要: 为了研究遗传性先天无虹膜(Hereditary congenital aniridia)患者发病的分子遗传学机制, 采用PCR扩增PAX6基因编码区的11个外显子(exon 4-13)及外显子和内含子相连接的区域、PCR产物直接测序的方法对1个遗传性先天无虹膜家系的所有成员进行了遗传突变分析。结果表明, 在家系中两个患者的PAX6基因exon 11均存在c. 1286delC新突变。此单个碱基的缺失造成了移码突变, 导致肽链自309位氨基酸开始产生一段含55个氨基酸的异常肽段, 并产生提前终止密码子(Premature termination codon, PTC), 使PAX6蛋白羧基端的59个氨基酸缺失。另外, 通过PCR-RFLP分析的方法对家系中所有正常成员和50名中国汉族健康对照个体基因组DNA进行分析均未检测到该突变。     

湿地碳循环过程与计算机模拟研究

湿地是地球4大陆地生态系统之一,全球湿地碳储量(450Pg C)约占陆地生态圈总碳量的20％。湿地系统因兼有“碳源”与“碳汇”的双重角色,其碳循环对大气全球碳收支以及与之有关的全球气候变化可能有重要影响。本文概述了湿地生态系统变化与碳排放的关系、湿地碳循环基本过程及其主要影响因子和湿地碳循环计算机模拟研究进展,提出了拟进一步研究的重要问题。     

白垩纪缅甸琥珀中小型花蚤一新种(鞘翅目: 花蚤科) 及对花蚤科的分类学修订

根据产自缅甸北部白垩纪中期克钦琥珀中的一块小型花蚤化石标本,建立1新种——小多刺花蚤(Multispinus parvus sp. nov.),归于花蚤科(Mordellidae)。同时,对缅甸琥珀中已发现的花蚤和泛花蚤进行了重新观察和研究,重点分析了其形态学特征并认真考虑了相关分类学依据,将短尾花蚤科(Apotomouridae)修订为花蚤科之下的短尾花蚤亚科(Mordellidae:Apotomourinae)。短尾花蚤中普遍存在的臀锥完全不发育,不可作为区分于花蚤科的衍征。白垩纪中期琥珀中发现的花蚤化石类群体型均小,这也许与白垩纪中期生态环境和栖息地被子植物花朵形态有关。     

北冰洋的珍兽——一角鲸

在那一望无际、“千里冰封,万里雪飘”的北冰洋中,生活着一种神奇的、与众不同的哺乳动物———一角鲸,它的学名为ＭｏｎｏｄｏｎｍｏｎｏｃｅｒｏｓＬｉｎｎａｅｕｓ,英文名Ｎａｒｗｈａｌｅ,法文名和西班牙文名都是Ｎａｒｖａｌ。一角鲸隶属于鲸目（Ｃｅｔａｃｅａ）,齿鲸亚目（Ｏｄｏｎｔｏｃｅｔｉ）,一角鲸科（Ｍｏｎｏｄｏｎｔｉｄａｅ）。一角鲸体型粗壮,头部相对较小,似牛头。成体的胸部鳍肢短而钝,尖端部分稍向上翘;背部略呈弓形,但无背鳍;尾鳍肢的中部凹陷,两端突出,呈“Ｖ”字型,尖端部向上卷曲,老年个体更为明…     

“江豚”拾趣

“江豚”这一名称,可能有些人不知道。但如果我们有机会来到长江岸边,或乘上长江轮船,就有可能在江面上见到这种体型如猪似鱼,近黑色的哺乳动物。江豚的学名为Ｎｅｏｐｈｏｃａｅｎａｐｈｏｃａｅｎｏｉｄｅｓ（Ｃｕｖｉｅｒ）,它隶属于鲸目（Ｃｅｔａｃｅａ）,齿...     

Fundulus heteroclitus卵子的发育能力的研究

以实验的方法来研究 Fundulus heteroclitus 卵子分裂球的发育能力,最早的工作是 Morgan 1893和1895年的报告。他在2细胞时期,用针穿破卵膜,刺死一个分裂球。针抽出后,轻轻的抑压卵膜,挤出刺死的分裂球的细胞质,但不损伤下面的卵黄。经过这样手术以后,遗留在膜内的分裂球能继续发育。68个卵子中,20个左右在胚胎形成前死亡,其余都能继续发育,成为正常的胚胎。胚胎的身体一般比正常的小,比正常的二分之一来得大。Morgan 在他1893年的论文中,认为去掉一半分裂球的卵子,发育成为大于二分之一胚胎的原因,是留存的细胞质多于二分之一的结果。因在2细胞时期,     

融合细胞

一、简史 两个以上的细胞合并成为一个细胞或一个多核细胞称为融合细胞。 Muller(1838)是叙述脊椎动物多核细胞的第一个人。他在肿瘤中看到多核细胞。以后Robin(1849)在骨髓中,Rokitansky(1855)在结核病组织中也发现有多核细胞。Virchow(1858)曾广泛地叙述在正常组织中,发炎组织或肿瘤组织中多核细胞的情况。在这以后关于多核细胞的叙述更多了,但对多核细胞的起源等问题意见颇为分歧。de Bary(1859)观察某种粘菌(Myxomycetes)的生活史,认为多核体是单核细胞合并形成的。在动物方面Lange(1875)是第一个观察到脊椎动物(蛙类)血液细胞合并的人。Cienkawski(1876),     

系统性红斑狼疮小鼠肠道微生物与抗dsDNA抗体水平的相关性

目的探讨系统性红斑狼疮(简称狼疮)TC小鼠肠道微生物菌群结构与抗ds DNA抗体之间的关系。方法 ELISA法检测狼疮TC小鼠血清抗ds DNA抗体,然后分别收集ds DNA阳性组和阴性组的小鼠粪便,利用Illumina Hi Seq 2500高通量测序,进行粪便样本16S测序,比较两组之间的肠道微生物菌群结构与抗ds DNA抗体水平之间的关系。结果通过ELISA检测抗体结果和小鼠粪便高通量测序结果显示,ds DNA阳性组TC小鼠的物种群落多样性显著低于ds DNA阴性组;同时,两组TC小鼠肠道微生物分别在门水平Chloroflexi(绿弯菌门);纲水平Betaproteobacteria(β变形菌纲)、Deltaproteobacteria(δ变形菌纲)和Ktedonobacteria(纤线杆菌纲);目水平Burkholderiales(伯克氏菌目)、Desulfovibrionales(脱硫弧菌目)和Ktedonobacterales(纤线杆菌目);科水平Alcaligenaceae(产碱菌科)和Desulfovibrionaceae(脱硫弧菌科);属水平Parasutterella(副萨特氏菌属)和Desulfovibrio(脱硫弧菌属)上差异有显著性(P0.05)。结论狼疮TC小鼠肠道微生物菌群结构与抗ds DNA抗体高度相关,本研究为进一步阐明肠道微生物菌群与系统性红斑狼疮发病机制的关系提供依据。     

显微镜下经外侧裂清除高血压壳核血肿的手术体会

目的:探讨显微镜下经外侧裂-岛叶入路治疗30例高血压壳核出血的手术体会。方法:选择高血压壳核出血患者30例,采取经翼点-外侧裂-岛叶入路显微手术治疗高血压壳核出血的方法,观察记录上述患者手术一般资料及手技体会、手术治疗临床效果及术后第6个月患者的恢复情况。结果:上述患者平均输血量93.3±45.6ml,平均手术时间2.5±0.4小时,平均住院时间23.1±3.3天;血肿清除量>90%者18例,80%～70%者10例,<70%者2例;术后第6个月评价上述患者的ADL,Ⅰ级7例(23.3%),Ⅱ级13例(43.3%),Ⅲ级8例(26.7%),Ⅳ级2例(6.7%),Ⅴ级0例(0.0%),临床疗效满意病例20例(66.7%)。结论:经外侧裂显微手术治疗壳核出血,具有手术时间短、患者创伤小、术后恢复快的优点,值得临床推广。