遗传性先天无虹膜患者的PAX6基因新突变(c.1286delC)

摘要: 为了研究遗传性先天无虹膜(Hereditary congenital aniridia)患者发病的分子遗传学机制, 采用PCR扩增PAX6基因编码区的11个外显子(exon 4-13)及外显子和内含子相连接的区域、PCR产物直接测序的方法对1个遗传性先天无虹膜家系的所有成员进行了遗传突变分析。结果表明, 在家系中两个患者的PAX6基因exon 11均存在c. 1286delC新突变。此单个碱基的缺失造成了移码突变, 导致肽链自309位氨基酸开始产生一段含55个氨基酸的异常肽段, 并产生提前终止密码子(Premature termination codon, PTC), 使PAX6蛋白羧基端的59个氨基酸缺失。另外, 通过PCR-RFLP分析的方法对家系中所有正常成员和50名中国汉族健康对照个体基因组DNA进行分析均未检测到该突变。     

大熊猫白内障手术摘除的探讨

为解决大熊猫的眼科疾患——老年白内障问题,提高患病熊猫的生存能力和展出效果,作者根据大熊猫的生理特性,抓好驯化、手术、护理三大要素,对大熊猫“巴斯”进行了一次摘除白内障的手术,获得成功,为大熊猫等珍稀动物类似疾病的治疗积累了资料和经验。