基因检测技术 探针在诊断中的应用

在过去几十年来,世界上用分子水平分析的方法来研究人的基因失调已有许多报告,增加了很多新的知识,这些知识是由于生化的重组基因技术而来,用在单独的分析特异的基因、基因产物以及核酸结构分析编码,基因表达的规律,从而用以检测某些疾病,例如早期妊娠时测定血清或羊水中的基因紊乱,可以及时治疗或预防。     

中国人ε珠蛋白基因5′侧序列中多态性Hinc Ⅱ位点的进一步研究

本文进一步研究了我国不同民族的正常个体以及β地中海贫血患者θ珠蛋白基因5′侧序列中的多态性HincⅡ位点及其遗传性质。在广西壮族正常个体和β地中海贫血纯合子中,该多态性位点的发生频率均为75％,与正常汉族人测得值相近。家系分析资料表明,该多态性位点完全按照孟德尔规律进行遗传。     

腺苷酸激酶在我国九个民族中的多态分布

用淀粉胶电泳及特异染色的方法,对我国9个民族的腺苷酸激酶(AK)多态分布进行了测定。9个民族中维吾尔族AK表型分布具有多态性。维吾尔族中AK_1~1基因频率为0.965,AK_1~2基因频率为0.035,而侗、回、白、土家、苗、彝、藏、满等8个民族的AK_1~2均未达到多态水平。在9个民族中AK_1表型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,并且未发现其它罕见表型。     

亚洲棉与比克氏棉杂交的研究

观察分析了亚洲棉×比克氏棉杂种后代的形态表现及减数分裂行为。结果表明,野生比克氏棉的形态性状遗传传递力较强,F_1在中期Ⅰ的染色体构型为15.14Ⅰ+5.29Ⅱ,二价体的平均交叉数为1.07;F_2的染色体构型为2.55Ⅰ+24.5Ⅱ+0.15 Ⅲ,二价体交叉数为1.83。F_2的开花习性表现异常,完全自花受精将有利于后代性状的快速稳定。F_2中分离出无腺体的植株,为将“油腺延缓形成”特性转育到栽培种提供了可能。     

第Ⅷ凝血因子基因内限制性片段长度多态性(RFLP)的研究及其在甲型血友病基因连锁分析中的应用

本文系统地研究了广东地区汉族人群中FⅧ:C基因内BclⅠ,XbaⅠ和BgⅡ位点RFLP的基因频率。多态性位点BclⅠ,XbaⅠ及BglⅠ的切点阳性率分别为63.5%、43.5%和100%。对Bcll和Xbal多态性切点连锁情况研究显示,19.5%的Bcll切点阳性纯合子为Xbal切点杂合子,证明联合应用此两位点RFLP可以把甲型血友病基因连锁分析的有效率提高到65.9%。用RFLP连锁分析对两例甲型血友病家系中的女性进行了致病基因携带者检测,对另一例家系进行了基因产前诊断。     

植物单链核糖体失活蛋白的研究概况

本文扼要地介绍了单链核糖体失活蛋白的植物学分布和一般性质,特别是对无细胞系核糖体蛋白合成的抑制作用,并对其应用和研究前景提出初步看法。     

中国普通野生稻遗传分化的RAPD研究

多数学者已认定亚洲栽培稻（ＯｒｙｚａｓａｔｉｖａＬ．）的祖先是普通野生稻（Ｏ．ｒｕｆｉｐｏｇｏｎ）。然而栽培稻的籼、粳分化是发生在驯化之前还是在驯化之后,也即普通野生稻是否存在籼、粳分化的问题,是十几年来稻作起源研究中争论的热点之一。Ｓｅｃｏｎｄ［１］用多个同工酶位点的分析结果得出结论,普通野生稻在驯化为栽培稻之前就已经发生了籼、粳分化,即有籼型普通野生稻和粳型普通野生稻之分。Ｍｏｒｉｓｈｉｍａ和Ｇａｄｒｉｎａｂ［２］用２４个形态和生理性状及１２个同工酶位点和杂交亲合力等方法证明普通野生稻没有发…     

牵牛属质体DNA的父系遗传

利用限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）技术研究了牵牛属（Ｐｈａｒｂｉｔｉｓ）植物质体ＤＮＡ 的遗传方式。结果表明,在牵牛（Ｐ． ｎｉｌ）×大花牵牛（Ｐ． ｌｉｍｂａｔａ）和大花牵牛×牵牛中,质体ＤＮＡ 为父系遗传。在大花牵牛×牵牛中,质体ＤＮＡ还有可能为双亲遗传。研究证明牵牛属为被子植物中具有质体父系遗传方式的第三个属。牵牛属质体父系遗传机制尚不清楚,作者认为母系质体及其ＤＮＡ 在受精后的释稀、排除和／或降解可能是质体父系遗传的基础     

SRY盒基因在斑马鱼和胡子鲇中的保守性分析

本文采用人类SRY基因探针,与EcoRI消化的中国的胡子鲇(Clarias fusc us)和美国的斑马鱼(Brachydanio rerio)基因组DNA进行了Southern印迹杂交分析。首次在这两种鱼中发现了SRY盒基因及其存在特征;在斑马鱼中发现了明显的限制性片段长度多态性; 并深入分析了SRY盒基因的进化保守性。 Abstract:Using,Southern bloting analysis,EcoRI-digested genomic DNA from Clarias fuscus and Brachydanio rerio were hybridizae to human SRY probe.Hybridization occurred in both male and female of the two species.RFLP associated with SRY-box genes was observed in Brachydanio rerio.The conservation of SRY-box genes was analysed.     

九种罕见的人类染色体异常核型报告

ReportonNineRareSpeciesofHumanChromosomalAbnormalKaryotypesHanWeitian;QuOu;YuPing;JiangMiao(LiaoningResearchInstituteofFamilyPlanning,Shenyang110031)自1983年以来,我们对数千例不育及胚胎丢失等生殖异常患者进行细胞遗传学研究,发现大量异常染色体核型,而且异常种类繁多,已报道世界首报人类异常核型25种[1]。最近,在不良妊娠患者中又发现9种异常核型,经湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心鉴定,为世界首次报道．现报告如下。1病例摘要及核型例1男,30岁,表型及智力正常,其妻子妊娠两次,均在无任何诱因情…