新诱变剂甲基丙烯酸环氧丙酯作用的酶谱分析

我们前已报告,甲基丙烯酸环氧丙酯(Glycidyl Methacrylate,GMA)系一强化学诱变剂,能产生很强的遗传毒作用。为了研究其诱变机理,我们在体外系统使GMA与质粒PBR322进行反应,由吸收光谱移动法及其他方法证明了两者发生了以共价键为主要键型的     

中国人ε珠蛋白基因5′侧序列中多态性Hinc Ⅱ位点的进一步研究

本文进一步研究了我国不同民族的正常个体以及β地中海贫血患者θ珠蛋白基因5′侧序列中的多态性HincⅡ位点及其遗传性质。在广西壮族正常个体和β地中海贫血纯合子中,该多态性位点的发生频率均为75％,与正常汉族人测得值相近。家系分析资料表明,该多态性位点完全按照孟德尔规律进行遗传。     

人β-基因3’旁侧的多态性BamHⅠ位点及其在β-地贫产前诊断中的意义

用印迹杂交技术和β-珠蛋白基因探针测定了中国人β-株蛋白基因3’旁侧BamHⅠ多态性位点。22kb带在β~A染色体上出现的频率为32％,但在β~T染色体上出现的频率为0。BamHⅠ多态性位点分布频率的这一特点在β-地贫产前诊断中具有重要意义。     

地中海贫血基因诊断

f4-地中海贫血（简写为f4地贫）是一种严重 影响人民健康和人口质量的遗传性疾病,在我 {IA广大地域（特别在南方）具有较高的发病率。 在p地贫中以重型患者后果最为严重,此类 病例在此化学上表现为夕珠蛋白链完全缺如 (# D纯合子）或极度减少（/j+纯合子,其fl链仅 相当于正常水平的5--30界）;在临床上则表现 为严重的或进行性贫血、肝脾肿大、骨骼改变及 红细胞形态异常等一系列综合征。防治该病的 根本措施是杜绝患儿出生,为此必须作好产前 诊断。我们在了解中国人fl类珠蛋白基因多态 性限制酶位点的分布的基础上,开始对某些有 可能患重型fl地贫危险的胎儿进行产前基因诊 断。产前基因诊断的原理大致是：根据对重型 召地贫患者及其父母夕类珠蛋白基因多态性限 制酶位点所组成的基因型和单体型（haplotgpe) 分析,将患者双亲携带地贫基因的染色体和携 带正常基因的染色体区分出来,然后对胎儿的 基因型和单体型进行分析,即可确定其两条含 fl珠蛋白基因的染色体中是否具有携带地贫基 因者。自1978年以来,文献已报道用上述方法 对数十例具有重型f4地贫家庭史的胎儿进行产 前基因诊断〔,一‘,,效果不错。     

中国人β类珠蛋白基因多态性研究Ⅱ.ψβ_1基因中及其3′侧序列中的多态性HincII酶切位点

本文首次报告在中国人的ψβ_1基因中及其3′侧序列中存在两个HincⅡ的多态性酶切位点。甩含(?)β_1序列的重组质粒pp 3.9的BglⅡ和XbaⅠ双酶切片段(1.8kb)作为探针,与正常染色体DNA的HincⅡ酶解片段行Southern印迹杂交,所得杂交自显影图谱上可呈现7.6kb、6.0kb和3.0kb等条带,表明存在酶切位点的多态性。结果显示,在β_1基因之中及其3′侧序列中出现多态性HincⅡ酶切位点的频率分别为30.6％和39.0％。同时观察到,在所检测的18个个体中,按杂交片段所表示的基因型有4种,即纯合子7.6kb/7.6kb型和3.0kb3.0kb型,杂合子7.6kb/3.0kb型和7.6kb/6.0kb型。     

β细胞与2型糖尿病

非胰岛素依赖型糖尿病(non-insulin-dependent diabetes mellitus,NIDDM)的发病机理尚未完全明了,通常认为胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)和β细胞功能不全是两个主要因素。肥胖是NIDDM的早期诱因,它同时引起IR和β细胞功能不全。在同样的诱因下。易感人群将很快发展成NIDDM。NIDDM与环境和遗传都密切相关。     

细胞骨架与血糖调节

细胞骨架由微丝、微管和中间丝构成,参与血糖调节这一复杂的生理过程,在胰岛素分泌、胰岛素功能和糖代谢相关酶类的细胞内分布等方面具有重要的作用。本文将从以上三个方面,对细胞骨架与血糖调节的关系加以综述。     

奶粉用于核酸分子杂交

以低脂奶粉和SSC组成简单的核酸分子杂交体系进行核酸斑点杂交、Southern及Northern印迹杂交以及Benton菌斑原位杂交,并与传统的杂交体系进行了比较。说明该体系简单、可靠和价廉,很适于一般实验室采用。