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1.1975年于内蒙自治区蒙族牧民中发现一种D型β链异常血红蛋白,暂命名为血红蛋白D-乌兰花。2.本文对此变异物做进一步分析,弄清其一级结构特点为β121谷→谷胺,证明Hb D乌兰花=Hb D Los Angeles(Hb D Punjab)。3.Hb D Los Angeles在伊朗及印度次大陆的发生率相当高。H.Lehmann曾提出这种血红蛋白可能来源于蒙古族。4.现在我们证明在蒙族中确有Hb D Los Angeles,从而给Lehmann设想的可能性提供了依据。 相似文献
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1.1975年于内蒙自治区蒙族牧民中发现一种D型β链异常血红蛋白,暂命名为血红蛋白D-乌兰花。2.本文对此变异物做进一步分析,弄清其一级结构特点为β121谷→谷胺,证明Hb D乌兰花=Hb D Los Angeles(Hb D Punjab)。3.Hb D Los Angeles在伊朗及印度次大陆的发生率相当高。H.Lehmann曾提出这种血红蛋白可能来源于蒙古族。4,现在我们证明在蒙族中确有Hb D Los Angeles,从而给Lehmann设想的可能性提供了依据。 相似文献
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1.在包头市约1,000名汉族中,发现一例快泳异常血红蛋白。2.家族调查结果表明,这种血红蛋白为遗传变异产物。3.分子杂交结果证明其为β链异常。4.这种血红蛋白在碱性pH下的电泳速度,是位于HbA与HbH之间。5.进行酸性琼脂电泳时,它泳向阴极,速度近似HbF。6.这种血红蛋白的紫外区吸收光谱,与HbA及HbF都不一样。7.鉴于它与已知血红蛋白都不相同,故命名为血红蛋白包头(Hb Paotow)以示区别, 相似文献
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1.在包头市约1,000名汉族中,发现一例快泳异常血红蛋白。2.家族调查结果表明,这种血红蛋白为遗传变异产物。3.分子杂交结果证明其为p链异常。4.这种血红蛋白在碱性pH下的电泳速度,是位于HbA与HbH之间。5.进行酸性琼脂电泳时,它泳向阴极,速度近似HbF。6.这种血红蛋白的紫外区吸收光谱,与HbA及HbF都不一样。7.鉴于它与已知血红蛋白都不相同,故命名为血红蛋白包头(Hb Paotow)以示区别。 相似文献
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本文报道在一个8岁汉族女孩血液中发现一种慢速异常血红蛋白。家系调查结果显示,异常基因来自其母。取患者静脉血制备珠蛋白,然后分离异常肽链,进行异常肽链的胰蛋白酶酶解物指纹图谱分析和异常肽段的氨基酸定量分析。结果证明血红蛋白α链第15位甘氨酸被精氨酸所取代,该变异体是Hb Ottawa(α15(A13)G1y→Arg)。本例异常血红蛋白在国内系首次发现。 相似文献
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1988年我室又发现一种新的慢泳异常胎儿血红蛋白(HbF)。先证者为一健康汉族女婴。醋纤膜电泳(pH8.6)示变异体区带位于HbF与Hb A_2之间,反相高效液相色谱(HPLC)示正常GγI峰前方出现一异常峰。异常Hb含量为Hb总量的16.8%。理化性质测定该变异体为一轻度不稳定Hb。结构分析证明该变异体为GγI链第119位(GH2)的甘氨酸(Gly)被精氨酸(Arg)取代。γ链GH2位于α_1γ_1接触面,此处的氨基酸置换可导致Hb的不稳定。此变异体被命名为HbF-新晋[~(GγI)119(GH2)Gly→Arg]。 相似文献
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本文报道了在江西萍乡发现的一例慢速α链异常血红蛋白的研究结果。通过血红蛋白理化性质的测定,异常肽链的柱层析分离,氨乙基化异常肽链用胰蛋白酶酶解后经指纹图谱分析及高压液相层析分离出异常的αT9肽段,一部分进行氨基酸组成测定,一部分直接用DABITC/PITC双偶合法测定整个αT9异常肽段的29个氨基酸的顺序。最后一部分用嗜热菌酶进行第二次酶解,用高压液相层析分离出异常的小片段α70~79,α73~79。同样测定氨基酸组成和用双偶合法进行顺序鉴定。所有的结果均证实本例是α74位门冬氨酸为组氨酸替代,即Hb Q-Thailand(α74[EF_3]Asp→His)。这是中国大陆的首例报道。文中还对血红蛋白的结构分析技术和Hb Q遗传学进行了探讨。 相似文献
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曾溢滔 黄淑帧 周霞娣 盛敏 冯际平 陈美珏 仇效坤 易顺成 王长奇 周选明 文海萍 Lam.H. Wilsom.J.B. Huisman T.H.J. 《Acta biochimica et biophysica Sinica》1983,(5)
本文报道了在江西萍乡发现的一例慢速α链异常血红蛋白的研究结果。通过血红蛋白理化性质的测定,异常肽链的柱层析分离,氨乙基化异常肽链用胰蛋白酶酶解后经指纹图谱分析及高压液相层析分离出异常的αT9肽段,一部分进行氨基酸组成测定,一部分直接用DABITC/PITC双偶合法测定整个αT9异常肽段的29个氨基酸的顺序。最后一部分用嗜热菌酶进行第二次酶解,用高压液相层析分离出异常的小片段α70~79,α73~79。同样测定氨基酸组成和用双偶合法进行顺序鉴定。所有的结果均证实本例是α74位门冬氨酸为组氨酸替代,即Hb Q-Thailand(α74[EF_3]Asp→His)。这是中国大陆的首例报道。文中还对血红蛋白的结构分析技术和Hb Q遗传学进行了探讨。 相似文献
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本文报道在我国浙江省丽水县进行血红蛋白病普查中发现的一个异常血红蛋白家系,化学结构分析证明其a链N端第48位的亮氨酸替代为精氨酸,证实为Hb Montgomcry(a_2~(48Leu→Arg)β_2)。 这是在东方人种中发现的第一例Hb Montgomery。文中对这种异常基因的起源进行了讨论。 相似文献
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本文报告一种新的胎儿血红蛋白变异体。先证者为一健康汉族女性新生儿。变异体含量占全部Hb的7.7%。醋纤薄膜电泳(pH8.6)显示变异体区带稍慢于HbD组,但比HbA_2快。分离的变异体的热变性曲线显示其沉淀速度较HbA和HbF为快,说明它属于不稳定Hb。通过DEAE-纤维素柱层析,去除血红素、CM-纤维素柱层析、TPCK-胰蛋白酶消化、滤纸指纹图谱分析、氨基酸组成分析和微量顺序测定等手段,变异体被确定为Ar~T25(B7)Gly→Arg,根据发现地,命名为Hb F-新疆。 相似文献
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Hb Stanleyville-II(α78(EF7)Asn→Lys)是一种慢速血红蛋白,已在中非等地发现多例。本文报道在广州市儿童医院住院病人中发现的一例Hb Stanleyville-II的化学结构分析结果。先证者为4个月婴儿,男,汉族,祖籍广东南海县。家系调查发现先证者的祖母和父亲均携带有相同的异常Hb。血液学检查显示所有检查对象均未因有此变异体而影响临床和血液学有不正常的改变。 相似文献
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Hb Stanleyville-Ⅱ(α78(EF7)Asn→Lys)是一种慢速血红蛋白,已在中非等地发现多例。本文报道在广州市儿童医院住院病人中发现的一例Hb Stanleyville-Ⅱ的化学结构分析结果。先证者为4个月婴儿,男,汉族,祖籍广东南海县。家系调查发现先证者的祖母和父亲均携带有相同的异常Hb。血液学检查显示所有检查对象均未因有此变异体而影响临床和血液学有不正常的改变。 相似文献
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本工作利用本组构建的含tac启动子(promoter)的载体pTL和人工合成的接头片段,组建了人成熟干扰素αD基因的表达质粒。先从p8218质粒中酶切分离出人干扰素αD基因的Sau3AⅠ-PstⅠ大片段(约780bp),再与人工合成接头EcoRⅠ-Sau3AⅠ(11bp)及pTL的EcoRⅠ-PstⅠ大片段载体混合,用T4DNA连接酶连接后,转化大肠杆菌MM294,用氨基苄基青霉素抗性作为筛选克隆的标志,所得质粒命名为pSBM_(22)。经酶谱分析和DNA顺序测定,证明pSBM_(22)中人工接头的连接是正确的,含有人成熟干扰素αD基因。经抗病毒活性检查,每立升大肠杆菌发酵液可获得约5×10~6NIH单位的干扰素。 相似文献
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中国人血红蛋白New York的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
曾溢滔 黄淑帧 周霞娣 陈美珏 盛敏 仇效坤 顾兰琴 丛建平 黄英 程观炽 金华钧 浦权 徐镛男 朱锡珍 李魁群 陈犇 梁晏青 王美琪 廖霞 张小梅 胡纫华 李豪德 霍建强 王徽信 曾毓华 丁桂仙 谢沛林 廖成玉 郎金武 《遗传学报》1982,(2)
本文报告在中国大陆发现的10个快速异常血红蛋白家系的研究结果,这种异常血红蛋白的电泳迁移率属于K型,血红蛋白稳定性轻度降低,血红蛋白变型的结构分析,包括珠蛋白肽链的分离,氨基乙基化β链的酶解和指纹分析,以及异常肽段的氨基酸组成和顺序测定,证实其β链113位(G15)的缬氨酸被谷氨酸替代,称为血红蛋白New York(α_2β_2~((?)23(G15)Val→Glu)) 在10个家系的调查中共发现35例Hb New York患者,他们都没有临床症状。其中2例是Hb New York和α~O地中海贫血基因的双重杂合子,血红蛋白New York的含量达90%以上;其余患者都尾Hb New York杂合子,血红蛋白New York含量大约50%。从血红蛋白New York的地理分布可以看出,这种异常血红蛋白在我国南方发生频率较高,接近0.4%。Q##原图像不清晰 相似文献
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本文报告在中国广东省湛江发现的一种快速异常血红蛋白的研究结果。该异常血红蛋白的结构分析包括珠蛋白肽链的解离、异常肽链的酶解和指纹图谱分析及高压液相层析(HPLC),以及异常肽段的氨基酸顺序测定。证实其α链N端第68位的门冬酰胺被门冬氨酸所替代(α68Asn→Asp),即Hb Ube-2。血红蛋白Ube-2首先由Miyaji等在日本发现,本文报道在中国首次发现的Hb Ube-2。 相似文献