血红蛋白Andrew-Minneapolis:结构和功能研究

在广西桂林一妇女中发现一种快速泳动的血红蛋白变型。该家系有7名成员为这种异常血红蛋白的杂合子,并且都表现出红细胞增多症。异常血红蛋白的含量约为50％,化学结构分析证明,β144(HC1)位的赖氨酸被门冬酰胺所替代,称为血红蛋白Andrcw-Minncapolis(β144[HC1]Lys→Asn)。血红蛋白氧解离曲线表明这是一种氧亲和力升高的异常血红蛋白,其新鲜溶血液的P_(50)为3.60 mmHg(pH7.4,25℃)。本文对这种异常血红蛋白结构与功能的关系进行了讨论,认为红细胞增多症是由于异常血红蛋白氧亲和力升高所致。     

血红蛋白Montgomery [α48(CE6)Leu→Arg]及其一级结构分析

本文报道在我国浙江省丽水县进行血红蛋白病普查中发现的一个异常血红蛋白家系,化学结构分析证明其a链N端第48位的亮氨酸替代为精氨酸,证实为Hb Montgomcry(a_2~(48Leu→Arg)β_2)。 这是在东方人种中发现的第一例Hb Montgomery。文中对这种异常基因的起源进行了讨论。