中国人群的β地贫的可诊断率与产前诊断中遗传标记的选择策略

利用与β地中海贫血致病基因连锁的遗传标记进行产前诊断已成为可能,但群体中遗传标记与致病基因的不完全连锁决定了产前诊断的局限性。根据中国人群中7个遗传标记的多态性分布数据,我们计算了各遗传标记及其所有组合的可诊断率。又据各遗传标记及其组合的可诊断率,我们可以对:(1)所作出产前诊断的可诊断率进行预先评价;(2)选择适合于中国人群β地中海贫血产前诊断的最佳策略。本文提出了中国人群中选择遗传标记进行β地中海贫血产前诊断的最佳路线。同时将基因的连锁分析法与寡核苷酸法进行了比较。     

中国人血红蛋白New York的研究

本文报告在中国大陆发现的10个快速异常血红蛋白家系的研究结果,这种异常血红蛋白的电泳迁移率属于K型,血红蛋白稳定性轻度降低,血红蛋白变型的结构分析,包括珠蛋白肽链的分离,氨基乙基化β链的酶解和指纹分析,以及异常肽段的氨基酸组成和顺序测定,证实其β链113位(G15)的缬氨酸被谷氨酸替代,称为血红蛋白New York(α_2β_2~((?)23(G15)Val→Glu)) 在10个家系的调查中共发现35例Hb New York患者,他们都没有临床症状。其中2例是Hb New York和α~O地中海贫血基因的双重杂合子,血红蛋白New York的含量达90％以上;其余患者都尾Hb New York杂合子,血红蛋白New York含量大约50％。从血红蛋白New York的地理分布可以看出,这种异常血红蛋白在我国南方发生频率较高,接近0.4％。Q##原图像不清晰     

血红蛋白Andrew-Minneapolis:结构和功能研究

在广西桂林一妇女中发现一种快速泳动的血红蛋白变型。该家系有7名成员为这种异常血红蛋白的杂合子,并且都表现出红细胞增多症。异常血红蛋白的含量约为50％,化学结构分析证明,β144(HC1)位的赖氨酸被门冬酰胺所替代,称为血红蛋白Andrcw-Minncapolis(β144[HC1]Lys→Asn)。血红蛋白氧解离曲线表明这是一种氧亲和力升高的异常血红蛋白,其新鲜溶血液的P_(50)为3.60 mmHg(pH7.4,25℃)。本文对这种异常血红蛋白结构与功能的关系进行了讨论,认为红细胞增多症是由于异常血红蛋白氧亲和力升高所致。