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血红蛋白Montgomery [α48(CE6)Leu→Arg]及其一级结构分析
引用本文:曾溢滔,黄淑帧,盛敏,董庆元,黄英,周霞娣,H.Lam,J.B.Wilson,T.H.J.Huisman.血红蛋白Montgomery [α48(CE6)Leu→Arg]及其一级结构分析[J].遗传学报,1982(5).
作者姓名:曾溢滔  黄淑帧  盛敏  董庆元  黄英  周霞娣  H.Lam  J.B.Wilson  T.H.J.Huisman
作者单位:上海市儿童医院医学遗传研究室 (曾溢滔,黄淑帧,盛敏,董庆元,黄英,周霞娣),美国乔治亚医学院细胞及分子生物学系 (H.Lam,J.B.Wilson),美国乔治亚医学院细胞及分子生物学系(T.H.J.Huisman)
基金项目:美国公共卫生服务部科学基金(USPHS Grant HLB-05168)资助
摘    要:本文报道在我国浙江省丽水县进行血红蛋白病普查中发现的一个异常血红蛋白家系,化学结构分析证明其a链N端第48位的亮氨酸替代为精氨酸,证实为Hb Montgomcry(a_2~(48Leu→Arg)β_2)。 这是在东方人种中发现的第一例Hb Montgomery。文中对这种异常基因的起源进行了讨论。

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