HbF-新晋[~Gy~I119(GH2)Gly→Arg]一种新的不稳定胎儿血红蛋白变异体

 1988年我室又发现一种新的慢泳异常胎儿血红蛋白(HbF)。先证者为一健康汉族女婴。醋纤膜电泳(pH8.6)示变异体区带位于HbF与Hb A_2之间,反相高效液相色谱(HPLC)示正常GγI峰前方出现一异常峰。异常Hb含量为Hb总量的16.8％。理化性质测定该变异体为一轻度不稳定Hb。结构分析证明该变异体为GγI链第119位(GH2)的甘氨酸(Gly)被精氨酸(Arg)取代。γ链GH2位于α_1γ_1接触面,此处的氨基酸置换可导致Hb的不稳定。此变异体被命名为HbF-新晋[~(GγI)119(GH2)Gly→Arg]。     

血红蛋白Iwata的一例报告

本文报道一例慢速α链不稳定血红蛋白变异体,在体外易被氧化为高铁血红蛋白。经结构分析证明为Hb Iwata [α87(F8) H(?) Arg],本例在我国属第一次报道。 Hb Iwata于1980年首先发现于日本,迄今未见有第二例报道。我们用醋酸纤维薄膜电泳,在内蒙古呼和浩特市的学生中普查时,发现一例慢速α链变异体,经结构分析证明为Hb Iwata [α87(F8)H(?)→Arg]。     

我国人异常血红蛋白的研究 Ⅳ.一例血红蛋白Stanleyville-Ⅱ的一级结构分析

Hb Stanleyville-II(α78(EF7)Asn→Lys)是一种慢速血红蛋白,已在中非等地发现多例。本文报道在广州市儿童医院住院病人中发现的一例Hb Stanleyville-II的化学结构分析结果。先证者为4个月婴儿,男,汉族,祖籍广东南海县。家系调查发现先证者的祖母和父亲均携带有相同的异常Hb。血液学检查显示所有检查对象均未因有此变异体而影响临床和血液学有不正常的改变。     

我国人异常血红蛋白的研究——Ⅳ.一例血红蛋白Stanleyville-Ⅱ的一级结构分析

Hb Stanleyville-Ⅱ(α78(EF7)Asn→Lys)是一种慢速血红蛋白,已在中非等地发现多例。本文报道在广州市儿童医院住院病人中发现的一例Hb Stanleyville-Ⅱ的化学结构分析结果。先证者为4个月婴儿,男,汉族,祖籍广东南海县。家系调查发现先证者的祖母和父亲均携带有相同的异常Hb。血液学检查显示所有检查对象均未因有此变异体而影响临床和血液学有不正常的改变。     

我国人异常血红蛋白的研究——一例Hb Russ的化学结构分析

本文首次报道在我国人群中发现的一例Hb Russ(α51(CE9)Gly→Arg)的化学结构分析结果。先证者为新生儿,汉族,祖籍广东新会县人。家族调查结果显示先证者的父亲、四姑和祖母均携带有相同的异常Hb,这种变异体含量为10.1～15.3%。所有检查对象均有轻度贫血症状和红细胞形态改变,但因Hb A_2、F测定未能成功,故不能排除患者合并地中海贫血。     

我国人异常血红蛋白的研究——一例Hb Russ的化学结构分析

本文首次报道在我国人群中发现的一例Hb Russ(α51(CE9)Gly→Arg)的化学结构分析结果。先证者为新生儿,汉族,祖籍广东新会县人。家族调查结果显示先证者的父亲、四姑和祖母均携带有相同的异常Hb,这种变异体含量为10.1～15.3%。所有检查对象均有轻度贫血症状和红细胞形态改变,但因Hb A_2、F测定未能成功,故不能排除患者合并地中海贫血。     

血红蛋白F乌鲁木齐[~Gγ~I22(B4)Asp→Gly]——在维吾尔族中发现的一种新的胎儿血红蛋白变异体

在乌鲁木齐市进行的一次脐带血普查中,检出一例慢速血红蛋白变异体,携带者为一维吾尔族新生儿。结构分析表明,γ链第22位的天冬氨酸被甘氨酸所替代;变异体的γ75位是异亮氨酸,γ136位是甘氨酸。这种变异[~Gγ~I22(B4)Asp→Gly]迄今在国内外文献中均未见报道,是一种新发现的胎儿血红蛋白变异体,命名为血红蛋白F乌鲁木齐(HbF Urumqi)。热不稳定试验阴性。     

树鼩血红蛋白正常值测定

本文报道了30只产于我国云南的成年树鼩(Tupaia belangeri chinensis)的血红蛋白正常值。结果如下:抗碱血红蛋白均数(％)为0.90±0.09,HbF细胞均数(％)0.10±0.05,Heinz小体生成率均数(％)为12.35±0.81,热变性血红蛋白均数(％)为2.48±0.35,血红蛋白溶解度均数(％) 为83.58±1.12。异丙醇试验为阴性,未见H包涵体。上述结果与人的血红蛋白正常值进行了分析比较。血红蛋白的醋酸纤维素薄膜电泳显示了树鼩Hb的五个区带,树鼩Hb的电泳迁移率慢于人的Hb。     

阳离子交换高效液相色谱检测重组人源化抗CD52单克隆抗体的电荷异质性

目的建立阳离子交换高效液相色谱检测重组人源化抗CD52单克隆抗体(monoclonal antibody,m Ab)电荷异质性的方法,并对其进行验证。方法基于m Ab等电点呈弱碱性,且因为抗体所带电荷的不同导致其与色谱柱结合力的不同,采用"PropacTMWCX-10"弱阳离子交换柱,利用盐梯度洗脱的方法依次洗脱出m Ab的酸性电荷变异体、中性电荷变异体及碱性电荷变异体;对方法的专属性、线性、准确性、精密度和耐用性进行验证。结果阳离子交换高效液相色谱分析重组人源化抗CD52 m Ab各电荷变异体的保留时间在14~21 min之间,其中酸性电荷变异体的保留时间在14~17 min,中性电荷变异体的保留时间在17~18 min,碱性电荷变异体的保留时间在18~21 min之间。专属性验证显示空白辅料对照色谱图在样品出峰位置无干扰。线性验证显示酸性电荷变异体、中性电荷变异体和碱性电荷变异体相关系数R2均0.99。准确性验证显示酸性电荷变异体、中性电荷变异体和碱性电荷变异体回收率分别为99.3%~99.9%、99.8%~100.4%和99.3%~99.7%。仪器重复性、样品重复性和中间精密度验证中,各电荷变异体的RSD均5%。耐用性验证中,流动相p H在8.0±0.1、流动相中盐浓度为100 mmol/L±5 mmol/L、柱温在(30±2)℃变化时各电荷变异体的RSD均5%。结论阳离子交换高效液相色谱可以有效分离重组人源化抗CD52 m Ab的酸性电荷变异体、中性电荷变异体和碱性电荷变异体,且该方法具有良好的专属性、线性、准确性、精密度和耐用性。     

西藏拉萨地区藏族儿童血红蛋白类型和一例血红蛋白E的化学结构分析

本文报道480例西藏拉萨地区藏族儿童的血红蛋白类型,除发现一例慢速β链Hb变异体之外,其余均无异常。对该异常者Hb的化学结构进行分析,确证为HbE[β~(26(B8))Glu→Lys]。此为我国藏族人群中首次发现。     

我国人异常血红蛋白的研究 Ⅲ.一例血红蛋白G Taipei(台北)的一级结构分析

用醋纤薄膜电泳方法检查首都医院住院病人异常血红蛋白时,在一位49岁、山西籍男性患者血液中发现一种泳动速度与HbG相同的慢速异常血红蛋白。血常规检查正常。化学结构分析结果证明该变异体是Hb G Taipei(台北),β22(B_4)谷氨酸→甘氨酸。     

我国人异常血红蛋白的研究——Ⅲ.一例血红蛋白G Taipei(台北)的一级结构分析

用醋纤薄膜电泳方法检查首都医院住院病人异常血红蛋白时,在一位49岁、山西籍男性患者血液中发现一种泳动速度与HbG相同的慢速异常血红蛋白。血常规检查正常。化学结构分析结果证明该变异体是Hb G Taipei(台北),β22(B_4)谷氨酸→甘氨酸。     

香蕉试管苗混倍性变异的研究

首次报道了香蕉试管苗变异中一种重要的类型－混倍性变异体,并且以形态变异、染色体数量变异、同工酶（ＭＤＨ,ＥＳＴ,ＰＯＸ）变异和内源激素（ｉＰＡｓ和ＩＡＡ）变异等项检测为主要手段,研究了这种混倍性变异体在试管繁殖过程中的变异性质。用混倍性变异作外植体培养时,细胞水平染色体数量畸变具有起点高的前１５代增长快的特点,同工酶变异率比正常有显著增加。检测了用混倍性变异体作外植体培养所得的大棚苗的染色体数量畸     

人IL-29的定点突变及抗肿瘤活性初步分析

为探讨人白细胞介素-29(h IL-29)变异体的抗肿瘤活性,根据h IL-29成熟肽的生物信息学分析数据,采用大引物PCR方法对其肽链第33位赖氨酸、35位精氨酸的编码基因进行定点突变,获得的h IL-29变异体基因构建重组真核表达质粒转化毕赤酵母(Pichia pastoris)GS115进行发酵表达,经纯化得到重组人白细胞介素-29变异体蛋白(rh IL-29mut33,35)。经CCK-8法检测抗肿瘤细胞增殖的数据显示,rh IL-29mut33,35对肝癌细胞BEL7402、结肠癌细胞HCT8和胃癌细胞SGC7901的增殖均具有抑制作用,高剂量组对这3种肿瘤细胞的增殖抑制率分别为(30.99±1.58)%、(22.47±1.37)%和(32.05±2.02)%,而且抗增殖作用比野生型rh IL-29的更强(P0.01),表明变异体rh IL-29mut33,35具有潜在的医药开发价值。     

见于湖南的一例血红蛋白JBangkok(曼谷)及其一级结构分析

本文报道了见于湖南的一例快泳血红蛋白β链变种。此男性汉族先证者为一杂合子,家系调查未发现其他成员携有同样的异常血红蛋白。他从未显示任何临床症状,血液学常规检查除异丙醇试验弱阳性和包涵体( )外,其他均正常。通过一级结构分析,确证该例是HbJBangkok(曼谷),即肽链变异为β~(56(D7)Gly→Asp)。这是见于湖南的首例。     

见于湖南的一例血红蛋白J Bangkok(曼谷)及其一级结构分析

本文报道了见于湖南的一例快泳血红蛋白β链变种。此男性汉族先证者为一杂合子,家系调查未发现其他成员携有同样的异常血红蛋白。他从未显示任何临床症状,血液学常规检查除异丙醇试验弱阳性和包涵体( )外,其他均正常。通过一级结构分析,确证该例是HbJ Bangkok(曼谷),即肽链变异为β~(56(D7)Gly→Asp)。这是见于湖南的首例。     

血红蛋白H的解离

1.经PMB作用后,Hb A可解离为α链和β链,Hb H则只能解离为β链。在一定的解离条件下,Hb H解离的速度比Hb A快,解离得的肽链数量也比Hb A的多。 2.Hb H患者的溶血液置冰箱中贮存后,溶液中的Hb H会自发解离为β链,解离得的β链不稳定,能从溶液中沉淀出来,说明Hb H存在一种自发解离和沉淀的不稳定特性。 3.根据上述现象,认为Hb H病的病理学可能是Hb H分子含有较多的—SH基而易于解离为β链,然后β链在红细胞中沉淀下来形成HbH包涵体,带有HbH包涵体的红细胞最后被脾脏破坏而引起溶血性贫血症状。     

谷氨酸转运体GLT-1的剪接变异体研究进展

随着对谷氨酸转运体1(glial glutamate transporter 1, GLT-1)研究的深入,发现GLT-1存在多种剪接变异体.这些变异体除在中枢神经系统大量分布外,在受试动物的其它部位也有分布.中枢神经系统内的GLT-1剪接变异体在星形胶质细胞和神经元上均有表达,且这些剪接变异体在中枢神经系统的分布还呈现出区域定位及亚细胞定位不均衡的特性.     

棉花变异体(CHV1)的花形态特征分析

棉花体细胞培养再生植株存在大量的生理变异和可遗传变异,从中分离到一个性状稳定的花器变异体(CHV1)。从花器官形态特征和表面显微特征分析,该变异体的所有花器官都变成了苞叶状器官,但中央数片叶状器官的基部有胎座和胚珠着生。变异体每朵花有苞叶3-7片,苞叶状器官19-41片。苞叶状器官在花梗上的排布介于“轮”与“螺旋”状之间。据花器发育理论和变异体花的生长特性推测,该变异体中控制花器发育的A、B和C功能皆失活。对造成该变异的可能机理和棉花花发育模式进行了分析。该变异材料对研究棉花花发育和体细胞无性系变异的机理有一定价值。     

血红蛋白Constant Spring(Hb CS)化学结构分析

本文报道在我国广西壮族自治区横县发现一例慢速a链异常血红蛋白,经化学结构分析确定,它是a链C末端延长的变异物,与Clegg等(1971),和Weatnerall和Clegg(1981)所报道的Hb Constant Spring(Hb CS)化学结构相同。本例异常血红蛋白化学结构分析在中国为首例报道。