抑癌基因PTEN及其与急性白血病相关性研究

抑癌基因PTEN是迄今为止发现的第一个具有双特异性磷酸酶活性的抑癌基因.PTEN基因的缺失或异常表达与多种肿瘤的发生发展密切相关.在急性白血病中,PTEN基因发生异常改变,影响了细胞增殖周期的调控和细胞凋亡等过程.PTEN基因的研究,为急性白血病的药物治疗及基因靶向治疗提供理论依据.     

基因分型在皮肤癣菌研究中的意义

基因分型是皮肤癣菌研究常用的分子生物学方法,它克服了皮肤癣菌传统表型分型的缺点.基因分型在皮肤癣菌菌种分布的变迁、对阐明种系发生关系、亲缘性的研究及追踪皮肤癣菌病感染源、传播途径中的作用、对皮肤癣菌病的临床诊断、治疗和流行病学调查具有重要意义.     

白癜风的HLA等位基因遗传学研究进展

白癜风的病因尚不明,国内外研究表明其发生与遗传因素相关,其遗传特征不符合孟德尔遗传规律,而是属于多基因遗传的范畴.主要与人类白细胞抗原HLA-Ⅰ类、Ⅱ类及Ⅲ类基因及其产物相关,以往文献报道认为HLA-Ⅱ类基因与白癜风的关系最为密切.HLA基因的多态性决定HLA分子的多样性.充分认识HLA基因水平的多态性,有助于白癜风的基因诊断和治疗.     

中国汉族人群(西安)STR基因扫描与遗传结构

选择9种STR基因位点和Amelogenin基因位点,以测序为基础,研究我国汉族人群STR遗传结构.采用基因自动测序仪建立了10个位点基因分析方法,通过对汉族群体的基因扫描、基因分型和遗传结构分析,获得了STR基因传递特征的大量基因遗传数据,在汉族人群DP为1.05×10-0,EPP为0.9998,为建立我国不同民族STR基因数据库、基因资源研究与保护奠定了基础,为生物考古、基因诊断、性别鉴定、个人识别,司法审判、侦察破案提供有力的科学依据.     

肥胖基因的研究进展

肥胖症是摄食和能耗平衡机制的失调,可引起多种疾病,如Ⅱ型糖尿病、高血压、高血脂和癌症等.肥胖基因的克隆为研究肥胖的机制提供了重要途径.肥胖基因编码消瘦激素,作用于下丘脑,控制代谢、能耗和生殖系统.实验表明,重组的消瘦激素具有使肥胖基因缺陷和神经肽Y缺陷小鼠代谢和体重正常化,恢复肥胖基因缺陷小鼠生育能力等活性.进一步研究肥胖基因作用机制,开发针对各种缺陷的药物,能使肥胖症的治疗成为可能.     

CRISPR/Cas系统递送技术及其应用研究进展

基于CRISPR/Cas的基因编辑系统是近年来研究发展最重要的生物技术之一,其在基因编辑、核酸成像、转录调控、基因检测与疾病诊断、动物模型建立、农作物改良等领域均有十分广泛的应用.本文主要介绍了CRISPR/Cas基因编辑技术的背景与发展历程,梳理了包括纳米载体在内的各类递送技术,总结了该技术应用于疾病治疗的临床前和临床研究进展,简述了CRISPR/Cas在其他更广泛领域的应用,并就该技术面临的挑战、发展趋势和应用前景做了展望.     

基因沉默技术在结核病防治研究中的应用

目前基因沉默技术有反义RNA技术、siRNA技术等.该文介绍基因沉默技术在结核病预防与治疗研究中的应用,为结核病的治疗与药物的开发提供思路.     

Ⅱ型糖尿病易感基因研究的进展

Ⅱ型糖尿病是由基因和环境共同作用所引起的多基因遗传病,随着人类基因组计划的完成和单核苷酸多态性(single-nu-clcotide polymorphisms,SNP)扫描技术的发展,许多SNP位点被证实与Ⅱ型糖尿病相关,因此易感基因的检测是未来糖尿病预防和治疗的关键.本文主要介绍了目前Ⅱ型糖尿病易感基因的检测策略、方法、研究进展及今后的研究方向.     

肿瘤增殖和转移相关基因在宫颈癌中的研究进展

增殖和转移是肿瘤重要的恶性生物学行为,也是影响肿瘤治疗及愈后复发的主要因素.它们是由多个相关基因共同作用的结果.在我国子宫颈癌患病率位于妇科肿瘤第一位,严重影响了我国妇女的健康.近年来与肿瘤增殖和转移相关基因的研究已成为热点.本文就有关与宫颈癌增殖和转移相关基因方面的研究做一综述.     

脊椎动物趋化因子受体CXCR基因分化研究

为了探讨脊椎动物CXCR(CXC chemokine receptor)在基因组上进化和分化的规律,采用生物信息学软件绘制了脊椎动物7个CXCR的基因结构图,分析了它们的系统进化关系,研究这些受体在不同物种基因同源性.结果表明,脊椎动物CXCR 7个成员在进化上发生了不同程度地分化.人、鼠、蜥蜴CXCR1和CXCR2在同一条染色体上,蛋白相似率很高,在进化树上混杂聚集在一起,形成CXCR1/2;而硬骨鱼类CXCR1和CXCR2发生了分化,形成了单独的CXCR1和CXCR2.鱼类CXCR3分化为3个基因,其中CXCR3b1、CXCR3b2与其他脊椎动物CXCR3同源性较高,聚集在一起,而CXCR3a分化较大.脊椎动物CXCR5和CXCR6基因较保守,基因同源性高.CXCR4和CXCR7在哺乳类、鸟类、爬行类和两栖类均仅一个基因,但在硬骨鱼类中它们各自分化为2个基因.CXCR4和CXCR7位于同一条染色体上.鱼类CXCR4a和CXCR7a与其他脊椎动物CXCR4和CXCR7基因同源性较高.而CXCR4b和CXCR7b这两个基因无论是从基因结构还是基因同源性上都发生了一定程度的分化.     

基因序列在小蜂总科分子系统发育研究中的应用

总结了线粒体基因和核基因在膜翅目小蜂总科分子系统发育研究中的应用.核基因中,28S rDNA序列应用最广泛,探讨的问题从种级到科级不等;其次是ITS序列,主要用于探讨种及种级以下阶元问题;18S rDNA适于探讨科级以上高级阶元的问题.线粒体基因中,16S rDNA和3个蛋白编码基因COⅠ、COⅡ和Cytb,主要用于属种级系统发育关系研究.核基因间、线粒体基因间、核基因和线粒体基因间以及分子数据和形态数据间进行的联合分析,在解决不同层次的问题中均有应用.建议对更多的小蜂类群测定线粒体基因和核基因的序列,不断寻找新的基因对小蜂分子系统发育研究进行充实和拓展.     

精子发生相关基因的研究进展

哺乳类动物的精子发生历经有丝分裂、减数分裂和精子形成三个阶段,这一特殊的细胞分化过程受多种因素的调控,而生精细胞内基因水平的调节,在精子发生过程中起着决定性的作用.许多生精细胞特异性的基因或转录具有发育阶段特异性表达特征,参与精子发生过程中特异的细胞分化活动,如减数分裂、遗传物质重组、染色质的浓缩和发育后期的一系列形态变化.近年来随着基因克隆、表达及功能研究技术的发展与应用,发现了许多精子发生的相关基因,有的已被证明在精子发生中起重要作用.然而对这一过程中许多现象的关键基因还所知甚少,需要进行更加广泛深入的研究.本文旨在较全面地综述这一领域研究的最新进展,着重讨论了与精子发生有关的转录因子基因、细胞周期相关基因、原癌基因、细胞凋亡相关基因、核蛋白转型相关基因方面的研究,为从事该领域研究的工作者提供参考信息.     

中华蜜蜂重要生物学特性相关功能基因研究进展

中华蜜蜂Apis cerana cerana Fabricisus是一种重要的经济动物,具有嗅觉敏锐,抗寒耐热,抗螨及采集能力强等特点.目前人们采用分子生物学的方法,对中华蜜蜂的基因组成、基因表达调控及基因功能分析等方面开展研究,揭示其特征行为的分子机理已成为该领域的研究热点之一.近年来,中华蜜蜂重要生物学特征功能相关基因(即蜂王浆蛋白相关基因、化学通讯相关蛋白基因和抗逆相关基因)在基因克隆、表达特性及功能研究等方面取得了重大进展.本文重点对此进行综述.     

ipt基因促进矮牵牛遗传转化效率及热激启动子驱动基因删除

本研究主要探讨ipt基因对矮牵牛遗传转化不定芽诱导影响及拟南芥热激启动子hsp18.2驱动重组酶基因flp的热诱导外源基因删除表达载体在矮牵牛中的基因删除效果.本研究中将植物表达载体pBin-hsp18.2:flp-35S:ipt及对照载体pBin-hsp18.2:flp遗传转化矮牵牛,以获得转基因植株,分析比较不定芽的诱导和转基因植株进行的热激基因删除.研究结果表明,ipt基因可促进矮牵牛遗传转化过程中不定芽的诱导,其不定芽诱导率为21.5%,显著高于对照的8.7%.在44℃,6 h,热激6次的条件下,转基因矮牵牛植株表型恢复正常,经 GUS蛋白表达分析及PCR、RT-PCR检测,证明外源基因已经被删除.转基因矮牵牛基因删除效率最高可达43.8%.本研究为ipt基因在一些遗传转化困难植物转基因中的应用奠定了基础.     

中国专利基因数据库的创建

创建了中国专利基因数据库NASDAP(http://nasdap.generank.org/).整合了专利序列、专利微阵列、专利基序和专利单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)等专利对象,并实现对上述对象的BLAST检索或基序扫描服务.这为相关研究的立项、基因研发状态追踪以及基因专利申请和审批等工作提供了生物信息平台,并可为药物开发、疾病诊断和农业等生命科学相关研究的思路启发及知识产权战略制定等方面工作提供参考.     

葡萄孤儿基因的表达分析和功能推测

孤儿基因为某物种基因组内特有的,在其它物种内没有同源基因存在的特殊基因.对物种孤儿基因的鉴定和分析已成为比较基因组学研究的一个新兴领域.本研究通过生物信息学的分析,着重研究了49个葡萄孤儿基因在各发育阶段和各器官中的特异表达特性、亚细胞定位预测和共表达基因群的生物学过程基因本体论(GO)分析.结果显示,35个基因在NCBI的EST数据库中存在EST表达证据,其中有7个基因具有器官表达特异性,且大部分在生殖器官中特异表达.通过亚细胞定位预测到大部分葡萄孤儿基因为分泌蛋白.GO分析表明葡萄孤儿基因的共表达基因群主要参与寡肽转运和跨膜运输等生物学过程,这与葡萄孤儿基因的亚细胞定位预测结果相一致.本文研究结果将为葡萄孤儿基因的进一步功能分析提供重要研究基础.     

2023年基因治疗发展态势分析

基因治疗是指通过在基因水平上操纵或修饰细胞内基因的表达来治疗疾病的一种生物医学手段。近年来,基因治疗技术逐渐成熟,产业化加速,不断有重磅产品获批,已成为生物医药领域继小分子、大分子之后的一条新热门赛道。本文从基础研究、临床研究和产品获批等方面对2023年基因治疗的态势进行了分析,结果发现治疗及递送新技术的不断涌现及疾病生物学研究的深入,推动基因治疗发展进入快车道,适应证范围不断拓展,临床潜力不断获得验证,产品加速上市。2023年,基因替代治疗、基因编辑治疗和RNA治疗等基因疗法先后迎来多款突破性新产品上市,递送技术的开发和优化取得重要进展,同时基因治疗领域潜在的安全风险和有效性仍需进一步的长期跟踪研究;基因治疗的可及性也有待多渠道来进一步提高。最后,本文也对基因治疗领域的未来发展进行了展望。     

基因重组与基因合成实验设计软件系统的建立

本文报导了用于基因重组与基因合成实验设计的软件系统的建立.此系统由30个功能模块组成,为研究者提供了包括在DNA分子上寻找限制性内切酶位点、核酸分子片段之间同源性比较,基因化学合成的实验设计、特定顺序分析引物及核酸杂交探针的设计、阅读框的查找等功能.此外,本系统可以对外来数据库的资料进行援引和进一步分析,为分子生物学的研究提供有价值的信息.     

基因树冲突与系统发育基因组学研究

随着越来越多的基因序列被运用于系统发育重建中,随之产生的基因树冲突已成为分子系统发育研究中日益突出的问题.因此,在分子系统发育研究中,应正确理解基因树和物种树之间的差异,充分注意和分析基因树冲突的原因,正确解释分子系统发育的结果.本文通过一些典型实例分析了在多基因系统发育研究中引发基因树冲突的三类主要原因:随机误差、系统误差和生物学因素.在此基础上,对近年来兴起的系统发育基因组学进行了介绍,并以稻属Oryza研究为例,阐述了系统发育基因组学方法在解决基因树冲突以及系统发育研究中的优势和应用价值,并进一步探讨了解决基因树冲突的策略和方法,以期为分子系统发育研究提供一些肩示和帮助.     

三种丙型肝炎病毒转基因小鼠系的同时制备

为研究丙型肝炎病毒的致病致瘤机理及结构基因与非结构基因3区(NS3)的功能及其在HCV感染致病中的作用,建立一个HCV分子治疗的动物模型,构建了含金属硫蛋白启动子和HCV结构基因或NS3基因的质粒,将两者等量混合后用显微注射法接种于昆明白小鼠受精卵内制备转基因小鼠.通过PCR筛选获得三种整合HCV结构基因或/和NS3基因的首建鼠.结果表明:a.注射后卵存活率与仔鼠出生率分别为81%、30%;b.检测60只G0代小鼠,结构基因整合鼠6只(10%),NS3基因整合鼠4只(6.7%),双基因整合鼠9只(15%),总整合率为31.7%;c.RT-PCR法检测阳性鼠肝中有靶基因mRNA的转录;d.4只首建鼠与正常鼠回交获得38只G1小鼠,其中20只为整合鼠,整合率为52.6%;e.转基因鼠表型迄今无明显异常.表明一次显微注射同时获得了三种整合HCV结构基因或/和NS3基因的转基因小鼠.