13例SCN2A 基因突变相关儿童神经系统疾病表型分析

摘要 目的：总结并分析SCN2A基因突变引起的儿童神经系统疾病相关表型谱特点。方法：采用回顾性研究,收集2018年6月至2021年6月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科诊治的患儿,并经二代基因测序检测,纳入SCN2A基因突变者,研究并总结患儿神经系统临床表型特点。结果：共纳入13例SCN2A突变患儿,包括新生突变9例和遗传性突变4例。其中11例患儿伴有癫痫发作,发作年龄为1日龄~1岁11月龄,4例在新生儿期起病 （36%）,1~3 月龄起病2例（18%）,4~12月龄起病2例（18%）,1岁后起病3例（27%）;发作类型中强直阵挛发作、痉挛发作、局灶性发作均各有4例（36%）,阵挛发作1例（9%）。另有2例无癫痫发作的患儿,1例表现为全面性发育迟缓,另一例表现为发育迟缓合并孤独症谱系疾病。11例癫痫患儿中,丛集性发作患儿10例。遗传性突变4例患儿中2例智力、运动发育正常;9例新生突变的患儿中8例伴有运动、智力发育落后,1例发育正常。11例癫痫患儿表型中良性家族性新生儿癫痫1例,新生儿惊厥2例,婴儿痉挛症2例,不能分类的早发性癫痫性脑病3例,儿童期起病的癫痫性脑病2例,热厥附加症1例。结论：SCN2A基因突变引起的儿童神经系统疾病以癫痫表现居多、癫痫表型谱广,少数表现为不伴癫痫发作的发育迟缓和孤独症谱系疾病。     

中国结节性硬化症儿童的基因型和表现型分析

结节性硬化症(TSC)是一组常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,可伴有严重的临床表现和累及全身多个器官.回顾分析20例TSC患儿的临床资料及基因检测,为疾病的诊断和防控提供依据. 20例结节性硬化症(TSC)患儿的发病平均年龄7.00±5.30岁, 14例患儿检测了TSC1及TSC2基因.皮肤损害(80%)、癫痫发作(75%)是最常见临床首发症状. 14例(70%)检出视网膜错构瘤, 2例在外院行眼球摘除术. 18例患儿头颅MRI示室管膜下结节, 16例可见皮质结节.非肾性错构瘤5例,多发性肾囊肿5例,心脏横纹肌瘤5例. 14例患儿检测了TSC1及TSC2基因,发现11例为TSC2型突变, 2例为TSC1型突变, 1例TSC1和TSC2基因均未发现可疑致病突变, 8例基因突变未见文献报道.TSC2临床表现较TSC1更重.本研究发现的基因突变与国外报道有所不同.对TSC的表现型和基因型的分析,有利于临床工作中有助于该病的诊断和治疗.     

丙戊酸钠联合奥卡西平治疗小儿癫痫的疗效及对患儿脑电图、认知功能和血清神经因子的影响

摘要 目的：评价丙戊酸钠联合奥卡西平治疗小儿癫痫的疗效及对患儿脑电图、认知功能和血清神经因子的影响。方法：选入2019年1月~2022年12月收治的癫痫患儿104例,根据治疗方法不同分为单药组（丙戊酸钠治疗）和联合组（丙戊酸钠+奥卡西平治疗）,各52例。评价两组的临床疗效、脑电图、认知功能、血清神经因子等指标,并进行统计比较。结果：联合组治疗后癫痫发作频率及每次持续时间显著低于单药组（P<0.05）,EEG显示痫样放电率、总异常亦明显低于单药组（P＜0.05）;联合组治疗总有效率94.23%,明显高于单药组的71.15%（P<0.05）;两组治疗后WISC-CR量表VIQ、PIQ和FIQ评分均较治疗前明显升高（P<0.05）,而联合组升高幅度更大,与单药组差异显著（P<0.05）;治疗前,两组血清BDNF、NSE和S-100β蛋白无明显差异（P＞0.05）,而治疗后,联合组血清BDNF水平明显高于单药组、NSE和S-100β水平显著低于单药组（P＜0.05）;两组不良反应总发生率无差异（P＞0.05）。结论：丙戊酸钠联合奥卡西平治疗小儿癫痫疗效较好,可有效缓解临床症状,控制脑部异常放电,改善认知功能,调节血清神经因子水平,且安全性良好。     

血浆miR-106b、miR-146a表达水平与癫痫患儿脑电图参数、Th17细胞和凋亡分子的相关性分析

摘要 目的：分析血浆miR-106b、miR-146a表达特点及其与脑电图参数、辅助性T细胞17（Th17）和凋亡分子的相关性以及诊断癫痫的价值。方法：选择2018年1月至2020年10月我院收治的癫痫患儿75例作为癫痫组,检测受试者血浆miR-106b、miR-146a表达,外周血Th17细胞占比、血清B细胞淋巴瘤/白血病-1（Bcl-1）、BCL2-Associated X蛋白（Bax）、Survivin、半胱氨酸天冬酰胺酶（Caspase-3）水平和脑电图参数α、β、 δ、θ波功率。分析miR-106b、miR-146a与Th17细胞占比、Bcl-1、Bax、Survivin、Caspase-3以及α、β、 δ、θ波功率的相关性,受试者工作特征（ROC）曲线分析miR-106b、miR-146a诊断癫痫的价值。结果：癫痫组血浆miR-106b、miR-146a表达、Th17细胞占比、Bax、Caspase-3水平高于对照组（P＜0.05）,α波功率、θ波功率、Bcl-1、Survivin水平低于对照组（P＜0.05）。miR-106b、miR-146a表达与Th17细胞占比、Bax、Caspase-3呈正相关（P＜0.05）,与α波功率、θ波功率、Bcl-1、Survivin呈负相关（P＜0.05）。联合miR-106b和miR-146a诊断癫痫的曲线下面积（AUC）为0.975,高于单独miR-106b和miR-146a诊断的0.884、0.835。结论：癫痫患儿血浆miR-146a、miR-106b表达增高,miR-146a、miR-106b高表达与脑电图异常、Th17细胞功能障碍以及神经细胞凋亡有关,miR-146a、miR-106b有望成为癫痫诊断的新生物学标志物。     

Duchenne型肌营养不良患儿的临床特征和基因突变分析

摘要 目的：分析中国新疆地区Duchenne型肌营养不良（DMD）患儿的临床特征以及基因突变类型和分布。方法：回顾性分析2017年1月至2021年10月新疆医科大学第一附属医院收治的85例DMD患儿的病例资料,分析其一般资料、肌酶谱指标水平、核磁及肌电图表现、肌肉活检结果、认知功能差异以及基因变异分布特点。结果：85例DMD患儿中有5例是女性,其中汉族24例（28.24%）,少数民族61例（71.76%）,10例有家族史,9例有误诊经历。就诊原因以行走困难或运动倒退多见,其次为转氨酶、肌酸激酶异常升高。70例患儿行肌肉核磁检查,其中58例符合DMD,共有60例患儿完善肌电图,其中53例为肌源性损害。38例患儿完善认知功能评价,韦氏儿童智力量表第Ⅳ版总智商（FSIQ）得分45～110分,平均（79.93±18.31）,其中10例患儿存在认知功能障碍（FSIQ＜70分）,占26.31%。DMD患儿的言语智商（VIQ）、操作智商（PIQ）、FSIQ得分均显著低于正常儿童水平（P＜0.001）。16例患儿进行肌肉活检,15例符合DMD病理变化,1例组织学形态正常。71例患儿行多重连接探针扩增法（MLPA）检测,其中57例阳性,异常检出率为80.28%,其中基因变异类型分别为：50例是缺失,14例是点突变,7例是重复。缺失突变的高发位置是45～49号外显子,在DMD基因的2～9端多出现重复突变。结论：DMD患儿起病隐匿,首发症状多,需要临床各科医生共同协助进行早期诊断、早期治疗和预防。     

血浆内皮素配合描记动态脑电图在儿童晕厥诊断中应用的临床意义

摘要 目的：探究血浆内皮素配合描记动态脑电图在儿童晕厥诊断中的应用意义。方法：选择2017年1月至2020年1月于我院接受治疗的83例存在晕厥风险儿童,采集其静脉血样进行血浆内皮素水平测定,并实施动态脑电图检测,而后以倾斜试验结果为金标准,分别分析单纯血浆内皮素、单纯动态脑电图以及血浆内皮素+动态脑电图对晕厥的诊断应用意义。结果：（1）83例入组儿童中阳性为68例,阴性为15例,血浆内皮素检测阳性51例,阴性32例,一致性为77.11 %,灵敏度为73.53 %,特异度为93.33 %,阳性预测值为98.04 %, 阴性预测值为43.75 %;（2）动态脑电图诊断一致性为78.31 %,灵敏度为80.88 %,特异度为66.67 %,阳性预测值为91.67 %,阴性预测值为43.48 %;（3）联合检测诊断一致性为93.98 %,灵敏度为94.12 %,特异度为93.33 %,阳性预测值为98.46 %,阴性预测值为77.78 %;（4）检测方式差异性比较发现,联合检测在一致性、灵敏度、阴性预测值方面明显优于血浆内皮素和动态脑电图检测,在特异度方面优于动态脑电图检测（P<0.05）。结论：血浆内皮素联合描记动态脑电图对儿童晕厥具有较好的诊断辅助价值,能够显著提高诊断的一致性、灵敏度和特异度。     

重症病毒性脑炎患儿预后不良的危险因素及预测模型的构建与评价

摘要 目的：探讨重症病毒性脑炎（SVE）患儿预后不良的危险因素并构建和评价其预测模型。方法：选取2021年1月～2022年5月我院收治的120例SVE患儿，根据6个月后的儿童格拉斯哥预后评分量表（CGOS）评分将其分为预后不良组和预后良好组。收集SVE患儿临床资料，采用多因素Logistic回归分析SVE患儿预后不良的危险因素并构建其预测模型，采用受试者工作特征（ROC）曲线分析SVE患儿预后不良预测模型的预测价值。结果：120例SVE患儿预后不良发生率为42.50%（51/120）。预后不良组病程和发热、惊厥持续时间长于预后良好组，惊厥、应激性高血糖、中重度脑电图异常比例高于预后良好组，脑脊液降钙素原（PCT）、C反应蛋白（CRP）水平高于预后良好组（P＜0.05）。多因素Logistic回归分析显示，病程、发热持续时间及惊厥持续时间延长、应激性高血糖、中重度脑电图异常和PCT、CRP升高为SVE患儿预后不良的独立危险因素（P＜0.05）。SVE患儿预后不良预测模型方程：y＝－16.463＋0.376×病程＋0.198×发热持续时间＋0.353×惊厥持续时间＋0.661×应激性高血糖＋1.305×中重度脑电图异常＋0.662×PCT＋0.071×CRP，该模型H-L检验P＞0.05。ROC曲线分析显示，该预测模型预测SVE患儿预后不良的曲线下面积为0.938，敏感度和特异度分别为82.35%、93.51%。结论：病程、发热持续时间、惊厥持续时间、应激性高血糖、脑电图异常、PCT、CRP为SVE患儿预后不良的影响因素，基于上述危险因素构建的预测模型对SVE患儿预后不良的预测价值较高。     

研究报告: 一个白质消融性白质脑病家系新基因突变及临床表型研究

目的 探讨白质消融性脑病的临床及影像学特点。方法 回顾分析一例白质消融性白质脑病患儿家系的临床资料，并复习相关文献。结果 先证者1，女，4岁10个月，因步态异常起病。头颅磁共振成像（MRI）示白质异常，且弥漫对称。基因检测发现患儿EIF2B4基因存在2个错义突变，均位于外显子13，分别为C. 1544 T→A（p.Leu515Gln）和C. 1445 G→T （p.Arg 482Leu）杂合变异，国内外均未报道，为新发现的基因变异。结合国外临床诊断标准及基因分析结果确诊为白质消融性白质脑病。另一患儿为其同卵妹妹，与其发病时间、发病表现、头颅MRI及基因检测结果均大致相同，但随访1年发现先证者1退步更快。结论 发现2个新的EIF2B4基因错义突变，基因分析有助明确诊断白质消融性白质脑病。     

HCMV-DNA定量检测和HCMV-IgG抗体AI检测在儿童HCMV感染诊断中的临床价值

摘要 目的：探讨人巨细胞病毒（HCMV）-DNA定量检测和HCMV-免疫球蛋白G（IgG）抗体亲和力指数（AI）检测在儿童HCMV感染诊断中的临床价值。方法：收集高度疑似HCMV活动性感染患儿血清样本103例作为研究组,健康体检儿童血清样本94例作为对照组。分析HCMV-DNA定量检测结果和HCMV-IgG抗体AI检测结果,并比较不同年龄、不同性别患儿HCMV-DNA阳性结果检出率和低HCMV-IgG抗体AI检出情况。结果：研究组血清HCMV-DNA阳性率为33.01%（34/103）,对照组血清HCMV-DNA均为阴性,研究组血清HCMV-DNA阳性率明显高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。研究组血清低HCMV-IgG抗体AI检出率为13.59%（14/103）,对照组未检出低HCMV-IgG抗体AI,研究组血清低HCMV-IgG抗体AI检出率高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。研究组不同性别之间患儿血清的HCMV-DNA阳性率、低HCMV-IgG抗体AI检测结果均无统计学差异（P>0.05）。研究组年龄1～5岁患儿血清HCMV-DNA阳性率明显低于年龄1 d～<6个月和年龄6个月～<1岁患儿（P<0.05）。三个年龄段患儿的血清低HCMV-IgG抗体AI检测结果均无统计学差异（P>0.05）。结论：1岁以下儿童更易受到HCMV感染,HCMV-DNA定量检测和HCMV-IgG抗体AI检测结果可以为临床早期诊断和治疗HCMV感染提供有效依据。     

颈项透明层厚度超声联合无创DNA对孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断效能的影响

摘要 目的：探讨颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度超声联合无创DNA对孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断效能的影响。方法：2018年7月到2020年4月选择在本院进行产前筛查的孕妇120例,所有孕妇都给予NT厚度超声联合无创DNA检查,采用羊水穿刺分析检测结果为阳性的胎儿情况。结果：120例胎儿的NT厚度为0.8~10 mm,平均厚度为1.57±0.41 mm;不同孕妇年龄的NT厚度对比差异无统计学意义(P>0.05)。以羊水穿刺检测结果为金标准,120例胎儿中检出染色体非整倍体异常7例,NT超声检出12例,无创DNA检出13例,联合检出14例。NT超声、无创DNA与联合诊断的染色体非整倍体异常敏感性为57.1%、85.7%和100.0%,特异性为92.9%、93.8%和93.8%。检测结果为阳性的14例胎儿中,还包括3例淋巴水囊瘤,2例单脐动脉伴胎儿宫内发育迟缓,1例胎儿双肾畸形,1例胎儿并腿畸形。结论：颈项透明层厚度超声联合无创DNA在孕妇胎儿染色体非整倍体异常中的诊断具有操作简便、无创伤等特点,诊断敏感性与特异性都比较高,可对临床医生遗传咨询有一定的参考价值。     

Mutational analysis in a cohort of 224 tuberous sclerosis patients indicates increased severity of TSC2, compared with TSC1, disease in multiple organs

Tuberous sclerosis (TSC) is a relatively common hamartoma syndrome caused by mutations in either of two genes, TSC1 and TSC2. Here we report comprehensive mutation analysis in 224 index patients with TSC and correlate mutation findings with clinical features. Denaturing high-performance liquid chromatography, long-range polymerase chain reaction (PCR), and quantitative PCR were used for mutation detection. Mutations were identified in 186 (83%) of 224 of cases, comprising 138 small TSC2 mutations, 20 large TSC2 mutations, and 28 small TSC1 mutations. A standardized clinical assessment instrument covering 16 TSC manifestations was used. Sporadic patients with TSC1 mutations had, on average, milder disease in comparison with patients with TSC2 mutations, despite being of similar age. They had a lower frequency of seizures and moderate-to-severe mental retardation, fewer subependymal nodules and cortical tubers, less-severe kidney involvement, no retinal hamartomas, and less-severe facial angiofibroma. Patients in whom no mutation was found also had disease that was milder, on average, than that in patients with TSC2 mutations and was somewhat distinct from patients with TSC1 mutations. Although there was overlap in the spectrum of many clinical features of patients with TSC1 versus TSC2 mutations, some features (grade 2-4 kidney cysts or angiomyolipomas, forehead plaques, retinal hamartomas, and liver angiomyolipomas) were very rare or not seen at all in TSC1 patients. Thus both germline and somatic mutations appear to be less common in TSC1 than in TSC2. The reduced severity of disease in patients without defined mutations suggests that many of these patients are mosaic for a TSC2 mutation and/or have TSC because of mutations in an as-yet-unidentified locus with a relatively mild clinical phenotype.     

A novel TSC1 mutation (c.1964delA) in a Chinese patient with tuberous sclerosis complex

Tuberous sclerosis complex is an autosomal-dominant heritable disease caused by mutations in the TSC1 and TSC2 genes. We studied a Chinese patient with sporadic tuberous sclerosis complex. The clinical features of this patient included epilepsy, hypomelanotic macules and angiofibromas on his back; a cranial CT scan showed subependymal nodules along the lateral walls of the lateral ventricles. The TSC1 and TSC2 genes were studied by PCR and direct sequencing of the entire coding region and exon-intron boundaries of these genes. A novel deletion mutation (c.1964delA) in the TSC1 gene exon 15 was identified, which was not present in his parents or 100 unrelated normal controls. This is the first report of this c.1964delA mutation of the TSC1 gene, associated with tuberous sclerosis complex, expanding the spectrum of TSC1 mutations that cause this disease.     

中国结节性硬化症患者的临床特点及诊断现状分析

目的:回顾结节性硬化症(TSC)在中国的诊断现状,分析中国TSC患者的临床特点,促进TSC的识别、规范化诊治和管理。方法:在维普数据库、万方数据库、中国知网、中国生物医学文献数据库、PubMed数据库中全面检索2001年-2014年13年间国内外发表的关于中国患者TSC的269篇所涉及的3171例TSC患者从皮肤、神经系统、肾脏、心脏、肺等多系统的临床特点对文献进行了统计和分析,并对TSC患者遗传学方面的基因检测情况进行了归纳和总结。结果:对照2012年TSC诊断指南,在对诊断标准中主要指征的报道中,共有247篇文献对2607例TSC患者的皮肤损害进行了描述,212篇文献对2395例TSC患者的神经系统损害的影像学表现进行了报道,有55篇文献报道了对348例患者进行的眼底检查中发现多发性视网膜错构瘤84例,32篇文献报道了对282例患者进行的心脏彩超检查中发现162例心脏横纹肌瘤,45篇文献在对282例患者进行的胸片检查、20篇文献在对36例患者进行的胸部CT检查中共发现淋巴管肌瘤病50例。在98篇文献报道的对696例患者进行的肾脏超声检查、51篇文献报道的对221例患者进行的肾脏CT检查和2篇文献报道的对2例患者进行的肾脏MRI检查中共发现肾脏血管平滑肌脂肪瘤416例;在58篇文献报道的对586例TSC患者进行的肝脏超声检查、30篇文献报道的对104例患者进行的腹部CT检查、2篇文献报道的对3例患者进行的腹部MRI检查中共发现肝脏血管平滑肌脂肪瘤141例。在诊断标准中的次要指征的报道中,对多发性肾囊肿的报道最多,而对牙釉质凹陷、Confetti皮损的描述却几乎缺失。在其他临床表现的研究中,癫痫的相关文献最多,有关智力评估的文献尚缺乏客观的智力评估标准。遗传学基因检测逐渐成为近几年文献报道的热点。结论:在过去13年间,中国医生对TSC的诊治作出了很大贡献,但诊断过程中仍存在对疾病认识的不足和对全局观念的缺乏,推广新版指南的诊断标准对于中国医生是十分有意义的。     

Pancreatic Neuroendocrine Tumor in a Child with a Tuberous Sclerosis Complex 2 (TSC2) Mutation

ObjectivePancreatic neuroendocrine tumors (PanNETs) are rare in children with tuberous sclerosis complex (TSC). The objective of this report is to describe a case of PanNET in a boy with TSC.MethodsWe describe the patient’s clinical presentation, biochemical workup, and laboratory tests.ResultsA 10-year-old boy with a TSC2 mutation presented with a nonsecretory PanNET discovered during routine annual abdominal ultrasound. Surgical distal pancreatectomy with spleen preservation was undertaken. The excised tumor appeared nodular, whitish, and encapsulated. The tumor was composed of pancreatic endocrine monomorphic cells, and the solid appearance of the tumor was interrupted by areas of cystic degeneration. Mitoses were rare; the proliferation index was estimated around 4%. Local lymph nodes showed hyperplasia but were free of metastatic disease. Immunohistochemical examinations were positive for the neuroendocrine markers chro-mogranin, neurospecific enolase, synaptophysin, CAM52, and vimentin and were negative for CD 10 and alpha-1 antitrypsin. The immunohistochemistry also showed a lack of hyperactivation of mammalian target of rapamycin (mTOR) mTOR pathway. All data supported the diagnosis of a grade II well-differentiated neuroendocrine neoplasm, according to the World Health Organization (WHO).ConclusionThirteen non-secretory PanNET cases associated with TSC have been reported, including our patient (9 men and 4 women; 7 with TSC2 mutation). These tumors are usually asymptomatic and can be associated with metastasis; therefore, early diagnosis is crucial for prompt treatment. It is still unclear whether PanNETs should be considered a feature of TSC; however due to this association, we suggest that pancreas investigation should be included in routine examinations in men with TSC2 mutation. (Endocr. Pract. 2013;19:e124-e128)     

Calmodulin 2 Mutation N98S Is Associated with Unexplained Cardiac Arrest in Infants Due to Low Clinical Penetrance Electrical Disorders

BackgroundCalmodulin 1, 2 and 3 (CALM) mutations have been found to cause cardiac arrest in children at a very early age. The underlying aetiology described is long QT syndrome (LQTS), catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) and idiopathic ventricular fibrillation (IVF). Little phenotypical data about CALM2 mutations is available.ObjectivesThe aim of this paper is to describe the clinical manifestations of the Asn98Ser mutation in CALM2 in two unrelated children in southern Spain with apparently unexplained cardiac arrest/death.MethodsTwo unrelated children aged 4 and 7, who were born to healthy parents, were studied. Both presented with sudden cardiac arrest. The first was resuscitated after a VF episode, and the second died suddenly. In both cases the baseline QTc interval was within normal limits. Peripheral blood DNA was available to perform targeted gene sequencing.ResultsThe surviving 4-year-old girl had a positive epinephrine test for LQTS, and polymorphic ventricular ectopic beats were seen on a previous 24-hour Holter recording from the deceased 7-year-old boy, suggestive of a possible underlying CPVT phenotype. A p.Asn98Ser mutation in CALM2 was detected in both cases. This affected a highly conserved across species residue, and the location in the protein was adjacent to critical calcium binding loops in the calmodulin carboxyl-terminal domain, predicting a high pathogenic effect.ConclusionsHuman calmodulin 2 mutation p.Asn98Ser is associated with sudden cardiac death in childhood with a variable clinical penetrance. Our results provide new phenotypical information about clinical behaviour of this mutation.     

研究报告: TMEM163变异致髓鞘形成低下患者随访两例及iPSC构建

目的 探讨TMEM163变异导致髓鞘形成低下性脑白质营养不良（HLD）患者的临床特征及遗传学特点，归纳自然病程，以提高对该疾病认识，并构建患者来源诱导多能干细胞，为致病机制研究建立基础。方法 随访2009~2022年北京大学第一医院儿科就诊的2例TMEM163变异致病患儿，对临床表现、遗传学数据、蛋白质结构数据进行分析，总结临床遗传学特点，并采集患儿外周血构建诱导多能干细胞。结果 临床特点：2例患儿均具有早期运动语言发育迟缓、头颅磁共振成像显示脑白质髓鞘化不良，且症状随生长发育逐渐减轻的特点；均于婴儿期起病，以眼球震颤为首发症状，学龄期症状好转。遗传学特点：2例患儿均为TMEM163同一位点新发错义变异c.227T>G p.（L76R）、c.227T>C p.（L76P），均为国际上首例报道。病例2来源外周血单个核细胞成功重编程为诱导多能干细胞。结论 本研究为国际首次随访TMEM163变异致病髓鞘形成低下性脑白质营养不良患儿，完善了其自然病程，扩展了对髓鞘形成低下性脑白质营养不良临床表型认识，并首次构建了TMEM163 c.227T>C p.（L76P）变异患者来源诱导多能干细胞，为进一步致病机制研究打下基础。     

视频脑电图与常规脑电图在癫痫患儿诊断和定位中的应用价值对比研究

目的:比较视频脑电图(VEEG)与常规脑电图(REEG)在癫痫患儿诊断和定位中的应用价值,为癫痫诊断提供依据。方法:对2014年1月~2016年12月间本院收治的有临床症状拟诊断为癫痫的102例患儿的临床资料进行回顾性分析,比较VEEG与REEG两种方法痫样放电检出率、临床发作检出率、睡眠期检出率以及痫灶定位中的诊断价值。结果:102例患儿中,VEEG检测到痫样放电80例,痫样放电检出率为78.43%,REEG检测到痫样放电42例,痫样放电检出率为41.18%,VEEG痫样放电检出率显著高于REEG(P0.05)。VEEG临床发作检出率为48.75%,显著高于REEG临床发作检出率的14.29%(P0.05)。VEEG检测出睡眠期痫样放电检出率为46.25%,高于觉醒期痫样放电检出率的12.50%(P0.05)。VEEG睡眠期各电图时相痫样放电检出率比较,组间差异均有统计学意义(均P0.05)。根据VEEG确定39例癫痫患儿痫样放电起源部位为额区9例、颞区10例、额颞区9例、枕区4例、中央区4例、颞枕后区3例。结论:VEEG对癫痫患儿的脑部痫样放电检出率和临床发作检出率均明显优于REEG,同时定位诊断效果更优,值得临床推广应用。     

儿童社区获得性支原体肺炎病原学与影像学特征分析

目的:回顾性分析我院儿童社区获得性肺炎(Community-acquired pneumonia,CAP)患儿病原学检测结果,为本地区CAP患儿的临床治疗提供参考依据。方法:选取2014年5月-2018年5月812例符合中华医学会儿科学分会制定的儿童社区获得性肺炎(2013修订)诊断标准的CAP患儿,分析患儿的临床特征及影像学检查结果,并进行分析。结果:非重症CAP患儿812例,CAP占10.2%;感染病原体例数481例,阳性检出率为59.2%;1月-1岁龄组与1-5岁龄组比较差异无统计学意义(P0.05);5-14岁龄组发热发生率明显高于前两组,差异均有统计学意义(P0.05)。咳嗽、喘息、固定湿啰音发生率集中在1月-1岁龄组与1-5岁龄组,且高于5-14岁龄组发生率(P0.0);肺部影像学改变的患儿共657例,占80.9%。三个年龄组;肺部影像学改变差异有统计学意义(P0.05)。结论:不同年龄段CAP患儿病原体检出率不同;不同年龄和不同病原学感染的儿童CAP的影像学表现各有特点,对于临床医生早发现、早诊断、早治疗具有一点的指导性意义。     

儿童意外吸入磷化铝中毒55例临床分析及文献

目的:分析儿童意外吸入磷化铝中毒的临床特点、治疗方法及死亡原因。方法:对本院儿科2014年5月～2018年8月收治的55例意外吸入磷化铝中毒患者进行回顾性分析,根据病情严重程度将其分为轻度(31例)和重度(14例),统计患儿的年龄、性别、发病季节、中毒吸入时间、中毒就诊时间、临床症状、实验室及心电图检查。结果:55例吸入磷化铝中毒患儿中,死亡10例,存活45例,死亡患者均为重度中毒者,死亡原因为循环衰竭。轻度中毒毒素吸入时间平均为25.1 h,中毒后平均就诊时间14.6 h;重度中毒毒素吸入时间平均为185.4 h,中毒后平均就诊时间38.5 h;临床表现为恶心呕吐55例(100%),头晕、面色苍白14例(25%),心悸16例(29%),呼吸衰竭14例(25%),严重的心律失常8例(14.5%),低血压、心源性休克10例(18%);心电图检查:室上性心动过速1例,室性心动过速4例,II度II型房室传导阻滞1例,窦性心律不齐5例,窦性心动过速26例;实验室检查中心肌酶升高19例(34.5%);肝功能异常12例(21.8%);肾功能异常6例(10.9%);代谢性酸中毒14例(25%)。治疗上主要为对症支持治疗。结论:儿童意外吸入磷化铝中毒以重度中毒病例死亡率高,多为循环衰竭所致,目前无特效解毒药物,早期诊断和早期综合性治疗尤为重要。