淋巴细胞及其亚群、NK细胞与儿童原发性免疫性血小板减少症复发的相关性研究

摘要 目的：为探讨淋巴细胞及其亚群、NK细胞与儿童原发性免疫性血小板减少症（ITP）复发的关系,评估其预测价值,为临床评估患者预后提供理论支持。方法：回顾性分析2017年12月-2021年12月于新疆医科大学第一附属医院儿科中心初发首诊为原发性免疫性血小板减少症的165例患儿,根据是否复发分为复发组与无复发组,评估ITP复发的影响因素,利用ROC曲线评估淋巴细胞计数绝对值对儿童ITP复发的预测价值,运用Kaplan-Meier法绘制与淋巴细胞计数绝对值相关的儿童ITP无复发生存曲线。结果：共纳入165名ITP患儿,复发率24.8%。淋巴细胞计数绝对值对儿童ITP无复发的ROC曲线下面积为0.704,95%CI为0.613-0.795（P＜0.05）,最佳截断值为3.21×10⁹/L。儿童ITP是否复发与年龄、淋巴细胞计数、出血评分、ESR有关,两组比较差异有统计学意义（P<0.05）。儿童ITP是否复发与CD3⁺CD19^-细胞计数、CD3⁺CD4⁺细胞计数、CD3⁺CD8⁺细胞计数、CD4⁺/CD8⁺细胞比例、NK细胞计数有关,两组比较差异有统计学意义（P<0.05）。结论：淋巴细胞计数绝对值可作为评估儿童ITP复发的预测指标,儿童ITP复发与初始T淋巴细胞亚群、NK细胞计数具有一定相关性。     

Duchenne型肌营养不良患儿的临床特征和基因突变分析

摘要 目的：分析中国新疆地区Duchenne型肌营养不良（DMD）患儿的临床特征以及基因突变类型和分布。方法：回顾性分析2017年1月至2021年10月新疆医科大学第一附属医院收治的85例DMD患儿的病例资料,分析其一般资料、肌酶谱指标水平、核磁及肌电图表现、肌肉活检结果、认知功能差异以及基因变异分布特点。结果：85例DMD患儿中有5例是女性,其中汉族24例（28.24%）,少数民族61例（71.76%）,10例有家族史,9例有误诊经历。就诊原因以行走困难或运动倒退多见,其次为转氨酶、肌酸激酶异常升高。70例患儿行肌肉核磁检查,其中58例符合DMD,共有60例患儿完善肌电图,其中53例为肌源性损害。38例患儿完善认知功能评价,韦氏儿童智力量表第Ⅳ版总智商（FSIQ）得分45～110分,平均（79.93±18.31）,其中10例患儿存在认知功能障碍（FSIQ＜70分）,占26.31%。DMD患儿的言语智商（VIQ）、操作智商（PIQ）、FSIQ得分均显著低于正常儿童水平（P＜0.001）。16例患儿进行肌肉活检,15例符合DMD病理变化,1例组织学形态正常。71例患儿行多重连接探针扩增法（MLPA）检测,其中57例阳性,异常检出率为80.28%,其中基因变异类型分别为：50例是缺失,14例是点突变,7例是重复。缺失突变的高发位置是45～49号外显子,在DMD基因的2～9端多出现重复突变。结论：DMD患儿起病隐匿,首发症状多,需要临床各科医生共同协助进行早期诊断、早期治疗和预防。     

槐杞黄颗粒治疗原发免疫性血小板减少症患儿疗效及对血小板参数、外周血Treg/Th17和CD4/CD8的影响

摘要 目的：探讨槐杞黄颗粒治疗原发免疫性血小板减少症（ITP）患儿疗效及对血小板参数、外周血Treg/Th17和CD4/CD8的影响。方法：2019年8月到2021年5月选择在本院诊治的免疫性血小板减少症患儿60例作为研究对象,根据1:1简单分配原则把患儿分为槐杞黄颗粒组与对照组各30例。对照组给予常规药物-注射用人免疫球蛋白治疗,槐杞黄颗粒组以对照组为基础,给予槐杞黄颗粒治疗,两组都治疗观察3个月,观察患儿治疗疗效与血小板参数、外周血Treg/Th17和CD4/CD8的变化情况。结果：治疗后槐杞黄颗粒组的总有效率为96.7 %,明显高于对照组的80.0 %（P<0.05）。槐杞黄颗粒组的起效时间少于对照组,疗效维持时间多于对照组,两两对比有明显差异（P<0.05）。两组治疗后的血小板计数、血小板参数都明显高于治疗前,槐杞黄颗粒组也明显高于对照组（P<0.05）。两组治疗后的外周血Treg/Th17和CD4/CD8比值都明显高于治疗前,槐杞黄颗粒组明显高于对照组（P<0.05）。结论：槐杞黄颗粒治疗原发免疫性血小板减少症患儿能有效提高治疗效果,可缩短起效时间,延长疗效持续时间,还能有效改善患儿的血小板计数、血小板参数,提高外周血Treg/Th17和CD4/CD8水平。