| 研究报告: 一个白质消融性白质脑病家系新基因突变及临床表型研究 |
| |
| 引用本文： | 班婷婷,林彩梅,张琰,郑小兰,吴玲玲,谢昆,魏春苗,苏惠红.研究报告: 一个白质消融性白质脑病家系新基因突变及临床表型研究[J].生物化学与生物物理进展,2022,49(11):2199-2203. |
| |
| 作者姓名： | 班婷婷 林彩梅 张琰 郑小兰 吴玲玲 谢昆 魏春苗 苏惠红 |
| |
| 作者单位： | 复旦儿科厦门医院（厦门市儿童医院），厦门 361006,复旦儿科厦门医院（厦门市儿童医院），厦门 361006,复旦儿科厦门医院（厦门市儿童医院），厦门 361006,复旦儿科厦门医院（厦门市儿童医院），厦门 361006,复旦儿科厦门医院（厦门市儿童医院），厦门 361006,复旦儿科厦门医院（厦门市儿童医院），厦门 361006,复旦儿科厦门医院（厦门市儿童医院），厦门 361006,复旦儿科厦门医院（厦门市儿童医院），厦门 361006 |
| |
| 摘 要： | 目的 探讨白质消融性脑病的临床及影像学特点。方法 回顾分析一例白质消融性白质脑病患儿家系的临床资料，并复习相关文献。结果 先证者1，女，4岁10个月，因步态异常起病。头颅磁共振成像（MRI）示白质异常，且弥漫对称。基因检测发现患儿EIF2B4基因存在2个错义突变，均位于外显子13，分别为C. 1544 T→A（p.Leu515Gln）和C. 1445 G→T （p.Arg 482Leu）杂合变异，国内外均未报道，为新发现的基因变异。结合国外临床诊断标准及基因分析结果确诊为白质消融性白质脑病。另一患儿为其同卵妹妹，与其发病时间、发病表现、头颅MRI及基因检测结果均大致相同，但随访1年发现先证者1退步更快。结论 发现2个新的EIF2B4基因错义突变，基因分析有助明确诊断白质消融性白质脑病。
|
| 关 键 词： | 白质消融性白质脑病 EIF2B4 基因突变 |
| 收稿时间： | 2022/7/22 0:00:00 |
| 修稿时间： | 2022/10/11 0:00:00 |
Research Papers: Genotype-phenotype Analysis in a Family of Leukoencephalopathy With Vanishing White Matter |
| |
| BAN Ting-Ting,LIN Cai-Mei,ZHANG Yan,ZHENG Xiao-Lan,WU Ling-Ling,XIE Kun,WEI Chun-Miao and SU Hui-Hong.Research Papers: Genotype-phenotype Analysis in a Family of Leukoencephalopathy With Vanishing White Matter[J].Progress In Biochemistry and Biophysics,2022,49(11):2199-2203. |
| |
| Authors: | BAN Ting-Ting LIN Cai-Mei ZHANG Yan ZHENG Xiao-Lan WU Ling-Ling XIE Kun WEI Chun-Miao and SU Hui-Hong |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | leukoencephalopathy with vanishing white matter EIF2B4 gene mutation |
|
| 点击此处可从《生物化学与生物物理进展》浏览原始摘要信息 |
| 点击此处可从《生物化学与生物物理进展》下载免费的PDF全文 |
