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目的 探讨白质消融性脑病的临床及影像学特点。方法 回顾分析一例白质消融性白质脑病患儿家系的临床资料,并复习相关文献。结果 先证者1,女,4岁10个月,因步态异常起病。头颅磁共振成像(MRI)示白质异常,且弥漫对称。基因检测发现患儿EIF2B4基因存在2个错义突变,均位于外显子13,分别为C. 1544 T→A(p.Leu515Gln)和C. 1445 G→T (p.Arg 482Leu)杂合变异,国内外均未报道,为新发现的基因变异。结合国外临床诊断标准及基因分析结果确诊为白质消融性白质脑病。另一患儿为其同卵妹妹,与其发病时间、发病表现、头颅MRI及基因检测结果均大致相同,但随访1年发现先证者1退步更快。结论 发现2个新的EIF2B4基因错义突变,基因分析有助明确诊断白质消融性白质脑病。 相似文献
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