| 中国结节性硬化症儿童的基因型和表现型分析 |
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| 引用本文： | 白大勇,赵军阳,李莉,高军,王旭.中国结节性硬化症儿童的基因型和表现型分析[J].中国科学:生命科学,2018(9). |
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| 作者姓名： | 白大勇 赵军阳 李莉 高军 王旭 |
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| 作者单位： | 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院眼科;国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院影像科;国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 |
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| 摘 要： | 结节性硬化症(TSC)是一组常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,可伴有严重的临床表现和累及全身多个器官.回顾分析20例TSC患儿的临床资料及基因检测,为疾病的诊断和防控提供依据. 20例结节性硬化症(TSC)患儿的发病平均年龄7.00±5.30岁, 14例患儿检测了TSC1及TSC2基因.皮肤损害(80%)、癫痫发作(75%)是最常见临床首发症状. 14例(70%)检出视网膜错构瘤, 2例在外院行眼球摘除术. 18例患儿头颅MRI示室管膜下结节, 16例可见皮质结节.非肾性错构瘤5例,多发性肾囊肿5例,心脏横纹肌瘤5例. 14例患儿检测了TSC1及TSC2基因,发现11例为TSC2型突变, 2例为TSC1型突变, 1例TSC1和TSC2基因均未发现可疑致病突变, 8例基因突变未见文献报道.TSC2临床表现较TSC1更重.本研究发现的基因突变与国外报道有所不同.对TSC的表现型和基因型的分析,有利于临床工作中有助于该病的诊断和治疗.
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