MICA基因微卫星多态在中国13个群体中的分布

通过对中国13个群体（云南汉族、广东汉族、山东汉族、白族、傣族、拉祜族、黎族、纳西族、撒拉族、畲族、土族、佤族和云南藏族）共577例无亲缘关系的研究对象的DNA样本进行MICA基因微卫星扫描分型,获得了该微卫星的不同等位基因在各群体中的遗传数据。结果表明,该微卫星在不同群体中的分布存在差异,并有较高的多态信息含量（PIC）,是一个有用的遗传标记,在人类进化研究、个体识别、亲子鉴定、基因作图与定位以及疾病诊断方面可能有较大的潜在应用价值。     

限制性内切酶诱发的姊妹染色单体互换

用限制性内切酶PstⅠ,SalⅠ,PvuⅡ和BamHⅠ处理CHO细胞后,发现其SCE率升高,与对照相比,前三种酶具有显著性差异。但这些酶诱导SCE的效应与其致染色体畸变效应相比则较弱,提示引起DNA双链断裂的限制性内切酶不是SCE的强刺激物。实验结果表明,BrdU取代胸苷不能消除限制酶对底物DNA的识别及裂解。     

11q;22q易位的细胞遗传学亚型——附三例高分辨显带分析

11号与22号染色体长臂之间的易位t(11q;22q)是一种比较常见的染色体异常。在不平衡易位时,它导致22号长臂的部分三体性,但患者的临床表现和文献中报告的易位断点的位置均很多样。本文对来自三个家系的3名易位携带者的外周血培养细胞染色休进行了常规和高分辨显带分析,结果发现3名携带者易位染色体的构成均为t(11q25;22ql3.1)。因此,在复习和汇总文献资料的基础上,提出此种易位目前至少可区别11q23;22qll与llq25,;22ql3两种主要细胞遗传学亚型。     

异性双生子发生的遗传学研究

异性双生发生的遗传学是双生子研究的基本问题。本文用复合分离分析方法,对98对异性别双生子家系进行了分析。结果提示,异性双生的发生为共显性遗传,散发异性双生占20.3％。     

人类基因定位

基因定位的工作可以向前追溯到本世纪的初期,某些遗传性状或遗传疾病是性连锁遗传,特别是与X染色体相连锁。所以,通过家系调查可以积累证据,确定它们的基因位于X染色体上。关于Y染色体上的基因,除了决定睾丸和H-Y抗原的位点外,基本上还是一无所知。最近十几年来,特别是近5年来,由于体细胞杂交和其它一些新技术的发展,基因定位工作有了较大的发展,人们不仅能对性染色体上的基因定位,而且也能对常染色体上的基因进行定位。人的结构基因(指决定特定蛋白质多肽链上的氨基酸顺序的DNA片段,     

中国人体细胞G式显带染色体的鉴别及模式图

本文提出“中国人体细胞G式显带染色体的鉴别及模式图”。 (一)显带方法 1.湖南医学院医学遗传研究室所用的方法(1973):用外周血和骨髓标本按常规方法培养和滴制染色体玻片标本后,立即置70一80℃烤箱内烤2一3小时,关闭烤箱,让其自然冷却后,按下列程序进行显带:(1)在无菌条件下,用0.8,%NaCI溶液配制0.25多胰蛋白酶溶液,玻璃滤菌器过滤,冰箱保存。(2)将上述0.25铸胰蛋白酶溶液倒人染色缸中,用1 MNaOH调pH至7.0左右,用水浴加温至37℃。(3)将玻片标本投人胰蛋白酶溶液中,不断轻轻地摆动2一3分钟左右。(D取出玻片标本,直立于吸水纸上数秒钟,…     

MALDI-TOF质谱法检测单核苷酸多态性

随着基因数据的增加 ,使全面深入了解个体和群体间基因组的变异或多态性已成为可能。单核苷酸多态性 (ｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ ,ＳＮＰ)指ＤＮＡ序列中单个核苷酸的变异引起的多态 ,它占已知多态性的80 %。据估计 ,人类基因组中每 1 0 0 0个核苷酸就有一个ＳＮＰ ,人类 30亿碱基中共有 30 0万以上的ＳＮＰ ,其中约有 2 0万存在于编码区 ,称作ｃＳＮＰ(ｃｏｄｉｎｇＳＮＰ)。ＳＮＰ研究具有重要意义 :第一 ,存在于蛋白质编码区的ｃＳＮＰ可能与人类遗传疾病有关 ,对这些ＳＮＰ等位基因的检测有助于找到致…     

后基因组时代的质谱技术

人类基因组测序已完成 ,生命科学研究进入了后基因组时代。今后的人类基因组研究发展趋势是解决基因的功能和不同种族间基因的差异等更为复杂的问题。随之而来的繁重任务迫切需要各种先进技术[1,2 ] 。质谱技术因其具有超高分辨率、灵敏度 ,以及高通量、良好的自动化前景等优点而备受关注。1 .质谱技术的现状质谱仪一般由离子源 ,质量分析器和离子检测器 3部分组成。质谱仪操作可简化为 :产生气相离子 ;按离子的质荷比 (ｍａｓｓｔｏｃｈａｒｇｅｒａｔｉｏ ,ｍ/ｚ)将离子在空间或时间上分离 ;测定不同质荷比下离子的数量。如今针对多肽、蛋…