中国人群5-羟色胺2A受体基因中T102C多态性与精神分裂症的联系 Analysis of Association Between T102C Polymorphism in theSerotonin 2A Receptor Gene and Schizophrenia in Chinese Population

在研究5-羟色胺2A受体基因多态性与精神分裂症的关联分析中,调查了20 2例精神分裂症患者及202例正常对照。各相匹配组间比较未发现基因型和等位基因频率的显著性差异。结果提示,在中国人群中5-羟色胺2A受体的静态T102C突变与精神分裂症之间不存在关联。 Abstract:Association study between in the T102C polymorphism serotonin 2A receptor gene and schizoprenia was performed in 202 schizophrenics and 202 normal controls.No significant differences of genotype and allele frequencies between the matched groups were found.Our results,which are different from some other studies,excluded the association between a silent T102C change and schizophrenia in the Chinese population.     

唐山地震截瘫病人中尿路感染调查分析

目前,大肠杆菌和绿脓杆菌仍然是引起医院内机体衰弱病人尿路感染的主要病原菌。地震截瘫病人长期卧床,多有不同程度排尿障碍和尿潴留,局部免疫功能低下,因而容易发生尿路上行感染。为了防治尿路感染,促进病人康复,本文对109例唐山地震截瘫住院病人尿路大肠杆菌、绿脓杆菌感染状况及其菌株药物敏感性作了调查研究,以供临床参考。结果表明,大肠杆菌和绿脓杆菌感染率为49.54%(54/109)。其中,单纯大肠杆菌感染率为27.52%(30/109),单纯绿脓杆菌感染率为20.18%(22/109),两菌混合感染率为1.83%(2/109)。     

常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因定位研究

耳聋具有高度的遗传异质性, 迄今已定位了51个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(autosomal dominant non-syndromic sensorineural hearing loss, DFNA)基因位点, 20个DFNA相关基因被克隆.文章收集了一个DFNA巨大家系, 家系中有血缘关系的家族成员共170人, 对73名家族成员进行了详细的病史调查、全身检查和耳科学检查, 提示39人有不同程度的迟发性感音神经性听力下降, 未见前庭及其他系统的异常.应用ABI公司382个常染色体微卫星多态标记进行全基因组扫描连锁分析, 将该家系致聋基因定位于14q12-13处D14S1021-D14S70之间约7.6 cM (3.18 Mb)的区域, 最大LOD值为6.69 (D14S1040), 与已知DFNA9位点有4.7 cM (2.57 Mb)的重叠区, DFNA9致病基因COCH位于重叠区域内.下一步拟进行COCH基因的突变筛查, 以揭示该家系耳聋的分子致病机制.     

NPY及YWHAH基因多态性与精神分裂症的关联分析

调查了583例精神分裂症患者及372例健康人,对NPY（neuropeptide Y）及YWHAH（14—3．3 eta chain gene）基因中几个已报道过的阳性关联位点进行了检测。YWHAH基因上的-134（GCCTGCA）2-4位点因扩增失败未能考察,NPY基因上的T1128C位点在样本中则不存在。重点对-485C〉T（NPY）和G753A（YWHAH）两个位点进行了分析,各相匹配组间比较均未发现等位型频率（P值分别是0．696和0．743,OR值分别是1．041和0．962）和基因型频率（P值分别是0．45和0．75,x^2值分别是1．51和0．58）的显著性差异。对两个基因之间的基因型相对风险分析表明,它们也不能协同导致疾病风险（P〉0．05）。结果提示,在中国汉族人群中-485C〉T（NPY）和G753A（YWHAH）两个多态性位点与精神分裂症的遗传易感性不存在关联。     

湖南汉族、侗族16对遗传性状的调查

本对湖南汉族、侗族的16对遗传性状进行了调查。计算出了每对性状的出现率及除扣手和交叉臂外的14对遗传性状的基因频率,分别析了民族间和性别间的差异,同时还分析了惯用手,扣手、交叉臂之间的关系。     

在亚洲和欧洲人群中对一个AC二核苷酸重复的多态性位点与精神分裂症的关联研究

连锁研究表明, 染色体15q13~q14区域可能是精神分裂症的易感区域。在此项研究中, 使用来自中国和苏格兰的3套独立的样本, 对位于D15S118的AC二核苷酸重复的多态性位点与精神分裂症进行了关联分析。在苏格兰病例－对照样本中, 该多态性位点的等位基因在患者和正常人中的分布存在显著性差异(P = 0.04), 但是这一结果在中国的病例-对照组中没有得到重复。在中国三口之家的样本中, 我们没有观察到有等位基因从正常的父母向患病子女的传递不平衡。总之, 至少在中国人中,此结果不支持这个AC二核苷酸重复的多态性位点在精神分裂症的易感性中扮演重要的角色。后续的研究有必要进一步阐明在欧洲人中该多态性位点在精神分裂症的易感性中扮演的角色。     

一例罕见的47,XY,+19/47,XY,+21类先天愚型

自Lejeune(1959)首次发现先天愚型具第21号常染色体三体性以来,各国报道了很多与染色体畸变有关的精神发育不全的综合征。但有关F组染色体畸变所致精神发育不全的报道甚少。本文报告一例核型为47,XY,