基于核心家系的EGR3基因与精神分裂症的关联研究

研究表明位于染色体8p21.3区域的EGR3(Early growth response 3)是精神分裂症(Schizophrenia)的重要易感基因, 然而, 仍有两个病例-对照研究未能验证上述发现。为了研究EGR3基因在我国患者中是否与疾病关联, 文章在中国汉族的核心家系中选择EGR3基因座位上的5个SNPs位点(rs1996147、rs1877670、rs3750192、rs35201266和rs7009708)进行基因分型和传递不平衡检验(Transmission disequilibrium test, TDT)。结果表明遗传标记rs1996147和rs3750192分别显示出显著的传递不平衡(c²>4.40, P<0.05)。在连锁不平衡分析中, 由2个(rs3750192和rs35201266)、3个(rs1877670、rs3750192和rs7009708)以及4个(rs1996147、rs1877670、rs3750192和rs7009708)SNPs位点构建的单倍型均显示与精神分裂症显著性关联(c²>7.10, 整体P<0.05)。总之, EGR3基因与中国汉族人群精神分裂症遗传易感性相关, 后续关于EGR3基因进一步的功能研究将会更好的帮助我们了解该基因在疾病病理学机制中的作用。     

基于GABA能系统通路探讨失眠的机制

γ-氨基丁酸(GABA)是中枢神经系统中一种重要的抑制性神经递质,能够抑制兴奋的神经元,对神经元有保护性作用。许多研究表明,GABA能系统的异常和失眠有着密切的关系。但是,大部分的有关失眠的实验研究主要以GABA含量及其受体的变化为重点,对于GABA能系统通路上其他环节和失眠关系的研究比较少。而GABA能系统通路中GABA的合成、转运和代谢环节发生变化,都会间接地影响GABA的含量以及生物功能,进而影响睡眠。因此,本文经过对有关失眠的实验和理论研究的相关文献进行分析和总结,并以GABA能系统通路为基础,探讨该通路上的合成、转运和代谢三个环节和失眠发生的关系,希望有助于同道们全方位地把握失眠的动态机制,了解通路中不同环节之间相互变化的关系,为失眠的研究提供思路和方法。     

以A2型短指(趾)症为案例的医学遗传学PBL教学设计

医学遗传学是生物医学中的前沿学科,也是临床基因诊断和基因治疗的核心内容。在医学人才培养中,医学遗传学扮演着衔接基础医学与临床医学的重要角色。近年来,基于问题的学习(problem-based learning,PBL)作为培养医学生自主学习能力的重要方法,在医学教育中得到了广泛的应用。本文设计并分享了以A2型短指(趾)症(brachydactyly type A2,BDA2)研究为核心的PBL教学案例,以期引导学生自主学习,以能力培养代替知识传授,培养学生独立分析和解决问题的能力以及创新性思维的卓越学风,为健康中国建设输送更多具有国际竞争力的高素质医学人才。     

葡萄酒中重要挥发性硫化物的代谢及基因调控

葡萄酒中的挥发性硫化物是由酿酒微生物在葡萄酒发酵过程中代谢所产生的,主要包括硫化氢、硫醇、硫醚、硫醇酯、含硫杂醇油及杂环化合物等,它们对葡萄酒的风味会产生重要影响。本综述介绍了葡萄酒中重要的挥发性硫化物的主要代谢途径及相关基因的调控机制,并提出酿酒微生物的相关研究是提高优良风味物质含量,同时抑制不良风味产生的有效途径。     

竹叶花椒枝和叶精油化学成分及其对二磷酸腺苷诱导血小板聚集的影响研究

为高效利用竹叶花椒(Zanthoxylum armatum DC.)废弃资源,本研究采用水蒸气蒸馏法提取竹叶花椒枝和叶精油,通过气相色谱质谱联用仪测定其化学成分,发现竹叶花椒叶精油的提取量大于枝精油;枝精油主要化学成分为2-十三酮19.09%,9-十八烯醛11.57%,叶精油为芳樟醇62.01%,2-十一酮9.83%。两种精油主要化学成分相似度较高,16种共同共有化学成分分别占总量的52.51%和87.6%。经血小板聚集仪研究精油抗二磷酸腺苷诱导的血小板聚集活性,发现叶精油能显著抑制血小板聚集,抑制率为67.4%±24%。因此,生产实践中可考虑混合提取竹叶花椒枝和叶精油,开发为香料、香精及药品的低成本原料。     

海军指战员心理健康状况研究现状

我国军人的心理健康状况从80年代后期开始有了较为系统的研究。海军指战员是社会的特殊群体,健康的心理素质可以使海军指战员保持战斗力,更好的适应国防现代化的需要。海军指战员在一段较长的时间内,整日面对单一枯燥的环境,承受巨大工作压力,加之其他一些影响因素,难免产生诸多心理问题。因此,探讨职业特殊环境对海军指战员心理健康造成的影响,对海军指战员人格结构及心理健康状况进行评价,用以指导海军官兵在特殊环境中提高心理素质,避免不良影响,最终提高部队战斗力具有十分重要的意义。通过查阅文献了解海军特殊职业环境对士兵心理健康影响的研究现状,总结当前应用的各种评价工具、异常心理状况、影响因素及其危害,分析海军心理健康研究方面存在的不足与亟待解决的问题,为今后的研究提供参考。     

温度对大黑蚁存活率及其保护酶系影响的相关分析

在-10～45℃温度下分别养殖大黑蚁,观察其存活率和活动状况,测定不同温度下其SOD、POD、CAT保护酶活力。结果表明,在较低和较高温度下其存活率明显低于10～40℃。在40～45℃时,酶活性随着温度升高,急速下降;在-10～10℃时,酶活性随温度降低而下降。保护酶测定值和存活率与相应温度密切相关。     

益智仁对谷氨酸损伤的大鼠离体培养皮层神经元的保护作用研究

目的:通过观察单味中药(益智仁)对离体培养的大鼠皮层神经元谷氨酸损伤模型的保护作用,探讨中药益智仁益智作用的机理,以初步论证中药益智仁对人体的益智效果.方法:利用原代离体培养的大鼠皮层神经元,分为6组:空白对照组,损伤模型组,阳性对照组,益智仁高剂量组,益智仁中剂量组,益智仁低剂量组,制备离体培养皮层神经元的谷氨酸损伤模型,采用MTT法测定细胞存活率,并测定LDH漏出率.结果:MTT法检测结果显示,与空白对照组相比,损伤模型组皮层神经元OD值显著降低(P＜0.05);与损伤模型组相比,各治疗组皮层神经元OD值显著升高(P＜0.05).LDH漏出率检测结果显示,与空白对照组相比,损伤模型组皮层神经元LDH漏出率显著升高(P＜o.05);与损伤模型组相比,益智仁中、高剂量组皮层神经元LDH漏出率显著降低(P＜0.05);其他组皮层神经元与损伤模型组相比,LDH漏出率无显著性差异(P＞0.05).结论:益智仁能够有效的降低细胞的死亡,提示其对线粒体功能具有保护作用,并对初期和后期损伤细胞均有保护作用,但具体作用靶点还需后续实验进一步研究.     

新医改背景下瑞金—卢湾医疗联合体实践与思考

实施小病在社区,大病到医院的分级医疗体系是目前缓解老百姓看病难问题的有效举措,瑞金医院借公立医院改革的契机,在全市范围内率先开展了区域医疗资源纵向整合,组建了瑞金-卢湾医疗联合体,本文在总结瑞金-卢湾医疗联合体实践经验和成效的基础上,对实施过程中存在的问题进行了分析和研究,以期对医联体工作的进一步推进提供一定的借鉴作用。     

小儿喉乳头状瘤病的相关因素研究

摘要目的：通过大样本临床调查，初步分析小儿喉乳头瘤状病相关因素的规律。方法：对116例患儿进行临床流行病调查，进行多种因素（年龄、性别、地域、复发时间等）的分层研究。结果：患儿性别差异并不十分明显，首发年龄的峰值，出现在1岁和3岁，患儿平均发病天数多集中在1～3个月，发病地域多集中在经济欠发达省份的区县和乡村地区。结论：本病首发年龄偏早，平均复发天数较短。其主要原因是由于本国经济水平较发达国家落后，防病治病意识较淡所造成。