混合家系中NOTCH4基因多态与精神分裂症、心境障碍关联研究

文章旨在探讨NOTCH4基因多态性与精神分裂症（SP）、心境障碍（MD）的关系,搜寻中国汉族人群SP与MD的共同易患基因。在中国汉族人群中收集61个SP与MD的混合家系,应用PCR-RFLP方法对NOTCH4基因多态性-1725T/G、-25T/C分型,进行传递不平衡检验（TDT）和基于单体型的单体型相对风险分析（HHRR）。结果显示-1725T/G 与SP或MD无明显关联（P>0.05）;-25T/C与SP无明显关联（P>0.05）,与女性或发病年龄≤25岁的MD相关联（P<0.05）;单体型-1725G/-25T与SP相关联（P<0.05）,与MD无明显关联（P>0.05）。本研究结果提示,在我们研究的家系中NOTCH4或邻近基因可能是精神分裂症与心境障碍的共同易患基因之一。     

Alzheimer病患者APP及PS1基因表达量的研究

为了检测Alzheimer病（Alzheimer’s disease,AD）患者外周血中淀粉样前体蛋白（Amyloid Precursor Protein, APP）基因及早老素1（Presenilin 1, PS1）基因的表达情况,进而探讨APP及PS1基因的表达与AD的相关性,采用SYBRGreenⅠ的方法对45例AD患者、25例血管性痴呆（vascular dementia, VD）患者及60名正常对照组样本的mRNA进行绝对定量,检测得到APP基因及PS1基因在对照组中的表达水平分别为0.026±0.005 amol/μg cDNA和0.026±0.004 amol/μg cDNA;在AD患者组中的表达量分别为0.044±0.006 amol/μg cDNA和0.051±0.011 amol/μg cDNA;,在VD患者组中的表达水平分别为0.072±0.013 amol/μg cDNA和0.039±0.005 amol/μg cDNA 。经显著性检验,AD患者组APP基因的表达水平上调,t=2.639, P<0.01;PS1基因的表达水平同样呈上调趋势,t=2.173,P<0.05,差异均具有统计学意义。VD患者组APP基因的表达水平上调,t=3.028,P<0.01;PS1基因的表达水平也同样呈上调趋势,t=2.012,P<0.05,均有显著性差异。因此,APP及PS1基因的表达水平的增高并不一定与AD发生特异性关联,而可能与多种导致痴呆的脑部病变发生关联。     

安徽省宁国县畲族红细胞血型分布

调查１６０名安徽省宁国县畲族村民的ＡＢＯ、Ｒｈ、Ｐ、ＭＮ系统红细胞血型,结果显示ＡＢＯ血型表型频率分布为Ｏ（０．４６８７）〉Ｂ（０．２３７５）〉Ａ（０．２２５０）〉ＡＢ（０．０６８８）,基因频率ｐ＝０．１５００,ｑ＝０．１５７５,ｒ＝０．６９２５;Ｒｈ血型表型频率分布为ＣＣｄｅｅ（０．５３８５）〉ＣＣＤＥ（０．１６６７）〉ＣｃＤＥ（０．１４７４）〉ＣｃＤｅｅ（０．０９６１）〉ｃｃＤＥ（０．０３２１     

注意缺损多动障碍关联于DXS7位点

用单细胞凝胶电泳法检测了稀土化合物氯化钇和氯化镨对人外周血淋巴细胞的DNA损伤效应。结果表明,与对照相比,3种不同浓度的氯化钇和氯化镨均可引起淋巴细胞DNA受损后DNA迁移率的显著升高,受损伤细胞的百分率与对照差异明显,提示氯化钇和氯化镨具有一定的遗传毒性。 Abstract:The effect of DNA damage in human lymphocytes induced by yttrium chloride and praseodymium chloride was detected using SCG assay.The results showed that a highly significant increase in DNA migration in DNA-damaged lymphocytes was induced by three different concentrations of yttrium and praseodymium compared with the control,The percentage of DNA-damaged have genetic toxicity.The relevant points to this study are discussed.     

青紫蓝鼠的染色体核型分析

青紫蓝鼠(Chinchilla laniger),别名绒鼠或毛丝鼠,原产南美洲,是一种珍贵的小型毛皮动物。Makino曾报道了青紫蓝鼠的染色体数目2n=64;Galton的论文也图示了各条染色体的照片。我们运用人类淋巴细胞短期培养技术,对青紫蓝鼠染色体的核型进行了分析,现报告如下。     

姐妹染色单体分化染色中IdUrd和BrdUrd的效果比较

自从Taylor用~3H-放射自显影技术首次发现了姐妹染色单体交换以来,已在许多动、植物细胞里观察到姐妹染色单体交换。直到1974年Korenberg等改进了Latt、Wolff等用BrdUrd-33258 Hoechst荧光染料染色的方法,     

多巴胺D4受体基因与注意缺损多动障碍

为探讨注意缺损多动障碍(ADHD)与多巴胺D4受体基因(dopamineD4receptorgene,DRD4)间的关系,采用Amp-FLP的方法检测了上海地区汉族人群中68例ADHD患者及其父母DRD4的多态性,数据采用基于单体型的单体型相对风险(HHRR)及传递不平衡检验(TDT)进行遗传关联分析.结果表明HHRR分析和复等位基因的TDT检验,均未显示出与ADHD的遗传关联性(P＞0.05).提示上海地区人群中DRD4基因与ADHD无显著性关联。 Abstract:The present study was designed to investigate the association between attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) and the dopamine D4 receptor gene (DRD4).Amp-FLP was used to test the polymorphisms of DRD4 in 68 ADHD children and their parents from Shanghai.The haplotype-based haplotype relative risk (HHRR) and transmission disequilibrium test (TDT) methods were used to analyze the association between DRD4 and ADHD.In our samples we found no significant association between DRD4 and ADHD (P>0.05).Our results do not support that ADHD is associated with DRD4 in population in Shanghai.     

姐妹染色单体分化染色中IdUrd和BrdUrd的效果比较

自从Taylorli7用’H一放射自显影技术首次 发现了姐妹染色单体交换以来,已在许多动、植 物细胞里观察到姐妹染色单体交换。直到1974 年Korenberg^[2]等改进了Latt[^[3], Wolff^[4]等用 BrdUrd-33258 Hoechst荧光染料染色的方法, 发展了一种简易的显示姐妹染色单体分化染色 的方法（以下简称SCD法）,之后细胞遗传学实 验才得到了一个新的飞跃。     

精神分裂症家系的遗传标记研究

本文应用家系Lods法,研究精神分裂症与HLA抗原、ABO血型、P血型、MN 血型及Rh血型间的连锁关系。结果提示,疾病基因和标记性状间均无显著的连锁存在,有待扩大家系样本,作进一步研究。     

氯丙嗓对人体淋巴细胞SCE频率影响的研究

应用SCE方法检测氯丙嗓的诱变性,结果表明：无论是长期还是短期服用氯丙臻的精神分裂症 息者,其体内显示的SCE水平都类同于正常对照群体。初步评定：氯丙嚓对人体的DNA无明显损 伤作用,在精神科临床上使用是较为完全的。