两例遗传性Rie■er综合症

Rieger氏综合症为—非进行性常染色体显性遗传性疾病,亦称Axenfel氏综合症。此症可伴发青年性青光眼,如伴发青光眼,则可发展而致盲。我科遇到二例Ricger氏综合症,其临床表现摘要于下:     

卡尔曼氏综合征(Kallmann syndrome)会遗传吗?

<正>答:卡尔曼氏综合征(Kallmann syndrome,KAL)主要表现为促性腺激素低下性性腺机能减退,并伴有嗅觉丧失,主要因为病变损及下丘脑产生促性腺激素释放激素(GnRH)的部位,继而引起促性腺激素分泌不足和继发性的性腺机能减退,常伴有嗅球发育不全,故导致嗅觉完全或部分丧失。     

颅面骨发育不全症及其遗传

颅面骨发育不全症(Craaiofaclal dysostosis)系颅面骨缝过早愈合所致,主要临床特征是眼球突出,眼眶过远,外斜视及下颌骨突出等。本病由Grouzon氏首先报道,故常称为Crouzon氏综合征。我国自1953年以后,陆续有若干例报告,但多为散发病例。我们在1964     

吉西他滨眼内应用抑制兔眼白内障术后 后囊膜混浊的实验研究

目的：研究眼内应用浓度为5mg／ml的吉西他滨（GEM）对于后囊膜混浊的抑制作用。方法：12只（24眼）实验动物随机分为A、B二组,A组为治疗组,B组为对照组。所有的实验动物均进行晶状体囊外摘除＋人工晶体植入术。A组术中应用5mg/ml吉西他滨溶液作水分离;B组术中应用平衡盐溶液作水分离。术后定期观察角膜水肿,评价PCO及进行角膜内皮细胞分析。结果：术后第1天,第3天,第7天两组角膜水肿的例数均无差异。术后第二周,两组后囊膜发现不同程度混浊,第四周后囊膜混浊程度分级,对照组中央后囊明显混浊;角膜内皮细胞分析显示两组的角膜内皮数量明显低于术前,比较两组的角膜内皮数量减少量无统计学意义。结论：实验显示眼内应用5mg／ml吉西他滨后囊膜混浊程度较对照组明显轻。尽管眼内应用有导致眼内组织毒性反应的可能性,但通过用药方法的改进和保护措施的加强是可以有效避免或减轻的,因此吉西他滨是一种有潜力的预防后发性白内障的侯选药物。     

外加前房灌注超声乳化白内障吸出及人工晶体植入术的手术配合

我院１９９６年４月开始,对白内障患者施行超声乳化白内障吸出及后房型人工晶体植入术［１］,但术中发现超声乳化头进出前房会导致晶体虹膜隔较大的上下起伏,并易损伤角膜内皮细胞、虹膜,甚至引起后囊膜破裂。为解决这些问题,于同年１０月起,在角膜缘外下方加前房灌...     

PAX6基因突变与先天性无虹膜症

先天性无虹膜症是一种罕见的人类眼部遗传病,通常由常染色体显性突变引起。主要表现为先天性虹膜缺失或者发育不全,伴随多种眼部异常。其致病基因为PAX6,是PAX家族的成员之一,1991年被定位克隆,从此揭示它对眼发育至关重要的调节作用。我们综述了PAX6蛋白在眼部发育过程中的作用及PAX6基因突变导致的一些眼发育异常,着重总结了先天性无虹膜症的临床表现、研究进展,并对PAX6基因突变数据库的相关数据进行了分析。     

扬子鳄视觉器官组织学研究

本文用光镜和电镜研究了扬子鳄(Alligator sinensis)的组织学,同时测量了其眼球的一些光学参数.扬子鳄眼球呈扁圆球形,角膜径与球径的比值为1:1.44;晶状体与角膜的比值为1:1.40。角膜内具鲍氏膜;虹膜内的括约肌、睫状体内的睫状肌均属横纹肌,视细胞椭圆体内线粒体嵴突与线粒体长轴相平行,这与报道的其它鳄类不同。虹膜内未见扩瞳肌纤维,角膜缘缺巩膜小骨片,晶状体环垫薄,因而其视觉调节能力仍然很弱。视网膜中视细胞由视杆细胞、单锥细胞、双锥细胞组成,其中以视杆细胞占多数。视细胞与神经节细胞核比值平均为2.5:1,表明扬子鳄的组织结构与其弱光视觉相适应。     

CYP1B1基因与青光眼

遗传性青光眼包括两种主要的类型,原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)和原发性先天型青光眼(primary congenital glaucoma,PCG).眼前节发育不良(anterior segment dysgenesis,ASD)是眼发育异常的遗传异质性病,与增长的眼内压和青光眼有关,包括Peter's异常、Rieger's异常、无虹膜和虹膜发育不全.CYPIB1基因是PCG的致病基因,也有少数报道是POAG的修饰基因,或是POAG和ASD的致病基因.本文就CYP1B1基因突变与遗传性青光眼和ASD发育不全的关系及其遗传特点作一综述.     

颅面骨发育不全症及其遗传

颅面骨发育不全症（Craniofacial dysostosis) 系颅面骨缝过早愈合所致,主要临床特征是眼 球突出,眼眶过远,外斜视及下颇骨突出等。本 病由Crouzon氏首先报道,故常称为Crouzon 氏综合征^[5,8][1-3],但多为散发病例。我们在1964 年发现一个有多人发病的大家系。本文报道这 个家系,并对该病的病因、鉴别诊断、遗传方式 等加以讨论。     

一例罕见的47,XY,+19/47,XY,+21类先天愚型

自Lejeune(1959)首次发现先天愚型具第21号常染色体三体性以来,各国报道了很多与染色体畸变有关的精神发育不全的综合征。但有关F组染色体畸变所致精神发育不全的报道甚少。本文报告一例核型为47,XY,     

1,25二羟基维生素D_3对兔角膜碱烧伤朗格罕氏细胞影响

目的：研究1,25二羟基维生素D3（骨化三醇）对兔角膜碱烧伤后角膜朗格罕氏细胞分布的影响,并初步探讨其作用机制。方法：在兔角膜制作碱烧伤模型,然后实验组局部和全身给予1,25二羟基维生素D3,分别在第3,7,21天时对正常组,实验组和对照组家兔行角膜共聚焦显微镜,HE染色观察角膜病理改变。结果：正常组角膜中央在三个时间点均未检测出朗格罕氏细胞。实验组和对照组碱烧伤后3、7天角膜中央出现朗格罕氏细胞,对照组密度高于实验组（p〈0.05）;碱烧伤后21天两组朗格罕氏细胞密度相近（p〉0.05）。实验组炎性反应程度在第7,21天时轻于对照组。结论：1,25二羟基维生素D3能够在兔角膜碱烧伤早期抑制朗格罕氏细胞的向心性迁移,并且能在一定程度上抑制炎性反应。     

1,25 二羟基维生素D3 对兔角膜碱烧伤朗格罕氏细胞影响

目的:研究1,25二羟基维生素D3(骨化三醇)对兔角膜碱烧伤后角膜朗格罕氏细胞分布的影响,并初步探讨其作用机制。方法:在兔角膜制作碱烧伤模型,然后实验组局部和全身给予1,25二羟基维生素D3,分别在第3,7,21天时对正常组,实验组和对照组家兔行角膜共聚焦显微镜,HE染色观察角膜病理改变。结果:正常组角膜中央在三个时间点均未检测出朗格罕氏细胞。实验组和对照组碱烧伤后3、7天角膜中央出现朗格罕氏细胞,对照组密度高于实验组(p<0.05);碱烧伤后21天两组朗格罕氏细胞密度相近(p>0.05)。实验组炎性反应程度在第7,21天时轻于对照组。结论:1,25二羟基维生素D3能够在兔角膜碱烧伤早期抑制朗格罕氏细胞的向心性迁移,并且能在一定程度上抑制炎性反应。     

明矾、红汞末试治水牛角膜炎

去年四月,我区三村三大队和六一队发现水牛角膜炎二例,用明矾、红汞末治愈。 症状: 1.羞明流泪,角膜混浊,从云雾状到白色。 2.患畜眼脸肿胀疼痛,粘膜发红。 3.严重的一例左眼整个角膜中央有角膜斑点,视     

角膜内皮细胞再生研究新进展

人角膜内皮细胞的主要功能是维持角膜透明性,角膜内皮单层发育成熟形成细胞接触后,内皮细胞会停止分裂增殖,但并没有退出细胞周期。角膜内皮细胞的增殖有多种因素的参与和影响,接触抑制和G1期抑制使细胞增殖暂时停止;细胞因子TGF-β2抑制人角膜内皮细胞进入细胞周期S期,而EGF、FGF、NGF则能够促进细胞的增殖;ROCK抑制剂Y-27632能够促进角膜内皮细胞的粘连,有助于内皮细胞的损伤修复。体外培养角膜内皮前体细胞、诱导多潜能干细胞向角膜内皮细胞分化,为今后治疗角膜内皮失代偿提供了新方向。     

六例性腺发育不全症的实验室及临床研究

腾那(Turner)在1938年描写了一种综合征,包括女性表型、性发育不良、原发性闭经、矮身材、颈蹼和肘外翻。Wilkins等在1944年发现这种病人具有条索状性腺。条索状性腺主要为结缔组织,并无卵巢滤泡,故称性腺发育不全症。Polani等在1954年证明这个综合征的大多数病例的x小体为阴性。Ford在1959年描述其核型为45,X0。由于上述的工作,使之对该病有了一个初步完整的概念。在国内吴曼等、湖南医学院遗传组     

兔泪腺摘除后的泪液分泌及其角膜上皮的形态学改变

目的观察摘除泪腺后,兔泪液S1T值、角膜荧光素染色和虎红染色的变化及其角膜上皮超微结构的变化,评估兔干眼症模型的建立。方法摘除兔泪腺和Harder氏腺,比较泪腺摘除前后S1T、角膜荧光素染色和虎红染色分值的变化,并在透射电镜下观察角膜上皮形态学的变化。结果泪腺摘除后平均S1T值(15.88±6.29mm/5min)低于摘除前的平均S1T值(20.25±5.52mm/5min),差别有统计学意义(P=0.0062)。平均角膜荧光素染色和虎红评分(分别为8.22±1.99和7.67±0.87)明显高于摘除前(分别为0.22±0.44和0.67±0.5),差别有统计学意义(两组均P<0.0001)。以上3个检查指标的变化说明摘除泪腺后出现水液性泪液分泌缺乏,导致角膜上皮点状剥脱,干燥及坏死。在形态学上泪腺摘除前后的角膜上皮也发生了明显的改变,透射电镜检查发现液化的表层上皮细胞,表层细胞膜破裂。以上的改变均符合干眼症的特征。结论摘除兔泪腺和Harder氏腺后兔泪液分泌减少,角膜上皮坏死,能有效形成泪液缺乏型干眼模型。     

SNP标记对角膜混浊小鼠 突变相关基因的精细定位

为深入研究前期工作中以ENU诱变技术建立的遗传性角膜混浊突变系小鼠(B6-Co)的遗传机制, 利用 SNP标记对其突变基因进行精细定位, 将该品系中具有角膜混浊表型的小鼠(B6-CoP)与DBA/2小鼠(简称D2)配种得到F₁代, 再回交D2亲本品系得到F₂代, 提取F₂代角膜混浊小鼠鼠尾DNA。在MGI数据库中选取小鼠13号染色体已定位区间附近5个在C57BL/6(简称B6)和D2两个品系之间有差异的SNP, 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术及连锁分析方法对B6-Co小鼠突变基因进行精细定位。结果表明: B6-Co小鼠突变基因定位于13号染色体上112 546 283~113 397 654 bp之间, 因该区间内有5个已知基因, 其中Map3k1基因与小鼠眼睛形态生成和眼睑闭合密切相关, 提示Map3k1是B6-Co小鼠突变的强力候选基因。     

几种主要眼遗传病在我国的发病情况与遗传规律

中国遗传学会眼科遗传协作组于1979年成立后,组织了对国内主要眼遗传病发病情况及遗传规律的研究,现已进行了70万人的普查,整理分析了各种眼遗传病5000余家系。本文报告了先天性红绿色盲、高度近视、视网膜色素变性、先天性上睑下垂、先天性小眼球、先天性白内障、先天性青光眼、Leber视神经萎缩、家族性角膜营养不良、先天性原发性眼球震颤、先天性眼内组织缺损、先天性无虹膜、视网膜母细胞瘤、家族性黄斑变性、近视和原发性青光眼的群体患病率与遗传规律。     

基层医院阿斯氏综合征的急救（摘要）

基层医院阿斯氏综合征的急救（摘要）河南省遂平县人民医院赵孟辉，尹景云本文报告基层医院急救阿斯氏综合征的措施。对病窦５例，急性阿斯氏综合征发作，急性食道心房调搏维持治疗有效，结合药物治疗４例能摆脱起搏，１例永久性起搏器置入。又对急性心肌梗塞合并Ⅲ°ＡＶ...     

粘连性肠梗阻再手术治疗35例临床分析

目的观察粘连性肠梗阻再手术治疗的效果。方法对我院收治的35例粘连性肠梗阻再手术治疗患者的临床资料进行回顾性分析。结果粘连性肠梗阻患者再手术治疗的效果满意,住院时间为（9．8±5．7）天,随访6个月～4年,除1例患者出现肠梗阻复发,其余患者无复发。结论手术治疗术后粘连性肠梗阻应及时进行,可降低复发率,达到较好的疗效和预后。