隐性遗传与禁止近亲结婚

人类遗传病分单基因、染色体和多基因遗传病三大类。单基因遗传病又分常染色体显性、隐性和伴性遗传三种方式,其中伴性遗传也有显、隐性之分。伴性遗传依基因位于哪条性染色体上,分X和Y连锁遗传。由于Y染色体过短小,上面只有少数基因,这类遗传病故很少见。     

PRGR基因研究进展

视网膜色素变性（ｒｅｔｉｎｉｔｉｓ ｐｉｇｍ ｅｎｔｏｓａ,ＲＰ）是一组与多个基因相关而任一单基因突变可致病的视网膜退化疾病,是造成失明的常见病因之一。患者多初起夜盲,随之发现周边视野逐渐缩小,成为管状视野,最终至完全失明。它以视网膜进行性感光细胞和色素上皮功能丧失为共同表现。临床上以眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为特征。不同基因所致的ＲＰ病在临床上无特征性差异。全球约有４００ 万人患有此病,我国的发病率约是１／３５００。该病的遗传方式有：常染色体隐性（Ａｕｔｏｓｏｍ ａｌＲｅｃｅｓｓｉｖｅ,ＡＲ）;常染色体显性（Ａｕｔｏｓｏｍ ａｌＤｏｍ ｉｎａｎｔ,ＡＤ）;Ｘ连锁隐性（Ｘ－ｌｉｎｋｅｄＲｅｃｅｓｓｉｖｅ,ＸＲ）和Ｘ连锁显性（Ｘ－ｌｉｎｋｅｄ Ｄｏｍ ｉｎａｎｔ,ＸＤ）;Ｙ连锁ＲＰ家系也有报道。Ｘ连锁ＲＰ发病率较低,在我国约为７．７％ （美国为６％ ）,但它发病早,进展快,病情严重,３０－ ４５ 岁就有严重视力损伤甚至失明。临床上大部为隐性,散发病例可以认为属于隐性遗传,因为无先辈病史的患者可以认为是新突变,无后代患者的不会是显性遗传,而隐性纯合体患者的配偶若不携带同一突变基因,则后代无患者,本人于是表现为散发。未成年无家史患者则难以判断。照此计算,这部分约占患者总数的８１．３％ （美国为８４％ ）;其次为常染色体显性遗传,约占１１％ （美国为１０％ ）［１,２］。已发现的ＲＰ相关基因有２７个。位于Ｘ染色体上的ＲＰ基因有５ 个。ＲＰ３ 位于Ｘ染色体短臂Ｘｐ２１．１,是一种隐性遗传ＲＰ病。ＲＰＧＲ（ｒｅｔｉｎｉｔｉｓ ｐｉｇｍ ｅｎｔｏｓａ ＧＴＰａｓｅ ｒｅｇｕｌａｔｏｒ,视网膜色素变性ＧＴＰ酶调节物）基因是ＲＰ３的致病基因,已于１９９６ 年被克隆 。     

五种不同蛏类ITS2核苷酸序列分析

对5种不同蛏类的ITS2核苷酸序列进行扩增、测序及分析.结果表明:5种蛏类的509个序列位点中共有49个保守住点,402个变异位点,318个简约信息位点,84个单突变位点.5种不同蛏类遗传距离在1.194～3.173之间,总角截蛏和小刀蛏的遗传距离较近,而与其他3种蛏类的遗传距离较远,遗传距离在1.965～3.173之间.缢蛏、长竹蛏和细长竹蛏3种蛏之间的遗传距离较其他2种蛏近,遗传距离在1.194～1.318之间.同种蛏类不同个体之间的遗传距离很近,遗传差异很小.     

视网膜色素变性的分子遗传学研究进展

视网膜色素变性（RP）是常见的遗传性眼病,具有高度的遗传异质性,患者常有进行性夜盲和视野缺损。对于常染色体显性遗传RP已经发现有12个基因座与之有关,其中6个致病基因已被克隆,对于这些致病基因的结构、突变及其功能目前已有了新的研究进展。 Abstract:Retinitis pigmentosa (RP) describes a genetically and clinically heterogeneous group of disorders that are characterized by gradual degeneration of photoreceptor cells.Common clinical features include a progressive loss of night vision,leading to night blindness and peripheral-visual-field loss.At least 12 loci have been mapped to chromosomes,and mutations in an ever increasing number of genes have been found to cause autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP).Six of the 12 genes known to cause ADRP have been cloned.New progress has been made on the studies of structure,mutation and function of these genes.     

多耐药肺炎克雷伯菌获得性耐药基因检测及指标聚类分析

目的调查多耐药肺炎克雷伯菌中65种获得性耐药基因和7种可移动遗传元件遗传标记基因的存在状况,以及获得性耐药基因和可移动遗传元件遗传标记基因的相关性。方法收集绍兴地区六家医院分离的肺炎克雷伯菌共20株,采用PCR的方法分析65种β-内酰胺类、氨基糖苷类、喹诺酮类获得性耐药基因和7种转座子、插入序列、接合性质粒遗传标记基因,并用指标聚类分析(SPSS法)分析β-内酰胺类、氨基糖苷类和喹诺酮类获得性耐药基因与整合子、转座子、插入序列、接合性质粒遗传标记基因的相关性。结果 20株肺炎克雷伯菌共检测到14种获得性耐药基因(包括6种β-酰胺类获得性耐药基因、6种氨基糖苷类获得性耐药基因、2种喹诺酮类获得性耐药基因)和6种可移动遗传元件遗传标记基因(包括1种整合子遗传标记基因、3种转座子和插入序列基因遗传标记基因、2种接合性质粒遗传标记基因),其余52种基因均未检测到。SPSS法将上述阳性检出基因分成两大簇群。结论绍兴地区六家医院的多耐药肺炎克雷伯菌菌株对抗菌药物的耐药表型与获得性耐药基因相关,且可移动遗传元件的水平转移使细菌的耐药性在同种细菌菌株之间甚至不同种细菌菌株之间得以快速传播。获得性耐药基因与可移动遗传元件遗传标记基因的指标聚类分析显示:OXA-1、aac(6’)-Ⅰb、qnrB、IMP、aadA5、VEB、KPC、qnrS等基因与接合性质粒遗传标记traA相关,提示这些基因在F接合性质粒上;DHA、aph(3′)-Ⅰ等基因与转座子遗传标记tnpU、tnp513相关,提示它们位于转座子上;TEM-1、aac(3)-Ⅱ、qacE△1与接合性质粒遗传标记trbC相关,提示TEM-1、aac(3)-Ⅱ等基因和Ⅰ类整合子可能位于宽范围接合性质粒上;ant(3″)-Ⅰ、rmtB等基因与ISEcp1较为相关,提示这些基因位于插入序列上。     

封面说明

1979年,在云南省永胜县捕获一只雄性白猴——白化猕猴,现在昆明动物研究所定居。经鉴定,这只白猴是属于白化个体。遗传研究表明,动物白化性状的遗传是受常染色体隐性基因的控制,即以异合型状态潜伏几个世代,直到在有性生殖过程中遇到相同的隐性基因突变,结合成隐性纯合子,才会显示出来的白化性状,因此白化个体较罕见。它与一般猕猴外形的不同是:全身被毛白色,皮肤粉红;指(趾)角质透明:眼睛虹膜浅蓝灰色,瞳孔红亮,由于眼底缺     

成骨不全及其分子机制

成骨不全作为罕见性遗传性结缔组织疾病,具有临床异质性与遗传异质性,迄今已经分为15个亚型.有常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两种遗传方式.常染色体显性遗传以Ⅰ型胶原蛋白结构基因COL1A1、COL1A2突变为主.非Ⅰ型胶原蛋白突变的常染色体隐性遗传的成骨不全患者数量少,但致病基因种类多,涉及到胶原合成后异常修饰,胶原蛋白分子伴侣及羧基端前肽剪切酶缺陷、成骨细胞与破骨细胞分化及转录因子异常、钙离子通道与Wnt信号通路分子等诸多方面.致病基因及其机制的研究,对于成骨不全的基因确诊及个体化药物治疗意义重大.     

中国不同SKTI类型栽培大豆地方品种的遗传多样性

大豆Kunitz型胰蛋白酶抑制剂（SKTI）广泛存在于栽培大豆和野生大豆中,具有多种变异类型,常作为一种遗传标记用来研究大豆的起源与传播。本研究对我国10131份大豆地方品种进行了SKTI多态性鉴定,使用20对细胞核SSR（nuSSR）标记和5对叶绿体SSR(cpSSR)标记对不同SKTI类型的187份地方品种进行了遗传多样性分析。结果显示,在细胞核水平上Tib类型材料遗传多样性低于Tia类型,但是在叶绿体基因组水平上Tib类型材料明显高于Tia类型,暗示Tib类型大豆在驯化过程中可能来源于较多的野生大豆个体祖先,而不是来源于单一祖先。聚类分析显示不同地区的Tib类型材料存在优先聚类的现象,说明Tib类型材料具有祖先亲缘性。来源于甘肃省的Tib类型大豆地方品种的叶绿体单倍型类型丰富,并以 Ⅱ型和Ⅲ型为主,具有Ⅱ型叶绿体单倍型的大豆地方品种很可能是其他地区的同类型大豆的主要来源;基于甘肃Tib类型大豆具有较高的遗传多样性,并与其他省区Tib类型材料亲缘关系密切等因素,推测甘肃地区是栽培大豆Tib类型的起源中心。     

解遗传系谱类题型的方法

许多学生在做生物遗传系谱类题型时感到无从下手 ,或者急于得出结论 ,而不去考虑其它情况的可能性。其实做这类题型是完全有规律可循的 ,介绍这方面解题技巧的文章经常可以见到 ,但往往缺乏系统性和灵活性。现介绍解遗传系谱类题型的最佳方法如下 :思路　演绎法排除法确定法遗传类型1男性患者的儿子都是患者 ,女性无患者。 女性有患者 1Y染色体遗传2隔代遗传(两名非患者后代出现患者 )男性患者比女性多男女患病率相等两名患者后代出现非患者女患者父亲或儿子不是患者 两名非患者的女儿是患者2 X染色体隐性遗传3常染色体隐性遗传3不隔代遗传…     

母性影响和细胞质遗传

椎实螺外壳旋向的遗传常被作为细胞质遗传教学的典例而被引用,事实上却属于母性影响。对母性影响和细胞质遗传这2种相似而本质却不同的遗传方式进行了分析。并指出,细胞质遗传没有显、隐性之分。     

单基因遗传病的种类判断和概率计算

单基因遗传病(简称单基因病)是指受1对等位基因控制的遗传病,它可以分为5类:Y染色体遗传病,X 染色体上的显性遗传病,X染色体上的隐性遗传病,常染色体上的显性遗传病,常染色体上的隐性遗传病。这5类单基因病的判断及其相关概率的计算是遗传和变异这一章的重点,亦是难点所在。现总结一些规律供参考。     

多重耐药肺炎克雷伯菌获得性耐药相关基因和可移动遗传元件检测与指标聚类分析

目的 探讨一组多重耐药肺炎克雷伯菌(MDR-KPN)中获得性耐药相关基因和可移动遗传元件遗传标记的存在状况以及二者的相关性.方法 收集2008年8月至2010年5月浙江省杭州市和湖州市6所医院共47株MDR-KPN,采用聚合酶链反应(PCR)的方法分析74种获得性耐药基因和24种可移动遗传元件遗传标记,并用指标聚类分析(SPSS法)分析获得性耐药相关基因和可移动遗传元件遗传标记的相关性.结果 47株MDR-KPN共检出5种β-内酰胺类获得性耐药基因、6种氨基糖苷类获得性耐药基因、3种喹诺酮类获得性耐药基因、6种其他获得性耐药基因、1种整合子遗传标记、2种转座子遗传标记、4种插入序列遗传标记、2种接合性质粒遗传标记和1种噬菌体原标记;指标聚类分析(SPSS法)将上述阳性检出基因分成A、B两大簇.结论 指标聚类分析提示获得性耐药相关基因和可移动遗传元件密切相关;由Ⅰ类整合子( intI1)、插入序列(IS26、ISEcp1、ISKpn6)、耐药质粒(trbC)介导的TEM-1和KPC是本组菌株的特征.在肺炎克雷伯菌中做指标聚类分析为国内首次报道.     

遗传病系谱的特点

系谱是指在调查某种遗传病患者家族成员的发病情况后,按一定形式绘成的图解。(?)根据致病基因所在的染色体种类不同,可以分为下列几种情况:常染色体遗传显性遗传隐性遗传性染色体遗传显性遗传隐性遗传无论何种遗传病都有自己的特点,根据这些特点可以判断出某种遗传病的遗传方式。     

视网膜色素变性治疗的临床前研究进展

人视网膜在组织学上分为十层,色素上皮(ＲＰＥ)和感光细胞(ＰＲＣ,包括视锥细胞ｃｏｎｅ和视杆细胞ｒｏｄ)是位于视网膜最外面的两层细胞。视网膜色素变性(ｒｅｔｉｎｉｔｉｓｐｉｇｍｅｎｔｏｓａ,ＲＰ)是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病,主要临床特征为夜盲、进行性视野损害、眼底色素沉着和视网膜电图(ＥＲＧ)异常或无波。ＲＰ是遗传性视觉损害和失明的最常见原因之一,发病....     

一种简便的X染色质玻片标本制法

高中生物第五章遗传和变异的第三节中讲到关于性别决定与伴性遗传的理论,其中有一句活是:“细胞中的染色体可以分为两类:一类是决定性别的染色体,叫做性染色体;另一类是与决定性别无关的染色体,叫做常染色体.”那么能不能在人体细胞内见     

56个中国地方猪种微卫星基因座的遗传多样性

采用FA0—ISAG联合推荐的27个微卫星DNA标记对56个中国地方猪品种和3个引进猪种(杜洛克猪、长白猪、大白猪)进行遗传多样性分析,通过计算等位基因频率、有效等位基因数、平均遗传杂合度、基因分化系数、多态信息含量和遗传距离并进行系统聚类分析,评估其种内遗传变异和种间遗传关系。以聚类结果为基础,将56个中国地方猪种分为12类：Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ类都是《中国猪品种志》中的华北型猪种;Ⅳ类相当于其中的江海型猪种;Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ和Ⅸ类的品种大部分属于华中型;Ⅹ和Ⅺ类相当于华南型品种;Ⅻ类相当于西南型品种。提出保种场结合保护区是一种比较符合我国地方猪种实际状况的保种模式。研究结果可为我国地方猪种种质特性研究提供基础数据,为我国地方猪品种资源的合理保护和利用提供科学依据。     

基于线粒体COI基因的青海省44种蚤类的分子鉴定及系统发育分析

【目的】本研究应用DNA条形码技术对青海省部分蚤种进行鉴定,旨在弥补蚤类传统形态分类方法的不足。【方法】通过PCR扩增3总科6科22属44种共182头蚤类标本的线粒体COI基因片段(约600 bp)并进行测序和比对;用K2P模型计算种内及种间遗传距离;以邻接法(neighborjoining,NJ)构建系统发育树。【结果】共测得182条COI基因序列片段(GenBank登录号:MG138154-MG138335);分析可知蚤种内遗传距离0.01%~2.90%,种间遗传距离4%~12%,种间遗传距离显著大于种内遗传距离。系统发育树显示,同一物种的不同个体均形成高支持率的单系,种间分支很明显。【结论】本研究结果表明COI基因可以用于蚤类的快速鉴定。     

基于18S rDNA遗传距离与GC含量对游走类纤毛虫的分子系统学研究（英文）

为了揭示游走类纤毛虫的系统发生,对寄生于淡水鱼类的车轮虫科中的6种车轮虫进行了18S rDNA的测序并获得了9个序列。采用了最大似然法(ML)与贝叶斯法(BI)对GenBank中所有游走类纤毛虫的18S rDNA序列进行了系统树的构建,并首次将SPSS与18S rDNA遗传距离结合分析了游走类纤毛虫的系统发生。研究结果进一步证实了车轮虫属(Trichodina)的非单系发生与小车轮虫属(Trichodinella)的有效性。此外,研究结合18S rDNA的GC含量与遗传距离分析提出了游走类纤毛虫科属及种间新的鉴定依据:18S rDNA的GC含量可用于游走类纤毛虫的科属区分,且与游走类纤毛虫的分化密切相关;18S rDNA的遗传距离在游走类纤毛虫的不同阶元中具有一定的阈值范围,即通常种内遗传距离阈值范围为0.000—4).005,属种间阈值范围为0.005—0.150,当遗传距离大于0.150时,则达到了科间水平。     

基于18S rDNA遗传距离与GC含量对游走类纤毛虫的分子系统学研究

为了揭示游走类纤毛虫的系统发生,对寄生于淡水鱼类的车轮虫科中的6种车轮虫进行了18S rDNA的测序并获得了9个序列。采用了最大似然法(ML)与贝叶斯法(BI)对GenBank中所有游走类纤毛虫的18S rDNA序列进行了系统树的构建,并首次将SPSS与18S rDNA遗传距离结合分析了游走类纤毛虫的系统发生。研究结果进一步证实了车轮虫属(Trichodina)的非单系发生与小车轮虫属 (Trichodinella) 的有效性。此外,研究结合18S rDNA 的GC含量与遗传距离分析提出了游走类纤毛虫科属及种间新的鉴定依据: 18S rDNA 的GC含量可用于游走类纤毛虫的科属区分,且与游走类纤毛虫的分化密切相关; 18S rDNA的遗传距离在游走类纤毛虫的不同阶元中具有一定的阈值范围,即通常种内遗传距离阈值范围为0.000-0.005,属种间阈值范围为0.005-0.150,当遗传距离大于0.150时,则达到了科间水平。     

眼部几种疾病的遗传

1近视和远视近视是指眼球中晶状体屈光不正,使被视物的图像落在视网膜的前方面看不清楚被视物的眼疾,一般可分为单纯近视和高度近视。单纯近视是指眼底正常,屈光度通常在600度以下的近视（有时可伴有散光）。它是一类多基因遗传病,由许多效应小的致病基因和一定的环境相互作用引起的,且遗传和环境对该病的相对影响分别为60％和40％。因此,对于有单纯近视家族史的人,可通过改善环境条件,如注意用眼卫生、提高灯光照明等减少该病的发生。已患该病的人,可用眼镜或接触镜矫正视力。高度近视是指屈光度在600度以上,且常伴有眼底眼球病…