单基因遗传病的种类判断和概率计算

单基因遗传病(简称单基因病)是指受1对等位基因控制的遗传病,它可以分为5类:Y染色体遗传病,X 染色体上的显性遗传病,X染色体上的隐性遗传病,常染色体上的显性遗传病,常染色体上的隐性遗传病。这5类单基因病的判断及其相关概率的计算是遗传和变异这一章的重点,亦是难点所在。现总结一些规律供参考。     

隐性遗传与禁止近亲结婚

人类遗传病分单基因、染色体和多基因遗传病三大类。单基因遗传病又分常染色体显性、隐性和伴性遗传三种方式,其中伴性遗传也有显、隐性之分。伴性遗传依基因位于哪条性染色体上,分X和Y连锁遗传。由于Y染色体过短小,上面只有少数基因,这类遗传病故很少见。     

集合论思想在生物学教学中的应用初探

集合是高中数学必修教材中的一章内容 ,它涉及交集、并集、补集、子集和全集等基本概念的理解和应用。集合图形一般用圆或椭圆来表示。在中学生物学教学中 ,根据具体情况来合理运用集合思想 ,能收到事半功倍的教学效果。1　运用集合方法巧解遗传几率计算题例 1,下面是某家系的遗传系谱图。家庭成员中有的患丙种遗传病 (设显性基因为 B,隐性基因为 b) ,有的患丁种遗传病 (显性基因为 A,隐性基因为 a)。现已查明 - 6不携带致病基因。问 :1)丙种遗传病的致病基因位于染色体上 ;丁图 1种遗传病的致病基因位于染色体上。2 )写出下列两个体的基…     

多个遗传标记情形下的RFLP的可诊断率估计

限制性酶切片段长度多态性(RFLP)作为共显性的遗传标记,已广泛应用于遗传病的产前诊断。为评价各遗传标记的适用性,本文给出了在多个遗传标记情形下的RFLP的可诊断率的估计方法,即在使用若干个遗传标记时,群体中可被诊断后代罹病与否的婚配类型的比例的估计方法,包括致病基因为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性和X连锁隐性的情况,并认为增加遗传标记的个数和选择具较多等位基因的遗传标记,是提高产前诊断可诊断率的有效途径。同时,根据各遗传标记在群体中的多态性分布,可估计各遗传标记及其各种不同组合的可诊断率,以此选择在该群体中最为适合的遗传标记或其组合,以指导RFLP在产前诊断中的应用。     

关于遗传系谱的分析

遗传系谱题形式简洁,条件隐蔽,灵活多变,已成为高考、会考和平时训练作为考查学生分析问题、解决问题能力的热门题型。因试题中的遗传病（指单基因遗传病）种类多,既有显性遗传,又有隐性遗传,既有常染色体遗传,又有伴性遗传。故常使学生不能简捷明快地判断出某个遗传系谱反映的是什么遗传病类型．而无从下手分析解决有关问题。如何分析解答这种类型的问题呢？下面就是我在教学中的一点体会。     

初中《遗传学》教案（二课时）

教学目的 1.知识方面:了解遗传的现象和遗传的途径;了解遗传的物质基础,基因与染色体、基因与性状;初步了解显性基因和隐性基因的概念及在遗传过程中的表现;了解人类常见遗传病及禁止近亲结婚的道理及有关法律。 2.能力方面:通过精心设问,培养、锻炼学生的逻辑思维能力;通过概念推理,熏陶思维方法;通过对性状的调查,培养学生的观察能力。 3.思想方面:根据“遗传是有物质基础的”     

病理性近视的家系研究

为了探讨我国病理性近视的遗传模式,对90个病理性近视大家系进行了分离分析。简单分离分析采用先验法和SEGRAN-B软件,进行拟合优度卡方检验,比较实际分离比与理论分离比的符合程度;复合分离分析运用SAGE-REGD软件进行孟德尔遗传模型(主基因、显性、隐性、共显性)和非孟德尔遗传模型(非传递、环境、一般)的拟合。结果显示,婚配类型为A*N的家系符合常染色体显性遗传,散发概率为13．8％,婚配类型为N*N的家系符合常染色体隐性遗传,散发概率为16．3％,但常染色体显性遗传不能除外,复合分离分析接受孟德尔遗传的显性、隐性、共显性和主基因模型,共显性模型的可能性最大,基因频率为0．21442999。因此,我国病理性近视存在常染色体显性和隐性遗传模式,并有一定比例的散发病例,具有遗传异质性。     

人类指端斗形纹的遗传学研究

本文对汉族446个家庭,共1788名成员的皮纹作了调查,对指端斗形纹的遗传特点进行了研究。结果发现,指端斗形纹的遗传方式不是由外显充分的单基因常染色体显性或隐性遗传。根据Falconer第一公式计算其遗传度为65.6%,支持指端斗形纹是多基因遗传的观点。     

对两个概率计算问题的分析

在概率计算中经常遇到这样一类问题:双亲为杂合子,产生了1个显性性状的个体,如果这一个体再与另一显性性状的个体交配,求所得后代的表现型概率。针对这一问题,在计算中可能会出现各种错误,下面对其进行具体讨论。例1 某种常染色体上的隐性遗传病在人群中的发病率为1／2 500。有1对夫妇均正常,其中一方的母亲是该病患者,请问,这对夫妇的子女患该种遗传病的可能性有多大?     

遗传性白内障动物模型的研究进展

白内障是严重影响公众健康的重大疾病。人群中, 大部分遗传性白内障是外显率较高的常染色体显性遗传, 但也有X连锁和常染色体隐性遗传存在。随着分子生物学技术的发展, 出现了许多白内障遗传动物模型, 这些模型有助于揭示白内障的发病机制, 为晶状体的发育和生理学研究提供新的见解, 还有助于进一步了解遗传、环境和营养等因素对晶状体的作用方式, 并为白内障遗传病的诊断和治疗提供依据。文章综述了遗传性白内障动物模型的相关基因、突变形式及其研究进展。     

关于高中《生物》课本中三种遗传病的讨论

统编高中《生物》教材中关于色盲、血友病和白化病的遗传方式问题,有如下描述:"人的色盲遗传、血友病遗传都属于伴性遗传."和"人类有些病症是由一对基因控制的遗传病.而且大都是由隐性基因控制,如白化病就是这样."笔者认为,这种说法不够全面,值得商榷.实际上色盲和血有病有许多类型,有些是属于伴性遗传的,有些是属于常染色体遗传的.而白化症也有两种类型,有隐性遗传的;也有显性遗传的.现将这三类病提出来,加以分析说明,供教学时参考.     

与优生遗传有关的2个问题

1　为什么越是罕见的常染色体隐性遗传病 ,近亲婚配时子代的发病风险比随机婚配越高我们知道 ,一级亲属 (父母与子女、兄妹等 )之间基因相同的可能性为 1/ 2 ,二级亲属 (祖孙、外祖孙、叔侄、舅甥等 )之间基因相同的可能性为 1/ 4 ,而三级亲属 (表兄妹、堂兄妹 )之间的可能性为 1/ 8。设在群体中某种常染色体隐性遗传病的发病率为10 -4。根据 Hardy- Weiberg定律的公式 :p2 + 2 pq+ q2 =1和 p+ q=1,则发病率 =p(aa) =q2 =10 -4,隐性致病基因的频率 p=q2 =0 .0 1,显性基因的频率 p=1- q=1-0 .0 1=0 .99;群体中携带者的频率 p(Aa) =2 pq=2×…     

脊柱骨骺发育不良的X线诊断

脊柱骨骺发育不良是因先天性脊椎、四肢大关节和骨盆骨发育障碍,而致的短躯干和短肢体侏儒。本病系常染色体显性或隐性遗传病,多有家族发病史,以男性发病多见。     

成骨不全及其分子机制

成骨不全作为罕见性遗传性结缔组织疾病,具有临床异质性与遗传异质性,迄今已经分为15个亚型.有常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两种遗传方式.常染色体显性遗传以Ⅰ型胶原蛋白结构基因COL1A1、COL1A2突变为主.非Ⅰ型胶原蛋白突变的常染色体隐性遗传的成骨不全患者数量少,但致病基因种类多,涉及到胶原合成后异常修饰,胶原蛋白分子伴侣及羧基端前肽剪切酶缺陷、成骨细胞与破骨细胞分化及转录因子异常、钙离子通道与Wnt信号通路分子等诸多方面.致病基因及其机制的研究,对于成骨不全的基因确诊及个体化药物治疗意义重大.     

脊柱骨骺发育不良的X线诊断

脊柱骨骺发育不良是因先天性脊椎、四肢大关节和骨盆骨发育障碍,而致的短躯干和短肢体侏儒.本病系常染色体显性或隐性遗传病,多有家族发病史,以男性发病多见.     

为什么两个遗传型先天性聋哑人婚配后代会出现正常小孩?

答：首先应该考虑遗传异质性。遗传异质性即是同一种疾病,可以由不同的遗传基础所致。对于先天性聋哑来说,大约90％为常染色体隐性遗传（AR）,10％为X一连锁隐性遗传（XR）或常染色体显性遗传（AD）。在AR型先天性聋哑中,至少有35个基因座位与之有关,每个座位隐性纯合均可导致先天性聋哑。我们假设一对夫妇均为AR型的情形,其中之一如果是由一对基因隐性纯合（aa）而致先天性聋哑,对方是由于另一对基因隐性纯合（bb）而致先天性聋哑,他们婚后于代中出现不聋哑的孩子是完全可能的。具体的发病风险,取决于该夫妇的基因型,分析如…     

人类遗传负荷与近亲结婚

据Mckusick统计,人类单基因病及异常性状已达6457种。染色体畸变综合症和多基因病均在IOO种左右。故人类约有1／5～1／4的人患有某种遗传病或与遗传有关的疾病。这不能不引起人们极大的关注。那么人类的遗传负荷（geneticload）到底有多大？遗传负荷是指一个群体中,由于致死基因或有害基因的存在而使该群体适合度降低的现象。遗传负荷一般用群体中每个个体平均所携带的致死基因或有害基因的数量来衡量。1人类群体遗传负荷的估计方法一个群体的遗传负荷的高低,主要决定于常染体隐性致病基因的频率。而个体患遗传病的威胁,主要来自有害…     

腓骨肌萎缩症4型遗传学研究进展

腓骨肌萎缩症也称夏科-马利-杜斯氏病(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT),是人类最常见的遗传性周围神经病之一,其遗传方式以常染色体显性遗传为主,也有部分呈常染色体隐性遗传或X连锁显性或隐性遗传。根据临床表型将CMT分为脱髓鞘型(CMT1)、轴突型(CMT2)和中间型（DI-CMT）。常染色体隐性遗传的CMT1(AR-CMT1,也称CMT4型)临床表现除了CMT常见的四肢远端进行性肌无力和萎缩,以及高足弓和爪形手外,常起病早,进展迅速,并有不同程度的感觉障碍和脊柱畸形(以脊柱侧凸为主)。近年来的研究显示,CMT4有11种亚型,其中有些亚型的致病机制较明确,有些亚型存在建立者突变,有些亚型还局限在临床描述和突变检出上。文章综述了CMT4的最新研究进展,包括各亚型的临床表现、致病机制和小鼠模型等。     

人体一些单基因性状遗传分析

人体一些单基因性状遗传分析葛如陵,王育秀（山东滨州医学院２５６６０３）（山东北镇中学２５６６１８）单基因性状是指受一对等位基因控制的性状。单基因性状的遗传方式可分为：常染色体显性遗传（ＡＤ）、常染色体隐性遗传（ＡＲ）和伴性遗传（ＳＬ）３大类。伴性遗传...     

钩手畸型家系的遗传学调查

我们在菊花岛进行遗传病普查时,发现一 例钩手畸型的汉族家系,其临床表现有斗种。 系谱分析表明,钩手畸型为常染色体显性遗传。 此病国内未见报道,现将遗传学调查结果报告 如下．