X染色体失活机理研究

X染色体失活是哺乳动物中为实现雌性XX个体和雄性XY个体间X染色体上基因剂量补偿作用(dosage compensation)而普遍存在的一种现象,表现为雌性个体两条X染色体中的一条结构异固缩和大范围的基因失活。由于失活基因高度甲基化,曾经认为甲基化在这一过程中发挥重要作用并据此提出一些模型,但相反的证据不断积累使人们对甲基化在这一过程中的主导作用发生怀疑。由于X     

金双歧辅助治疗新生儿高胆红素血症疗效的Meta分析

目的对金双歧治疗新生儿高胆红素血症(NHBE)的辅助作用进行系统评价,为临床实践提供依据。方法计算机联机检索中国知网、维普、万方数据库(各数据库检索时间为创建至2017年3月)中关于金双歧辅助治疗NHBE的随机对照试验(RCT),用RevMan 5.3软件对数据进行Meta分析。结果共纳入6篇RCT,包括494例患儿。Meta分析结果显示:金双歧辅助治疗NHBE后胆红素值低于对照组,差异有统计学意义[MD=-18.72,95%CI(-20.47,-16.97),P0.00001];金双歧组胆红素消退至正常值需要的时间小于对照组,差异有统计学意义[MD=-1.41,95%CI(-1.61,-1.21),P0.00001]。结论 Meta分析结果支持金双歧辅助治疗NHBE,建议开展更加科学设计,更加严谨执行的多中心大样本临床试验。基于现有临床证据,金双歧辅助治疗NHBE有效,但本结论尚需要进行高质量临床RCT研究予以证实。     

抗菌药物对金双歧去除定植于肠道产ESBLs大肠埃希菌效果的影响研究

目的研究抗菌药物对金双歧去除肠道产ESBLs大肠埃希菌定植效果的影响,为临床合理利用金双歧辅助治疗提供依据。方法选取崇州市人民医院2013年1月至2013年6月开展的＂金双歧去除肠道产ESBLs大肠埃希菌定植的临床研究＂科研项目中试验组患者102例,分成静脉使用抗菌药物组和未使用抗菌药物组,两组患者口服金双歧进行肠道内去定植。结果静脉使用抗菌药物组金双歧去除定植于肠道产ESBLs大肠埃希菌的去除率为30.30%;未使用抗菌药物组金双歧去除定植于肠道产ESBLs大肠埃希菌的去除率为41.67%。两组差异具有统计学意义（χ2=7.61,P〈0.01）。结论抗菌药物对金双歧具有抑制和杀灭作用,使金双歧去除定植于肠道的产ESBLs大肠埃希菌能力减弱或消失。     

载脂蛋白多基因家族分子进化的研究

与脂质运输有关的载脂蛋白基因构成一个复杂的多基因家族。为探讨这种演化时间长的基因家族的进化规律,本文首先建立了一种在非均衡进化速率条件下计算系统发生树中任意分支长度的简易方法,并可在此基础上算出无根分支系统树中分歧年代的期望值。进一步对本文科１０个种属共２６种载脂蛋白的系统演作作了实际分析,结果提示：①ＡｐｏＡ－Ｉ＇ＡｐｏＡ－ＩＶ,ＡｐｏＥ及ＡｐｏＡ－ＩＩ的共同祖先可能在奥陶纪水生脊椎动物中就已存     

人类Y染色体常染色质部分DNA YAC重叠克隆构建

人类基因组研究的目标在于人类基因组全部DNA的核苷酸顺序的测定,及在此基础上的对所有基因的编码及其生化功能的研究。全基因组DNA的完全的物理图谱构成,包括全基因组DNA的大片段克隆,及覆盖完整基因组的克隆重叠排序是达成这一目标的首要步骤。     

哺乳动物人工染色体MAC-基因治疗的新载体

哺乳动物人工染色体ＭＡＣ－基因治疗的新载体康毅滨,吴晓晖,魏勇,柴建华（复旦大学遗传学研究所上海２００４３３）基因治疗的目的是将ＤＮＡ分子有效地导人一定数量的缺陷细胞,并使其能够长期地产生一定时序和水平上的正确表达产物。导人外源基因的机制有两类：即整合和不整合。整合路线一般是利用病毒粒子携带着重组ＤＮＡ进入宿主细胞。另一种路线是使携带治疗基因的重组ＤＮＡ游离于染色体外。     

PRGR基因研究进展

视网膜色素变性（ｒｅｔｉｎｉｔｉｓ ｐｉｇｍ ｅｎｔｏｓａ,ＲＰ）是一组与多个基因相关而任一单基因突变可致病的视网膜退化疾病,是造成失明的常见病因之一。患者多初起夜盲,随之发现周边视野逐渐缩小,成为管状视野,最终至完全失明。它以视网膜进行性感光细胞和色素上皮功能丧失为共同表现。临床上以眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为特征。不同基因所致的ＲＰ病在临床上无特征性差异。全球约有４００ 万人患有此病,我国的发病率约是１／３５００。该病的遗传方式有：常染色体隐性（Ａｕｔｏｓｏｍ ａｌＲｅｃｅｓｓｉｖｅ,ＡＲ）;常染色体显性（Ａｕｔｏｓｏｍ ａｌＤｏｍ ｉｎａｎｔ,ＡＤ）;Ｘ连锁隐性（Ｘ－ｌｉｎｋｅｄＲｅｃｅｓｓｉｖｅ,ＸＲ）和Ｘ连锁显性（Ｘ－ｌｉｎｋｅｄ Ｄｏｍ ｉｎａｎｔ,ＸＤ）;Ｙ连锁ＲＰ家系也有报道。Ｘ连锁ＲＰ发病率较低,在我国约为７．７％ （美国为６％ ）,但它发病早,进展快,病情严重,３０－ ４５ 岁就有严重视力损伤甚至失明。临床上大部为隐性,散发病例可以认为属于隐性遗传,因为无先辈病史的患者可以认为是新突变,无后代患者的不会是显性遗传,而隐性纯合体患者的配偶若不携带同一突变基因,则后代无患者,本人于是表现为散发。未成年无家史患者则难以判断。照此计算,这部分约占患者总数的８１．３％ （美国为８４％ ）;其次为常染色体显性遗传,约占１１％ （美国为１０％ ）［１,２］。已发现的ＲＰ相关基因有２７个。位于Ｘ染色体上的ＲＰ基因有５ 个。ＲＰ３ 位于Ｘ染色体短臂Ｘｐ２１．１,是一种隐性遗传ＲＰ病。ＲＰＧＲ（ｒｅｔｉｎｉｔｉｓ ｐｉｇｍ ｅｎｔｏｓａ ＧＴＰａｓｅ ｒｅｇｕｌａｔｏｒ,视网膜色素变性ＧＴＰ酶调节物）基因是ＲＰ３的致病基因,已于１９９６ 年被克隆 。