200例先天性尿道下裂患儿的临床特征及其危险因素分析

目的:研究200例先天性尿道下裂患儿的临床特征及其危险因素。方法:选择2016年1月~2019年12月我院收治的先天性尿道下裂患儿200例进行研究,记作观察组,另取同期于我院接受体检的健康儿童200例作为对照组,分析观察组患儿的临床分型情况,比较两组儿童父母的一般情况、儿童出生情况,并采用多因素Logistic回归分析先天性尿道下裂的影响因素。结果:200例先天性尿道下裂患儿临床分型按照占比从高到低的顺序依次为阴茎体型46.50%(93/200)、阴茎阴囊型28.00%(56/200)、冠状沟型17.00%(34/200)、阴囊型4.50%(9/200)、阴茎头型3.00%(6/200)、会阴型1.00%(2/200)。观察组父亲生活性接触化学物、母亲流产史、母亲孕期饮食缺乏肉类、母亲孕期饮食缺乏鱼类、母亲孕期应用保胎药、母亲孕期吸烟或被动吸烟人数占比均高于对照组(均P<0.05)。观察组早产、低出生体重人数占比高于对照组(均P<0.05)。经多因素Logistic回归分析显示,父亲生活性接触化学物、母亲流产史、母亲孕期饮食缺乏肉类、母亲孕期饮食缺乏鱼类、母亲孕期应用保胎药、母亲孕期吸烟或被动吸烟、早产、低出生体重均是先天性尿道下裂的危险因素(均P<0.05)。结论:先天性尿道下裂患儿临床分型以阴茎体型为主,双亲不良生活习惯、化学物接触史以及早产、低出生体重均是先天性尿道下裂的危险因素,值得临床重点关注。     

孕早期超声心动图对超声软指标阳性胎儿复杂先天性心脏病的诊断价值

目的:明确各孕周胎儿超声心动图四腔观、腹部横断面观等切面显示率,探讨孕早期超声心动图对超声软指标阳性胎儿复杂先天性心脏病(CHD)的诊断价值。方法:用GE Voluson E8彩色超声诊断仪(探头频率4~8 MHz)对120例超声软指标阳性胎儿进行孕早期(11~13+6周)超声心动图检查,探查胎儿方位、腹部大血管位置、心脏位置、心尖指向及超声心动图各切面,判断胎儿心脏结构是否正常,将检查结果与引产病理尸检、孕中期(孕18~24周)复查或分娩后新生儿期超声心动图检查结果作对照,并以ROC曲线分析孕早期超声心动图的灵敏度和特异度。结果:孕早期胎儿超声心动图对胎儿心脏四腔观、腹部横断面观、动脉导管弓观、左心室流出道观、主动脉弓观、三血管气管观、上下腔静脉长轴观的显示率均随孕周的增加而提高,分别为72.7%、89.2%、80.0%、65.8%、70.0%、72.5%、74.2%。胎儿孕早期超声心动图对复杂性CHD的灵敏度为86.4%(19/22),特异度为96.7%(87/90),准确度为72.7%(16/22),ROC曲线下面积(AUC)为0.81。结论:孕早期胎儿超声心动图对各切面的显示率随孕周的增加而提高,且超声图像特征基本同于孕中期超声检查。孕早期超声心动图筛查复杂性CHD胎儿特异性好,灵敏度及准确度均较高,对于部分复杂性CHD胎儿可作出提示性诊断,对减少先天性畸形胎儿出生率有重要意义。     

孕早期胎心率意义的探讨

目的:探讨监测孕早期胎心率(fetal heartrate,FHR)对胎儿生存预后的预测价值,尤其对已有流产征兆或有重复、习惯性流产史患者的胎儿不良生存结局的预测价值.方法:收集自2003到2007年至我院门诊要求生育的正常早孕孕妇以及有先兆流产征象或重复、习惯性流产病史、孕周在5-9+6周要求生育的孕妇415例.采用超声测定孕囊(gestational sac,GS)平均直径、胚胎头臀径(crown-rump length,CRL)、FHR.如果胎儿存活,则在孕中期11-14周时测量胎儿颈项皮肤层厚度(nuchal translucency,NT).采用X检验分析孕早期胎心率与胎儿存活率及NT值的关系.结果:胎心率低时,胎儿存活率降低(P<0.05),NT值异常升高发生率增多(P<0.05).结论:孕早期胎心率测定对预测胎儿生存预后有一定的临床意义,并且胎心率减慢还与孕中期NT值异常升高相关,因此,孕早期胎心率可作为筛查和预测中晚期妊娠胎儿畸形的重点监测对象.     

产前超声诊断结果与胎儿先天性心脏病结局的相关性及危险因素分析

摘要 目的：对比先天性心脏病胎儿与正常胎儿的产前超声差异，分析产前超声诊断结果与胎儿先天性心脏病的相关性及危险因素。方法：选取我院2018年12月到2020年12月共收治的80例有先天性心脏病胎儿的孕妇作为研究对象，将其分为观察组，另选取健康胎儿的80例孕妇进行对比研究，将其分为对照组，对所有孕妇进行彩色多普勒超声进行诊断，分析观察组超声诊断与最终结果，对比两组胎儿的超声诊断情况，并对孕期胎儿先天性心脏病的风险因素进行单因素与多因素logistic回归分析。结果：通过尸检和出生后随访最终确定结果与超声诊断结果对比无显著差异（P＞0.05），超声诊断中有3例漏诊；由于卵圆孔直径大于6 mm、心内膜垫缺损（Endocardial cushion defect, ECD）和单心房胎儿没有正常的四腔心结构，因此无法进行腔室内径的测量，对其他观察组患儿进行测量之后发现，观察组患儿左心发育不全综合征（hypoplastic left heart syndrome, HLHS）的左心房与左心室、法洛氏四联症（Tetralogy of Fallot, TOF）右心室、室间隔缺损（Ventricular Septal Defect, VSD）右心室内径明显低于对照组（P＜0.05）；对可能造成胎儿先天性心脏病的高风险因素进行分析发现，两组孕妇的孕期早期服药、高龄产妇以及家族心脏病史情况对比差异显著，观察组明显更高（P＜0.05）；对所有因素进行赋值，其中"是"或"有"为1，"否"或"无"为0。通过logistic回归分析发现只有孕期早期服药和家族心脏病史为胎儿先天性心脏病的独立危险因素（P＜0.05）。结论：对孕妇进行综合产前超声诊断胎儿先天性心脏病的准确率较高，与最终结果无明显区别；虽然高龄孕妇与胎儿先天性心脏病具有一定关系，但是只有孕期早期服药和家族心脏病史是胎儿先天性心脏病的独立危险因素。     

优生视角下有二胎需求孕妇胎儿畸形发生率及相关影响因素

目的分析有二胎需求孕妇出现胎儿畸形的发生率及相关影响因素,为优生指导提供参考。方法回顾性分析2015年4月～2018年4月我科收治有二胎需求的5000例孕妇生育记录资料,并对胎儿畸形患病率进行统计,分析孕妇年龄、接触有害物质、不良妊娠结局史以及产检与患病率的关系。结果 5000例生育记录资料中,有胎儿畸形636例,占12.72%。其中死胎患儿186例,排在首位,占3.72%。父母年龄在35岁以上的发病率最高,其中母亲35岁以上胎儿畸形435例,占8.70%;父亲35岁以上胎儿畸形423例,占8.46%。胎儿畸形患病率和孕妇既往畸形儿生产史、不良妊娠结局、产前检查次数、父母烟酒嗜好、父母接触有害物质等密切相关(P0.01)。结论有二胎需求孕妇应在优生指导下做好受孕前相关准备工作;鼓励适龄生育,积极开展健康教育和围产期的保健工作,提升孕妇的自我保健意识,对降低胎儿畸形发生率具有重要意义。     

产前超声在中孕期胎儿严重先天性心脏病筛查中的应用

目的:探究产前超声检查在中孕期胎儿严重先天性心脏病(CHD)筛查中的应用。方法:选择2012年1月至2014年1月在我院妇产科进行产前常规超声检查的孕妇12076例,年龄22-41岁,平均(28.6±8.3)岁,孕周20-36周,平均(25.2±6.7)周。将符合纳入排除标准的孕妇8953例作为研究对象,其中初产妇6023例,经产妇2930例。对纳入研究的孕妇行彩色多普勒超声检查,并对妊娠结局进行追踪,将确诊情况与筛查结果进行比较分析。结果:产前彩色多普勒超声诊断出胎儿CHD38例,经尸检或新生儿彩色多普勒超声检查均确诊为CHD,对胎儿期未筛查出CHD的孕妇进行新生儿彩色多普勒超声检查,确诊4例,产前超声检查胎儿CHD检出率为90.48%(38/42),检出准确率100%(38/38)。结论:彩色多普勒超声筛查孕中期胎儿CHD,灵敏度和特异性高,安全无创伤,操作简便快速,值得推广为产前筛查的首选方法。     

先天性心脏病患儿相关危险因素及营养风险筛查的研究

目的:研究先天性心脏病(CHD)患儿相关危险因素及营养风险筛查情况,为临床诊治CHD患儿提供理论参考。方法:选取2014年1月-2019年12月成都医学院附属第一医院收治的CHD患儿150例作为研究组,另取同期于该院接受体检的健康儿童150例作为对照组。分别对比两组研究对象父母的年龄、胎数、产检次数、烟草暴露情况、负性生活事件情况以及产妇营养不良情况,多因素Logistic回归分析CHD患儿相关危险因素;同时,采用营养风险筛查工具对两组研究对象进行营养风险筛查。结果:研究组患儿疾病分布占比从高到低的顺序分别为房间隔缺损(29.33%)、动脉导管未闭(24.67%)、室间隔缺损(20.67%)、法洛四联症(8.00%)以及房室间隔缺损(6.67%)。研究组父亲年龄≥50岁、母亲年龄≥35岁、多胞胎、产检次数9次、烟草暴露、负性生活事件以及产妇营养不良人数占比均高于对照组(P0.05)。经多因素Logistic回归分析可得,父亲年龄≥50岁、母亲年龄≥35岁、多胞胎、产检次数9次以及烟草暴露均是CHD患儿的独立危险因素(P0.05)。研究组患儿低度风险人数占比低于对照组,而重度风险人数占比高于对照组,差异有统计学意义(P0.05),两组中度风险人数占比比较差异无统计学意义(P0.05)。结论:CHD患儿的影响因素包括父亲年龄≥50岁、母亲年龄≥35岁、多胞胎、产检次数9次以及烟草暴露,且患儿营养风险较高,值得临床重视。     

同型半胱氨酸与神经管畸形的相关病因学研究进展

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是一种最常见的严重中枢神经系统先天性畸形,在世界各地均有发生。它是造成流产、死产的主要原因之一,即便胎儿存活,也严重影响患儿的生长发育和生活质量,同时给家庭和社会带来沉重的精神压力和经济负担。神经管畸形的发生绝大多数是由遗传因素与环境因素相互作用的结果,若孕妇在孕早期缺乏叶酸、高热、接触射线、服用药物、感染或发生妊娠期糖尿病等条件下,结合遗传因素作用,均有可能导致神经管畸形的发生,但其目前其的确切病因及其发病机制仍有待深入研究。大量研究表明,在孕妇血清中低叶酸、低维生素B12水平及高血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,都与NTDs的发生密切相关。本文主要围绕同型半胱氨酸的代谢,从分子水平和基因水平对与神经管畸形相关的各因素做一综述。     

先天性心脏病患儿术前营养不良的危险因素分析及其对术后临床结局、免疫功能和生存质量的影响

摘要 目的：分析先天性心脏病（CHD）患儿术前营养不良的危险因素,并观察术前营养不良对患儿术后临床结局、免疫功能和生存质量的影响。方法：选取2020年1月-2022年6月期间江苏省人民医院收治的65例CHD患儿,采用世界卫生组织（WHO）推荐的美国国家卫生统计中心制订的相关营养诊断标准评估CHD患儿的营养情况,统计CHD患儿术前营养不良发生率,采用单因素和多因素Logistic回归分析CHD患儿术前营养不良的危险因素,并观察术前营养不良对患儿术后临床结局、免疫功能和生存质量的影响。结果：本次研究入选的患儿中,有31例出现术前营养不良,34例无营养不良。根据患儿的营养状况将患儿分为营养不良组（n=31）和非营养不良组（n=34）。多因素Logistic回归分析结果显示：出生时体质量偏低、母亲有焦虑情况、母亲有抑郁情况是CHD患儿术前营养不良的危险因素,母亲主动获取疾病知识则是其保护因素（P<0.05）。两组并发症发生率组间对比无统计学差异（P>0.05）,营养不良组的住院时间长于非营养不良组,住院费高于非营养不良组（P<0.05）。两组术后3个月CD3⁺、CD4⁺、CD4⁺/CD8⁺升高,CD8⁺下降,且非营养不良组的改善效果优于营养不良组（P<0.05）。两组术后3个月术前沟通问题、心脏问题和症状、治疗焦虑、感知身体外貌、认知心理问题评分均升高,且非营养不良组的改善效果均优于营养不良组（P<0.05）。结论：出生时体质量偏低、母亲有焦虑情况、母亲有抑郁情况是CHD患儿术前营养不良的危险因素,而母亲主动获取疾病知识是CHD患儿术前营养不良的保护因素。术前营养不良会导致CHD患儿术后免疫功能下降,生存质量降低,临床结局相对偏差。     

高龄产妇产褥期HPV高危型感染的危险因素Logistic回归分析及预防建议

目的探讨高龄产妇产褥期人乳头瘤病毒(HPV)高危型感染的相关危险因素,并提出预防建议。方法回顾性分析2016年1月至2018年5月东莞市人民医院120例高龄产妇的临床病历资料,根据产褥期是否发生HPV高危型感染情况将其分为感染组与未感染组,并采用单因素和多因素Logistic回归分析法分析影响高危型HPV感染的相关危险因素,并提出预防建议。结果 120例高龄产妇产后42 d检查发现有21例发生HPV高危型感染,感染发生率为17.50%;感染组孕次>1次、产次>1次、有妊娠期合并症、早产及剖宫产的构成比与未感染组比较差异均无统计学意义(均P>0.05);感染组有人工流产史、产后阴道清洁度Ⅲ~Ⅳ度、产褥期不良卫生习惯、产褥期被动吸烟、产褥期接触过被HPV污染的物品、伴侣有HPV感染、农村居民及专科以下学历的构成比均明显高于未感染组,且经Logistic回归分析发现其均是高龄产妇产褥期HPV高危型感染的危险因素(OR=4.027、5.489、4.726、3.662、5.842、5.291、4.323、3.894,均P<0.05)。结论人工流产史、产后阴道清洁度Ⅲ~Ⅳ度、产褥期不良卫生习惯、产褥期被动吸烟、有HPV接触史、农村居民及文化程度低均是高龄产妇产褥期HPV高危型感染的危险因素,临床工作者需加强对此类产妇的监管。     

Loss of Yme1L perturbates mitochondrial dynamics

Yme1L is an AAA protease that is embedded in the mitochondrial inner membrane with its catalytic domain facing the mitochondrial inner-membrane space. However, how Yme1L regulates mammalian mitochondrial function is still obscure. We find that endogenous Yme1L locates at punctate structures of mitochondria, and that loss of Yme1L in mouse embryonic fibroblast (MEF) cells results in mitochondrial fragmentation and leads to significant increased ‘kiss-and-run'' type of mitochondrial fusion; however, Yme1L knockdown (shYme1L (short hairpin-mediated RNA interference of Yme1L)) cells still remain normal mitochondrial fusion although shYme1L mitochondria have a little bit less fusion and fission rates, and the shYme1L-induced fragmentation is due to a little bit more mitochondrial fission than fusion in cells. Furthermore, shYme1L-induced mitochondrial fragmentation is independent on optic atrophy 1 (OPA1) S1 or S2 processing, and shYme1L results in the stabilization of OPA1 long form (L-OPA1); in addition, the exogenous expression of OPA1 or L-OPA1 facilitates the shYme1L-induced mitochondrial fragmentation, thus this fragmentation induced by shYme1L appears to be associated with L-OPA1''s stability. ShYme1L also causes a slight increase of mitochondrial dynamics proteins of 49 kDa and mitochondrial fission factor (Mff), which recruit mitochondrial key fission factor dynamin-related protein 1 (Drp1) into mitochondria in MEF cells, and loss of Drp1 or Mff inhibits the shYme1L-induced mitochondrial fragmentation. In addition, there is interaction between SLP-2 with Yme1L and shYme1L cells retain stress-induced mitochondrial hyperfusion. Taken together, our results clarify how Yme1L regulates mitochondrial morphology.     

Hamilton's rule meets the Hamiltonian: kin selection on dynamic characters

Many biological characters of interest are temporal sequences of decisions. The evolution of such characters is often modelled using dynamic optimization methods such as the maximum principle. A quantity central to these analyses is the ''Hamiltonian'' function, named after the mathematician William R. Hamilton. On the other hand, evolutionary models in which individuals interact with relatives are usually based on Hamilton''s rule, named after the evolutionary biologist William D. Hamilton. In this article we present a generalized maximum principle that includes the effects of interactions among relatives and we show that a time-dependent (dynamic) version of Hamilton''s rule holds involving the Hamiltonian. This result brings together the power and generality of both the maximum principle and Hamilton''s rule thereby providing a natural framework for understanding the evolution of ''dynamic'' characters under kin selection.     

Effects of increasing the number of players and memory size in the iterated Prisoner's Dilemma: a numerical approach

The Prisoner''s Dilemma has become a paradigm for the evolution of altruistic behaviour. Here we present results of numerical simulations of the infinitely iterated stochastic simultaneous Prisoner''s Dilemma considering players with longer memory, encounters of more than two players as well as different pay-off values. This provides us with a better foundation to compare theoretical results to experimental data. We show that the success of the strategy Pavlov, regardless of its simplicity, is far more general by having an outstanding role in the iterated N-player N-memory Prisoner''s Dilemma. Besides, we study influences of increased memory sizes in the iterated two-player Prisoner''s Dilemma, and present comparisons to results of experiments with first-year students.     

Morphological variations in a widely distributed Eastern Asian passerine cannot be consistently explained by ecogeographic rules

Ecogeographic rules that describe quantitative relationships between morphologies and climate might help us predict how morphometrics of animals was shaped by local temperature or humidity. Although the ecogeographic rules had been widely tested in animals of Europe and North America, they had not been fully validated for species in regions that are less studied. Here, we investigate the morphometric variation of a widely distributed East Asian passerine, the vinous‐throated parrotbill (Sinosuthora webbiana), to test whether its morphological variation conforms to the prediction of Bergmann''s rule, Allen''s rules, and Gloger''s rule. We at first described the climatic niche of S. webbiana from occurrence records (n = 7838) and specimen records (n = 290). The results of analysis of covariance (ANCOVA) suggested that the plumage coloration of these parrotbills was darker in wetter/warmer environments following Gloger''s rule. However, their appendage size (culmen length, beak volume, tarsi length) was larger in colder environments, the opposite of the predictions of Allen''s rule. Similarly, their body size (wing length) was larger in warmer environments, the opposite of the predictions of Bergmann''s rule. Such disconformity to both Bergmann''s rule and Allen''s rule suggests that the evolution of morphological variations is likely governed by multiple selection forces rather than dominated by thermoregulation. Our results suggest that these ecogeographic rules should be validated prior to forecasting biological responses to climate change especially for species in less‐studied regions.     

斜纹夜蛾核多角体病毒(SpltNPV)基因组EcoR I-G片段的序列分析

斜纹夜蛾核多角体病毒(SpltNPV)基因组EcoR I-G片段全长7 450bp,包括7个开放读码框vp39、lef-4、cg30、p91、vp33、tlp20、AcMNPV ORF81同源基因和一个同源区(hr).基因组排列比较分析发现,这些基因在基因组中的排列,在所有已知序列的杆状病毒中都比较保守.     

PR-39,一种多功能的抗菌肽

PR－39（proline-arginine-rich)是哺乳动物体内的一种含有39个氨基酸残基的小分子抗菌肽,因其富含脯氨酸而得名。分子量小（4719．7）,结构稳定,具有广谱抗菌活性。近年来许多实验研究表明,PR－39在抗肿瘤,组织修复等方面同样具有生物学作用。     

斜纹夜蛾核多角体病毒VP39-GST融合蛋白的原核表达

用PCR的方法扩增得到斜纹夜蛾核多角体病毒（Spodoptera litura multicapsid nucleopolyhedrovirus,SpltMNPV）vp39全长基因。将其克隆至原核表达载体pGEX-4T-1上,构建重组表达质粒pGEX-4T-vp39,转化大肠杆菌BL21（DE3）,在1 mmol/L异丙基硫代-β-D-半乳糖苷（IPTG）诱导下超量表达了与理论预测值相符的一个约60 kD的VP39-GST融合蛋白。VP39-GST融合蛋白的成功表达为进一步研究VP39在病毒侵染过程中与宿主细胞成分或病毒粒子蛋白间的相互作用奠定了基础。     

巨噬细胞特异性启动子/抗菌肽PR39基因腺病毒载体的构建及其表达

旨在构建由巨噬细胞特异性启动子调控的抗菌肽PR39基因腺病毒表达载体,检测目的基因在小鼠巨噬细胞RAW264.7中的表达。PCR扩增巨噬细胞启动子/抗菌肽PR39成熟肽基因序列,插入腺病毒穿梭载体pAdTrack中,重组穿梭质粒(pAdTrack-SP/PR39)与腺病毒骨架(pAdEasy-1)共转化大肠杆菌BJ5183,通过细菌内同源重组产生重组腺病毒载体(pAd-SP/PR39)。pAd-SP/PR39经PacI线性化后转染293细胞,包装出重组腺病毒(Ad-SP/PR39)。Ad-SP/PR39感染小鼠巨噬细胞RAW264.7,经RT-PCR和免疫细胞化学检测PR39的靶向表达特异性。成功构建了由巨噬细胞特异性启动子调控的抗菌肽PR39基因腺病毒表达载体。包装出的重组腺病毒仍然能感染小鼠巨噬细胞且高效表达抗菌肽PR39。构建的重组腺病毒能够在巨噬细胞中表达抗菌肽PR39基因,为靶向表达抗菌肽在胞内菌感染治疗中的应用奠定了基础。     

CMY-39型AmpC酶新基因亚型的序列分析与原核表达

目的对弗劳地枸橼酸杆菌所产CMY-39型AmpC酶新基因亚型进行基因克隆和重组表达。方法以产CMY-39型AmpC酶新基因亚型的弗劳地枸橼酸杆菌总基因组DNA为模板,PCR扩增CMY-39,将其克隆入pGEM-T载体后测定该核苷酸序列,再将CMY-39基因克隆到pET-32 a（＋）系统进行重组,重组菌在大肠埃希菌BL21中表达,SDS-PAGE电泳鉴定酶蛋白的表达。结果 PCR扩增出大小为1 146 bp的基因片段,与GenBank上CMY-39的基因序列同源性为99%。大肠埃希菌BL21转化pET-32 a（＋）/CMY-39重组质粒后,AmpC酶三维试验为阳性。此基因能在大肠埃希菌中大量表达,SDS-PAGE电泳显示,蛋白分子质量大约为60 kD。结论此基因为CMY-39新基因亚型,登陆号为HM565135;成功表达重组的CMY-39型酶,为进一步做酶动力学及酶的其他分子生物学特性研究奠定了基础。     

城市小尺度生态基础设施的设计方法——以雄安新区启动区为例

高速的城市化进程带来一系列生态破坏和环境污染等可持续发展挑战，需要在城市规划阶段尽量规避这些风险。生态基础设施建设倡导生态系统修复和环境协同治理的理念，是新兴城市化背景下指导城市规划的一种有效手段。目前，国内外生态基础设施建设在宏观尺度研究比较系统，而在小尺度的研究相对欠缺。我国社区等小尺度生态基础设施建设，由于规模较小，缺乏网络化构建，导致了建设后雨水内涝、面源污染问题仍层出不穷。构建了一种城市小尺度生态基础设施的设计方法和技术流程，以雄安新区启动区为研究区开展生态基础设施设计：（1）基于实际调研与理论研究分析场地现状，综合考虑自然要素、物理感知、心理感知、生态过程等相关因素构建"廊道为骨，斑块为节"的生态基础设施体系；（2）辨识区域主要动物活动、迁徙以及保护植物多样性等功能生态斑块，构建串联全城提供多种功能的系统性廊道、增加城市内部生态系统服务的结构性廊道、将生态系统服务渗入城市肌理的局部功能性廊道；（3）从景感满意度和年径流总量控制率2个方面进行生态基础设施建设预期效果评估。研究结果有助于缓解雄安新区建设所面临生态环境问题，保障人居生活环境品质，并为今后城市建设工作提供参考。