彩色多普勒超声检查对胎儿颅内畸形筛查的应用价值及染色体异常分析

摘要 目的：探讨彩色多普勒超声检查对胎儿颅内畸形筛查的应用价值,并进行染色体异常分析。方法：选择2016年2月至2019年5月本院收治的进行胎儿颅内畸形筛查的高危孕妇120例,所有孕妇都给予彩色多普勒二维超声与三维超声筛查,对超声筛查异常者进行染色体异常分析,记录预后情况。结果：在120例孕妇中,二维超声诊断为胎儿颅内畸形12例,三维超声诊断为13例(预后都确诊为胎儿颅内畸形)。染色体核型筛查检出胎儿颅内畸形12例,其中21-三体综合征8例,18-三体综合征3例,13-三体综合征1例。确诊为胎儿颅内畸形的孕妇超声NT值都显著高于非胎儿颅内畸形孕妇,差异都有统计学意义(P<0.05)。孕妇选择终止妊娠10例,选择继续妊娠3例,继续妊娠3例胎儿都最终死亡。结论：产前彩色多普勒超声结合染色体核型在胎儿颅内畸形筛查中具有很高的价值,两者可互相补充,共同发挥诊断与预后评估价值。     

多切面法联合彩色多普勒超声在胎儿先天性心脏病诊断中的应用

目的:探讨多切面法联合彩色多普勒超声在胎儿先天性心脏病(congenital heart diseases,CHD)诊断中的应用价值。方法:采用多切面法联合彩色多普勒超声对2015年5月~2016年7月300例胎儿进行CHD筛查,并与随访的产后超声或尸解结果作对照。结果:300例胎儿经产前超声联合多切面法检出CHD胎儿20例,检出率为6.7%,经产后超声或尸解确诊14例:三尖瓣下移畸形1例,室间隔完整型完全性大动脉转位1例,完全性房室间隔缺损1例,室间隔完整型肺动脉瓣闭锁1例,双流入型单心室1例,共同动脉干Ⅰ型2例,单纯室间隔缺损2例,法洛氏四联症2例,主动脉弓缩窄1例,肺动脉瓣轻度狭窄1例,二尖瓣闭锁并共同动脉干1例;误诊为单纯室间隔缺损1例,误诊为法洛氏四联症1例,病例流失4例。产前超声联合多切面法对有、无高危因素的检出率分别为3.79%、13.48%,比较有统计学意义(P0.05)。产前超声联合多切面法诊断CHD的灵敏度为100%、特异度为99.66%、阳性预测值为80.00%、阴性预测值为100%。结论:多切面法联合彩色多普勒超声在胎儿CHD诊断中具有较高的应用价值。     

彩色多普勒超声用于评估妊娠高血压缺氧程度的临床价值

目的:探讨彩色多普勒超声用于评估妊娠高血压缺氧程度的临床价值。方法:将我院自2017年6月至2019年6月收治的妊娠高血压患者106例作为研究组及同期产检正常孕妇103例作为对照组,采用彩色多普勒超声检查仪监测两组孕妇的子宫动脉血流动力学情况,并分析新生儿的缺氧程度。结果:研究组孕妇脐血流搏动指数(pulsatility index,PI)、脐血流阻力指数(resistance index,RI)和脐动脉血流收缩期/舒张期(S/D)水平均明显高于对照组(P0.05),舒张早期切迹发生率为47.17%,亦明显高于对照组8.74%(P0.05)。研究组孕妇平均孕周、新生儿体重和体重指数均明显少于对照组(P0.05),其早产率为19.81%、剖宫产率为64.15%、胎儿窘迫发生率为15.09%,均明显高于对照组(5.83%、19.42%、4.85%,P0.05)。研究组中切迹组孕周、新生儿体重均明显小于非切迹组(P0.05)。研究组羊水异常发生率为16.00%,早产率为40.00%,新生儿窒息率为14.00%,胎儿窘迫发生率为26.00%,均明显高于对照组(5.36%、1.79%、1.79%、5.38%,P0.05)。结论:采用彩色多普勒超声仪检测孕妇子宫动脉血流频谱可作为了解子宫-胎盘-胎儿循环的检查方式,评估妊娠并发症的发生风险,监测胎儿宫内生长发育。     

超声检测胎儿先天性心脏病存在问题分析

目的探讨并分析产前超声筛查胎儿先天性心脏病临床应用中存在的问题。方法回顾性分析本院近三年来599例胎儿先天性心脏病超声检查情况。结果确诊49例先天性心脏病,43例于产前确诊,产前心超敏感性为87．7％。漏诊5例,漏诊率10．2％。误诊1例,误诊率2．04％。49例先心病者中,产前确诊后失访的32例,失访率高达65％。检查孕周为17周-39．5周,平均28．4周。结论虽然超声筛查胎儿先天性心脏病具有无创性、敏感性高等优点,但仍存在漏诊、误诊、诊断时间过晚等问题,值得引起注意。     

孕早期超声心动图对超声软指标阳性胎儿复杂先天性心脏病的诊断价值

目的:明确各孕周胎儿超声心动图四腔观、腹部横断面观等切面显示率,探讨孕早期超声心动图对超声软指标阳性胎儿复杂先天性心脏病(CHD)的诊断价值。方法:用GE Voluson E8彩色超声诊断仪(探头频率4~8 MHz)对120例超声软指标阳性胎儿进行孕早期(11~13+6周)超声心动图检查,探查胎儿方位、腹部大血管位置、心脏位置、心尖指向及超声心动图各切面,判断胎儿心脏结构是否正常,将检查结果与引产病理尸检、孕中期(孕18~24周)复查或分娩后新生儿期超声心动图检查结果作对照,并以ROC曲线分析孕早期超声心动图的灵敏度和特异度。结果:孕早期胎儿超声心动图对胎儿心脏四腔观、腹部横断面观、动脉导管弓观、左心室流出道观、主动脉弓观、三血管气管观、上下腔静脉长轴观的显示率均随孕周的增加而提高,分别为72.7%、89.2%、80.0%、65.8%、70.0%、72.5%、74.2%。胎儿孕早期超声心动图对复杂性CHD的灵敏度为86.4%(19/22),特异度为96.7%(87/90),准确度为72.7%(16/22),ROC曲线下面积(AUC)为0.81。结论:孕早期胎儿超声心动图对各切面的显示率随孕周的增加而提高,且超声图像特征基本同于孕中期超声检查。孕早期超声心动图筛查复杂性CHD胎儿特异性好,灵敏度及准确度均较高,对于部分复杂性CHD胎儿可作出提示性诊断,对减少先天性畸形胎儿出生率有重要意义。     

产前超声诊断胎儿肢体畸形的效果观察

目的探讨产前超声诊断胎儿肢体畸形的效果。方法选择2015年4月~2016年4月在我院行产前检查的孕妇1180例,均采用彩色多普勒超声诊断仪进行产前超声检查,并观察产前超声诊断胎儿肢体畸形的临床应用效果。结果本组1180例孕妇中,检出肢体畸形胎儿38例,检测率为3.22%,其中脚缺失胎儿5例(13.16%),手畸形胎儿8例(21.05%),足内翻畸形胎儿6例(15.79%),股骨歪曲胎儿6例(15.79%),上肢畸形胎儿3例(7.89%),桡骨缺损胎儿8例(21.05%),六指畸形胎儿2例(5.26%)。超声诊断胎儿肢体畸形者均行引产手术,引产结果与超声诊断结果相符。结论产前超声检查在胎儿肢体畸形诊断中具有较高检测价值,能够有效检查出胎儿肢体发育情况,对提高人口质量具有重要意义。     

胎儿中晚孕期产前超声筛查胎儿畸形的临床价值

目的:分析胎儿中晚孕期产前超声筛查胎儿畸形的临床价值。方法:选取我院2011年1月到2013年1月间胎儿早孕期超声检测正常孕妇1240例,于胎儿中孕期(孕21~25周)和晚孕期(孕31~35周)各再进行一次超声检测工作,用Excel表进行统计分析,分类归纳统计胎儿畸形分类及各类畸形超声检出时间。结果:1240例胎儿早期超声检测正常孕妇中,胎儿中孕期检测显示胎儿畸形16例,检出率1.3%;其中中枢神经畸形3例,心脏畸形1例,前腹壁畸形2例,泌尿系统畸形1例,骨骼以及四肢畸形2例,双胎畸形2例,消化系统畸形2例,胎儿肿瘤1例,胎儿水肿1例,指趾异常1例,胎儿晚孕期检测显示有畸形3例,检出率为0.24%,分别为面部畸形1例,指趾异常1例,心脏畸形1例。这19例胎儿均证实为畸形胎儿。胎儿中孕期漏诊3例,漏诊率15.8%(3/19)。结论:超声检查是产前诊断胎儿畸形的重要诊断方法,诊断率高,安全性大,但部分胎儿畸形在中孕期超声仍未能诊断,所以对胎儿晚孕期再次行超声筛查工作,尤其注意对胎儿颜面部、心脏,颅脑,四肢等器官仔细的扫描,可有效提高畸形胎儿检测率,减少相应畸形的漏诊,为产科医生临床确诊和处理提供有效参考,具有极高的临床价值,同时可减少出生缺陷的发生,配合国家人口系统完成出生缺陷一级预防工作。     

1200 例孕中期产前筛查结果的回顾性分析

目的:评价孕妇血清标记物(甲胎蛋白AFP、β-绒毛膜促性腺激素β-hCG和雌三醇uE3)的孕中期三联筛查在临床中的应用价值。方法:采用酶联免疫吸附法(ELISA)对1200例孕中期(14～22周)孕妇进行血清标记物AFP、β-hCG和uE3的检测,结合孕龄、孕周、体重等因素,经专门的筛查分析软件,计算唐氏综合征,18三体及神经管缺陷(NTD)的风险率。如孕妇为高风险,则进行胎儿的超声检查和染色体核型分析的产前诊断。结果:在1200例孕妇中,筛查高风险的孕妇有73例,其中唐氏综合征,18三体,NTD高风险孕妇分别为65例,5例和3例,假阳性率为6.08%(73/1200)。其中59例接受了产前诊断,占高风险孕妇的80.8%(59/73)。共检出1例唐氏综合征儿和1例无脑儿,未发现18三体,检出率为100%(2/2),未有漏诊的情况。妊娠不良结局在筛查高风险组和低风险组的比率分别为17.1%和1.32%,两组有显著性差异(P<0.01)。结论:利用孕妇血清标记物(AFP、β-hCG和uE3)的孕中期无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生,具有重要意义,并且高风险的筛查结果对胎儿的预后有一定的提示作用。     

彩色多普勒超声在胎儿心脏瓣膜反流检测中的应用价值

目的探讨彩色多普勒超声在胎儿心脏瓣膜反流检测中的应用价值。方法选择2015年1月~2016年6月在我院行产前检查的孕妇150例,采用彩色多普勒超声检测胎儿心脏瓣膜反流的情况,并对检测结果进行分析,总结其临床应用价值。结果 150例孕妇中,发现1例胎儿二尖瓣少量反流,4例胎儿三尖瓣少量反流,3例胎儿二尖瓣反流合并三尖瓣反流。新生儿出生后显示,先天性心脏病4例,非先天性心脏病3例。结论在胎儿心脏瓣膜反流诊断中应用彩色多普勒超声检查的效果显著,具有较高的临床应用价值。     

试论彩色多普勒超声检测胎儿宫内缺氧大脑中动脉与脐动脉血流动力学变化的临床效果

目的:探讨彩色多普勒超声在胎儿宫内缺氧大脑中动脉与脐动脉血流动力学变化检测中的临床效果及价值。方法:选取2014年9月至2015年10月到我院进行检查及分娩的孕妇75例作为研究对象,根据宫内胎儿情况,把70例患者分为观察组和对照组,观察组宫内胎儿正常,共40例,对照组宫内胎儿缺氧,共35例,应用彩色多普勒超声对两组胎儿进行检查,观察和分析胎儿大脑中动脉及脐动脉血流动力学指标。结果:经检测,观察组胎儿大脑中动脉阻力指标明显高于对照组,观察组胎儿脐动脉阻力指标明显低于对照组,差异具有统计学生意义(P0.05)。结论:在产前应用彩色多普勒超声对宫内胎儿进行检测,能够详细了解胎儿宫内缺氧大脑中动脉与脐动脉血流动力学指标,有利于及时预测宫内胎儿缺氧情况,降低围生儿病死率,具有较大的临床价值。     

孕中期超声联合无创产前基因筛查在检出染色体异常胎儿中的应用价值

摘要 目的：孕中期超声联合无创产前基因筛查（NIPT）在染色体异常胎儿检出中的应用价值。方法：选取2019年8月～2021年12月在石家庄市妇幼保健院产前检查的2000例孕中期孕妇,均接受超声检查和NIPT筛查。以羊水穿刺或引产后高通量测序结果为金标准,四格表法分析孕中期超声联合NIPT在染色体异常胎儿检出中的应用价值。结果：2000例孕中期孕妇中,超声检查共检出软指标异常37例,结构指标异常30例。NIPT筛查检出高风险孕妇17例,其中21-三体综合征11例、18-三体综合征6例。超声软指标和结构指标联合NIPT诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、漏诊率、误诊率、准确率分别为95.00%、99.95%、95.00%、99.95%、5.00%、0.05%、99.90%。结论：联合孕中期超声和NIPT可提高检出高风险染色体异常胎儿的灵敏度,降低漏诊率,对于早发现染色体异常胎儿具有重要价值,进而提高生育质量。     

对比分析四维容积超声及彩色多普勒超声在胎儿肺静脉异位引流诊断中的应用

摘要 目的：对比分析四维容积超声及彩色多普勒超声在胎儿肺静脉异位引流（APVC）诊断中的应用价值。方法：采用回顾性分析方法,2019年1月到2022年1月选择在本院进行诊治的胎儿肺静脉异位引流孕妇60例作为研究对象,都给予四维容积超声及彩色多普勒超声,记录影像学特征并判断诊断价值。结果：在60例孕妇中,彩色多普勒超声检查判断为胎儿肺静脉异位引流51例,诊断敏感性为85.0 %;四维容积超声检查判断为胎儿肺静脉异位引流59例,诊断敏感性为98.3 %,四维容积超声检查对胎儿肺静脉异位引流的诊断敏感性明显高于彩色多普勒超声检查（P<0.05）。彩色多普勒超声检查与四维容积超声检查诊断的特异性都为100.0%。在60例孕妇中,判断为胎儿肺静脉异位引流心上型32例,心下型28例;心上型的肺静脉引流途径为肺静脉-垂直静脉-右上腔静脉22例、肺静脉-垂直静脉-左上腔静脉10例,心下型的肺静脉引流途径为肺静脉-垂直静脉-左头臂静脉-右上腔静脉6例、肺静脉-垂直静脉-门静脉22例。合并心脏畸形32例,合并畸形率为53.3 %;有51例孕妇终止妊娠,9例孕妇继续妊娠,其中8例未经治疗者新生儿期死亡,1例在3月龄死亡。结论：相对于彩色多普勒超声,四维容积超声在胎儿肺静脉异位引流诊断中的应用可提高诊断敏感性,可有效反映肺静脉回流情况,可指导临床进行早期干预。     

妊娠合并恶性肿瘤疾病的诊疗探讨

目的:探讨妊娠合并恶性肿瘤在诊治过程中的临床表现,探讨其对妊娠结局的影响及预后.方法:回顾性查阅2005年至2011年9月于我院住院治疗患者病历,收集妊娠合并恶性肿瘤疾病患者10例在入院诊断、治疗经过中的相关资料.结果:10例患者中9例在终止妊娠前确诊,3例孕妇死亡,5例在随访中,2例失访;10例胎儿中有生机儿5例,其中1例放弃,在可随访的3例新生儿生存状态良好.结论:妊娠合并恶性肿瘤疾病的临床确诊及及时治疗对妊娠结局会造成影响,妊娠结局与肿瘤分期及孕周相关,应在产前进行常见恶性肿瘤疾病的筛查,早期发现,早期干预.     

四维彩超技术在筛查胎儿先天性心脏病的应用价值分析

目的:探讨四维彩超技术在筛查胎儿先天性心脏病的应用价值。方法:择取我院2012年3月至2014年3月收治的行产前筛查的300例产妇为研究对象,采用四维彩色多普勒超声择取心脏三血管、四腔观、肺动脉分叉、上下腔静脉回流、动脉导管弓、主动脉弓等常规切面,予以胎心各腔血流及胎心率等多项检测,对胎儿是否存在先心病进行综合诊断,并综合胎儿大体解剖状况,与病理诊断及二维超声检查结果进行对比。结果:四维彩超检出率为6.67%,正确率为90.00%;二维超声检出率为6.00%,正确率为83.33%,两组比较差异具有统计学意义(P0.05)。结论:四维彩超技术在筛查胎儿先天性心脏病中具有至关重要的应用价值,有助于指导胎儿先天性心脏病早期治疗,保证患儿预后,值得临床借鉴。     

产前超声诊断结果与胎儿先天性心脏病结局的相关性及危险因素分析

摘要 目的：对比先天性心脏病胎儿与正常胎儿的产前超声差异，分析产前超声诊断结果与胎儿先天性心脏病的相关性及危险因素。方法：选取我院2018年12月到2020年12月共收治的80例有先天性心脏病胎儿的孕妇作为研究对象，将其分为观察组，另选取健康胎儿的80例孕妇进行对比研究，将其分为对照组，对所有孕妇进行彩色多普勒超声进行诊断，分析观察组超声诊断与最终结果，对比两组胎儿的超声诊断情况，并对孕期胎儿先天性心脏病的风险因素进行单因素与多因素logistic回归分析。结果：通过尸检和出生后随访最终确定结果与超声诊断结果对比无显著差异（P＞0.05），超声诊断中有3例漏诊；由于卵圆孔直径大于6 mm、心内膜垫缺损（Endocardial cushion defect, ECD）和单心房胎儿没有正常的四腔心结构，因此无法进行腔室内径的测量，对其他观察组患儿进行测量之后发现，观察组患儿左心发育不全综合征（hypoplastic left heart syndrome, HLHS）的左心房与左心室、法洛氏四联症（Tetralogy of Fallot, TOF）右心室、室间隔缺损（Ventricular Septal Defect, VSD）右心室内径明显低于对照组（P＜0.05）；对可能造成胎儿先天性心脏病的高风险因素进行分析发现，两组孕妇的孕期早期服药、高龄产妇以及家族心脏病史情况对比差异显著，观察组明显更高（P＜0.05）；对所有因素进行赋值，其中"是"或"有"为1，"否"或"无"为0。通过logistic回归分析发现只有孕期早期服药和家族心脏病史为胎儿先天性心脏病的独立危险因素（P＜0.05）。结论：对孕妇进行综合产前超声诊断胎儿先天性心脏病的准确率较高，与最终结果无明显区别；虽然高龄孕妇与胎儿先天性心脏病具有一定关系，但是只有孕期早期服药和家族心脏病史是胎儿先天性心脏病的独立危险因素。     

超声心动图联合心电图对妊娠中期心脏畸形胎儿的诊断价值

摘要 目的：探讨超声心动图联合心电图对妊娠中期心脏畸形胎儿的诊断价值。方法：回顾性分析我院2019年1月到2021年1月出生后确诊与尸检确诊为心脏畸形的80例胎儿的临床相关指标,分析80例胎儿超声心动图检查与胎儿心电图检查结果,并分析超声心动图联合心电图对妊娠中期心脏畸形胎儿的诊断价值。结果：80例胎儿有56例出现不同程度的心电图异常现象,其中胎心早搏3例、FQRS振幅增高12例、ST段改变15例、FQRS时限增宽3例、胎心不齐4例、胎心过缓3例、胎心过速16例;80例胎儿通过尸检和出生后随访最终确定左心发育不良综合征（HLHS）4例,单心室6例,完全性心内膜垫缺损（ECD）8例,法洛四联症（TOF）14例,卵圆孔直径大于 6 mm 17例,室间隔缺损（VSD）31例,与超声心动图诊断结果对比无显著差异（P＞0.05）,超声心动图有7例漏诊;联合诊断与超声心动图和心电图对左心发育不良综合征、单心室、完全性心内膜垫缺损胎儿的诊断对比无明显差异（P＞0.05）,对法洛四联症、卵圆孔直径大于 6 mm、室间隔缺损和心脏畸形诊断总数方面联合诊断优于超声心动图和心电图单一诊断（P＜0.05）;通过不同检查的检测价值对比发现,超声心动图联合心电图检查的准确度、敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值明显高于超声心动图与心电图单一检查。结论：超声心动图和心电图对于妊娠中期心脏畸形胎儿的诊断均具有重要价值。心脏畸形胎儿在妊娠中期进行心电图检查会出现异常现象,但是并不能确诊为心脏畸形,还需后续继续应用超声心动图进行检查,最终确诊胎儿是否存在心脏畸形现象。     

Evaluation of routine prenatal ultrasound examination in detecting fetal chromosomal abnormalities in a low risk population

Prenatal diagnosis performed by fetal ultrasound scan is now a routine part of antenatal care in many countries. We have used our registry of congenital malformations to determine how many fetal anomalies and consequently how many chromosomal abnormalities are detected by this procedure. In our region, evaluation of prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities in women of 38 years and younger (chromosomal prenatal diagnosis is offered to women 38 years) with no personal or familial history of chromosomal anomaly was performed in 119 099 consecutive pregnancies of known outcome from 1980 to 1987. At least one ultrasonographic examination seeking congenital malformations was performed in more than 95% of the pregnant women studied. The total number of chromosomal anomalies during the study period was 199, 123 of these being Down syndrome. Only 41 (34.5%) of the 119 fetuses with chromosomal abnormalities and congenital malformation examined had been found to have a malformation at ultrasound examination. This low sensitivity was different for the diverse chromosomal abnormalities. Only 10 out of the 54 fetuses with Down syndrome and malformations (18.5%) were detected and only 3 out of 24 (12.5%) atrioventricular canal defects in those trisomie 21 patients were detected. Only 5 out of 11 (45.4%) fetuses with trisomy 13, 13 out of 26 (50.0%) fetuses with trisomy 18, 7 out of 12 patients with monosomy X (58.3%) and 6 out of 27 (22.2%) fetuses with other chromosomal abnormalities were diagnosed. Moreover, the time of detection of these anomalies was early enough to allow amniocentesis and termination of pregnancy in the case of a chromosomal abnormality in only 15 out of these 41 patients, including 7 cases of cystic hygroma in fetuses with monosomy X. This low sensitivity is not the result of the quality of the ultrasound equipment. It may be explained by the inadequate qualification of some operators and by the insufficient duration of the routine examination. In conclusion, our study has shown that the sensitivity of the detection of chromosomal abnormalities by routine prenatal ultrasound screening is low. Other screening methods are needed.     

小波阈值降噪的超声多普勒技术在胎儿中枢神经系统畸形筛查中的临床应用价值

摘要 目的：探究小波阈值降噪的超声多普勒技术在胎儿中枢神经系统（CNS）畸形筛查中的临床应用价值。方法：选择2018年1月-2021年1月于本院进行规范化妊娠早期超声结构筛查的1092例11-13+6周单胎妊娠孕妇,所有孕妇均进行常规超声和小波阈值降噪的超声多普勒技术的检查,并对其妊娠过程和结果进行随访。结果：1092例胎儿产后病理或超声检查显示,胎儿CNS畸形共计19例,发生率为1.74％（19/1092）。其中,露脑畸形8例,无脑畸形5例,前脑无裂畸形3例,脑膜膨出2例,脊柱裂1例。基于小波阈值降噪的超声多普勒技术对胎儿CNS畸形检出的符合率94.74%（18/19）显著高于常规超声63.16%（12/19）,差异有统计学意义（P<0.05）;且基于小波阈值降噪的超声多普勒技术检出胎儿CNS畸形的准确性、敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值均显著高于常规超声,差异均均有统计学意义（P<0.05）。结论：小波阈值降噪的超声多普勒技术对妊娠早期孕妇进行规范化结构筛查更有助于及早发现胎儿CNS畸形,对降低畸形胎儿的出生率以及指导临床治疗方案的选择具有重要指导意义。