中国傣族、景颇族人群中与艾滋病相关的CCR5△32、CCR2b-64I、SDF1-3′A等位基因多态性分布

为了调查HIV-1感染相关的等位基因CCR5△32、CCR2b-64I、SDF1-3′A在我国云南省德宏州傣族景颇族人群中的频率和多态性分布,此课题以101例傣族和113例景颇族人群为研究对象,应用PCR、PCR-RFLP(聚合酶链反应-限制性片段长度多态性)分析方法进行检测,计算突变基因频率;并对其群体分布、性别分布进行统计学分析。结果表明,中国傣族景颇族人群中未发现CCR5△32等位基因突变;傣族CCR2b-64I、SDF1-3′A基因突变频率分别为0.2130和0.2030,景颇族CCR2b-64I和SDF1-3′A基因突变频率分别为0.1637和0.1770;与中国汉族人群相比较,傣族和景颇族中SDF1-3′A突变频率较低（P值分别为0.0322和0.0021）;两个民族的CCR2b-64I和SDF1-3′A等位基因群体分布符合Hardy-Weinberg平衡,在性别之间分布无显著差异。中国傣族景颇族人群的CCR2b-64I等位基因的突变频率与汉族人相似,SDF1-3′A等位基因的突变频率比汉族人低,此两种突变基因在艾滋病发病过程中的影响值得进一步研究。由于未发现CCR5△32基因突变,中国傣族景颇族人群对HIV-1感染可能有较大的遗传易感性。 Abstract:The purpose of the work is to investigate the frequencies and polymorphisms of HIV-1 resistant CCR5delta32,CCR2b-64I,SDF1-3′A alleles in Chinese Dai and Chingpaw populations.Whole blood samples from 101 Dai subjects and 113 Chingpaw were collected randomly and their genomic DNA were extracted with QIAgen Blood Kits.Allelic frequencies were identified by PCR-RFLP analysis.Allelic polymorphisms in Dai population or Chingpaw population and both sexes in the samples were analyzed by χ2 test.The frequencies of CCR5delta32,CCR2b-64I,SDF1-3′A alleles in Dai population were 0.0000,0.2130,0.2030,respectively;The frequencies of CCR5delta32,CCR2b-64I,SDF1-3′A alleles in Chingpaw population were 0.000,0.1637,0.1770,respectively.Distributions of the CCR2b-64I,SDF1-3′A alleles among the both populations were in accordance with Hardy-Weinberg equilibrium.No statistical difference was found in the allelic frequencies of both CCR2b-64I and SDF1-3′A between male and female individuals.The frequencies of CCR5delta32,CCR2b-64I alleles in Chinese Dai and Chingpaw populations are similar to that in Chinese Han population,while the frequency of SDF1-3′A allele in Chinese Dai and Chingpaw populations are lower in contrast to that in Chinese Han population.The genotyping and polymorphism of CCR5delta32,CCR2b-64I,SDF1-3′A alleles in Chinese Dai and Chingpaw populations of Yunnan Province are the first time studied in China.The significance of the three mutant alleles conferring genetic resistance to HIV-1 and AIDS progression remains to be clarified.     

中国傣族、景颇族人群中与艾滋病相关的CCR5△32、CCR2b-64I、SDF1-3′A等位基因多态性分布

为了调查HIV-1感染相关的等位基因CCR5△32、CCR2b-64I、SDF1-3′A在我国云南省德宏州傣族景颇族人群中的频率和多态性分布,此课题以101例傣族和113例景颇族人群为研究对象,应用PCR、PCR-RFLP(聚合酶链反应-限制性片段长度多态性)分析方法进行检测,计算突变基因频率;并对其群体分布、性别分布进行统计学分析。结果表明,中国傣族景颇族人群中未发现CCR5△32等位基因突变;傣族CCR2b-64I、SDF1-3′A基因突变频率分别为0.2130和0.2030,景颇族CCR2b-64I和SDF1-3′A基因突变频率分别为0.1637和0.1770;与中国汉族人群相比较,傣族和景颇族中SDF1-3′A突变频率较低（P值分别为0.0322和0.0021）;两个民族的CCR2b-64I和SDF1-3′A等位基因群体分布符合Hardy-Weinberg平衡,在性别之间分布无显著差异。中国傣族景颇族人群的CCR2b-64I等位基因的突变频率与汉族人相似,SDF1-3′A等位基因的突变频率比汉族人低,此两种突变基因在艾滋病发病过程中的影响值得进一步研究。由于未发现CCR5△32基因突变,中国傣族景颇族人群对HIV-1感染可能有较大的遗传易感性。 Abstract:The purpose of the work is to investigate the frequencies and polymorphisms of HIV-1 resistant CCR5delta32,CCR2b-64I,SDF1-3′A alleles in Chinese Dai and Chingpaw populations.Whole blood samples from 101 Dai subjects and 113 Chingpaw were collected randomly and their genomic DNA were extracted with QIAgen Blood Kits.Allelic frequencies were identified by PCR-RFLP analysis.Allelic polymorphisms in Dai population or Chingpaw population and both sexes in the samples were analyzed by χ2 test.The frequencies of CCR5delta32,CCR2b-64I,SDF1-3′A alleles in Dai population were 0.0000,0.2130,0.2030,respectively;The frequencies of CCR5delta32,CCR2b-64I,SDF1-3′A alleles in Chingpaw population were 0.000,0.1637,0.1770,respectively.Distributions of the CCR2b-64I,SDF1-3′A alleles among the both populations were in accordance with Hardy-Weinberg equilibrium.No statistical difference was found in the allelic frequencies of both CCR2b-64I and SDF1-3′A between male and female individuals.The frequencies of CCR5delta32,CCR2b-64I alleles in Chinese Dai and Chingpaw populations are similar to that in Chinese Han population,while the frequency of SDF1-3′A allele in Chinese Dai and Chingpaw populations are lower in contrast to that in Chinese Han population.The genotyping and polymorphism of CCR5delta32,CCR2b-64I,SDF1-3′A alleles in Chinese Dai and Chingpaw populations of Yunnan Province are the first time studied in China.The significance of the three mutant alleles conferring genetic resistance to HIV-1 and AIDS progression remains to be clarified.     

性病艾滋病感染者HIV-1相关基因CCR5△32、CCR2b-64I、SDF1-3'A多态性分布的研究

研究HIV-1相关等位基因CCR5△32、CCR2b-64I、SDF1-3'A在性病艾滋病感染人群中的突变频率和多态性分布的特点,为我国艾滋病的预防和未来的基因治疗提供初步依据.收集198例汉族性病艾滋病感染者的血液标本,提取基因组DNA,经PCR检测,并用统计学方法分析.198例性病艾滋病人群CCR.5△32、CCR2b-64I、SDF1-3'A的突变频率分别为0.25%、16.16%、25.00%,与中国普通汉族人的结果一致.CCR5△32的突变频率较低,而CCR2b-64I、SDF1-3'A的突变频率较高,提示本地性病艾滋病汉族人群对性传播的HIV-1(R-5)毒株有较大的易感性.     

性病艾滋病感染者HIV-1相关基因CCR5Δ32、CCR2b-64I、SDF1-3＇A多态性分布的研究

研究HIV-1相关等位基因CCR5Δ32、CCR26—64I、SDFl-3'A在性病艾滋病感染人群中的突变频率和多态性分布的特点,为我国艾滋病的预防和未来的基因治疗提供初步依据。收集198例汉族性病艾滋病感染的血液标本,提取基因组DNA,经PCR检测,并用统计学方法分析。198例性病艾滋病人群CCR5Δ32、CCR2b-64I、SDFl-3’A的突变频率分别为0．25％、16．16％、25．00％,与中国普通汉族人的结果一致。CCR5Δ32的突变频率较低,而CCR2b-64I、SDFl-3'4的突变频率较高,提示本地性病艾滋病汉族人群对性传播的HIV—1(R-5)毒株有较大的易感性。     

CCR2-64Ⅰ在中国南方14个少数民族群体中的分布

为调查HIV-1感染相关等位基因CCR2-64Ⅰ在我国南方14个少数民族群体的频率和多态性分布, 从上述人群外周血中抽提基因组DNA, 采用PCR和PCR-RFLP等方法进行基因分型。在791例调查对象中, 636例是野生纯合子基因型, 104例为杂合子基因型, 51例为突变纯合子基因型。上述各群体等位基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡。14个民族群体的平均突变基因频率为13.6％, 等位基因频率范围分布在1.6％~30.3％之间, 14个民族群体之间突变基因频率具有显著差异(P<0.05)。广西壮族群体CCR2-64Ⅰ突变基因频率最低, 为1.6％, 云南的六库傈僳族频率最高, 为30.3％。12个群体的突变基因频率均低于中国汉族健康群体, 南方3个少数民族群体基因突变频率显著低于西南11个少数民族群体, 该突变基因在艾滋病发病过程中的影响值得进一步深入研究。     

中国4个少数民族中SDF1多态性研究

研究与HIV 1感染相关的基质细胞衍生因子 (SDF1)等位基因突变频率和多态性在中国 4个少数民族的分布特征。应用PCR/ RFLP等方法检测回族 (5 7例 )、鄂伦春族 (71例 )、蒙古族 (30例 )及锡伯族 (2 6例 )共 184个个体中SDF1 -3’A基因突变频率。结果得出中国 4个民族中SDF1- 3’A基因的基因频率分别为 :蒙古族为 38 3%,锡伯族为 2 3 .1%,回族为 2 0 .2 %,鄂伦春族为 10 .6 %。中国 4个少数民族中SDF1- 3’A等位基因频率存在较大的差异 (χ2 =37 .82 6 ,P<0.01) , 提示这 4 个民族的遗传结构存在着一定的差异。 本研究 为评估中国不同民族对 HIV-1 的易感性及艾滋病的流行病学研究提供了基本数据。     

Provincial distribution of three HIV-1 resistant polymorphisms (CCR5-Δ32, CCR2-64I, and SDF1-3'''' A) in China

CCR5-Δ2, CCR2-641, mutants in two chemokine receptors and SDF1-3' A, mutant in a ligand gene, can delay AIDS pathogenesis. The distribution of the three polymorphic loci was studied in 1 046 DNA samples from 26 provinces (cities) in China. No CCR5-Δ32 was observed. CCR2-64I and SDF1-3' A had reverse distribution cline from south to north in China, with average frequency of 20.8% and 24.8% respectively. Relative hazard was evaluated. Important information to the epidemiology of AIDS and the origin and spread of these polymorphic loci in Chinese was provided.     

3个与艾滋病病程相关的基因的多态位点在中国不同地区人群中的分布研究

趋化因子受体基因CCR5 -Δ32 ,CCR2 -6 4I及配体基因SDF1- 3′A突变可推迟艾滋病的病程 .以 1 0 46份来自中国 2 6个省市的DNA样本为对象研究上述 3种多态位点在中国不同地区人群中的分布 ,发现在所观察的群体中没有CCR5- Δ32存在 ,CCR2 -6 4I的基因频度为 2 0 8% ,SDF1 -3′A的基因频度为 2 4 8% ,后两者在中国人群中出现相反的梯度分布 ,并进行了进一步的艾滋病相对风险 (relativehazard ,RH)估计 .对中国人艾滋病流行病学研究及了解这些基因多态位点在中国人群中的起源及扩散提供了重要信息     

TALENs介导的CCR5△32/△32突变赋予CD4+ U87细胞抵抗HIV-1感染的能力

CCR5Δ32/Δ32(C C chemokine receptor type 5,CCR5)基因型的骨髓干细胞移植,可以治愈感染人免疫缺陷病毒-1（HIV-1）的患者。本研究运用TALENs结合同源重组技术产生纯合子的CCR5△32/△32突变,并赋予CD4+ U87 细胞抵抗HIV-1感染的能力。首先,采用重叠延伸PCR合成 CCR5△32 donor DNA。构建CCR5-TALENs 和CCR5△1-TALENs质粒,将CCR5-TALENs 及CCR5△1-TALENs质粒分别结合CCR5△32 donor DNA,共转染野生型CD4+ U87 细胞。其次,用T7E1酶切分析转染后的TALENs和CCR5△1-TALENs打靶效率。通过单克隆培养筛选CCR5△32/△32突变的单克隆细胞。最后,将CCR5△32/△32 CD4+ U87 细胞和野生型CD4+ U87细胞进行Bal HIV-1病毒攻击实验,采用ELISA方法检测上清中P24抗原含量。测序结果表明,通过重叠延伸PCR成功获得1 602 bp CCR5△32 donor DNA;CCR5-TALENs 质粒第1轮、第2轮和第3轮转染,打靶效率分别为14.80%, 38.20%和50.40%;从29个单个细胞培养的克隆中成功筛选出1个CCR5△32/△1基因型CD4+ U87细胞,CCR5与CCR5△32 donor DNA之间同源重组效率为1.7%; CCR5△1-TALEN质粒第2轮转染,打靶效率为23.5%,从34个单细胞培养的克隆中筛选出3个CCR5△32/△32 基因型CD4+ U87细胞,CCR5与CCR5△32 donor DNA之间同源重组效率达到8.8%。Bal HIV-1攻击实验表明,野生型CD4+ U87细胞培养上清第2、4、6、8、10、12 d,平均P24抗原含量分别为58.47±2.35、162.23±4.78、458.78±27.34、613.35±26.78、580.35±24.73、483.34±30.85 pg/mL。而CCR5△32/△32基因型CD4+ U87细胞的培养上清平均P24抗原含量分别为11.30±1.76、5.13±0.88、3.43±0.44、3.84±0.69、3.21±0.44、4.24±0.46 pg/mL。本研究表明,TALENs 结合同源重组技术无缝隙地介导了CCR5△32/△32突变,并赋予了CD4+ U87细胞抵抗HIV-1感染的能力。     

基于修饰CCR5基因的艾滋病基因治疗进展

艾滋病药物治疗主要障碍是难以彻底清除病毒、副作用大、成本高且需长期用药。CCR5是HIV侵染的主要辅助受体,缺陷型CCR5(CCR5△32)的CD4+T细胞对R5嗜性HIV-1病毒感染有高度抵抗力。通过骨髓移植CCR5△32干细胞到患者体内可以降低HIV病毒载量至无法检出水平,同时可维持T细胞数目在正常范围内。但由于CCR5△32基因缺失的人群所占比例少、配型困难等问题,CCR5△32干细胞移植无法广泛用于艾滋病的临床治疗。通过锌指核酸酶(ZFNs)或类转录激活因子效应物核酸酶(TALENs)两种方法可以将自体细胞CCR5基因人为部分缺失,将产生的CCR5缺陷细胞回输体内可阻断HIV-1入侵途径,稳定CD4细胞群体并最终清除病毒。而脐带血干细胞具有对配型要求低等优点,使其作为修饰的靶细胞具有广阔的应用前景。     

山东地区肾上腺素能β3 受体基因多态性与冠心病的相关性研究

目的:研究山东地区肾上腺素能β3受体(β3-AR)基因多态性与冠心病及其危险因素的之间的关系。方法:对相互间无一级亲属关系的120例冠心病患者及114例非冠心病正常对照组人群,进行体重指数、腰臀围比、空腹血糖、血脂、血压、心电图、心脏彩超等检测,同时应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)核苷酸分型技术检测肾上腺素能β3受体基因及其基因多态性进行分析。结果:(1)冠心病组和正常对照组Trp64Trp、Trp64Arg和Arg64Arg的基因型频率分别为68.3%,30.0%,1.6%和69.2%,29.8%,0.9%。冠状动脉粥样硬化性心脏病组Arg等位基因频率(16.6%)与对照组(15.8%)频率近似(P>0.05),突变频率在冠心病与非冠心病之间相比无显著性差异。(2)多态性分布在冠状动脉粥样硬化性心脏病组不同冠脉病变支数亚组中也无显著性差异(x2=0.471,P=0.790)。结论:肾上腺素能β3受体基因Trp64Arg突变与山东地区人群冠心病的发生、发展无明显相关性。     

云南傣族、汉族HLA-G基因14bp插入/缺失多态性研究

14bp插入/缺失多态性是指存在于HLA-G基因第8外显子3′非翻译区(3′UTR)的一个插入/缺失多态,因其能影响HLA-GmRNA的稳定性,并进一步影响HLA-G蛋白的翻译而受到广泛关注。文章采用PCR和电泳技术对云南傣族和汉族两个人群进行了HLA-G基因14bp插入/缺失多态性的检测分析,结果显示傣族和汉族人群+14bp等位基因频率分别为31.97%和40.87%,+14bp/+14bp基因型频率分别为8.20%和17.31%,+14bp/-14bp基因型频率分别为47.54%和47.11%。与国内外已报道的其他人群的数据比较表明:云南汉族群体中HLA-G基因14bp插入/缺失的分布与其他群体相似;傣族则有自己独特的基因型和等位基因分布特点,推测其可能受到了遗传漂变的作用,但不排除自然选择作用的影响。     

广西壮族人群ABCA1基因R219K和I883M多态性的分布

目的 探讨ABCA1基因R219K和I883M多态性在广西壮族人群中的分布。方法 采用PCR—RFLP技术对100例无血缘关系的健康壮族人的ABCA1基因R219K位点G—A（Arg^219Lys）和1883M位点A—G（Ⅱe^883 Met）进行检测,121例无血缘关系的健康汉族人做对照。结果 在广西壮族人群中ABCA1基因R219K等位基因频率分别为R=0．640和K=0．360,I883M等位基因频率分别为I=0．305和M=0．695,壮族883 Ⅰ等位基因频率和Ⅱ纯合子基因型频率明显高于汉族,但R219K和I883M多态分布在壮族和汉族人群间的差异均无统计学意义（P〉0．05）。而两个位点分布与德国人群相比,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论 ABCA1基因R219K及I883M位点多态性在广西壮族与汉族的分布没有差异,而有别于西方人种,提示该基因多态性具有种族差异性。该数据可以很好地应用于群体遗传学以及其与脂代谢疾病易感性的研究。     

重庆市汉族健康人群白细胞介素-1基因多态性的研究

为了了解白细胞介素-I基因在中国重庆市汉族健康人群中的分布及其与不同种族比较的特点,采用了聚合酶链反应-限制性片段长度多态（PCR—RFLP）的方法,对140名重庆市汉族健康者的IL-1B-511基因多态性和IL-1RN第2内含子可变数目串联重复序列多态性进行检测,并结合相关文献进行了不同种族间的分析比较。结果表明重庆市汉族健康人群中1L-1B-511的各基因型频率为C/T型0．58、形,型0．50、C/C型0,32,与西班牙白种人相比,重庆地区汉族人IL-1B,B-511等位基因频率存在明显差异（P〈0．05）。1L-1RN的各基因型频率为1／1型0．93、1／2型0．05、1／4型0．01、4／4型0．01,与西班牙白种人及南非黑种人相比,重庆地区汉族人,IL-IRN等位基因频率存在明显差异（P〈0．05）。由此可以得出重庆地区汉族人群IL-1B-511位点存在C／T多态性和IL-1RN基因的第2号内含子存在可变数目串联重复序列多态性．其在不同种族间的分布存在着差异．     

中国汉族apoB基因EcoRI、XbaI、MspI、Ins/Del及3＇端VNTR位点的多态性研究

目的：apo B基因多态性对群体遗传学、心血管疾病等研究领域有着重要的价值,本文分析了中国汉族人群中apoB基因EcoRI、XbaI、MspI、Ins/Del及3＇端VNTR等5个多态性位点的等位基因频率分布,为相关研究提供基础资料。方法：应用PCR-RFLP技术分析EcoRI、XbaI、MspI等3个位点的多态性分布,应用常规PCR方法分析Ins/Del及3＇端VNTR等2个位点的多态性分布。结果：1人群中EcoRI位点有E＋及E-两种等位基因,基因频率分别为87.1%和12.9%;XbaI位点有X＋及X-两种等位基因,基因频率分别为6.1%和93.9%;MspI位点有M＋及M-两种等位基因,基因频率分别为97.1%和2.3%;Ins/Del位点有Ins及Del两种等位基因,基因频率分别为70.7%和29.3%;3＇端VNTR位点有16种等位基因,其中以HVE34与HVE36最为常见,频率分别为33.4%与21%。2连锁不平衡分析表明,5个位点间除XbaI与Ins/Del间存在较弱的连锁不平衡（D＇=0.911,r2=0.175）,其余点位间无显著连锁不平衡。结论：数据比对表明,5个多态性位点的基因型和等位基因频率存在民族、种族差异,因此在apo B基因相关研究中应充分考虑遗传背景造成的影响。     

中国汉族apoB 基因EcoRI、XbaI、MspI、Ins/Del 及3''端VNTR 位点的多态性研究

目的:apo B基因多态性对群体遗传学、心血管疾病等研究领域有着重要的价值,本文分析了中国汉族人群中apoB基因EcoRI、XbaI、MspI、Ins/Del及3’端VNTR等5个多态性位点的等位基因频率分布,为相关研究提供基础资料。方法:应用PCR-RFLP技术分析EcoRI、XbaI、MspI等3个位点的多态性分布,应用常规PCR方法分析Ins/Del及3’端VNTR等2个位点的多态性分布。结果:1人群中EcoRI位点有E+及E-两种等位基因,基因频率分别为87.1%和12.9%;XbaI位点有X+及X-两种等位基因,基因频率分别为6.1%和93.9%;MspI位点有M+及M-两种等位基因,基因频率分别为97.1%和2.3%;Ins/Del位点有Ins及Del两种等位基因,基因频率分别为70.7%和29.3%;3’端VNTR位点有16种等位基因,其中以HVE34与HVE36最为常见,频率分别为33.4%与21%。2连锁不平衡分析表明,5个位点间除XbaI与Ins/Del间存在较弱的连锁不平衡(D’=0.911,r2=0.175),其余点位间无显著连锁不平衡。结论:数据比对表明,5个多态性位点的基因型和等位基因频率存在民族、种族差异,因此在apo B基因相关研究中应充分考虑遗传背景造成的影响。     

中国人艾滋病毒感染者及健康人群人类免疫缺陷病毒CCR5开放阅读框架区天然突变的对比研究

目的 研究中国人群CCR5基因开放阅读框架(ORF)区突变并分析其对中国人人类免疫缺陷病毒(HIV)传播和致病的影响。方法 研究对象为居住在香港特区的1099名成年中国人,其中785名为HIV阴性健康人,314例为确诊HIV感染的患者。首先对CCR5 ORF进行测序,确定并分析CCR5突变在人群的分布。再对突变G106R、Δ32、R223Q、299(FS)和S3361体外克隆,研究其表达及作为HIV辅助受体功能的改变。结果 在CCR5 ORF共检测到10个突变位点。其中7个为有意义突变;突变R223Q是发生频率最高的突变,在正常人是4．7％,在HIV感染者是4．5％;其余CCR5 ORF突变发生频率均＜1％; R223Q位于CCR5膜内区,不影响其作为HIV辅助受体的功能;S336I位于CCR5的C端,同样不影响其功能;突变G106R位于CCR5第3跨膜区,实验显示其辅助受体功能受到明显影响。结论 CCR5 ORF突变在中国人群较为常见,一些突变明显影响其作为HIV辅助受体的功能,但在流行病学范围内对HIV感染及致病的影响不明显。     

广西壮族健康人群IL-1β基因多态性的研究

目的了解白细胞介素-1β基因多态性在广西地区壮族健康人群中的分布及其与其他不同种族间的差异.方法采用PCR-RFLP方法,对155名广西地区壮族健康者IL-1β( 3953)位点进行了检测,计算其基因型和等位基因频率,并与德国和西班牙人群的基因多态性分布进行比较.结果广西地区壮族健康人群与德国、西班牙人群相比,C等位基因频率明显偏高(97%比78%和80.3%),T等位基因频率明显偏低(2.6%比22%和19.7%)(P<0.005).结论广西地区壮族健康人群与德国、西班牙种族比较,IL-1β( 3953)基因多态性的分布存在明显差异.     

健康人群肿瘤坏死因子-α基因多态性的分析

了解汉族健康人群中TNF-A基因多态性的分布,研究TNF-α表达与相关疾病之间的联系。采用PCR-限制性长度片段多态分析法检测140名重庆地区汉族健康人群的TNF—A-308,TNF—A-857位点基因多态性,计算其基因型和等位基因频率,结果显示TNF-A-308G／G、G／A、4朋基因型的频率分别为89％、11％、1％,其等位基因的发生频率以G等位基因最常见（93％）,其次为A等位基因（7％）。TNF—A-857C／C、C／T、形,基因型的频率分别为68％、36％、8％,其等位基因发生频率以C等位基因最常见（81％）,其次为T等位基因（19％）。由结果可以得出重庆地区汉族健康人群TNF—A-308位点存在G／A多态性,TNF-A-857位点存在C／T多态性。     

CYP1A1基因单核苷酸多态性与肺癌的相关性研究

目的:探讨代谢酶CYP1A1基因MspI位点多态性与新疆汉族人群肺癌遗传易感性之间的相关性.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测59例新疆汉族肺癌和84例新疆汉族健康人的CYP1A1基因MspI位点多态性分布频率,并分析了CYP1A1基因MspI位点多态性与新疆汉族人群肺癌遗传易感性和患者性别之间的相关性.结果:(1)CYP1A1基因MspI位点3种多态基因型分布频率在两组间比较差异有统计学意义(χ2=6.682,P=0.035),CC基因型在病例组的分布频率显著高于正常对照组.(2)携带突变CC基因型的个体较携带TT基因型的个体患肺癌的危险性增加(OR=3.759.95%CI=1.228-11.494,P=0.035).(3)男女肺癌患者的CYP1A1基因MspI位点基因型及等位基因频率的差异均无显著性(P>0.05).结论:(1)CC突变基因型可能是新疆汉族人群的肺癌易感因素.(2)CYP1A1基因MspI位点多态性可能与新疆汉族肺癌患者的性别无关.