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脆性X综合征的基因诊断与产前诊断 总被引:6,自引:0,他引:6
为了探讨简便、快速、准确、价廉的脆性X综合征的诊断方法,对6个智能低下家系进行了细胞遗传学检查,以及PCR直接扩增FMR1 5'端(CGG)n<\sub>重复序列、RT-PCR扩增FMR1基因的cDNA序列的分子遗传学检查。A家系先证者脆性X染色体高表达(35/273),分子遗传学检查证实为脆性X综合征全突变患者;B家系先证者及其母亲无脆性X染色体表达,分子遗传学检查证实为非脆性X综合征患者;C家系的男性胎儿脆性X染色体表达(5/93),先证者及其母亲未发现脆性X染色体,分子遗传学检查证实男性胎儿为脆性X综合征全突变患者,其母亲为前突变携带者,哥哥为嵌合体患者;D家系先证者脆性X染色体高表达17%,其姐姐脆性X染色体5%,分子遗传学检查证实先证者为脆性X综合征全突变患者,其姐姐为嵌合体患者;E家系先证者及其母亲,F家系先证者发现可疑脆性X染色体,分子遗传学检查证实为非脆性X综合征家系。结论: PCR直接扩增FMR1基因(CGG)n<\sub>重复序列联合RT-PCR扩增FMR1基因cDNA 序列简便、快速、价廉。可用于脆性X综合征的筛查、诊断及产前诊断,有推广应用价值。 相似文献
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本文报道一例遗传性t(1匆;Yq)的家族遗
传病。经外周血淋巴细胞培养,进行G一显带、
C一显带、Q-荧光显带、Ag-NOR, X小体、Y小
体等项检查,其染色体除先证者具有正常女性
核型外,多余出Y长臂的荧光区部分,核型为
46, XX, -15 -h t(15q;Yq)。家族中的,名主
要成员中,3名男性均有一条与先证者相同的
衍生染色体,核型为46,XY,一15+t(15q; Yq)
为Y长臂部分二体型,其表型正常,并有生育能
力。现将调查分析结果报道如下。 相似文献
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习惯性流产伴罕见Rob(13;21)的异常核型分析 总被引:1,自引:0,他引:1
病例 患者,女,29岁,汉族,身高156cm,体重52kg;职业农民表型无异常,非近亲婚配,否认家族遗传史。孕期及孕前期无毒物、化学、放射物的接触史,无特殊病史。因连续流产4次而就诊。细胞遗传学检查 外周血染色体分析,普通核型计数,分析50个分裂相,均为45条,D、G组各少一条,多一条衍生染色体。经G带技术分析了20个核型均为45,XX,der(13;21)(q10;q10)。其丈夫核型正常,其他家庭成员拒绝检查。患者的13号、21号染色体分别在着丝粒区发生断裂,两者的长臂在着丝粒区附近彼此连接,形成了一条新的染色体,两者的短臂也可能连接成一条小染色体… 相似文献
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本文报道一例t(3; 22) (p21; q13)平衡
相互易位的家系。先证者,男性,一岁半,淋巴
细胞及皮肤成纤维细胞G带分析结果:核型均
为46, XY, t(3; 22)(p21;q13)或46, XY,t(3;
22)(3gter” 3p21::22813” 22gter;2 2 pter”
22gl3::3p21” 3 pter );先证者母亲(图1)与
外祖母核型均为46, XX, t(3; 22)(p21; q13)
或46, XX, t(3; 22)(3gter、3p21::22813一
22gter; 22pter~ 22813::3p21一3pter)。经银
染与G带复合显示技术,先证者及母亲的22der
可见清晰的AgNOR区。先证者的父亲与舅父
G带分析核型正常。在此情况下,有生育正常
婴儿的可能,但必须作产前诊断。 相似文献
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1980年10月,我们在湖南衡阳地区发现一个罗伯逊易位t(13;14)家系。此家系两代人中,5人具有t(13;14)易位染色体,这在国内还是比较罕见的。现报告如下。 家系调查与核型分析 先证者郑××,女,27岁,教师。自1971年结婚以来,共妊娠6胎,除第2胎于1975年 相似文献
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ReportofSixRareCasesofAbnormalKaryotypesLiGuixinSongGuangjiangSongXingjun(BiologyDepartment,TaishanMedicalCollege,Taiah,Shandong271000)我定在对外遗传咨询并进行染色体检查时,发现6例异常核型,经医学细胞遗传学国家培训中心夏家辉等专家鉴定,为世界首报枝型.现报告如下:例1女,26岁,表型正常.妊娠4次,均于3个月自然流产.无任何诱因.常规染色体检查,核型为46,XX但有两条异常染色体.经G显带分析,异常核型为46,XX,t(1;8)(lqter-1p32::8q22-8qter;8pier-8q22::1p32-1pter)(图1).例2女,25岁… 相似文献
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本文报告一例带有t(4;13)染色体易位的4q部分三体型男孩,主诉间歇性肢体痉挛,并有多指畸形,双耳低位及上腭高尖,经外周血淋巴细胞G显带染色体分析,核型为46,XY,-13, der(13),t(4;13)(13pter→13q34∷4q25→4qter)。其母亲核型正常,父亲和伯父核型均为46,XY,t(1;4)(1pter→1q43∷4q25→4qter;4pter→4q25∷1q43→1qter),认为患儿的4q部分三体片段(4q25→4qter)得自父亲。 相似文献
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对217例无精和严重少精症患者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析,并采用聚合酶链反应对7例Y染色体结构异常患者的AZFc区进行检测。发现187例无精症患者中检出异常核型77例(41.18%)(其中46,XY,t(6;14)(p21;p13),46,XY,t(8;12)(p21;q24)为世界首报核型),主要涉及染色体异常(数目异常和结构异常);染色体异态(Y染色体异态和9号染色体臂间倒位)及46,XX性反转;30例严重少精症患者中检出异常核型4例(13.33%)(结构异常和46,XX性反转)。由此可见,性染色体数目和结构异常是精子发生障碍的主要原因,其次常染色体的某些断裂点也可能影响精子发生。AZFc区的缺失与否与精子发生也有直接关系。 相似文献
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在河南南阳收集到一个家系4代23人, 其中6人患先天性智力障碍, 具有轻度的面部和小母指畸形等特点, 先证者伴随有癫痫的发生。采用常规的外周血培养染色体G带分析, 发现先证者的核型为:46, XY, der(21) t(9; 21) (9p22.2; 21q22.3)pat, 是部分9p三体。对该家系其他成员的染色体进行分析, 发现所有患者均为部分9p三体, 异常染色体均来自9号与21号染色体平衡易位携带者染色体相互易位的异常分离, 因此这是一个部分9p三体综合征家系。而重复区段发生在9号染色体短臂远端一半区域(9pter→9p21)内, 该区是关键区, 导致智力障碍和面容轻微畸形。 相似文献
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Hb Stanleyville-Ⅱ(α78(EF7)Asn→Lys)是一种慢速血红蛋白,已在中非等地发现多例。本文报道在广州市儿童医院住院病人中发现的一例Hb Stanleyville-Ⅱ的化学结构分析结果。先证者为4个月婴儿,男,汉族,祖籍广东南海县。家系调查发现先证者的祖母和父亲均携带有相同的异常Hb。血液学检查显示所有检查对象均未因有此变异体而影响临床和血液学有不正常的改变。 相似文献
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Hb Stanleyville-II(α78(EF7)Asn→Lys)是一种慢速血红蛋白,已在中非等地发现多例。本文报道在广州市儿童医院住院病人中发现的一例Hb Stanleyville-II的化学结构分析结果。先证者为4个月婴儿,男,汉族,祖籍广东南海县。家系调查发现先证者的祖母和父亲均携带有相同的异常Hb。血液学检查显示所有检查对象均未因有此变异体而影响临床和血液学有不正常的改变。 相似文献
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多乳头畸形在医学文献上有所记载,具有遗传性者也有报道,但在一个家系中连续4代,多达7人的,有男有女,实为罕见。 先证者,女,21岁。1973年4月因妊娠合并心脏病,产后心衰住院。查体时发现在正常乳房外上方,沿乳线方向,各有两个小乳头。自述生后即有,随乳房发育小乳头亦有增大,21岁生一女孩时,小乳房大如桃核,喂奶时亦有胀感,但未流出乳汁。患者智力,外观正常,除有心脏病征象外,未发现其它异常。先证者后因心脏病死亡。 相似文献
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为评估定量荧光PCR(Quantitative fluorescent polymerase chain reaction, QF-PCR)技术在快速筛查无精子症因子(Azoospermia factor, AZF)微缺失中的应用, 文章对1218例非梗阻性无精子症、少精子症的男性不育患者, 采用多重QF-PCR结合毛细管电泳技术, 检测Y染色体长臂AZF区9个序列标签位点(Sequence tagged site, STS)以及性染色体短臂的AMEL(Amelogenin)和SRY(Sex-determining region of Y chromosome)位点, 辅以常规染色体G显带方法进行核型分析。结果显示, 1218例患者中105例可见AZF区微缺失(8.62%), 其中AZFc区缺失(67.62%)最常见, 其次为AZFb,c区缺失(20.95%); AZFb区缺失(7.62%)和AZFa区缺失(3.81%)则较少见; 另有5例患者为AZFa,b,c区缺失合并AMEL-Y缺失, 提示可能缺少Y染色体, 经核型分析验证为46,XX(性反转)。105例AZF区微缺失患者的染色体核型分析显示染色体异常16例, 其中“Yqh-”12例。根据AMEL-X/AMEL-Y比值, 可见1218例患者中86例可能存在性染色体异常, 经核型分析验证, 68例为性染色体非整倍体。多重QF-PCR技术, 一个反应即能检测样本的多个位点, 并可提示性染色体是否存在异常, 有助于男性不育患者尽早明确病因, 也为后续的检查和治疗提供依据。 相似文献