一个短指少指(趾)节病家系的调查

多指(趾)、并指(趾)和缺指病,在人类为多见的遗传性疾病。而短指(趾)、少指(趾)节病(Brachyhypophalangia)则较为少见。1951年Beu将遗传性短指(趾)分为5型。在A_1型短指中,以患指中间指骨变短,并可能与远节指骨相融合为主要特征。我们调查的家系中,所有患     

一个短指（趾）节病家系的调查

本文报告了一个短指（趾）节病家系的调查结果。该家系属于Bell氏的遗传性短指（趾）病中的C 型,即第二、三、五指的中指节过短型畸形。经家系调查母系正常,父系四代共调查到147人中,共发现 典型病例6人（男女各3人）,经系谱资料分析,其遗传方式符合常染体外显不完全型的显性遗传规律。 关键词：短指（趾）节病,家系调查,常染体显性遗传     

一个短指（趾）节病家系的调查

本文报告了一个短指（趾）节病家系的调查结果。该家系属于Bell氏的遗传性短指（趾）病中的C 型，即第二、三、五指的中指节过短型畸形。经家系调查母系正常，父系四代共调查到147人中，共发现 典型病例6人（男女各3人），经系谱资料分析，其遗传方式符合常染体外显不完全型的显性遗传规律。 关键词：短指（趾）节病，家系调查，常染体显性遗传     

一个短指症A型合并遗传性肾病综合征家系

1951年Bell将遗传性短指症(brachydact, ylia）分为5型（A, B, C, D, E）及若干亚 型,短指症A型主要是中指骨变短。Bell又把 A型分为A-1, A-2和A-3型。1975年 McKusick增加了A-4和A-5型。现在短指症 A型共分为5个亚型。     

一罕见的短指少指（趾）节病的家系

短指少指（趾）节病是短指畸形的一个类 型,是一种遗传病。1905年Farabee首先报告^[1] 并命名为Brachydactylia; 1965年许氏报告一家 族短指多指节病(brachyhyperphalangia)^[2]。本 文报告一罕见的以双手、双足第二节指（趾）骨 缺失为特征的短指（趾）畸形的家系,共,代30 人。据Yanuse材料可靠性分级¹⁾,本文属I级 和IV 级可靠性者各15人（图1)0     

一个短指(趾)少指(趾)节畸形家系的调查

本文报道了一短指(趾)少指(趾)节畸形苗族家系的调查结果。该家系中患者双手、双足第一指(趾)近节指(趾)骨变短粗,第二、三、四、五指(趾)中节指(趾)骨缺如,属于遗传性短指(趾)畸形的BellA-1型。患者手纹与贵州正常苗族人有较大差异。该家系父系正常,母系4代共调查75人,发现患者22人(男13人,女9人)。系谱分析表明,该畸形属常染色体显性遗传。     

《自然》：破解A1型短指症致病机理

人类家族性A1型短指（趾）症,是遗传疾病的百年之谜。经过长达8年艰苦钻研,上海交通大学贺林院士领衔的科研团队成功揭示了该症的致病机理。国际权威杂志《自然》3月2日发表了贺林科研团队的研究论文《IHH基因点突变通过改变IHH蛋自信号能力和信号距离导致指（趾）畸形》,讲述了A1型短指（趾）症的百年故事。     

多指（趾）并指（趾）畸形家系分析

多指（趾）和并指（趾）畸形症状,在人类中 是较为常见的遗传性疾病,但在人群中不同的 个体往往表现出遗传性状有很大差异。根据 Mckusick氏的研究,把多指（趾）畸形按额外指 （趾）赘生的部位分,大致可归纳为挠侧、胫侧、拇 指、食指等4种不同类型。另外对并指（趾）畸形, 根据指（趾）与指（趾）之间的部分或全部皮肤性 或骨性的联结及融合情况可分为5种类型^[2]     

一个并指（趾）缺指（趾）家系的遗传分析

本文报道一个并指（趾）缺指（趾）家系。该家系2代4人患有并指（趾）缺指（趾）,同时伴有掌（跖）骨缺少。经过遗传分析,认为该畸形属常染色体显性遗传。 Abstract:A family with syndactyly and adactylism was reported in this paper.There are four sufferers,suffering from syndactyly and adactylism,with the lack of metacarpus and metatarsus in two generations.According to genetic analysis,this disease is caused by autosomal dominant inheritance.     

双手双足并指（趾）多指（趾）多掌（？）骨畸形家系的分析

遗传性多指并指畸形国内已有报道［11.27,均 属常染色体显性遗传。我们发现了一个呈性连 锁显性遗传的双手双足并指（趾）多指（趾）多掌 （班）骨畸形的家系,现报告如下。     

短指/趾的分子遗传学研究进展

短指/趾(Brachydactyly, BD)是指(趾)骨和/或掌(跖)骨短小、缺失或融合导致的手/足先天畸形, 是一组以骨发育障碍为特征的肢体畸形疾病。BD可单独出现, 也可作为综合征的一种体征, 还可伴随其他的手/足畸形如并指/趾、多指/趾、短缺畸形和指/趾骨关节融合出现。绝大多数单纯型BD呈常染色体显性遗传, 存在表现度不同和外显不全。大多数单纯型BD和一些综合征型BD的致病基因缺陷已经被鉴定。BMP (Bone morphogenetic protein)通路参与正常指/趾发育, 且已知的BD致病基因直接或间接参与该通路。文章综述了BD分子遗传学研究方面的新进展, 将有助于BD致病机制的研究和基因诊疗的开展。     

短指(趾)症及指(趾)骨发育的分子调控机制

短指(趾)症(brachydactyly, BD)是一类指(趾)骨或掌(跖)骨的异常缩短或缺失而造成的手/足畸形病变。从临床表型上短指(趾)症可以分为单纯型短指(趾)症以及包含短指(趾)症状的综合征,其中单纯型短指(趾)症又分为5种类型:BDA、BDB、BDC、BDD和BDE,而每一类型又分为不同的亚型。作为一类重要的分子疾病家族,随着对每种短指(趾)症的深入研究,大多数单纯型短指(趾)症和部分综合征的致病基因及其分子机制逐渐被发现。虽然短指(趾)症在表型上高度多样化,但在分子水平上这些致病基因主要影响Hedgehog、NOTCH、WNT和BMP等信号传导通路。这些信号传导通路组成了一个复杂的信号调控网络,在指(趾)骨及关节的不同发育阶段发挥着不同的作用,其中BMP信号传导通路扮演着至为关键的角色。本文在目前对短指(趾)症的分类基础上,详细综述了短指(趾)症相关致病基因及所影响的信号通路等方面的最新进展,旨在探讨指(趾)骨形成的分子机制,以期为短指(趾)症的临床诊断以及人类骨骼发育的分子调控机制研究提供参考。     

多趾并指(趾)畸形家系调查分析

并指(趾)畸形为手指(趾)并连一起的畸形,是人类中手部较为常见的遗传性疾病。据统计,约每1000-3000新生儿中即有一例。根据指(趾)与指(趾)之间的部分或全部皮肤性或骨性的联结及融合情况,至少可分为5种类型。可伴有或不伴有并趾。每一家系的并指类型基本相同。多指(趾),又称额外指(趾),为手足部常见骨病,患者在十指之外多生一至二指(趾)。根据Mckusick氏的研究,把多指     

多指(趾)并指(趾)畸形家系分析

多指(趾)和并指(趾)畸形症状,在人类中是较为常见的遗传性疾病,但在人群中不同的个体往往表现出遗传性状有很大差异。根据Mckusick氏的研究,把多指(趾)畸形按额外指(趾)赘生的部位分,大致可归纳为桡侧、胫侧、拇     

一先天性并指中国家系的遗传学研究

先天性并指(syndactyly)是一种以手脚发育异常为主要症状的常染色体显性遗传性疾病。I临床症状主要为手指间由蹼相连。其中I、Ⅱ、Ⅲ型先天性并指分别定位于2q34～36、2q31～q32和6q21～23．2。并指多指(synpoly-dactyly;SPD)为Ⅱ型并指(syndactyly,typeⅡ),通常情况下多为第3、4手指和第4、5脚趾受累,两指(趾)间由蹼相连接,不能分离。目前认为本病致病基因为HOXD13,定位于2q31～q32。HOXD13位于HOXD基因簇中。HOXD基因簇中的9个同源基因(HOXD1,-D3,-D4,-D8,-D9,-D10,-D11,-D12,-D13)根据其距着丝粒的远近,按由远到近的顺序在染色体上依次排列。HOXD基因簇中不同基因或其上游调控因子的重复或缺失都可能影响手指关节的发育,从而造成指(趾)数目或形态的异常。作者对湖南怀化地区一出生后即发现双手并指,双足并趾畸形患儿的常染色体显性先天性并指多指家系进行了连锁分析。结果显示,在SPD遗传基因座2q31～q32发现紧密连锁(两点间最大LOD：6．78;θ=0．00)。多点连锁分析最大LOD值为7．02。本家系单倍型分析遗传区间从D2s2302到D2s315之间,间距为20．61cM。我们对HOXD13基因的编码区,内含子-外显子交接区,和部分启动子区域进行序列分析未发现突变。结果证明了在中国人群中存在Ⅱ型并指的遗传位点,并表明该家系致病基因有可能为HOXD13基因相临近的其他基因。     

双手双足并指(趾)多指(趾)多掌(蹠)骨畸形家系的分析

遗传性多指并指畸形国内已有报道,均属常染色体显性遗传。我们发现了一个呈性连锁显性遗传的双手双足并指(趾)多指(趾)多掌(蹠)骨畸形的家系,现报告如下。 一、家系调查 先证者罗××,女,25岁,其家系成员分布在怀化市及郊区公社,世代务农,家系中无     

指（趾）骨异常及其相关基因研究进展

指(趾)骨异常是人群中较为常见的一种遗传缺陷,一般为常染色体显性遗传,也有少数以常染色体隐性遗传的方式传递,包括四肢大范围的缺失缺陷,也包括细微的指(趾)数目、长度、解剖形态结构的变化,是由于遗传进化过程中的变异或发育过程中的不良因素(如异常子宫内环境)所致.指(趾)骨异常可以分为多指(趾)并指(趾)症(Synpolydactyly,SPD)、手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)和短指(趾)(Brachydactyly,BD).本文综述了指(趾)骨异常的分类及其遗传特点,总结了指(趾)骨异常畸形相关基因的研究进展.     

一个指关节融合畸形家系调查

正常人的手指每只手共有 14块指骨 ,构成 9个指关节 ,其中大拇指 2节 ,1个指关节。其余 4指各有 3块指骨 ,2个指关节。但在贵州省余庆县发现 1个指骨罕见畸形家系。很多家系成员双手小指只有 1个指关节 ,第 2、3、4指骨第 2节 ,变成近球状短骨 ,或与第 3节融图 1　右手掌 X射线透视图 2　　　　　　　　　　　　图 3合 ,形成典型的指间关节融合畸形手指。据研究 ,这类畸形是因为胎生时指骨分节发生障碍 ,使指关节部分性或完全性融合所致 [引 ]。因涉及个人稳私 ,这里略去调查时间、地点和调查对象真名 ,现将调查过程及结果报告如下 :　　先…     

一个中国B1型短指家系致病基因的突变分析

文章收集了一个中国B1型短指家系,通过连锁分析,发现该家系疾病的致病基因与ROR2基因连锁。PCR扩增ROR2基因突变热点区域后直接测序,在家系患者中发现一个c.2265C>A的杂合突变,该突变在蛋白质水平导致p.Y755X的改变,从而产生缺失部分结构域的截短ROR2蛋白,而在家系正常人以及家系外正常人中均未发现此突变。文章是国内首次报道B1型短指家系ROR2基因c.2265C>A突变,丰富了中国人ROR2基因突变谱。     

线粒体融合、分裂与神经变性疾病

线粒体是一种处于高度运动状态的频繁地进行融合与分裂的细胞器.在生理状态下,线粒体的融合与分裂处于一种平衡的状态,这种平衡受线粒体融合蛋白1/2（Mfn1/2）、视神经萎缩蛋白1（OPA1）和动力相关蛋白1（Drp1）的调节. Mfn1/2介导线粒体外膜的融合,而OPA1则参与线粒体内膜的融合,这些蛋白受泛素化和蛋白水解的调控. Drp1参与线粒体的分裂过程,受多种翻译后修饰的调节,如磷酸化、泛素化、SUMO化和S 硝基化.对于神经元来说,线粒体融合分裂的动态平衡对保证神经元末梢长距离运输和能量平均分布是非常重要的.因此,线粒体融合分裂异常可能是许多神经变性疾病的致病因素之一.对线粒体融合而言,Mfn2错义突变将导致遗传性运动感觉神经病2型（CMT2A）;OPA1错义突变将引起显性遗传性视神经萎缩(ADOA),而就线粒体分裂而言,Drp1突变与多系统功能障碍的新生儿致死性相关.