一个短指（趾）节病家系的调查

本文报告了一个短指（趾）节病家系的调查结果。该家系属于Bell氏的遗传性短指（趾）病中的C 型,即第二、三、五指的中指节过短型畸形。经家系调查母系正常,父系四代共调查到147人中,共发现 典型病例6人（男女各3人）,经系谱资料分析,其遗传方式符合常染体外显不完全型的显性遗传规律。 关键词：短指（趾）节病,家系调查,常染体显性遗传     

一个短指(趾)少指(趾)节畸形家系的调查

本文报道了一短指(趾)少指(趾)节畸形苗族家系的调查结果。该家系中患者双手、双足第一指(趾)近节指(趾)骨变短粗,第二、三、四、五指(趾)中节指(趾)骨缺如,属于遗传性短指(趾)畸形的BellA-1型。患者手纹与贵州正常苗族人有较大差异。该家系父系正常,母系4代共调查75人,发现患者22人(男13人,女9人)。系谱分析表明,该畸形属常染色体显性遗传。     

一罕见的短指少指（趾）节病的家系

短指少指（趾）节病是短指畸形的一个类 型,是一种遗传病。1905年Farabee首先报告^[1] 并命名为Brachydactylia; 1965年许氏报告一家 族短指多指节病(brachyhyperphalangia)^[2]。本 文报告一罕见的以双手、双足第二节指（趾）骨 缺失为特征的短指（趾）畸形的家系,共,代30 人。据Yanuse材料可靠性分级¹⁾,本文属I级 和IV 级可靠性者各15人（图1)0     

一个短指少指（趾）节病家系的调查

多指（趾）、并指（趾）和缺指病,在人类为多 见的遗传性疾病。而短指（趾）、少指（趾）节病 (Brachyhypophalangia）则较为少见。1951年Bell 将遗传性短指（趾）分为5型[73。在A：型短指 中,以患指中间指骨变短,并可能与远节指骨相 融合为主要特征。我们调查的家系中,所有患 指（趾）都有不同程度的中节指骨、远节指骨变 短及该两节指骨相融合的现象。外观呈两节手 指畸形。与有关资料C3 ,4,6,83所论述的该病症状 相对照,认为该短指少指（趾）节病家系患者基 本符合Bell中的A,型。现将我们的调查报 告如下。     

多指畸形的遗传性调查

调查了5个多指（趾）畸形的家系,在56人中有患者9人。该征的主要临床特征是：在拇指（趾）或小指（趾）的掌指（趾）上生有一赘生指（趾）,也有发育不全者只有残迹悬于皮肤蒂上。据调查统计,何氏家系与刘氏家系提示多指畸形系常染色体显性遗传。其他3个家系则与何、刘二家系相悖,究其原因,还有待于积累更丰富的资料来证实。     

一个短指少指(趾)节病家系的调查

多指(趾)、并指(趾)和缺指病,在人类为多见的遗传性疾病。而短指(趾)、少指(趾)节病(Brachyhypophalangia)则较为少见。1951年Beu将遗传性短指(趾)分为5型。在A_1型短指中,以患指中间指骨变短,并可能与远节指骨相融合为主要特征。我们调查的家系中,所有患     

双手双足并指（趾）多指（趾）多掌（？）骨畸形家系的分析

遗传性多指并指畸形国内已有报道［11.27,均 属常染色体显性遗传。我们发现了一个呈性连 锁显性遗传的双手双足并指（趾）多指（趾）多掌 （班）骨畸形的家系,现报告如下。     

一个并指（趾）缺指（趾）家系的遗传分析

本文报道一个并指（趾）缺指（趾）家系。该家系2代4人患有并指（趾）缺指（趾）,同时伴有掌（跖）骨缺少。经过遗传分析,认为该畸形属常染色体显性遗传。 Abstract:A family with syndactyly and adactylism was reported in this paper.There are four sufferers,suffering from syndactyly and adactylism,with the lack of metacarpus and metatarsus in two generations.According to genetic analysis,this disease is caused by autosomal dominant inheritance.     

中国四省八市县精神分裂症遗传流行病学调查报告1)

从四省八市县抽查的142407人（其中男72528人，女69879人）的群体中，作了遗传流行病学调查，共查出现症精神分裂症病人男184例，女209例，其中能查到三代以上的完整家系共346个，对该租家系经多基因遗传模式和单基因模式分析、检验、得出精神分裂症的遗传可能是多种单基因遗传模式，其中76%基本符合隐性遗传、2%为显性遗传、8.1%未不规则显性、8.3%为不规则显性和隐性两可，4.3%属于不同病种的混合或变异，因而认为精神分裂症是一组异质性疾病。     

双手双足并指(趾)多指(趾)多掌(蹠)骨畸形家系的分析

遗传性多指并指畸形国内已有报道,均属常染色体显性遗传。我们发现了一个呈性连锁显性遗传的双手双足并指(趾)多指(趾)多掌(蹠)骨畸形的家系,现报告如下。 一、家系调查 先证者罗××,女,25岁,其家系成员分布在怀化市及郊区公社,世代务农,家系中无     

中国四省八市县精神分裂症遗传流行病学调查报告

从四省八市县抽查的142407人（其中男72528人,女69879人）的群体中,作了遗传流行病学调查,共查出现症精神分裂症病人男184例,女209例,其中能查到三代以上的完整家系共346个,对该租家系经多基因遗传模式和单基因模式分析、检验、得出精神分裂症的遗传可能是多种单基因遗传模式,其中76%基本符合隐性遗传、2%为显性遗传、8.1%未不规则显性、8.3%为不规则显性和隐性两可,4.3%属于不同病种的混合或变异,因而认为精神分裂症是一组异质性疾病。     

中国四省八市县精神分裂症遗传流行病学调查报告

从四省八市县抽查的142407人(其中男72528人,女69879人)的群体中,作了遗传流行病学调查,共查出现症精神分裂症病人男184例,女209例,其中能查到三代以上的完整家系共346个,对该组家系经多基因遗传模式和单基因模式分析、检验、得出精神分裂症的遗传可能是属多种单基因遗传模式,其中76％基本符合隐性遗传、2％为显性遗传、8.1％为不规则显性、8.3％为不规则显性和隐性两可,4.3％属于不同病种的混合或变异,因而认为精神分裂症是一组异质性疾病。     

一先天性多趾并指(趾)系谱分析

本文对一多趾兼有并指(趾)家系的调查分析,从Ⅰ_2开始传递,连续四代出患者14人,男7、女7,患者均属杂合体。对多指(趾)并指(趾)畸形遗传方式进行了分析讨论。     

遗传性牙龈增生症的调查

本文报告了一个牙龈增生症家系的调查结果。牙眼增生症是以牙龈广泛围的增生肥大为特点的罕见病。共调查37人,发现典型患者9人〔男5例、女4例）,其遗传方式符合常染色体显性遗传。     

近亲结婚所致一遗传性非综合征型耳聋家系的调查

耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷, 在已发现的遗传性耳聋中,有70％的属于非综合征型听力缺损。据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在100个以上,目前已经确定了近80个非综合征型遗传性耳聋的遗传位点,其中23个基因已经被成功克隆。文章报道一遗传性非综合征型耳聋家系。该家系中存在2代近亲结婚,共2代13人出现聋哑症状。经遗传分析,该家系的遗传方式与常染色体显性或隐性遗传均不符合,提示此家系中的非综合征型遗传性耳聋可能为线粒体突变所致。     

指（趾）骨异常及其相关基因研究进展

指(趾)骨异常是人群中较为常见的一种遗传缺陷,一般为常染色体显性遗传,也有少数以常染色体隐性遗传的方式传递,包括四肢大范围的缺失缺陷,也包括细微的指(趾)数目、长度、解剖形态结构的变化,是由于遗传进化过程中的变异或发育过程中的不良因素(如异常子宫内环境)所致.指(趾)骨异常可以分为多指(趾)并指(趾)症(Synpolydactyly,SPD)、手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)和短指(趾)(Brachydactyly,BD).本文综述了指(趾)骨异常的分类及其遗传特点,总结了指(趾)骨异常畸形相关基因的研究进展.     

遗传性手足多汗症初探

手足多汗症的表现是手和足部的汗腺分泌过多的汗水。这种病虽不会严重影响健康,但会给 息者带来很多麻烦和苦脑,且无满意的治疗方法。1974年以来,我们通过临床诊断和家系调查发 现了有联姻关系的两个家系五代共52人（男30人,女22人）中,有22人患本病,其中男10人,女 12人。家系分析认为其发病由遗传因素所致。     

苗族Grebe-Quelce-Salgado型软骨成长不全家族

本文报道我国首次在云南省屏边苗族自治县发现的Grebe-Quelce-Salgado型软骨成长不全家族。共有6例患者,现存活2例。患者为特殊的短肢侏儒,头和躯干基本正常,短肢畸形越向肢骨远端越趋严重,各指(趾)仅为芽状突起,且为多指(趾)。患者指纹几乎全为斗纹。集合家系数据再次证实,本症为常染色体隐性遗传,杂合子肢骨呈表现不一的轻度畸形。     

短指/趾的分子遗传学研究进展

短指/趾(Brachydactyly, BD)是指(趾)骨和/或掌(跖)骨短小、缺失或融合导致的手/足先天畸形, 是一组以骨发育障碍为特征的肢体畸形疾病。BD可单独出现, 也可作为综合征的一种体征, 还可伴随其他的手/足畸形如并指/趾、多指/趾、短缺畸形和指/趾骨关节融合出现。绝大多数单纯型BD呈常染色体显性遗传, 存在表现度不同和外显不全。大多数单纯型BD和一些综合征型BD的致病基因缺陷已经被鉴定。BMP (Bone morphogenetic protein)通路参与正常指/趾发育, 且已知的BD致病基因直接或间接参与该通路。文章综述了BD分子遗传学研究方面的新进展, 将有助于BD致病机制的研究和基因诊疗的开展。     

朝鲜族与汉族中4种舌的运动能力的表型分布及其遗传方式

本文研究了吉林省延吉市大、中、小学生样本１８４６例（朝鲜族９７６人,汉族８７９人）的卷舌、折舌、扭知和三叶舌运动。结果表明,这些运动能力没有民族差别;性别差异仅在扭舌中出现,这种由于女性的学习扭舌能力比男性强造成的。家系分析结果表明,卷舌能力显性遗传,折舌和扭舌为隐性遗传,三叶舌的遗传方式是不规则显性遗传（外显不全）,且外显率很低。