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人类TECTB基因的电子克隆 总被引:13,自引:0,他引:13
用小鼠和鸡的β-tectorin基因(Tectb)的编码区序列对NCBI数据库进行Blastn比较,得到一个相似性很高的人的gDNA序列(GenBank:AL157786),用GENSCAN、MZEF程序和Blast 2 sequence程序分析AL157786,推测AL157786中包含一个编码区由10个外显子构成的基因-TECTB基因。人TECTB基因的开放阅读框为990bp,推测编码329个氨基酸。人TECTB基因与小鼠的Tectb基因在900bp有88.1%的一致性,在329个氨基酸有94.2%的一致性。用Electronic-PCR将人TECTB基因定位于10q25。 相似文献
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为确定一个X染色体显性遗传先天性眼球震颤家系的致病基因与X染色体的连锁关系, 选用X染色体上的DXS1214、DXS1068、DXS993、DXS8035、DXS1047、DXS8033、DXS1192和DXS1232共8个微卫星DNA标记对该家系进行基因扫描与基因分型,并利用LINKAGE等软件包对基因分型结果进行分析,探讨该家系致病基因与X染色体的连锁关系。 两点连锁分析时X染色体短臂4个基因座最大LOD值均小于-1,不支持与该家系致病基因连锁; X染色体长臂4个基因座中最大LOD值达到2,提示存在较大的连锁可能性。该家系的致病基因可初步定位于X染色体长臂,且提示Xq26-Xq28区间附近可能是先天性眼球震颤一个共同的致病基因座,但区间范围仍较大,仍须进一步选择合适的微卫星标记进行精确的定位以缩小候选基因的筛查范围。Abstract: To investigate the relationship between X chromosome and obligatory gene of a pedigree with congenital nystagmus,we used the following markers: DXS1214、DXS1068、DXS993、DXS8035、DXS1047、DXS8033、DXS1192 and DXS1232.Genome screening and genotyping were conducted in this pedigree of congenital nystagmus, and linkage analysis by LINKAGE package was used to determine the potential location. The linkage was not found on the Xp ( All LOD score <-1) but on Xq (the maximum LOD score=2). The related gene of this pedigree was located on the long arm of X chromosome. We demonstrate that Xq26-Xq28 is a common locus for CMN. It bring us closer to the identification of a gene responsible for X-linked CMN. 相似文献
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目的:探究口腔正畸治疗牙周病致前牙移位的临床疗效,为牙周病治疗提供依据。方法:选择2011年8月~2013年8月间我院28例因牙周病致前牙移位患者(464颗)。所有患者均进行牙周病治疗,再行口腔正畸治疗,观察患者治疗前后的各项指标变化。结果:经治疗,有效率为67.24%(312/464);与治疗前相比,患者治疗后牙齿松动度、探诊出血率、前牙覆牙合值、前牙覆盖值及牙周袋深度明显减轻或降低,治疗前后比较差异均有统计学差异(均P0.05);牙槽骨高度改变无统计学意义(P0.05)。结论:通过口腔正畸治疗牙周病致前牙移位,不仅可有效减轻病患牙齿的松动度,改善病患的出血情况,还能有效纠正病患覆牙合覆盖关系以及降低病患的牙周袋深度。安全性好,值得临床推广。 相似文献
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原发性震颤的遗传学进展 总被引:1,自引:0,他引:1
就原发性震颤(essential tremor,ET)的遗传学基础作一探讨.ET是最常见的神经疾病之一,其临床表现复杂多样,病因机制尚不清楚.常有家族史,目前已定位3个疾病基因位点,最近发现多巴胺受体D3(the dopamine receptor D3 gene,DRD3)和LINGO1基因变异可能与ET发病相关. 相似文献
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利用生物信息学方法分析乙酰氨基半乳糖转移酶14(GALNT14)蛋白序列, 根据亲水性、抗原性、柔韧性及表面性等指标选择一段多肽序列作为抗原用于抗体制备。将该DNA片段插入pET-DsbA,构建原核表达载体pET-DsbA-GALNT14。用IPTG诱导表达蛋白,经镍柱纯化蛋白后免疫新西兰大白兔,获得GALNT14多克隆抗血清。用免疫扩散和免疫印迹检测抗体效价及特异性。结果显示,成功表达并纯化了目的蛋白。免疫动物后获得了效价较高、特异性强的GALNT14多克隆抗体,GALNT14蛋白在人乳腺癌和肾癌细胞株中均有表达。该结果为进一步研究GALNT14的功能及其在肿瘤发生发展的作用方面奠定了基础。 相似文献